Saturs
Rubinšteina-Tebi sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas galvenokārt izraisa mazu augumu, intelektuālo invaliditāti un citas veselības problēmas. Šī ir reta ģenētiska slimība, kas sastopama aptuveni 1 no 100 000 līdz 125 000 bērniem. Vieglus šī traucējuma gadījumus ārstē ar atbalstošu aprūpi un novēršot visus specifiskos trūkumus. Zīdaiņus rūpīgi novēro, lai nerastos medicīniskas komplikācijas. Tomēr smagi Rubinšteina Taybi sindroma gadījumi liekā svara pieaugumu neizraisa kopā ar smagām un biežām infekcijām. Šādos gadījumos zīdaiņi reti izdzīvo agrā bērnībā.Simptomi
Rubinšteina-Taybi sindroms var izraisīt dažādus simptomus. Galvenie fiziskie simptomi ir īsi pirksti un pirksti, plati īkšķi un pirmie pirksti, iespiests deguns, slīpas acis, paaugstinātas aukslējas, plaši novietotas acis, mazs galvaskauss, mazs augums un biezas uzacis ar izcilu arku. Papildu simptomi, kas saistīti ar attīstību, ir palēnināta motorisko prasmju attīstība, krampji, kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējums un zarnu traucējumi, un intelektuālās attīstības traucējumi no vidēji smagas līdz smagas.
Citi retāk sastopami simptomi ir hipermobili locītavas, trauksmes traucējumi, uzmanības deficīta traucējumi, kurlums, autisma spektra traucējumi, papildu zobi un priekškambaru starpsienas defekti (saukti arī par caurumu sirdī). Dažiem indivīdiem ar Rubinšteina-Taybi sindromu var nebūt nieru, papildu kataraktas un citas redzes problēmas, kā arī nepietiekami attīstīti dzimumorgāni. Personām ar Rubinšteina-Taybi sindromu ir arī paaugstināts vēža un labdabīgu audzēju veidošanās risks. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar mutācijām, kas regulē šūnu reprodukciju un augšanu.
Cēloņi
Rubinšteina-Tebi sindroma cēloņi ir mutācijas CREBBP vai EP300 gēnos. Nosacījuma 1. tips rodas no EP300 gēna mutācijas, savukārt 2. tipa stāvoklis rodas no CREBBP gēna mutācijas. Dažiem cilvēkiem pilnībā trūkst šo gēnu 16. hromosomas īsās rokas svītrojumu dēļ. Šajos gadījumos, kad gēna pilnīgi trūkst, rodas smags Rubinšteina-Taybi sindroma gadījums.
Šajā stāvoklī iesaistītie gēni regulē olbaltumvielu veidošanos šūnās. Šādām olbaltumvielām ir liela loma daudzu ķermeņa struktūru attīstībā, tieši tā rezultātā rodas fizisko īpašību klāsts, ko ietekmē šis stāvoklis.
Aptuveni pusei no Rubinšteina-Tebi sindroma diagnozēm nav zināms cēlonis. Šajos gadījumos var būt atbildīgas citas gēnu mutācijas, kuras vēl jāidentificē pētījumos.
Neskatoties uz ģenētisko līdzdalību, kurai ir nozīme Rubinšteina-Tebi sindroma attīstībā, šis nosacījums parasti netiek nodots vecākiem. Drīzāk šīs ģenētiskās mutācijas ir spontānas bērna ģenētiskajā struktūrā. Šis modelis ir dominējošs autosomāli, tāpēc sindroma izpausmei nepieciešams tikai viena no gēnu pāriem vai viena no 16. hromosomas pāra defekts.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
Rubinšteina Taybi sindroma diagnoze tiek veikta, izmantojot ģenētisko testēšanu, kas apstiprina gēnu mutācijas. Tas papildina fizisko pārbaudi, kur ārsts reģistrē patoloģiskas zīdaiņa fiziskās īpašības un simptomus, ar kuriem viņš vai viņa saskaras. Ārsts arī pārskatīs slimības vēsturi, ģimenes vēsturi un pabeigs laboratorijas testus, lai iegūtu pilnīgu priekšstatu par zīdaiņa apstākļiem.
Neskatoties uz dažu parādīto sejas pazīmju acīmredzamo raksturu, Rubinšteina-Tebi sindroma un citu iedzimtu traucējumu ģenētiskā pārbaude joprojām ir sarežģīta.
Ārstēšana
Rubinšteina-Taybi sindromu ārstē, risinot medicīniskos jautājumus, ko izraisa stāvoklis, lai nodrošinātu, ka tie neizvēršas par dzīvībai bīstamām komplikācijām. Tas nozīmē, ka Rubinšteina-Taybi sindromam nav īpašas ārstēšanas.
Parasti medicīniskā ārstēšana ietver ķirurģisku iejaukšanos, lai labotu vai modificētu pirkstu un pirkstu deformācijas. Tas bieži mazina sāpes un uzlabo roku un kāju darbību.
Uzvedības speciālisti, ergoterapeiti, logopēdi un fizioterapeiti ir veselības aprūpes speciālisti, kuri visi spēj palīdzēt pašapkalpošanās deficīta, attīstības kavēšanās, runas deficīta un grūtību staigāt gadījumā.
Lielākā daļa bērnu ar Rubinšteina-Taybi sindromu spēj iemācīties lasīt elementārā līmenī un viņiem ir normāls dzīves ilgums. Vidēji viņi mācās staigāt pēc vecuma 2 1/2.
Bērniem, kuriem rodas sirds defekti, visticamāk, tiks veiktas koriģējošas operācijas. Oftalmologi palīdz bērniem ar novirzēm, kas izraisa redzes problēmas. Neirologi bieži ārstē bērnus ar dzirdes traucējumiem un citiem kurluma veidiem, jo var ievietot tā saukto kohleāro implantu. Kohleārais implants uzlabo smadzeņu savienojumu ar ausīm, lai nodrošinātu uzlabotu vai pilnībā esošo dzirdi.
Papildu medicīnisku problēmu klātbūtne arī norāda, vai zīdaiņa prognoze ir laba vai slikta.Dzīves ilgumu šis nosacījums bieži neietekmē, bet bērniem ar smagiem sirdsdarbības traucējumiem, vēža audzēju attīstību un paaugstinātu biežu infekciju risku parasti ir daudz mazāks dzīves ilgums nekā citiem bērniem.
Tikt galā
Rubinšteina-Taybi sindroma pārvarēšana ir līdzīga lielākajai daļai citu intelektuālo traucējumu. Ir svarīgi nodrošināt bērnam pakalpojumus, kas uzlabos viņa dzīves kvalitāti un attīstību. Pakalpojumi, piemēram, arodterapija, logopēdija un fizikālā terapija, palīdz veidot funkcionālās prasmes, neskatoties uz trūkumiem, ar kuriem saskaras jūsu bērns. Šie rehabilitācijas profesionāļi stiprinās ķermeni jūsu bērna stāvokļa klātbūtnē. Turklāt šie terapeiti palīdzēs arī pārvaldīt uzvedību, kuru jūsu bērns var piedzīvot psiholoģisku apstākļu, piemēram, trauksmes traucējumu, autisma spektra traucējumu un uzmanības deficīta traucējumu, rezultātā.
Vārds no Verywell
Gan bērnam, gan tiem, kas iesaistīti viņa aprūpē, ir grūti tikt galā ar jebkādiem attīstības traucējumiem. Atbalsta grupas ne tikai palīdz aprūpētāja spējām tikt galā ar bērnu ar Rubinšteina-Tebi sindromu, bet arī palīdz bērnam tikt galā ar viņu stāvokli. Tas var būt noderīgāk pieaugušajam ar šo stāvokli, tomēr jebkura atbalsta un kopienas resursu pakāpe palīdzēs dzīvot pēc iespējas pilnīgāk, izmantojot šo diagnozi.
Ja jums ir īpašas bažas par bērna attīstību vai medicīniskām komplikācijām, kas saistītas ar Rubinšteina-Taybi sindromu, konsultējieties ar bērna ārstu. Ārsts varēs veikt atbilstošus nosūtījumus pie speciālistiem, ķirurgiem, terapeitiem un veikt atbilstošus nosūtījumus sabiedrībā.