Saturs
Miopātija ir termins, ko lieto, lai aprakstītu muskuļa slimības. Ja jums ir diagnosticēta miopātija vai ja jums pašlaik tiek veikta iespējamās miopātijas novērtēšana, pastāv lielas izredzes, ka līdz šim jūs neesat dzirdējuši par miopātiju, jo tā nav tik izplatīta kā citas slimības. Jums var būt jautājumi par diagnostikas procesu, par to, kas jums jāparedz attiecībā uz prognozi un ārstēšanu, un vai arī citiem jūsu ģimenes locekļiem varētu būt miopātijas risks.Pārskats
Miopātija attiecas uz muskuļu slimību. Šajos gadījumos muskuļi strādā mazāk efektīvi, nekā vajadzētu. Tas var notikt, kad muskuļi neattīstās pareizi, kad tie ir sabojājušies vai kad tiem trūkst svarīgu sastāvdaļu.
Muskuļi parasti strādā, saraujoties, tas nozīmē, ka tie kļūst īsāki. Muskuļu veido olbaltumvielas un citi strukturāli komponenti, kas koordinēti pārvietojas, lai sarautos muskuļus. Ja kāds no šiem komponentiem ir bojāts, tas var izraisīt miopātiju.
Ir vairāki dažādi muskuļu slimību cēloņi, un līdz ar to ir vairākas dažādas miopātijas. Katrai no atšķirīgajām miopātijām ir savs specifiskais nosaukums, cēlonis, diagnostisko testu kopums, paredzamā prognoze un ārstēšana. Paredzams, ka dažas miopātijas laika gaitā pasliktināsies, bet dažas ir diezgan stabilas. Vairākas miopātijas ir iedzimtas, un daudzas nav.
Simptomi
Miopātija parasti izraisa muskuļu vājumu. Visbiežākais vājuma modelis tiek raksturots kā proksimālais vājums. Tas nozīmē, ka augšdelmu un augšstilbu muskuļi ir acīmredzami novājināti nekā roku vai pēdu muskuļi. Dažreiz miopātija vājina elpošanas muskuļus (muskuļus, kas kontrolē elpošanu).
Bieži vien, kad cilvēkiem gadiem ilgi ir bijusi miopātija, sāk attīstīties muskuļu atrofija, kas ir muskuļu retināšana un izšķērdēšana, vēl vairāk vājinot muskuļu spēku. Miopātija bieži ir saistīta ar patoloģisku kaulu formu, bieži vien tāpēc, ka muskuļu vājums neļauj kauliem uzturēt normālu formu.
Citas miopātijas pazīmes ir nogurums, enerģijas trūkums un vājuma pasliktināšanās dienas gaitā vai progresējošs vājums ar piepūli.
Diagnoze
Kopumā miopātija ir grūta diagnoze. Ja Jums ir miopātijas simptomi, pastāv liela iespēja, ka saņemsiet nosūtījumu pie neirologa vai reimatologa, vai abiem, atkarībā no tā, kurš no simptomiem ir visizcilākais.
Diagnostiskā pārbaude ietver rūpīgu fizisku novērtēšanu, ieskaitot ādas, refleksu, muskuļu spēka, līdzsvara un sajūtu pārbaudi. Jūsu ārsts veiks detalizētu slimības vēsturi un jautās par jūsu ģimenes anamnēzi.
Atkarībā no slimības vēstures un fiziskās pārbaudes rezultātiem, jums var būt nepieciešami arī vairāki testi. Šie testi ietver asins analīzes, piemēram, pilnīgu asins analīzi (CBC) un elektrolītu līmeni. Citas asins analīzes ietver eritrocītu sedimentācijas ātrumu (ESR) un antinukleāro antivielu testu (ANA), kas mēra iekaisumu. Kreatīna kināze asinīs var novērtēt muskuļu sadalījumu. Var būt nepieciešami vairogdziedzera testi, vielmaiņas un endokrīnie testi.
Vēl viens tests, ko sauc par elektromiogrāfiju (EMG), ir elektrisks tests, kas novērtē muskuļu darbību, izmantojot adatas, kas nosaka vairākas jūsu muskuļu struktūras un kustības īpašības. Dažreiz ļoti specializēti testi, piemēram, muskuļu biopsija un ģenētiskā pārbaude, var palīdzēt diagnosticēt noteiktus miopātijas veidus.
Veidi
Iedzimta miopātija nozīmē miopātiju, ar kuru cilvēks piedzimst. Tiek uzskatīts, ka daudzi no šiem apstākļiem ir iedzimti vai ģenētiski nodoti ģimenēm. Un, lai gan iedzimtu miopātiju simptomi bieži sākas ļoti jaunā vecumā, tas ne vienmēr notiek. Dažreiz iedzimta medicīniska slimība sāk izraisīt simptomus tikai tad, ja persona ir pusaudzis vai pat pieaugušais.
Parasti iedzimtas miopātijas ietver:
- Mitohondriju miopātija: Šī ir slimība, ko izraisa enerģijas ražojošās šūnas defekts, ko sauc par mitohondrijiem. Ir vairāki mitohondriju miopātijas veidi, un, lai arī tos var izraisīt iedzimtas mutācijas (anomālijas gēnos), tās var notikt arī bez ģimenes anamnēzes vispār.
- Metaboliskā miopātija: Šī ir slimību grupa, ko izraisa vielmaiņas problēmas, kas traucē muskuļa darbību. Ir vairākas dažādas iedzimtas metaboliskas miopātijas, ko izraisa defekti gēnos, kuri kodē noteiktus enzīmus, kas nepieciešami normālai muskuļu kustībai.
- Nemalīna miopātija: Šī ir traucējumu grupa, kurai raksturīga struktūru klātbūtne, ko sauc par "nemalīna stieņiem" muskuļos. Nemalīna miopātija bieži ir saistīta ar elpošanas muskuļu vājumu.
Iedzimtas miopātijas ietver:
- Centrālā kodola miopātija: Šī ir iedzimta miopātija, ko sauc arī par centrālo galveno slimību, kas izraisa vājumu, kaulu problēmas un smagas reakcijas uz dažiem medikamentiem. Šīs slimības smagums ir atšķirīgs, izraisot dziļu vājumu dažu cilvēku vidū un tikai vieglu vājumu citiem.
- Muskuļu distrofija: Šī ir slimību grupa, ko izraisa muskuļu deģenerācija vai neparasti veidotas muskuļu šūnas. Tehniski muskuļu distrofija nav miopātija, taču simptomi bieži pārklājas, un tāpēc sākotnēji jūs varat saņemt medicīnisku novērtējumu, kura mērķis ir noteikt, vai Jums ir miopātija vai muskuļu distrofija.
Galvenā atšķirība starp miopātiju un muskuļu distrofiju ir tā, ka muskuļi miopātijā nedarbojas pareizi, turpretī muskuļi distrofē muskuļu distrofijas gadījumā.
Miopātiju var izraisīt arī dažādas slimības, kas papildus muskuļu saraušanās problēmām rada dažādas fiziskas problēmas.
Parasti iegūtās miopātijas ietver:
- Iekaisuma / autoimūna miopātija: Tas notiek, kad ķermenis pats uzbrūk, izraisot muskuļu deģenerāciju vai traucējot muskuļu darbību. Pastāv miopātiju grupa, kurai raksturīgs iekaisums muskuļos vai to tuvumā. Daži no šiem stāvokļiem ietver polimiozītu, dermatomiozītu, sarkoidozi, vilkēdi un reimatoīdo artrītu.
- Toksiska miopātija: Tas notiek, ja toksīns, zāles vai zāles pasliktina muskuļu struktūru vai funkcijas.
- Endokrīnā miopātija: Tas notiek, ja hormonu darbības traucējumi traucē muskuļu darbību. Visizplatītākie cēloņi ir vairogdziedzera vai virsnieru dziedzera problēmas.
- Infekciozā miopātija: Tas var notikt, ja infekcija neļauj muskuļiem darboties pareizi.
- Miopātija pēc elektrolītu līdzsvara traucējumiem: Elektrolītu problēmas, piemēram, pārmērīgi augsts vai zems kālija līmenis, var traucēt muskuļu darbību.
Prognoze
Paredzams, ka iedzimta miopātija laika gaitā pasliktināsies vai stabilizēsies, un parasti nav paredzams, ka tā uzlabosies. Miopātijas, kas nav iedzimtas, piemēram, infekciozas, metaboliskas vai toksiskas miopātijas, var uzlaboties, tiklīdz miopātijas cēlonis ir labi kontrolēts.
Ir svarīgi labi izprast savu konkrēto stāvokli, lai pārliecinātos, ka jums ir vislabākais iespējamais rezultāts. Ja Jums ir miopātijas veids, kura uzlabošanās nav paredzama, jums uzmanīgi jāpievērš uzmanība tādiem jautājumiem kā atrofija, spiediena čūlas un jāpārliecinās, ka uzturat optimālu dalību fizikālajā terapijā, lai varētu darboties vislabākajā veidā.
Ārstēšana
Nav efektīvas ārstēšanas metodes, kas varētu atjaunot vai dziedēt muskuļus, lai izārstētu miopātiju. Ja ir identificējams cēlonis, piemēram, endokrīnā problēma, cēloņa novēršana var palīdzēt uzlabot miopātijas simptomus vai vismaz palīdzēt novērst tās pasliktināšanos.
Bieži elpošanas atbalsts ir galvenā sastāvdaļa progresējošā miopātijā, lai jūsu elpošanu varētu droši uzturēt.
Vai miopātija ir iedzimta?
Jā, dažas miopātijas ir iedzimtas. Ja Jums ir iedzimta miopātija, tad pastāv iespēja, ka miopātija varētu attīstīties arī dažiem jūsu brāļiem un māsām, bērniem, brāļameitām un brāļadēliem vai citiem radiniekiem. Ir svarīgi informēt ģimeni par jūsu stāvokli, jo savlaicīga diagnostika var palīdzēt viņiem saņemt agrāku ārstēšanu un atbalstošu aprūpi.
Dažām miopātijām, kuras netiek īpaši uzskatītas par iedzimtām vai iedzimtām, joprojām var būt tendence darboties ģimenēs, tāpēc jūsu ģimenei var būt paaugstināts risks, pat ja Jums ir miopātija, kas nav zināma iedzimta.
Vārds no Verywell
Miopātija nav īpaši izplatīts stāvoklis. Muskuļu slimības noteikti var pasliktināt jūsu dzīves kvalitāti. Tomēr daudzi indivīdi, kuriem diagnosticēta miopātija, spēj uzturēt produktīvu dzīvi, tostarp saglabāt apmierinošu darbu un baudīt laimīgu ģimenes un sociālo dzīvi.