Saturs
- Sirpjveida šūnu slimība
- Beta talasēmija
- Hemoglobīns H
- Hemoglobīns C
- Hemoglobīns E
- Hemoglobīna variants
- Alfa talasēmijas pazīme
- Ziniet sava bērna rezultātus
Dažās valstīs testu atkārto apmēram divas nedēļas vēlāk. Pirmais pārbaudītais traucējums bija fenilketonūrija (PKU); daži cilvēki to joprojām sauc par PKU testu, taču šodien ar šo mazo asins paraugu tiek pārbaudīti daudzi traucējumi. Jaundzimušā ekrāna mērķis ir identificēt iedzimtus apstākļus, lai ārstēšana varētu sākties agri un novērstu komplikācijas.
Jaundzimušā ekrānā var identificēt vairākus asins traucējumus. Mēs tos pārskatīsim šeit. Pārbaude nav pilnīgi vienāda visos 50 štatos, taču kopumā tiks konstatēta lielākā daļa.
Sirpjveida šūnu slimība
Pirmie asins traucējumi, kas tika pievienoti jaundzimušā ekrānam, bija sirpjveida šūnu slimība. Sākotnēji testēšana bija paredzēta tikai noteiktām rasēm vai etniskām grupām, taču, pieaugot iedzīvotāju daudzveidībai, tagad tiek pārbaudīti visi zīdaiņi. Jaundzimušā ekrāns var noteikt gan sirpjveida šūnu slimību, gan sirpjveida šūnu iezīmes. Bērni, kas identificēti ar sirpjveida šūnu slimībām, sāk lietot penicilīnu, lai novērstu dzīvībai bīstamas infekcijas. Šis vienkāršais pasākums mainīja sirpjveida šūnu slimību kā tādu, ko novēro tikai bērni ar mūža slimību.
Beta talasēmija
Beta talasēmijas skrīninga mērķis ir identificēt bērnus ar galveno beta talasēmiju, kuriem izdzīvošanai būs nepieciešama ikmēneša asins pārliešana. Balstoties tikai uz jaundzimušā ekrānu, ir grūti noteikt, vai bērnam būs nepieciešama transfūzija visa mūža garumā, bet bērni, kuriem ir identificēta beta talasēmija, tiks nosūtīti pie hematologa, lai viņus varētu rūpīgi uzraudzīt, vai nav smagas anēmijas.
Hemoglobīns H
Hemoglobīns H ir alfa talasēmijas veids, kas izraisa vidēji smagu vai smagu anēmiju. Lai gan šiem pacientiem ik mēnesi ir ļoti reti jāpārlietas asinis, viņiem var būt smaga anēmija slimību laikā ar drudzi, kam nepieciešama pārliešana. Agrīna šo pacientu identificēšana ļauj vecākiem izglītot smagas anēmijas pazīmes un simptomus.
Hemoglobīns C
Līdzīgi kā hemoglobīns S (vai sirpjveida hemoglobīns), hemoglobīna C rezultātā rodas sarkanās asins šūnas, kas drīzāk izskatās kā vērsis (mērķa šūna), nevis virtulis. Ja vienam no vecākiem ir sirpjveida šūnu iezīme un otram ir hemoglobīna C pazīme, viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar Hemoglobin SC, sirpjveida šūnu slimības formu. Pastāv arī hemoglobīna C slimības, piemēram, hemoglobīna CC slimība un hemoglobīna C / beta talasēmija. Tie NAV sirpjveida traucējumi. To rezultātā mainās anēmijas un hemolīzes (sarkano asins šūnu sabrukšanas) daudzums, bet nav sāpju, piemēram, sirpjveida šūnu.
Hemoglobīns E
Hemoglobīna E izplatība Āzijas dienvidaustrumos ir samazinājusies, un ir grūti saglabāt formu. Vissvarīgākais ir hemoglobīna E un beta talasēmijas apvienošana, kas var izraisīt galveno talasēmiju un nepieciešamību veikt transfūzijas mūža garumā. Ja zīdainis manto hemoglobīnu E no katra no vecākiem, viņam var būt hemoglobīna EE slimība. Hemoglobīna EE slimībai ir maza anēmija ar ļoti mazām sarkanām asins šūnām (mikrocitoze).
Hemoglobīna variants
Papildus hemoglobīniem S, C un E ir vairāk nekā 1000 hemoglobīna variāciju. Šiem hemoglobīniem ir neparasti nosaukumi, piemēram, Constant Spring un Memphis (tie tiek nosaukti pēc vietas, kur tie pirmo reizi tika identificēti). Lielākajai daļai no tām nav klīniskas nozīmes. Lielākajai daļai zīdaiņu ieteicams atkārtot asinsdarbus apmēram 9 līdz 12 mēnešus, lai noteiktu, vai tam ir kāda nozīme.
Alfa talasēmijas pazīme
Dažreiz alfa talasēmijas pazīmi (vai nelielu) var noteikt jaundzimušā ekrānā. Parasti rezultātā tiks pieminētas hemoglobīna grupas Barts vai ātrās joslas. Alfa talasēmijas pazīme var izraisīt vieglu anēmiju un mazas sarkanās asins šūnas, bet parasti tās neatklāj. Tomēr tas, ka zīdainim ir normāls jaundzimušā ekrāns, nenozīmē, ka viņam / viņai nav alfa talasēmijas pazīmju; to var būt grūti noteikt. Vēlākā dzīves laikā alfa talasēmijas pazīmi var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju.
Ziniet sava bērna rezultātus
Pārliecinieties, ka esat pārskatījis bērna jaundzimušā ekrāna rezultātus ar savu pediatru. Jūsu bērnam var nebūt viens no šiem traucējumiem, bet viņš var būt tā nesējs. Šī ir svarīga informācija, ar kuru dalīties ar savu bērnu pirms viņa / viņas dibināšanas.