Saturs
- Kā gēni ietekmē medikamentus
- Farmakogenomikas testēšana
- Ierobežojumi
- Farmakogenomika un vēža ārstēšana
- Farmakogenomika un citas slimības
- Farmakogenomika un vecākas zāles
- Farmakogenomikas nākotne
Šī ir tēma, kas tiek plaši apspriesta un pētīta daudzās jomās, sākot ar medicīnu un beidzot ar personalizētu uzturu, cenšoties pārvaldīt un novērst slimības.
Kā gēni ietekmē medikamentus
Iepriekšējie pētījumi ir atklājuši, ka daži proteīni var ietekmēt zāļu darbību organismā. Tas ir tāpēc, ka olbaltumvielas organismā ir atbildīgas par zāļu sadalīšanu un absorbēšanu. Medikamentos esošās ķīmiskās vielas arī piesaista olbaltumvielas, ietekmējot potenci un to, cik labi zāles darbojas, kad tas ir jūsu sistēmā.
Jūsu gēni ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) segmenti, kas ir pilnīga molekula, kas veido mūsu ķermeņa darbību, matu un acu krāsu, kā arī sniedz norādījumus, kas tiek izmantoti augšanā, ķermeņa funkcionēšanā un olbaltumvielu molekulu veidošanā. . Aplūkojot gēnu variācijas olbaltumvielās, kuras DNS ražo cilvēkā, pētnieki var pateikt, vai dažu olbaltumvielu rezultātā notiek ķīmiskas izmaiņas, kas narkotikas padarītu mazāk efektīvas, mazāk drošas vai izraisītu blakusparādības.
Tā kā katram cilvēkam ir atšķirīgas blakusparādības, salīdzinot ar noteiktiem medikamentiem, pamatojoties uz viņu gēniem, viena no lielākajām genomikas atklāsmēm ir tā, ka, parakstot zāles pacientam, nav universāla rezultāta.
Ieviešot farmakogenomiku ikdienas praksē, veselības aprūpes sniedzēji varēs izmantot informāciju par jūsu gēniem, lai izrakstītu jums zāles, kurām būs vislielākās izredzes palīdzēt jums ar vismazāko nelabvēlīgo ietekmi vai risku.
Šī precizitāte, izrakstot labākos medikamentus, kas jums der individuāli, arī ietaupītu naudu - jums nevajadzētu izmēģināt vairākus dažādus medikamentus, pirms atrodat derīgo. Starp citiem lietošanas veidiem un ieguvumiem farmakogenomikas mērķis ir ņemt vērā minējumus par ārstēšanas izrakstīšanu pacientiem.
Farmakogenomikas testēšana
Farmakogenomiskā pārbaude ir vienkārša procedūra, lai noteiktu, vai zāles ir piemērotas tieši jums. Pārbaude var arī atklāt, vai noteikta deva ir pareiza, vai arī jums būs nopietnas zāļu blakusparādības, pirms sākat to regulāri lietot. Pārbaudi parasti veic, ņemot nelielu asins vai siekalu paraugu. Katram pārskatāmajam medikamentam būs nepieciešams atsevišķs farmakogenomikas tests.
Tomēr, tā kā jūsu ģenētiskais sastāvs nemainās, jums nebūs atkārtoti jāpārbauda, reaģējot uz noteiktu medikamentu pēc pirmo rezultātu iegūšanas. Kaut arī katrai personai ir unikāls DNS kopums, ģimenes locekļi var koplietot noteiktus gēnus - tas nozīmē, ka jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt dažiem ģimenes locekļiem veikt pārbaudi, lai noteiktu, kā viņi reaģēs uz konkrētiem medikamentiem, ja jums ir kopīga vēsture noteiktiem nosacījumiem.
Ierobežojumi
Tā kā farmakogenomiskā pārbaude ir jauna medicīnas joma, testēšana ne vienmēr sniegs precīzu rezultātu pacientam. Tā kā katram medikamentam ir nepieciešams savs tests, jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jāpierakstās uz katru konkrēto testu, kas saistīts ar visām jūsu lietotajām zālēm. Pat tad testēšana nav pieejama visiem medikamentiem.
Galu galā var nebūt veids, kā uzzināt, kā zāles jūs ietekmēs, pirms tās atņemat izmēģinājumiem un kļūdām.
Farmakogenomika nav pieejama arī bezrecepšu medikamentiem, piemēram, aspirīnam un citiem pretsāpju līdzekļiem. Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apsver noteiktu asins atšķaidītāju (piemēram, Coumadin un Plavix) ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai informācija būtu noderīga, nosakot pareizu devu dažiem pacientiem.
Atkarībā no jūsu apdrošināšanas plāna un seguma farmakogenomiskās pārbaudes var nebūt ietvertas. Tas varētu būt diezgan dārgi, īpaši, ja jums ir nepieciešami vairāki testi, lai aptvertu lietotās zāles. Pārbaudes cena svārstās no 250 līdz 500 ASV dolāriem. Ja FDA prasa pārbaudi pirms noteiktu zāļu lietošanas, lielākā daļa apdrošināšanas plānu jums atmaksās testēšanas maksu.
Pārbaudēm, kuras FDA neprasa, bet kuras ieteicis jūsu veselības aprūpes sniedzējs, jūsu apdrošināšana, iespējams, nesedz visu maksu vai nevienu no tām. Zāļu izmaksas kopumā īslaicīgi var pieaugt arī farmakogenomisko testu rezultātu dēļ, jo tirgū tiek laistas jaunas zāles, un zāļu kompāniju mērķis ir atgūt to izstrādes izmaksas.
Farmakogenomika un vēža ārstēšana
Farmakogenomika tiek visplašāk izmantota vēža zāļu izrakstīšanā un ķīmijterapijā. Šī ir svarīga farmakogenomikas joma, jo vēža gadījumā ir divi gēnu komplekti (saukti par genomiem), kas ietekmē zāļu izrakstīšanu un ārstēšanu: pacienta genoms un vēža audzēja genoms. Piemēram, sievietēm ar krūts vēzi zāles trastuzumabs (pazīstams kā Herceptin) darbojas tikai sievietēm ar audzējiem, kuriem ir ģenētisks profils, kas izraisa īpaša proteīna, ko sauc par HER2, pārprodukciju.
Pacientiem ar akūtu limfoblastisku leikēmiju (ALL), asins un kaulu smadzeņu vēzi, kas ietekmē baltās asins šūnas, ķīmijterapijas zāles merkaptopurīns (Purinethol) var ietekmēt dažu pacientu spēju apstrādāt un absorbēt zāles, pamatojoties uz viņu gēniem. Veselības aprūpes sniedzējiem ir īpaši jāmaina deva, pamatojoties uz indivīda ģenētisko sastāvu, lai novērstu paaugstinātu infekcijas risku un citas smagas blakusparādības.
Cits gadījums, kas saistīts ar vēzi, notiek pacientiem, kuri ārstē resnās zarnas vēzi. Ķīmijterapijas zāles irinotekāns (Camptosar) dažiem pacientiem var izraisīt caureju un paaugstinātu infekcijas risku, jo viņu ģenētiskais sastāvs apgrūtina viņu organismu zāļu metabolismu. Savukārt viņu ķermenis nespēj pietiekami ātri atbrīvoties no narkotikām no savas sistēmas.
Šajā gadījumā veselības aprūpes sniedzēji pacientam veiktu farmakogenomisko testu ar nosaukumu UGT1A1, lai pārliecinātos, vai viņai vai viņai ir šīs ģenētiskās variācijas. Ja tā, viņiem būtu jāpārliecinās, ka šis pacients saņem mazāku ievadīto zāļu daudzumu (kas parasti ir tikpat efektīvs kā lielāka šo pacientu deva).
Farmakogenomika un citas slimības
Farmakogenomika ir noderīga tādu slimību gadījumā, kas nav vēzis, piemēram, autoimūnas slimības, piemēram, Krona slimība un reimatoīdais artrīts. Šiem apstākļiem izplatīts farmakogenomiskais tests ir tiopurīna metiltransferāzes pārbaude (TPMT) pacientiem, kuri var būt tiopurīna zāļu terapijas rezultāti.
TPMT fermenti palīdz noārdīt tiopurīna zāles. Tomēr, ja cilvēkam trūkst šo enzīmu, augstajai zāļu koncentrācijai šīs personas sistēmā var būt nopietnas blakusparādības, tostarp kaulu smadzeņu bojājumi. Ja ir TPMT deficīts, pacientam ārstēšanas plānā būtu nepieciešama mazāka deva vai alternatīvas zāles.
Dažos garīgās veselības traucējumos farmakogenomika var palīdzēt noteikt, uz kādām zālēm cilvēks reaģēs un cik ātri.
Depresijas gadījumā daudzi pacienti nereaģē uz pirmajām parakstītajām zālēm. Tā kā katra zāļu iedarbība var ilgt vairākas nedēļas, izšķiroša nozīme ir pareizu zāļu saņemšanai. Pētnieki ir atklājuši, ka noteiktas ģenētiskās kompozīcijas var ietekmēt reakciju uz narkotiku citalopramu (Celexa), selektīvu serotonīna atpakaļsaistes inhibitoru (SSRI) un populāru antidepresantu, ko lieto depresijas gadījumā. Farmakogenomika var palīdzēt noteikt, kā pacienti reaģēs uz SSRI, kas ietekmēs viņu ārstēšanu un vispārējo rezultātu.
Farmakogenomika un vecākas zāles
Dažas zāles nekad nenokļūst attīstības fāzē, taču, izmantojot farmakogenomiku, tās var pilnvērtīgi izstrādāt un nodot lietošanā pacientiem, kuri ir ģenētiski piemēroti, dažas zāles pat var būt noderīgas tādā veidā, kā veselības aprūpes sniedzēji to neparedzēja.
Viens no piemēriem tam ir beta blokatori - bucindolols (Gencaro), kuru ražošana tika apturēta pēc tam, kad FDA apstiprināja vēl divas līdzīgas zāles. Pētnieki atklāja, ka zāles ir noderīgas tiem, kuriem ir noteikti sirds darbību regulējoši gēni. Ja FDA to apstiprina, zāles būtu vienas no pirmajām sirds zālēm, kur pirms izrakstīšanas ir nepieciešama farmakogenomiskā pārbaude.
Farmakogenomikas nākotne
Agrāk ārsti izrakstīja zāles, pamatojoties uz pacienta vecumu, svaru, dzimumu un orgānu (īpaši nieru un aknu) darbību. Farmakogenomika ir jauna medicīnas joma, kas palīdzēs ārstiem ņemt vērā detalizētas specifikācijas par katru pacientu, kā rezultātā tiks iegūti precīzāki ārstēšanas plāni un mazāk blakusparādību pacientiem. FDA pašlaik ir farmakogenomiskā informācija uz 200 dažādu zāļu etiķetēm dažādām slimībām, sākot no vēža līdz kuņģa un zarnu trakta problēmām līdz infekcijas slimībām.
Turpinot pētniecību un attīstību, ir sagaidāms, ka pieaugs to slimību skaits, kuru farmakogenomika var izstrādāt ārstēšanas plānus, papildus tām slimībām, kuras tā jau ir sākusi izstrādāt ārstēšanu Alcheimera slimībai, sirds slimībām, HIV / AIDS, astmai un citām.
Vārds no Verywell
Farmakogenomika ir jauna medicīnas joma, kas koncentrējas uz informācijas izmantošanu par cilvēka gēniem, lai paredzētu, kā persona reaģēs uz medikamentiem pirms viņa vai viņa tos lieto. Tas sniegtu daudzus ieguvumus, tostarp ietaupītu pacientu no nevajadzīgām zāļu blakusparādībām, kā arī ietaupītu naudu par medikamentiem, kas nav efektīvi. Farmakogenomika attiecas uz slimībām, sākot no vēža un kuņģa-zarnu trakta stāvokļiem līdz garīgās veselības jautājumiem, piemēram, depresijai, kas var dot labumu daudziem cilvēkiem.
Kā molekulārās diagnostikas uzņēmumi ārstē vēzi