Saturs
Elpošana dažreiz var būt patoloģiska kopš dzimšanas. Retos ģenētiskos apstākļos, ko dēvē par Ondīnes lāstu, elpošanas grūtības var būt nopietnas un pat dzīvībai bīstamas. Izpētiet dažus iespējamos Ondīnes lāsta cēloņus un to, kā to var efektīvi ārstēt.Kas ir Ondīnes lāsts?
Ondines lāsts, kas vairāk pazīstams kā iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms vai CCHS, ir reta, smaga miega apnojas forma, kurā cilvēks aizmigšanas laikā pilnībā pārtrauc elpošanu. Tas vienmēr ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas ir klāt jau no dzimšanas. Ir arī iegūta centrālās hipoventilācijas sindroma forma, kas var rasties smadzeņu vai mugurkaula traumas vai neirodeģeneratīvo slimību dēļ.
Centrālajai miega apnojai raksturīgs tas, ka smadzeņu stumbrs neizraisa normālu elpošanu. Šķiet, ka tas ir saistīts ar samazinātu reaģēšanas spēju uz augstu oglekļa dioksīda līmeni un zemu skābekļa līmeni asinīs. Tas kļūst īpaši bīstami miega laikā.
Ondīnes lāsts ir nosaukts pēc mītiskas pasakas, kurā no sirds plosīta ūdens nimfa lamā neuzticīgo vīru pārtraukt elpošanu, ja viņš kādreiz aizmigtu. Medicīniskā izteiksmē Ondīnes lāsts attēlo ārkārtēju miega apnojas formu.
Miega apnojas briesmas, kas jums jāzinaCēloņi
Ondīnes lāsts skar apmēram vienu no 30 miljoniem cilvēku, kas nozīmē, ka pasaulē tas ir tikai vairākiem simtiem cilvēku. Kā tāds tas tiek uzskatīts par ārkārtīgi retu stāvokli. Ģenētiskā mutācija, šķiet, ir pamatcēlonis. Tiek uzskatīts, ka tas notiek, kad smadzenes nespēj ātri elpot, kā tas var novērot arī centrālās miega apnojas gadījumā.
Kad stāvoklis pastāv kopš dzimšanas, Ondīnes lāsts var būt saistīts ar grūtībām norīt, zarnu problēmām, ko sauc par Hiršprunga slimību, vai audzējiem, ko sauc par neiroblastomu. Gan iedzimta, gan iegūta forma var izraisīt simptomus, kas saistīti ar zemu skābekļa daudzumu miega laikā, tostarp sekla elpošana miega laikā, cianoze pirkstos vai pirkstos, krampji, sirds patoloģijas un kognitīvas grūtības. Iedzimta forma gandrīz vienmēr parādās jaundzimušā periodā, savukārt nepiedzimta forma notiek vēlāk dzīvē (piemēram, pēc muguras smadzeņu operācijas vai ar smadzeņu stumbra audzējiem vai insultu). CCHS var saistīt arī ar citiem traucējumiem, ieskaitot nervu sistēmas audzējus (neiroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), acu patoloģijas un raksturīgas sejas iezīmes (īsa, plata, saplacināta seja), savukārt iegūtais veids nav.
Lai gan stāvoklis parasti notiek sporādiski, ģimenēs var būt ģenētiska tendence. Radiniekiem var būt vieglāka disfunkcijas forma, kas ietekmē autonomo nervu sistēmu.
2003. gadāPHOX2B gēns tika identificēts kā slimību definējošs CCHS gēns, nodrošinot patologiem līdzekļus, lai galīgi diagnosticētu šo slimību un nodrošinātu agrīnu ārstēšanu.
Apmēram 10% gadījumu ir iesaistītas citas mutācijas tajā pašā vietā. Vecāki, kuri vēlas iegūt papildu bērnus pēc bērna ar CCHS, tiek aicināti meklēt ģenētisko konsultāciju.
10 miega apnojas pazīmes bērniemSimptomi
Lielākā daļa skarto cilvēku sāk parādīties neilgi pēc piedzimšanas, lai gan gadījumi ir diagnosticēti arī dzemdē. Simptomi var parādīties vieglākos gadījumos, lietojot anestēziju vai sedatīvus līdzekļus.
Cilvēki ar CCHS veic seklu elpu (hipoventilātu), īpaši miega laikā, kā rezultātā asinīs trūkst skābekļa un uzkrājas oglekļa dioksīds.
Samazināta un sekla elpošana ir visizteiktākā miegā, kas nav REM, bet tas var notikt pat REM miega laikā vai pilnīgi nomodā, kaut arī mazākā mērā.
Citi simptomi ir skābes reflukss un slikta gremošanas trakta augšdaļas kustīgums, kas izpaužas kā slikta dūša, sāpes, disfāgija (apgrūtināta rīšana) un vemšana.
10 pārsteidzoši miega apnojas simptomiĀrstēšana
Ārstēšana ietver mehāniska ventilatora izmantošanu, kas savienots ar traheostomijas cauruli kakla priekšā. Ventilators nodrošina normālu elpošanu ikreiz, kad cilvēks iet gulēt, pat nap laikā. Ja tas netiktu izmantots, kāds, kam ir CCHS, varētu nomirt jebkurā laikā, kad aizmigtu.
Atteci bieži ārstē ar medikamentiem, savukārt slikta augšējā kuņģa-zarnu trakta kustīgums bieži tiek novērsts ar diētu un mainītiem ēšanas paradumiem.
Ārstēšanas rakstura dēļ cietušo ģimenes bieži pārvalda normālas elpošanas uzturēšanai nepieciešamo aprīkojumu. Sākotnēji tas var šķist iebiedējoši, taču palīdzība slimnīcas apstākļos ļauj vienmērīgi pāriet uz ārstēšanu mājās.Elpošanas terapeitu norādījumi, tostarp iespējamā palīdzība mājās, var atvieglot šo pielāgošanos.
Kas ir ārstēšanas izraisīta miega apnoja?Vārds no Verywell
Ja jūs interesē vairāk uzzināt par Ondīnes lāstu, it īpaši, ja jums ir skarts bērns, ieteicams apsvērt konsultāciju ar bērnu pulmonologu akadēmiskajā medicīnas centrā.
Sakarā ar stāvokļa retumu un iespējamo seku nopietnību sākotnēji būs nepieciešama speciālista aprūpe. Var būt arī iespējams sazināties ar citām skartajām ģimenēm, kuras pārvalda šo stāvokli. Šis sociālais atbalsts var būt noderīgs daudzu iemeslu dēļ. Sazinieties ar speciālistu, lai optimizētu jūsu bērna un ģimenes veselību un labsajūtu.