Saturs
- VHL sindroms: kas jums jāzina
- VHL sindroms un VHL gēns
- VHL sindroma simptomi
- Ar VHL sindromu saistīti audzēji
- VHL sindroma diagnostika
- VHL sindroma ārstēšana
Fon Hipela-Lindau (VHL) sindroms ir reta slimība, ko izraisa viena gēna mutācija, ko sauc par VHL gēnu. Ja jums ir VHL sindroms, jums ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem audzējiem.
VHL sindroms: kas jums jāzina
- VHL sindroms skar vienu no 36 000 cilvēku.
- Tā kā VHL sindroms ir ģenētisks, pastāv iespēja, ka mutācija var būt arī jūsu radiniekiem.
- Astoņdesmit procenti gadījumu tiek mantoti no vecākiem, kuriem ir VHL sindroms.
- Audzēja noteikšanas attīstība ir ievērojami uzlabojusi VHL sindroma aprūpi. Jūsu veselības aprūpes komanda uzraudzīs jūs un jūsu ģimeni, lai saglabātu optimālu veselību.
VHL sindroms un VHL gēns
Visiem ir VHL gēns. Parasti tas regulē šūnu augšanu un dalīšanos, bet, kad gēns ir traucēts, šūnas netiek pārbaudītas un var vieglāk mutēt. Tas izraisa VHL sindromu. Tāpēc tiem, kuriem ir kļūdains VHL gēns, visticamāk attīstīsies audzēji.
VHL sindroma simptomi
Pašam VHL sindromam bieži nav simptomu, taču dažiem ar VHL sindromu saistītiem audzējiem var būt pamanāmas pazīmes.
Ar VHL sindromu saistīti audzēji
- Hemangioblastomas: Šie ir visizplatītākie ar VHL sindromu saistīti audzēji. Kaut arī labdabīgi (bez vēža), hemangioblastomas var būt bīstamas, ja tās nospiež pret citām ķermeņa daļām vai plīst. Parasti tās rodas mugurkaulā, smadzenēs vai acīs. Simptomi ir atkarīgi no audzēja veidošanās vietas, bet ietver:
- Līdzsvara problēmas
- Redzes traucējumi
- Muskuļu vājums
- Galvassāpes
- Muguras sāpes
- Kakla sāpes
- Nieru šūnu karcinomas: Nieru šūnu karcinoma ir ļaundabīgs (vēža) audzējs nierēs. Nieru vēža simptomi ir:
- Asinis urīnā
- Vienreizējs vai izaugums sānos vai muguras lejasdaļā
- Drudzis
- Svara zudums
- Muguras sāpes
- Apetītes samazināšanās
- Nogurums
- Nieru cistas: Nieru cistas ir labdabīgi nieru izaugumi. Nieru cistas reti rada simptomus, bet, kad rodas, visbiežāk sastopamas šādas:
- Asinis urīnā
- Sāpes vēderā
- Augsts asinsspiediens
- Feohromocitomas: Feohromocitoma ir virsnieru dziedzera ļaundabīgs audzējs. Simptomi ir:
- Augsts asinsspiediens
- Ātrs pulss
- Sirds sirdsklauves
- Galvassāpes
- Slikta dūša
- Mitrīga āda
- Trīce
- Trauksme
- Endolimfātisko maisiņu audzēji: Endolimfātiskā maisiņa audzēji ir ļaundabīgi iekšējās auss audzēji. Ja tos neārstē, tie var izraisīt pastāvīgu dzirdes zudumu. Simptomi ir:
- Dzirdes zaudēšana
- Tinīts (zvana ausīs)
- Vertigo (reibonis)
- Sejas paralīze
- Aizkuņģa dziedzera neiroendokrīni audzēji: Aizkuņģa dziedzera neiroendokrīnais audzējs ir vēzis, kas veidojas aizkuņģa dziedzera hormonus ražojošās šūnās. Aizkuņģa dziedzera neiroendokrīno audzēju simptomi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no tā, kurš hormons tiek ietekmēts.
VHL sindroma diagnostika
Tā kā ar VHL sindromu saistīti audzēji ir tik reti, audzēja klātbūtne parasti ir pietiekama, lai pamatotu ģenētisko testēšanu. Šim testam nepieciešams tikai asins paraugs. Tiks analizēts jūsu asiņu ģenētiskais materiāls, lai pārbaudītu VHL gēna mutācijas.
Bērnus ar ģimenes anamnēzē esošu VHL sindromu var pārbaudīt dzemdē (grūtniecības laikā) vai pēc piedzimšanas. Ir svarīgi, lai zīdaiņi tiktu diagnosticēti agri, lai viņu pediatri varētu sākt pienācīgu skrīningu.
VHL sindroma ārstēšana
VHL mutāciju nevar novērst, taču ar biežu novērošanu VHL sindroma komplikācijas var novērst. Kad audzēji tiek noķerti agri, ārstēšana bieži ir veiksmīgāka.
VHL sindroma novērošana
Lai nodrošinātu, ka ar simptomiem, kas saistīti ar VHL sindromu, tiek noķerti pirms simptomu rašanās, ārsts ieteiks ikgadēju skrīninga grafiku.
VHL skrīnings pieaugušajiem
- Fiziskais eksāmens (katru gadu)
- Asinsspiediena pārbaude (katru gadu)
- Acu pārbaude (katru gadu)
- Urīna analīze (katru gadu)
- Smadzeņu un mugurkaula MRI skenēšana (katru otro gadu)
- Vēdera dobuma MRI skenēšana (katru otro gadu)
- Dzirdes pārbaude (katru otro gadu)