Saturs
- Kā kāds saņem SCD?
- Sirpjveida šūnu slimības veidi
- Kā cilvēkiem tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?
- SCD simptomi
- SCD ārstēšana
Kā kāds saņem SCD?
Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta, tāpēc cilvēks ar to piedzimst. Lai persona mantotu SCD, abiem vecākiem jābūt sirpjveida īpašībām. Retāk sastopamās SCD formās vienam no vecākiem ir sirpjveida iezīme, bet otram - hemoglobīna C vai beta talasēmijas pazīme. Kad abiem vecākiem ir sirpjveida pazīme (vai cita īpašība), viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar SCD. Šis risks rodas katru grūtniecību.
Sirpjveida šūnu slimības veidi
Visizplatītāko sirpjveida šūnu slimību sauc par hemoglobīna SS. Pārējie galvenie veidi ir: hemoglobīna SC, sirpjveida beta nulles talasēmija un sirpjveida beta plus talasēmija. Hemoglobīna SS un sirpjveida beta nulles talasēmija ir vissmagākās sirpjveida šūnu slimības formas, un tās dažreiz sauc par sirpjveida šūnu anēmiju. Hemoglobīna SC slimība tiek uzskatīta par mērenu, un parasti sirpjveida beta un talasēmija ir vieglākā sirpjveida šūnu slimības forma.
Kā cilvēkiem tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?
Amerikas Savienotajās Valstīs jaundzimušo skrīninga programmas ietvaros neilgi pēc piedzimšanas SCD tiek pārbaudīti pēc SCD. Ja rezultāti ir pozitīvi attiecībā uz SCD, bērna pediatrs vai vietējais sirpjveida šūnu centrs tiek informēts par rezultātiem, lai pacientu varētu redzēt sirpjveida šūnu klīnikā. Valstīs, kas neveic jaundzimušo skrīninga testēšanu, cilvēkiem bieži diagnosticē SCD kā bērnus, kad viņiem sāk parādīties simptomi.
SCD simptomi
Tā kā SCD ir sarkano asins šūnu traucējumi, tas var ietekmēt visu ķermeni.
- Sāpes: Kad sirpjveida sarkanās asins šūnas tiek iesprostotas asinsvadā, asinis nevar plūst uz kaula zonu. Tā rezultātā šajā zonā rodas skābekļa trūkums un rodas sāpes.
- Infekcijas: Tā kā liesa (imūnsistēmas orgāns) nedarbojas pareizi, cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir lielāks risks saslimt ar smagām bakteriālām infekcijām. Tāpēc mazi bērni ar sirpjveida šūnu slimībām lieto penicilīnu divas reizes dienā.
- Insults: Ja sirpjveida sarkanās asins šūnas iesprūst smadzeņu asinsvadā, daļa smadzeņu nesaņem skābekli, kā rezultātā rodas insults. Tas var izpausties kā sejas nokrišana, roku vai kāju vājums vai grūtības ar runu. Insults var notikt bērniem ar sirpjveida šūnu slimību un līdzīgi kā pieaugušajiem ar insultu, tā ir ārkārtas medicīniskā palīdzība.
- Nogurums (vai nogurums): Tā kā cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību ir anēmija, viņiem var būt samazināta enerģija vai nogurums.
- Žultsakmeņi: Sarkano asins šūnu sabrukšanas laikā (saukta par hemolīzi) sirpjveida šūnu slimības gadījumā tās atbrīvo bilirubīnu. Šī bilirubīna uzkrāšanās var izraisīt žultsakmeņu attīstību.
- Priapisms: Ja sirpjveida šūnas iesprūst dzimumloceklī, tas izraisa sāpīgu, nevēlamu erekciju, kas pazīstama kā priapisms.
SCD ārstēšana
- Penicilīns: Divreiz dienā penicilīnu sāk lietot neilgi pēc diagnozes noteikšanas (parasti pirms 2 mēnešu vecuma). Pierādīts, ka penicilīna lietošana divas reizes dienā līdz 5 gadu vecumam samazina nopietnu bakteriālu infekciju risku.
- Imunizācijas: Imunizācija var arī samazināt nopietnu bakteriālu infekciju risku.
- Asins pārliešana: Asins pārliešanu var izmantot, lai ārstētu specifiskas sirpjveida šūnu slimības komplikācijas, piemēram, smagu anēmiju vai akūtu krūškurvja sindromu, plaušu komplikāciju. Arī pacienti ar sirpjveida šūnu slimībām, kuriem ir bijis insults vai kuriem ir augsts insulta risks, katru mēnesi saņem asins pārliešanu, lai novērstu turpmākas problēmas.
- Hidroksiurīnviela: Hidroksiurīnviela ir vienīgais FDA apstiprinātais medikaments sirpjveida šūnu slimības ārstēšanai. Ir pierādīts, ka hidroksiurīnviela mazina anēmiju un sirpjveida šūnu slimības komplikācijas, piemēram, sāpes un akūtu krūškurvja sindromu.
- Kaulu smadzeņu transplantācija: Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais līdzeklis pret sirpjveida šūnu slimībām. Vislabākie panākumi šajā ārstēšanā ir tad, kad saskaņots brālis / māsa spēj ziedot cilmes šūnas.