Smita Lemli Opica sindroma pārskats

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Tikt galā

Smita Lemli Opica sindroms ir iedzimts attīstības traucējums, kam raksturīgas atšķirīgas sejas īpašības, intelektuālā un mācīšanās traucējumi, uzvedības problēmas un maza galva (mikrocefālija), cita starpā. Paralēli svarīgu orgānu, piemēram, nieru, sirds, dzimumorgānu un zarnu trakta malformācijām, bērniem ar šo stāvokli ir raksturīgas autisma un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) pazīmes. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir sapludināti otrie un trešie pirksti, un dažiem var būt papildu pirksti. Stāvoklis ir samērā reti, un tas skar apmēram vienu no katriem 20 000 līdz 60 000 zīdaiņiem.

Simptomi

Smita Lemli Opica sindroma pazīmes ir sastopamas jau piedzimstot, un to smagums ir ļoti atšķirīgs. No 80 līdz 99 procentiem no šiem gadījumiem. šīs īpašības ir redzamas:

• Kāju pirksti: Nosacījuma kopīga iezīme ir saplūšana starp otro un trešo pirkstu, stāvokli, ko sauc par “sindaktilu”.
• Intelektuālā invaliditāte: Kaut arī tā pakāpe var atšķirties, šis nosacījums bieži noved pie mācīšanās traucējumiem.
• Nenormāli mazs galvaskauss: Mazāks nekā vidējais galvaskausa izmērs, stāvoklis, ko sauc par mikrocefāliju, ir vēl viena raksturīga iezīme.
• Nenormālas sejas pazīmes: Tiem, kuriem ir Smita Lemli Opica sindroms, ir raksturīgas sejas īpašības, tostarp mazāks apakšžoklis un plats, plakans deguns. Retākos gadījumos cilvēkiem var būt nokareni plakstiņi, kaķu acis, acis ir mazas vai tās nav, kā arī plaša mute.
• Grūtības barot: Zīdaiņiem šis stāvoklis var izraisīt grūtības zīdīt, ietekmējot attīstību.
• Apakšējais muskuļu tonuss: Bieži sindroma pazīme ir zemāka nekā vidēji muskuļu tonuss.

Ir daudz retāk sastopamu simptomu, kas rodas no 5 līdz 79 procentiem gadījumu, tostarp:

• Zobu attīstības anomālijas: Agrīns pieaugušo zobu izvirdums un smaganu palielināšanās ir Smita Lemli Opica sindroma pazīmes.
• Neskaidri dzimumorgāni: Ietekmēto personu dzimumorgāni var būt mazāk definēti. Vīrieši, visticamāk, to izjūt ar nepietiekami attīstītu dzimumlocekli un nenoslīdušiem sēkliniekiem.
• Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD): Šo attīstības traucējumu raksturo grūtības regulēt uzvedību un impulsus, kā arī hiperaktivitāte.
• Autisms: Šis stāvoklis, kas pazīstams arī kā autisma spektra traucējumi (ASD), noved pie sociālo prasmju, runas un neverbālās komunikācijas spēju traucējumiem, kā arī atkārtotas uzvedības.
• Sirds defekti: Sirds defekti, kas saistīti ar Smita Lemli Opica sindromu, ietver urbuma veidošanos sienā starp divām augšējām kamerām (priekškambaru starpsienas defekts) vai vienu starp apakšējām kamerām (kambara starpsienas defekts).
• Mainīta roku anatomija: Tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, var būt īpaši mazi pirksti un pirksti. Turklāt īkšķa stāvoklis var būt netipisks arī ar to, ka tas atrodas tuvāk plaukstas locītavai. Ir ziņots arī par sietiem pirkstiem. Ir ziņots arī par nagu roku, netipisku pirkstu izliekumu.
• Gaismas jutība: Daudzos gadījumos skarto āda ir īpaši jutīga pret saules gaismu.
• Bieža infekcija: Cilvēkiem ar sindromu ir paaugstināts bakteriālas infekcijas risks.
• Plaisa mēle: Aptuveni piecos līdz 30 procentos gadījumu skartajiem būs mēles plaisa, kurā gals ir sadalīts.
• Anomālijas mugurkaulā: Kopā ar citām skriemeļu deformācijām stāvokli var pavadīt arī skolioze - mugurkaula sānu izliekums, kā arī kifoze vai kupris.
• Krampji: Cilvēki ar šo stāvokli ir vairāk pakļauti krampju attīstībai.
• Piespiedu acu kustības: Arī sindromu var pavadīt nekontrolētas un ātras acu kustības (nistagms).

Cēloņi

Smita Lemli Opica sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa DHCR7 gēna mutācija. Šis gēns regulē svarīgo fermentu 7-dehidroholesterīna reduktāzi, kas ir iesaistīta ķermeņa holesterīna ražošanā. Starp funkcijām holesterīns ir galvenā šūnu membrānu sastāvdaļa un palīdz veidot mielīnu - vielu, kas aizsargā smadzeņu šūnas (neironus). Tam ir arī nozīmīga loma pareizā gremošanā.

DHCR7 mutācija izraisa 7-dehidroholesterīna reduktāzes trūkumu, izraisot holesterīna ražošanas deficītu. Tas arī ļauj organismā uzkrāties toksiskiem holesterīna blakusproduktiem, kas kavē attīstību un izaugsmi vairākās ķermeņa sistēmās. Joprojām tiek pētīts precīzs mehānisms, kā šis holesterīna trūkums izraisa Smita Lemli Opica sindromu.

Ģenētisks defekts ir šāds stāvoklis, ko sauc par “autosomāli recesīvu modeli”, kas nozīmē, ka tā attīstībai ir nepieciešamas abas katra vecāka gēna kopijas. Tas nozīmē, ka šo slimību vecāki pārnēsā gēnu, bet viņiem pašiem nav obligāti simptomu.

Ģenētisko traucējumu mantojuma modeļi

Diagnoze

Tāpat kā citu iedzimtu slimību gadījumā, Smith Lemli Opitz diagnoze ietver fizisko simptomu novērtēšanu, kā arī 7-dehidroholesterīna reduktāzes un holesterīna attiecības pārbaudi. Tas tiek darīts, izmantojot asins analīzes par aizdomīgiem gadījumiem. Turklāt pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var arī atklāt DHCR7 gēna mutācijas, kas izraisa stāvokļa attīstību.

Ārstēšana

Šī nosacījuma uzņemšanās ir saistīta ar koordinētu darbu; tā kā šo stāvokli nav iespējams izārstēt, simptomi un izpausmes ir efektīvi jāpārvalda. Šādas pieejas ietver:

• Holesterīna papildināšana: Lai gan ir jāveic vairāk pētījumu, lai novērtētu šīs pieejas efektivitāti, diēta, kas bagāta ar holesterīnu, vienlaikus ar piedevu lietošanu var palīdzēt mazināt dažus simptomus.
• Fizioterapija: Fiziskās un darba terapijas pieejas, ja tās tiek piegādātas savlaicīgi, var palīdzēt ar invaliditāti, kas saistīta ar šo stāvokli.
• Medicīniskās procedūras: Ir pieejamas pieejas, lai pārņemtu dažus Smita Lemli Opica sindroma fiziskos simptomus, tostarp gremošanas grūtības, redzes problēmas, kā arī sejas un citas deformācijas.
• Uzraudzība: Lai veiksmīgi pārvaldītu šo stāvokli, nepieciešama konsekventa fizisko simptomu, attīstības kavēšanās un uztura faktoru uzraudzība.

Prognoze

Labā ziņa ir tā, ka, ja Smita Lemli Opica sindroms tiek pienācīgi pārvaldīts un tiek sniegta atbilstoša medicīniskā aprūpe, cilvēkiem ar šo stāvokli ir normāls dzīves ilgums. Tas nozīmē, ka patstāvīga dzīve ir maz ticama smagās intelektuālās invaliditātes dēļ, ko bieži pavada šo sindromu. Proti, nopietni tiek ietekmēta zīdaiņu ar smagiem simptomiem izdzīvošana, un pāris mēnešu laikā pastāv nāve.

Tikt galā

Liels iedzimts traucējums, piemēram, Smita Lemli Opica sindroms, ir nozīmīgs izaicinājums gan skartajai personai, gan viņu ģimenei, gan ārstiem. Lai arī veiksmīga vadība ir iespējama, nav šaubu, ka no šī sloga pastāv ievērojams psiholoģiskais kritums. Tiem, kas ievietoti aprūpē kādu ar šo slimību, var būt noderīgas konsultēšanas vai invaliditātes atbalsta grupas. Konkrēti, tādus resursus kā saites uz jaunākajiem pētniecības un atbalsta pakalpojumiem apkopo Smita Lemli Opica / RSH fonds.

Vārds no Verywell

Stāvoklis, kas ir tik novājinošs un grūts, kas var ietekmēt tik daudzus dzīves kvalitātes aspektus, var šķist pārliecinošs. Tas nozīmē, ka pastāvošās ārstēšanas pieejas Smith Lemli Opitz sindromam tiek nepārtraukti uzlabotas un uzlabotas, bet šī traucējuma pētījumi turpinās. Mediķu aprindām uzzinot vairāk par šī stāvokļa cēloņiem un sekām, kā arī ārstēšanas pieeju efektivitāti, skarto personu prognoze un dzīves kvalitāte tikai uzlabosies.