Saturs
Piruvāta kināzes (PK) deficīts ir reta iedzimta anēmijas forma. Piruvāta kināze ir ferments vai ķīmiska viela, kas atrodama jūsu sarkanajās asins šūnās un kas nepieciešama enerģijas ražošanai. Bez šī izšķirošā enzīma sarkanās asins šūnas sadalās ātrāk. Šo sarkano asins šūnu sadalījumu sauc par hemolīzi, un PK deficītu klasificē kā hemolītisko anēmiju.Cilvēki ar PK deficītu ir dzimuši ar šo stāvokli. Tas ir iedzimts autosomāli recesīvs modelis, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt traucējumu nesējiem. Ja katrs no vecākiem ir PK deficīta nesējs, viņiem ir 1 pret 4 iespēja iegūt bērnu ar PK deficītu.
Simptomi
PK deficīta simptomi var sākties dzīves sākumā. Nereti jaundzimušajiem ar PK deficītu pirmajā dzīves dienā attīstās dzelte (ādas dzeltenība). Šī dzelte parasti ir smagāka nekā fizioloģiskā dzelte, kas jaundzimušajiem parasti attīstās laikā no 2. līdz 5. dzīves dienai. Medicīniskais termins dzelte ir hiperbilirubinēmija. Bilirubīns ir pigments, kas atrodas sarkanajās asins šūnās. Strauja sarkano asins šūnu iznīcināšana PK deficīta gadījumā palielina bilirubīna daudzumu apgrozībā. Par laimi, šo dzelti var ārstēt ar fototerapiju (zilu gaismu, ko izmanto pigmenta noārdīšanai) un / vai asins pārliešanu.
Pretējā gadījumā cilvēkiem ar PK deficītu ir anēmijas simptomi: bāla āda, nogurums vai nogurums, ātra sirdsdarbība vai elpas trūkums. Dažiem cilvēkiem ar PK deficītu attīstīsies palielināta liesa, ko sauc par splenomegāliju. Daži cilvēki ar vieglām PK deficīta formām var tikt diagnosticēti vēlāk dzīvē, jo tiem var būt maz simptomu.
Diagnoze
Līdzīgi kā citās anēmijas formās, pirmais pavediens ir pilnīgs asins skaitlis (CBC). Anēmija, kas saistīta ar PK deficītu, var būt smaga, izraisot ļoti zemu hemoglobīna un / vai hematokrīta līmeni. Tāpat kā citas hemolītiskās anēmijas, retikulocītu skaits (nesen izveidotās sarkanās asins šūnas) būs paaugstināts, kas norāda uz paaugstinātu sarkano asins šūnu produkciju.
PK deficītu var apstiprināt, nosūtot asinis uz specializētām laboratorijām, lai noteiktu sarkano asins šūnu zemo PK līmeni. Alternatīvi ģenētiskie testi, kas meklē mutācijas, kļūst par biežāku šī stāvokļa diagnostikas testu.
Komplikācijas
Kā jau iepriekš tika pārskatīts, sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā palielinās bilirubīna līmenis. Zīdaiņiem ar PK deficītu var būt nepieciešama ārstēšana ar fototerapiju. Vēlāk dzīvē palielinātais bilirubīna daudzums var veidot žultspūšļa dūņas un galu galā izraisīt žultsakmeņu attīstību.
Cilvēkiem ar PK deficītu var attīstīties arī dzelzs pārslodze. Šī komplikācija visbiežāk sastopama cilvēkiem, kuriem smagas anēmijas ārstēšanai nepieciešama bieža asins pārliešana. Tomēr tas var notikt cilvēkiem, kuriem nav arī ievērojamas asins pārliešanas prasības. Ir zāles, kas organismam var palīdzēt atbrīvoties no papildu dzelzs, ko sauc par helātiem.
Tāpat kā visiem cilvēkiem ar hemolītiskām anēmijām, cilvēkiem ar PK deficītu ir pārejošas aplastiskas krīzes risks. To izraisa parvovīrusa B19 infekcija (kas bērniem izraisa Piekto slimību). Parvovīruss novērš kaulu smadzenēs jaunu sarkano asins šūnu veidošanos 7 līdz 10 dienas. Bez iespējas aizstāt ātri iznīcinātās sarkanās asins šūnas, var attīstīties smaga anēmija un var būt nepieciešama pārliešana, līdz ražošana normalizējas.
Smaga anēmija, kas saistīta ar PK deficītu, bērniem var rasties pat pirms viņu dzimšanas. Šo stāvokli sauc par ūdeņainu augli. Hydrops fetalis ir vispārējs termins, ko lieto, lai aprakstītu ultraskaņas konstatējumus. Hemolītiskās anēmijas, piemēram, PK deficīts, var izraisīt šo komplikāciju. Atkarībā no smaguma pakāpes to var ārstēt ar intrauterīnām (caur dzemdi) transfūzijām uz augli.
Ārstēšana
Daži ārsti var ieteikt lietot folijskābi katru dienu. Folijskābe ir vitamīns, kas nepieciešams jaunu sarkano asins šūnu veidošanai. Par laimi, Amerikas Savienotajās Valstīs daudzi no mūsu ēdieniem ir bagātināti arī ar folskābi.
Parasti smagu anēmiju ārstē ar asins pārliešanu. Daži cilvēki ar PK deficītu prasa pārliešanu ik pēc 3 līdz 4 nedēļām. Citi cilvēki var pieprasīt pārliešanu tikai reizēm slimības vai stresa laikā, bet citi var nekad neprasīt pārliešanu.
Ja bilirubīna līmenis jaundzimušajiem sasniedz kritisko līmeni, var būt nepieciešama apmaiņas pārliešana. Šajā procedūrā zīdainim tiek noņemtas asinis (noņemot arī bilirubīnu), un šīs asinis tiek aizstātas ar pārlietām asinīm. Šī procedūra ir ļoti efektīva, novēršot pārmērīgu bilirubīna daudzumu asinīs.
PK deficīta izraisītie žultsakmeņi, iespējams, būs jānoņem ar holecistektomiju, ķirurģisku žultspūšļa noņemšanu. Splenektomiju, liesas ķirurģisku noņemšanu, var veikt, cenšoties mazināt anēmijas smagumu, īpaši cilvēkiem, kuriem nepieciešama bieža pārliešana. Diemžēl splenektomija nedarbojas visiem ar PK deficītu.
Vārds no Verywell
Uzzinot jums vai jūsu bērnam ir PK deficīts, jūs varat satraukt. Par laimi ir ārstēšanas iespējas, un lielākajai daļai cilvēku ar PK deficītu veicas labi. Notiek PK deficīta izpēte, un, cerams, nākotnē būs vairāk ārstēšanas iespēju.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts