Saturs
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā ir papildu pilnīga vai daļēja 21. hromosoma. Lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu šī anomālija izraisa virkni atšķirīgu fizisko īpašību, kā arī iespējamās veselības un medicīniskās problēmas. Izņēmums ir tie, kuriem ir relatīvi reta Dauna sindroma forma, ko sauc par mozaīkas Dauna sindromu, kurā ne visām šūnām ir papildu 21. hromosoma. Personai ar šāda veida Dauna sindromu var būt visas pilnīgas 21 trisomijas pazīmes, dažas no tos vai vispār nevienu.Daudzas pilnas trisomijas 21 īpašības ir diezgan pamanāmas - piemēram, apaļa seja un uz augšu vērstas acis, kā arī īss, drukns uzbūve. Cilvēki ar Dauna sindromu dažreiz pārvietojas neveikli, parasti sakarā ar zemu muskuļu tonusu (hipotoniju) dzimšanas brīdī, kas var traucēt fizisko attīstību.
Dauna sindroms ir saistīts arī ar attīstības kavēšanos un intelektuālām problēmām, lai gan ir svarīgi atcerēties, ka to apmērs ir ļoti atšķirīgs.
Tehniski runājot, vecāki un ārsti drīzāk meklē Dauna sindroma pazīmes, nevis simptomus. Tās var novērot pēc bērna piedzimšanas vai dažos gadījumos dzemdē.
Fiziskās īpašības
Pirmā norāde, ka bērnam varētu būt Dauna sindroms, var parādīties ikdienas laikā pirmsdzemdību pārbaude. Mātes asins analīzē, ko sauc par četrkāršo ekrānu, paaugstināts noteiktu vielu līmenis var būt sarkanais karogs Dauna sindromam, taču tas nenozīmē, ka bērnam noteikti ir traucējumi.
Redzamās zīmes
Ultraskaņā (augļa attīstības attēls, ko sauc arī par sonogrammu) redzamas pazīmes, kurām zīdainim var būt Dauna sindroms, ir:
- Ādas pārmērība kakla aizmugurē (niša caurspīdīgums)
- Īsāks nekā parasti augšstilba kaula (augšstilba) kauls
- Trūkst deguna kaula
Šīs pazīmes liek veselības aprūpes sniedzējiem ieteikt amniocentēzi vai horiona villi paraugu ņemšanu (CVS) - gan pirmsdzemdību testus, kas pārbauda attiecīgi no amnija šķidruma vai placentas ņemtās šūnas, gan arī var apstiprināt Dauna sindroma diagnozi. Daži vecāki izvēlas šos testus, bet citi to nedara.
Iespējas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudz atpazīstamu sejas un fizisko īpašību. Tie ir visredzamākie dzimšanas brīdī un ar laiku var kļūt izteiktāki. Dauna sindroma acīmredzamās īpašības ir:
- Apaļa seja ar plakanu profilu un mazu degunu un muti
- Liela mēle, kas var izvirzīties no mutes
- Mandeļu formas acis ar ādu, kas aizsedz iekšējo aci (epicanthus krokas)
- Baltas plankumi acu krāsainajā daļā (Brushfield plankumi)
- Mazas ausis
- Maza galva, kas ir nedaudz plakana aizmugurē (brachycephaly)
- Īss kakls
- Klinodaktilija: viena kroka katras rokas plaukstā (parasti ir divas), īsi gurni pirksti un sārts pirksts, kas izliekas uz iekšu
- Mazas kājas ar lielāku nekā parasti atstarpi starp lielajiem un otrajiem pirkstiem
- Īss, drukns uzbūve: Dzimšanas brīdī bērni ar Dauna sindromu parasti ir vidēji lieli, taču tiem ir tendence pieaugt lēnāk un palikt mazākiem nekā citiem viņu vecuma bērniem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir arī liekais svars.
- Zems muskuļu tonuss: zīdaiņi ar Dauna sindromu bieži parādās "disketi" stāvokļa dēļ, ko sauc par hipotoniju. Lai gan hipotonija var un bieži uzlabojas ar vecumu un fizisko terapiju, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu parasti sasniedz attīstības pagrieziena punktus - sēžot, rāpojot un staigājot vēlāk nekā citi bērni. Zems muskuļu tonuss var veicināt barošanas problēmas un motoru kavēšanos. Maziem bērniem un vecākiem bērniem var būt kavēšanās ar runu un tādām mācīšanās prasmēm kā barošana, ģērbšanās un tualetes apmācība.
Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Intelekts un attīstība
Visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir zināma intelektuālās attīstības traucējumu vai attīstības kavēšanās pakāpe, kas nozīmē, ka viņi mēdz mācīties lēnām un var cīnīties ar sarežģītu pamatojumu un spriedumiem.
Pastāv izplatīts nepareizs uzskats, ka bērniem ar Dauna sindromu ir iepriekš noteiktas iespējas mācīties, taču tas ir pilnīgi maldīgs. Nav iespējams paredzēt, cik lielā mērā bērns, kas dzimis ar Dauna sindromu, būs intelektuāli nelabvēlīgākā situācijā.
Saskaņā ar starptautiskās aizstāvības organizācijas Dauna sindroma izglītību (DSE) saistītās problēmas var sadalīt šādi:
- Lēna motorisko prasmju attīstība:Kavēšanās sasniegt pagrieziena punktus, kas ļauj bērnam pārvietoties, staigāt un lietot rokas un muti, var mazināt viņu iespējas izzināt un uzzināt par pasauli, kas savukārt var ietekmēt kognitīvo attīstību un valodas prasmju attīstību.
- Izteiksmīga valoda, gramatika un runas skaidrība:Sakarā ar kavēšanos valodas izpratnes attīstībā, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu lēnām apgūst pareizu teikuma struktūru un gramatiku, norāda DSE. Viņiem, visticamāk, ir problēmas arī ar skaidru runāšanu, pat ja viņi precīzi zina, ko cenšas pateikt. Tas var būt nomākta un dažkārt izraisīt uzvedības problēmas. Tas pat var izraisīt bērna kognitīvo spēju nenovērtēšanu.
- Skaita prasmes:Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir grūtāk apgūt skaitļa prasmes nekā lasīšanas prasmes. Faktiski DSE saka, ka pirmie parasti ir apmēram divus gadus aiz otra.
- Verbālā īstermiņa atmiņa:Īstermiņa atmiņa ir tūlītējās atmiņas sistēma, kas īsā laika posmā piekarjas tikko uzzinātai informācijai. Tas atbalsta visu mācīšanos un izziņas darbību, un tam ir atsevišķi komponenti vizuālās vai verbālās informācijas apstrādei. Bērni, kuriem ir Dauna sindroms, nespēj glabāt un apstrādāt informāciju, kas viņiem nonāk mutiski, kā atcerēties to, kas viņiem tiek vizuāli parādīts. Tas viņus var nostādīt īpaši neizdevīgā stāvoklī klasēs, kur lielākā daļa jaunās informācijas tiek mācīta, izmantojot sarunvalodu.
Noteikti ir tas, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir iespējas mācīties visu mūžu un ka viņu potenciālu var maksimizēt, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielas cerības un ģimenes, aprūpētāju un skolotāju iedrošinājumu. Bērni ar Dauna sindromu var mācīties un var mācīties, un viņi spēj attīstīt prasmes visa mūža garumā. Viņi vienkārši sasniedz mērķus citā tempā.
Psiholoģiskās īpašības
Cilvēki ar Dauna sindromu bieži tiek uzskatīti par īpaši laimīgiem, sabiedriskiem un izejošiem. Lai gan kopumā tā var būt taisnība, ir svarīgi tos nestereotipizēt, pat ja runa ir par tādu pozitīvu īpašību marķēšanu.
Cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms, piedzīvo pilnu emociju gammu un viņiem ir savas īpatnības, stiprās puses, vājās puses un stili, tāpat kā jebkuram citam.
Ir dažas uzvedības, kas saistītas ar Dauna sindromu, kas lielā mērā ir saistīts ar unikālajām problēmām, kuras rada stāvoklis. Piemēram, lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu parasti ir nepieciešama kārtība un rutīna, risinot ikdienas dzīves sarežģītību. Viņi plaukst rutīnā un bieži uzstāj uz vienādību. To var interpretēt kā iedzimtu spītību, bet tas notiek reti.
Vēl viena uzvedība, ko bieži novēro cilvēki ar Dauna sindromu, ir pašruna - kaut ko dažkārt dara visi. Tiek uzskatīts, ka cilvēki ar Dauna sindromu bieži izmanto pašrunu kā informācijas apstrādes un pārdomāšanas veidu.
Komplikācijas
Kā redzat, ir grūti nošķirt dažas Dauna sindroma pazīmes no tā iespējamām komplikācijām. Tomēr paturiet prātā, ka, lai gan daudzi no iepriekš minētajiem jautājumiem rada nenoliedzamas bažas, citi vienkārši iezīmē indivīda kursu, kas neatbilst "normai". Personas ar Dauna sindromu un viņu ģimenes to visu uztver savos veidos.
Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu biežāk nekā citādi veseliem cilvēkiem ir noteiktas fiziskās un garīgās veselības problēmas. Rūpes par visu mūžu var sarežģīt šīs papildu rūpes.
Dzirdes zudums un ausu infekcijas
Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centra datiem līdz 75 procentiem bērnu ar Dauna sindromu būs kāda veida dzirdes zudums.Daudzos gadījumos tas var būt saistīts ar iekšējās auss kaulu novirzēm.
Ir svarīgi pēc iespējas agrāk atklāt dzirdes problēmas, jo nespēja labi dzirdēt var būt runas un valodas kavēšanās faktors.
Arī bērniem ar Dauna sindromu ir paaugstināts ausu infekciju risks. Hroniskas ausu infekcijas var veicināt dzirdes zudumu.
Problēmas ar redzi vai acu veselību
60% bērnu ar Dauna sindromu būs kāda veida redzes problēmas, piemēram, tuvredzība, tālredzība, sakrustotas acis, katarakta vai aizsprostoti asaru kanāli, saskaņā ar CDC. Pusei būs jāvalkā brilles.
Infekcijas
Nacionālie veselības institūti (NIH) norāda: "Dauna sindroms bieži izraisa imūnsistēmas problēmas, kas organismam var apgrūtināt cīņu pret infekcijām." Zīdaiņiem ar traucējumiem pneimonijas biežums ir par 62 procentiem augstāks. pirmajā dzīves gadā nekā citi jauni bērni, piemēram.
Obstruktīva miega apnoja
Nacionālā Dauna sindroma biedrība (NSDD) ziņo, ka ir 50 līdz 100 procentu iespēja, ka personai ar Dauna sindromu attīstīsies šis miega traucējums, kurā miega laikā elpošana uz laiku apstājas. Stāvoklis ir īpaši izplatīts Dauna sindromā tādu fizisku anomāliju dēļ kā zems muskuļu tonuss mutē un augšējos elpceļos, šauras gaisa ejas, palielinātas mandeles un adenoīdi un samērā liela mēle. Bieži vien pirmais miega apnojas mēģinājums ārstēt bērnu ar Dauna sindromu ir adenoīdu un / vai mandeļu noņemšana.
Skeleta-muskuļu sistēmas problēmas
Amerikas Ortopēdisko ķirurgu akadēmija uzskaita vairākus jautājumus, kas ietekmē muskuļus, kaulus un locītavas cilvēkiem ar Dauna sindromu.Viena no visbiežāk sastopamajām ir augšējā kakla anomālija, ko sauc par atlantoaksiālo nestabilitāti (AAI), kurā kakla skriemeļi kļūt nepareizi. Tas ne vienmēr izraisa simptomus, bet, ja tas notiek, tas var izraisīt neiroloģiskus simptomus, piemēram, neveiklību, grūtības staigāt vai patoloģisku gaitu (piemēram, klibošanu), nervu sāpes kaklā un muskuļu sasprindzinājumu vai kontrakcijas. Dauna sindroms ir saistīts arī ar locītavu nestabilitāti, kas noved pie gurniem un ceļiem, kas var viegli izmežģīties.
Sirds defekti
Apmēram puse no visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir dzimuši ar sirds defektiem, ziņo CDC. Tās var būt no vieglām problēmām, kuras laika gaitā varētu sevi novērst, līdz nopietniem defektiem, kuriem būs nepieciešami medikamenti vai operācijas.
Visizplatītākais sirds defekts zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir atrioventrikulārā starpsienas defekta (AVSD) caurumi sirdī, kas traucē normālu asiņu plūsmu. AVSD var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
Bērni ar Dauna sindromu, kuri nav dzimuši ar sirds problēmām, viņus vēlāk neattīstīs.
Kuņģa-zarnu trakta problēmas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir paaugstināts dažādu GI problēmu risks. Viens no tiem, stāvoklis, ko sauc divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, ir mazām caurulītēm līdzīgas struktūras (divpadsmitpirkstu zarnas) deformācija, kas no kuņģa sagremoto materiālu ļauj nokļūt tievajā zarnā. Jaundzimušajam šis stāvoklis izraisa vēdera augšdaļas pietūkumu, pārmērīgu vemšanu un urinēšanas un zarnu kustības trūkumu (pēc pirmajiem pāris mekonija izkārnījumiem). Divpadsmitpirkstu zarnas atreziju var veiksmīgi ārstēt ar operāciju drīz pēc piedzimšanas.
Cits kuņģa-zarnu trakta stāvoklis, kas saistīts ar Dauna sindromu, irHiršprungas slimība- nervu trūkums resnās zarnās, kas var izraisīt aizcietējumus. Celiakija, kurā zarnu problēmas rodas, ja kāds ēd glutēnu, olbaltumvielu, kas atrodas kviešos, miežos un rudzos, biežāk sastopama arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Hipotireoze
Šajā stāvoklī vairogdziedzeris maz vai vispār nedara vairogdziedzera hormonu, kas regulē ķermeņa funkcijas, piemēram, temperatūru un enerģiju. Hipotireoze var būt dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk dzīvē, tāpēc regulāri jāveic stāvokļa pārbaude, sākot no brīža, kad piedzimst bērns ar Dauna sindromu. Hipotireozi var novērst, lietojot vairogdziedzera hormonu mutē.
Asins traucējumi
Tie ietver anēmiju, kurā sarkanajām asins šūnām nav pietiekami daudz dzelzs, lai organismā nogādātu skābekli, un policitēmiju (sarkano asins šūnu līmenis ir augstāks nekā parasti). Bērnu leikēmija, vēža veids, kas ietekmē baltās asins šūnas, rodas apmēram 2 līdz 3 procentiem bērnu ar Dauna sindromu.
Epilepsija
Saskaņā ar NIH datiem, šie krampju traucējumi, visticamāk, rodas pirmajos divos dzīves gados personai ar Dauna sindromu vai attīstīsies pēc trešās desmitgades.
Apmēram pusei cilvēku ar Dauna sindromu epilepsija attīstās pēc 50 gadu vecuma.
Garīgās veselības traucējumi
Ir arī svarīgi saprast, ka, neskatoties uz to, kas var šķist iedzimts nesatricināms dzīvespriecīgums, par Dauna sindromu ir ziņots par augstākiem trauksmes traucējumiem, depresiju un obsesīvi kompulsīviem traucējumiem. Labā ziņa ir tā, ka šīs psiholoģiskās problēmas var veiksmīgi novērst, mainot uzvedību, konsultējot un dažreiz lietojot zāles.
Vai jūs riskējat iegūt bērnu ar Dauna sindromu?- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts