Saturs
Tuberkulārā skleroze (aka tuberkulozes sklerozes komplekss) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu dažādās orgānu sistēmās, tostarp smadzenēs, nierēs, sirdī, plaušās, acīs, aknās, aizkuņģa dziedzerī un ādā. Šie audzēji var izraisīt attīstības kavēšanos, krampjus, nieru slimības un daudz ko citu; tomēr prognoze galu galā ir atkarīga no audzēja izplatīšanās vai izplatīšanās apjoma. Galu galā daudzi ar šo stāvokli turpina dzīvot veselīgi.Ko nozīmē “bumbuļveida skleroze”
Ar bumbuļveida sklerozi,bumbuļi vai smadzenēs aug kartupeļiem līdzīgi audzēji. Šie izaugumi galu galā pārkaļķojas, sacietē unsklerotisks. Bumbuļu sklerozi pirms vairāk nekā 100 gadiem atklāja franču ārsts, un to kādreiz pazina ar diviem citiem nosaukumiem:epiloija vaiBourneville slimība.
Izplatība
Tā kā bumbuļveida skleroze ir diezgan reti sastopama, ir grūti noteikt tās patieso biežumu. Tiek lēsts, ka šī slimība skar no 25 000 līdz 40 000 amerikāņu un no viena līdz diviem miljoniem cilvēku visā pasaulē.
Cēlonis
Bumbuļu sklerozi var pārmantot autosomāli dominējošā veidā. Ar autosomāli dominējošām slimībām tikai vienam no vecākiem ir nepieciešama mutācijas gēna kopija, lai slimību nodotu dēlam vai meitai. Alternatīvi - un biežāk - bumbuļveida skleroze var izrietēt no spontānas vai sporādiski mutācija skartajā indivīdā, un neviens no vecākiem nes gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par tuberozās sklerozes izraisīšanu.
Tuberkulozo sklerozi izraisa gēnu mutācija vienā vai otrā TSC1 vai TSC2, kas kodē hamartīns vai tuberīns, attiecīgi. (TSC1 atrodas 9. hromosomā, un TSC2 atrodas 16. hromosomā.) Turklāt tāpēc, ka TSC1 gēns atrodas blakus PKD1 gēns, tādējādi palielinot iespējamību, ka abi gēni varētu tikt ietekmēti - daudzi cilvēki, kuri pārmanto tuberozo sklerozi, pārmanto arī autosomāli dominējošo policistisko nieru slimību (ADPKD). Tāpat kā bumbuļu skleroze, arī autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība izraisa audzēju augšanu nierēs.
Runājot par mehāniku, TSC1 un TSC2 nodarīt to kaitējumu, kodējot hamartīnu vai tuberīnu, kas galu galā saplūst olbaltumvielu kompleksā. Šis olbaltumvielu komplekss nogulsnējas cilšu pamatnē un traucē intracelulāro signālu pārraidi, ko mediē enzīms (olbaltumvielu kināze) mTOR. Iejaucoties mTOR, tiek ietekmēta šūnu dalīšanās, replikācija un augšana, kā arī rodas audzēju patoloģiska augšana. Interesanti, ka zinātnieki šobrīd mēģina izstrādāt mTOR inhibitorus, kurus varētu izmantot kā tuberkulozās sklerozes terapiju.
Simptomi
Bumbuļu skleroze ir a komplekss un tādējādi izpaužas kā simptomi, kas saistīti ar dažādām orgānu sistēmām. Apskatīsim ietekmi uz četrām specifiskām orgānu sistēmām: smadzenēm, nierēm, ādu un sirdi.
Smadzeņu iesaiste: Bumbuļu skleroze smadzenēs izraisa trīs veidu audzējus: (1) garozas bumbuļi, kas parasti notiek uz smadzeņu virsmas, bet var attīstīties dziļāk smadzenēs; (2) supependimālie mezgliņi, kas rodas kambaros; un (3) supependimālas milzu šūnu astroitomas, kas izriet no supependimāliem mezgliem un bloķē šķidruma plūsmu smadzenēs, tādējādi radot smadzeņu spiedienu, kas izraisa galvassāpes un neskaidru redzi.
Smadzeņu patoloģija, kas ir sekundāra pēc bumbuļveida sklerozes, parasti ir šīs slimības visbīstamākās sekas. Krampji un attīstības kavēšanās ir izplatīta starp tiem, kuriem ir šī slimība.
Nieru iesaistīšanās: Ļoti reti tuberozā skleroze izraisa hronisku nieru slimību un nieru mazspēju; veicot urīna analīzi, urīna nogulsnes bieži nav nozīmīgas, un proteīnūrija (olbaltumvielu līmenis urīnā) ir viegla vai minimāla. (Cilvēki ar smagāku nieru slimību var "izlīt" vai zaudēt olbaltumvielas urīnā.)
Tā vietā nieru pazīmes un iespējamie simptomi tiem, kam ir bumbuļveida skleroze, ietver audzēju, ko sauc, augšanu angiomyolipomas. Šie audzēji rodas abās nierēs (abpusēji) un parasti ir labdabīgi, lai gan, ja tie kļūst pietiekami lieli (diametrs ir lielāks par 4 centimetriem), tie var asiņot, un tie būs jānoņem ķirurģiski.
Jāatzīmē, ka atšķirībā no policistiskās nieru slimības tuberozā skleroze var palielināt nieru šūnu karcinomas (AKA nieru vēža) attīstības risku. Cilvēki ar tuberkulozes sklerozi regulāri jāpārbauda, izmantojot diagnostikas attēlveidošanu, lai pārbaudītu nieru vēža attīstību.
Ādas iesaiste: Gandrīz visiem cilvēkiem ar tuberkulozes sklerozi ir ādas ādas izpausmes. Šie bojājumi ietver:
- hipomelanotiskās makulas (“pelnu lapu plankumi”, kas ir ādas plankumi, kuriem trūkst pigmenta un tādējādi ir gaišāki nekā apkārtējā āda)
- shagreen plāksteris (fokusa ādas sabiezējums)
- “Konfeti” bojājumi
- šķiedraina sejas plāksne
- sejas angiofibromas
- nevienmērīgas fibromas
- adenoma sebaceum
Neskatoties uz to, ka šie ādas bojājumi ir labdabīgi vai nav vēzi, tie var izraisīt deformāciju, tāpēc tos var ķirurģiski noņemt.
Šajā fotoattēlā ir saturs, kas dažiem cilvēkiem var šķist grafisks vai satraucošs.
Sirdsdarbība: Zīdaiņi, kas dzimuši ar bumbuļu sklerozi, bieži sastopami ar sirds audzējiem, ko sauc rabdomiomas. Lielākajā daļā zīdaiņu šie audzēji nerada nekādas problēmas un samazinās līdz ar vecumu. Tomēr, ja audzēji kļūst pietiekami lieli, tie var bloķēt cirkulāciju.
Ārstēšana
Tuberkulozai sklerozei nav īpašu zāļu. Tā vietā šo kompleksu ārstē simptomātiski. Piemēram, krampju ārstēšanai var lietot pretepilepsijas zāles. Operāciju var veikt arī, lai noņemtu audzējus no ādas, smadzenēm utt.
Pētnieki pēta jaunus veidus, kā ārstēt bumbuļu sklerozi. Saskaņā ar Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūtu:
“Pētījumu pētījumi skar diapazonu no ļoti pamata zinātniskas izpētes līdz klīniskiem translācijas pētījumiem. Piemēram, daži pētnieki mēģina identificēt visus olbaltumvielu komponentus, kas atrodas tajā pašā “signālu ceļā”, kurā ir iesaistīti TSC1 un TSC2 olbaltumvielu produkti un mTOR proteīns. Citi pētījumi ir vērsti uz detalizētu slimības attīstības izpēti gan dzīvnieku modeļos, gan pacientiem, lai labāk definētu jaunus veidus, kā kontrolēt vai novērst slimības attīstību. Visbeidzot, tiek veikti rapamicīna klīniskie pētījumi (ar NINDS un NCI atbalstu), lai stingri pārbaudītu šī savienojuma iespējamo ieguvumu dažiem audzējiem, kas ir problemātiski TSC pacientiem. ”
Vārds no Verywell
Ja jums vai tuviniekam tiek diagnosticēta bumbuļu skleroze, lūdzu, ziniet, ka šī stāvokļa prognoze vai ilgtermiņa perspektīva ir ļoti mainīga. Lai gan daži zīdaiņi ar šo stāvokli saskaras ar krampjiem visa mūža garumā un nopietnu garīgu atpalicību, citi turpina dzīvot citādi veselīgi. Prognoze galu galā ir atkarīga no audzēja izplatīšanās vai izplatīšanās apjoma. Neskatoties uz to, cilvēkiem ar šo stāvokli ir rūpīgi jāuzrauga komplikāciju rašanās iespējamība, jo vienmēr pastāv risks, ka smadzeņu vai nieru audzējs var kļūt nopietns un bīstams dzīvībai.