Saturs
Zetra Šotcena sindroms (SCS) ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē noteiktu galvaskausa kaulu saplūšanu, mainot galvas un sejas formu. Parasti tas ir acīmredzams tūlīt pēc piedzimšanas fizisku izmaiņu dēļ, kas ietekmē zīdaiņa izskatu un kam var būt citas saistītas pazīmes un sekas. SCS ir pazīstams arī kā 3. tipa akrocefalosidaktilija. To izraisa mutācija vai dzēšana, kas ietekmēTWIST1 gēns un bieži tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. SCS ietekmē 1 no 25 000 līdz 50 000 cilvēku.Zētra Šotcena sindroma simptomi
Bieži piedzimst raksturīgo fizisko izmaiņu dēļ, Zetra Šotcena sindroms (SCS) ir ģenētisks stāvoklis, kam raksturīga priekšlaicīga dažu galvaskausa kaulu saplūšana (ko sauc par kraniosinostozi), pirkstu vai pirkstu siksnas (sauktas par sindaktilijām), mazas vai neparastas formas ausis, un mugurkaula skriemeļu kaulu anomālijas.
Galvaskauss parasti tiek sapludināts gar koronālo šuvi (augšanas līnija, kas iet pāri galvas augšdaļai no auss līdz ausij), un tas novērš normālu augšanu, kas ietekmē galvas un sejas formu.
Fiziskie atklājumi, kas raksturo Zētra Šotzena sindromu, bieži ir agrākās stāvokļa pazīmes, kas novērotas pirms specifisku simptomu parādīšanās. Šīs pazīmes var ietvert:
- Galvaskausa formas anomālija
- Augsta piere
- Zema priekšējā matu līnija
- Sejas asimetrija
- Plaši izvietotas acis
- Plecu plakstiņi (ptoze)
- Sakrustotas acis (šķielēšana)
- Asaru (asaru) kanālu stenoze, kas ietekmē asarošanu
- Plašs deguna tilts
- Mazas, neparastas formas ausis (izcils krusts)
- Roku vai kāju novirzes
Viena no klasiskajām SCS pazīmēm, kas ietekmē rokas, ir ādas saplūšana starp otro un trešo pirkstu. Citas novirzes var ietvert plašu vai dublētu lielo pirkstu vai pastāvīgu pinkie pirksta izliekumu.
Lielākajai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēta SCS, ir normāls intelekts, taču dažiem bērniem var būt attīstības kavēšanās vai citas mācīšanās grūtības, īpaši, ja tiek ietekmēta lielāka attiecīgās hromosomas daļa. Tas var veicināt intelektuālo invaliditāti.
Ja galvaskausa deformācija netiek ārstēta, ir iespējams, ka intrakraniālā spiediena paaugstināšanās var izraisīt galvassāpes, redzes zudumu, krampjus un pat nāvi. Tāpēc ārstēšana var būt ļoti svarīga, lai novērstu ilgtermiņa sekas.
Papildus tam, kas minēts iepriekš, SCS var būt retāk sastopami citi konstatējumi vai saistīti nosacījumi, piemēram:
- Neliels augums
- Skriemeļu anomālijas
- Dzirdes zudums (vadošs un / vai sensineirāls)
- Sirds defekti
- Aukslēju šķeltne
- Hipertelorisms (plaši atvērtas acis)
- Bifid (sadalīta) uvula
- Augšžokļa hipoplāzija (maza vai mazattīstīta augšžokļa daļa)
- Obstruktīva miega apnoja
Parasti jaundzimušo fizisko atradumu zvaigznājs var izraisīt rūpīgāku novērtēšanu, ieskaitot iespējamu ģenētisko testu, lai identificētu konstatēto noviržu iespējamo cēloni.
Cēloņi
Lielāko daļu Zētra Šotcena sindroma gadījumu izraisa mutācija vai dzēšana, kas ietekmēTWIST1 gēns 7p21 hromosomā.Šīs izmaiņas noved pie funkcijas zuduma, kas ietekmē šūnu līnijas noteikšanu un diferenciāciju, izraisot priekšlaicīgu galvaskausa šuvju saplūšanu. Kā tas notiek?
Parasti šis gēns sniedz norādījumus proteīna, ko sauc par transkripcijas faktoru, ražošanai. Šis proteīns saistās ar noteiktiem DNS reģioniem un palīdz kontrolēt konkrētus gēnus, kuriem ir svarīga loma agrīnā attīstībā. Tiek uzskatīts, kaTWIST1 gēnam ir aktīva loma šūnās, kas izraisa kaulus, muskuļus un citus galvas un sejas audus. Tas ietekmē arī ekstremitāšu attīstību.
Ģenētiskās izmaiņas tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Tāpēc, ja viena gēna kopija tiek mainīta, kaut arī otra kopija ir normāla, tas ir pietiekami, lai izraisītu traucējumus. Tas var būt mantots no skartā vecāka vai arī tas var rasties no jaunas mutācijas (de novo). Iespējams, ka kādam nav acīmredzamu sindroma pazīmju, un tomēr viņam ir patoloģisks gēns, kas var tikt nodots viņu bērniem.
Ir neliels skaits gadījumu, kas norāda, ka arī citi svītrojumi vai pārkārtošana ietekmē 7. hromosomu. Var tikt ietekmēti pārklāšanās ceļi, ieskaitot tos, kas ir izšķiroši osteoblastu (kaulu veidošanai svarīgu šūnu) diferenciācijai. Daži no citiem gēniem, kurus var ietekmēt un kas veicina līdzīgas prezentācijas, ir šādi:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Tiek uzskatīts, ka lielāki svītrojumi, kas ietekmē kaimiņu gēnus, var izraisīt arī smagākas prezentācijas (ko sauc par fenotipiem), tostarp nozīmīgākas neirokognitīvas kavēšanās un intelektuālā invaliditāte. Šajā variācijā var būt nozīme citu tuvumā esošu gēnu zaudēšanai.
Visbeidzot, Robinow-Sorauf sindroms rodas no tā paša mutācijāmTWIST1 gēnu un var būt viegls stāvokļa variants.
Diagnoze
Diemžēl tādu retu ģenētisko slimību atpazīšana un diagnosticēšana kā Saethre Chotzen sindroms var būt sarežģīta. Pediatrs var būt pirmais, kurš atpazīst dažu klasisko klīnisko atklājumu klātbūtni, kas atzīmēti šajā stāvoklī. Vēlāk var būt nepieciešams tikties ar ģenētisko traucējumu ekspertu.
Pēc rūpīgas anamnēzes veikšanas, lai izprastu visus predisponējošos faktorus un ar tiem saistītos simptomus, un pēc fiziskās pārbaudes pabeigšanas var veikt dažas laboratorijas pārbaudes. Tas var palīdzēt izslēgt citus iespējamos apstākļus.
SCS diferenciāldiagnoze ietver citus sindromus, kas var izraisīt kraniosinostozi, tostarp:
- Muenkes sindroms
- Baller-Gerold sindroms
- Pfeiffera sindroms
- Krosona sindroms
- Izolēta vienpusēja koronālā sinostoze
Lai labāk izprastu galvaskausa, mugurkaula vai ekstremitāšu anatomiju, var pasūtīt diagnostikas attēlveidošanu, ieskaitot datortomogrāfiju vai rentgena radiogrāfijas.
Lai identificētu aTWIST1 mutāciju vai dzēšanu, var pasūtīt molekulāro ģenētisko testēšanu, un tas bieži ietver konsultāciju ar ģenētiķi. Ja ir ģimenes vēsture, ir iespējama arī pirmsdzemdību pārbaude.
Kā reta slimība nepieciešamā medicīniskās aprūpes līmeņa dēļ var būt nepieciešams apmeklēt speciālistus universitātes vai terciārā medicīnas centrā. Par laimi, šie specializētie pakalpojumu sniedzēji var būt arī pieredzējuši sarežģītākos gadījumos, un viņiem ir pieejama vismodernākā izpēte, jaunās tehnoloģijas un jaunākās ārstēšanas iespējas.
Ārstēšana
Galu galā Zetra Šotcena sindromam nepieciešamā ārstēšana var būt atkarīga no identificēto patoloģiju klātbūtnes un smaguma pakāpes. Iejaukšanās var būt vērsta uz specifiskiem simptomiem vai fiziskām problēmām, un tā var būt no vienreizējas operācijas līdz pastāvīgai terapijai vai uzraudzībai.
Dzīves sākumā bieži nepieciešama operācija, lai novērstu vai koriģētu galvaskausa šuvju agrīnu slēgšanu. Pirmā gada kranioplastika palīdz palielināt intrakraniālo tilpumu, atjaunojot normālāku galvas formu un novēršot paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.Ja šie spiedieni vēlāk palielinās, var būt nepieciešamas papildu ķirurģiskas izplešanās procedūras.
Turpmākas procedūras var izlabot galvaskausa (galvaskausa un sejas) anomālijas, sindaktilijas ietekmē rokas vai citus skeleta defektus. Tas var ietvert palīdzību no daudznozaru grupas, kas sekos skartajai personai līdz pilngadībai.
Dažreiz ir nepieciešama operācija starp sejām, īpaši elpceļu obstrukcijas kontekstā (piemēram, var saasināt miega apnoja). Ja aukslēju šķeltne atrodas, tas var būt jāaizver un var būt noderīgs logopēdijas plāns.
Ortodonta aprūpe var novērst malokliūziju, kurā zobi nesanāk pareizi, ietekmējot kodumu.
Lai uzraudzītu sejas augšanu, ir nepieciešami regulāri novērtējumi. Ir svarīgi novērtēt dzirdes zudumu un sniegt atbalstu jebkurām grūtībām, ieskaitot kurlumu. Oftalmologa novērtējums identificēs acu problēmas, kas saistītas ar šķielēšanu, ambliopiju vai hronisku papilēmu (paaugstināta intrakraniāla spiediena dēļ).
Ja psihomotorā attīstība kavējas, var būt pamatots specializēts izglītības plāns un agrīnas iejaukšanās programmas bērniem ar pastāvīgu intelektuālo invaliditāti.
Par laimi, daudzi bērni veiksmīgi veic šīs iejaukšanās.
Tikt galā
Var būt grūti tikt galā ar retu diagnozi, kas ietekmē bērna izskatu un iespējamo attīstību. Var būt noderīgi sazināties ar citām ģimenēm, kurām ir bērns ar līdzīgām problēmām. Par laimi ir nacionālās grupas, kas var nodrošināt papildu mācību materiālus, atbalstu un resursus. Apsveriet šādas grupas Amerikas Savienotajās Valstīs:
- Ameriface
- SEJAS: Nacionālā Craniofacial asociācija
- Bērnu galvaskausa asociācija
Ir pieejami arī starptautiski pieejami papildu resursi, tostarp About Face International Toronto, Kanādā un Headlines Craniofacial Support Lielbritānijā.
Prognoze
Zetra Šotcena sindroma diagnozei ir sudraba uzlika - lielākajai daļai skarto cilvēku ilgtermiņa prognoze ir lieliska. Kopš agras bērnības var būt nepieciešama īpaša ārstēšana, un pastāvīga uzraudzība var būt svarīga, lai nodrošinātu normālu attīstību.
Paturiet prātā, ka, ja notiek gēnu dzēšana, nevis punktu mutācija, kas potenciāli ietekmē lielāku hromosomu daļu, ietekme var būt nozīmīgāka un veicināt intelektuālās invaliditātes risku.
SCS ir stāvoklis, kuram ir normāls dzīves ilgums.
Katram SCS skartās personas bērnam ir 50% iespēja mantot mutāciju, un tas var ietekmēt lēmumu par bērnu radīšanu.
Vārds no Verywell
Zetra Šotcena sindroms ir rets traucējums, kas ietekmē galvaskausa un sejas izskatu, un tam var būt citi saistīti atklājumi. Ja to neārstē, tam var būt nozīmīgāka ietekme uz veselību un labsajūtu. Ir svarīgi sadarboties ar speciālistu komandu, nodrošinot, ka savlaicīga iejaukšanās optimizē bērna izaugsmi un attīstību. Apsveriet iespēju piedalīties nacionālā apvienībā, lai izveidotu kontaktus ar citiem vecākiem, un atrodiet nepieciešamo atbalstu, lai pārvarētu visas iespējamās problēmas.