Saturs
- Vai var novērst iedzimtus defektus?
- Vai visi iedzimtie defekti tiek atklāti pirms bērna piedzimšanas?
- Vai ir iespējams ārstēt iedzimtus defektus, kamēr bērns atrodas dzemdē?
- Cik veiksmīgi notiek dzemdes ārstēšana augļa apstākļos?
- Ja bērnam ir augļa operācija, vai pēc piedzimšanas viņam / viņai būs nepieciešama cita aprūpe?
- Ja jums ir viens bērns, kuram ir iedzimts defekts, vai visiem jūsu nākamajiem bērniem būs tāds pats stāvoklis?
- Vai ir kopienas, kurās jūs varat runāt ar citām ģimenēm, kurās ir bērni, kuriem ir iedzimti defekti?
- Kādi sasniegumi nākotnē notiks slimību ārstēšanā pirms dzimšanas?
Atsauksmi pievienoja:
Ahmets Aleksandrs Basčats, M.D.
Ja jūs domājat par grūtniecību vai šobrīd gaidāt, ir svarīgi saprast iedzimtu defektu risku. Iedzimtus defektus ne vienmēr var novērst, taču pirmsdzemdību aprūpē ir daudz aspektu, kas var aizsargāt jūsu nedzimušo bērnu. Ja jūsu mazulim patiešām ir iedzimts defekts vai augļa stāvoklis, tagad ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas ir radījušas pārmaiņas ietekmētā bērna spējā izdzīvot un uzplaukt pēc piedzimšanas.
Uzziniet vairāk par iedzimtu defektu profilaksi, diagnostiku un pieejamām ārstēšanas metodēm no Ahmeta Basčata, M.D., Džona Hopkinsa augļa terapijas centra direktora, kas ir Ginekoloģijas un dzemdniecības departamenta daļa.
Vai var novērst iedzimtus defektus?
Lai gan no visiem iedzimtiem defektiem nevar izvairīties, pirmsdzemdību aprūpe un izpratne par pagātnes vai pašreizējiem apstākļiem var palīdzēt novērst.
- Pirmsdzemdību aprūpe. Ikdienas pirmsdzemdību vitamīna, kas satur vismaz 400 mikrogramus folijskābes, lietošana var palīdzēt novērst dažādus iedzimtus defektus. Pirmsdzemdību vitamīni jālieto, ja esat reproduktīvā vecumā, kad aktīvi mēģināt iedomāties un / vai tiklīdz uzzināt, ka esat grūtniece. Papildus pirmsdzemdību vitamīna lietošanai izvairīšanās no alkohola, tabakas un nelegālām narkotikām var ievērojami palīdzēt novērst iedzimtus defektus un grūtniecības komplikācijas.
- Iepriekšējo vai pašreizējo apstākļu apzināšanās. Ja jums iepriekš bija grūtniecība ar iedzimtu defektu, ir svarīgi noskaidrot visticamākos cēloņus, jo tas var palīdzēt ārstam plānot preventīvos pasākumus jūsu nākamajai grūtniecībai. Piemēram, mugurkaula mugurkaulu izraisa folātu deficīts, tādēļ, ja jūsu iepriekšējai grūtniecībai bija mugurkaula spina, jūs varat lietot lielu folātu devu, lai palīdzētu novērst mugurkaula mugurkaula turpmāku diagnozi.
Vai visi iedzimtie defekti tiek atklāti pirms bērna piedzimšanas?
Ne vienmēr ir iespējams atklāt visus iedzimtus defektus dzemdē. Tomēr augstas izšķirtspējas ultraskaņas, ko veic sertificētas pirmsdzemdību ultraskaņas grupas, ļauj diagnosticēt defektus, kas radīs ievērojamu ietekmi pirms dzimšanas.
Basčats saka: “Augļa terapijas centrā grūtniecēm iesakām pirmajā trimestrī veikt niezes caurspīdīguma skenēšanu no 11 līdz 14 nedēļām un anatomijas skenēšanu no 18 līdz 20 nedēļām. Šīs divas ultraskaņas sniedz mums vislabāko iespēju atklāt iedzimtus defektus. ”
Pēdējos gados dažas grūtnieces ir atteikušās no pirmā trimestra ultraskaņas, jo tagad ir noteikts mātes skrīninga asins tests Dauna sindromam. Tomēr ultraskaņa joprojām ir ļoti ieteicama, jo ir daudz citu nopietnu iedzimtu defektu, kurus var noteikt grūtniecības sākumā.
Vai ir iespējams ārstēt iedzimtus defektus, kamēr bērns atrodas dzemdē?
Pilnīgi. Kaut arī ir daudz dažādu iedzimtu defektu veidu, ir ārkārtīgi svarīgi pirms bērna piedzimšanas mēģināt izlabot tos, kas bojā vitāli svarīgos orgānus. Augļa terapijas centrs specializējas vairāku šo dzemdes defektu ārstēšanā, tostarp:
- Iedzimta diafragmas trūce. Šo stāvokli, kurā caurums diafragmā ļauj vēdera saturam iekļūt krūtīs un ierobežot plaušu attīstību, dzemdē var ievērojami palīdzēt, izmantojot fetoskopisko endotraheālā oklūziju - operāciju, kas uzlabo plaušu darbību un ievērojami palielina izdzīvošanas rādītājus.
- Apakšējo urīnceļu obstrukcija. Tas notiek, ja urīna plūsmai tiek bloķēta izeja no augļa ķermeņa, kas izraisa pastāvīgu nieru bojājumu. Atbrīvojot šo obstrukciju pirms dzimšanas, tiek aizsargātas nieres.
Augļa ārstēšana pastāv arī apstākļos, kas padara bērnu neveselīgu, pat ja tos neuzskata par iedzimtiem defektiem. Piemēram, ja auglim ir neregulāra sirdsdarbība, jūs varat dot mātei zāles, kas šķērsos placentu un ārstēs augli.
Cik veiksmīgi notiek dzemdes ārstēšana augļa apstākļos?
Ārstējot augļa stāvokli dzemdē, nevis gaidot līdz dzimšanai, augļiem tiek dotas ievērojami lielākas izdzīvošanas iespējas un samazināta vajadzība pēc lielas operācijas pēc piedzimšanas. Piemēram, ar tādu stāvokli kā divpusēju transfūzijas sindroms, kurā identiskiem dvīņiem rodas asins tilpuma nelīdzsvarotība, abi bērni varētu nomirt bez jebkādas iejaukšanās. Veicot lāzeroperāciju dzemdē, ir aptuveni 95 procentu iespēja, ka vismaz viens bērns izdzīvos.
Basčats skaidro: “Veiksmes rādītāji mainās atkarībā no stāvokļa, pieejamajām ārstēšanas metodēm un individuālā pacienta, taču kopumā, ja ir pieejama augļa iejaukšanās, mēs redzam daudz augstāku izdzīvošanas līmeni ietekmētajiem augļiem.”
Ja bērnam ir augļa operācija, vai pēc piedzimšanas viņam / viņai būs nepieciešama cita aprūpe?
Tas būs atkarīgs no individuālā stāvokļa un veiktās operācijas veida. Visām augļa operācijām jūsu mazulis jāpiegādā slimnīcā, kur atrodas bērnu apakšspecialitātes, lai mazuļa aprūpi varētu vadīt pēc piedzimšanas. Basčats saka: “Lai ārstētu daudzas ārstēšanas metodes, pacientiem ir jāpiedalās augstākā līmeņa multispecializētajā slimnīcā, piemēram, Džona Hopkinsa slimnīcā. Tādā veidā visa pirmsdzemdību un pēcdzemdību aprūpe jums ir pieejama vienā vietā. ”
Ja jums ir viens bērns, kuram ir iedzimts defekts, vai visiem jūsu nākamajiem bērniem būs tāds pats stāvoklis?
Visus nākamos bērnus galīgi neietekmēs viens un tas pats iedzimtais defekts, bet tas būs atkarīgs no tā, kāds bija tā cēlonis. Ja iedzimtu defektu izraisīja ģenētiska mutācija, var būt lielāka atkārtošanās iespējamība, taču, ja jūs meklējat palīdzību specializētā centrā, mātes un augļa medicīnas speciālisti un ģenētiskie konsultanti var sadarboties ar jums, lai novērtētu turpmāko risku.
Dažu slimību risku var noteikt pirms grūtniecības iestāšanās, izmantojot ģenētisko testēšanu. Ja attiecīgā stāvokļa gadījumā tas nepastāv, mātes un augļa medicīnas speciālisti un ģenētiskie konsultanti grūtniecības laikā var ģenētiski pārbaudīt jūsu augli, lai redzētu, vai viņam vai viņam ir mutācija, kas ietekmēja jūsu iepriekšējo bērnu.
Vai ir kopienas, kurās jūs varat runāt ar citām ģimenēm, kurās ir bērni, kuriem ir iedzimti defekti?
Tiešsaistē ir daudz forumu, neatkarīgi no tā, vai tie atrodas tīmeklī vai sociālo mediju platformās, kuros vecāki pulcējas. "Mūsu centrā mēs sazināmies ar iepriekšējiem pacientiem, lai uzzinātu, vai viņi ir ieinteresēti sazināties ar jauniem pacientiem, kurus skar tas pats stāvoklis," skaidro Basčats. "Viņi var just līdzi konkrētajam iedzimtajam defektam, bet var arī sniegt norādījumus un padomus par pieredzi, strādājot ar mūsu centru grūtniecības laikā un pēc bērna piedzimšanas."
Kādi sasniegumi nākotnē notiks slimību ārstēšanā pirms dzimšanas?
Veicot pirmsdzemdību diagnozi un labāk izprotot augļa slimības, ārsti uzzina vairāk par to, kas kaitē auglim un kāds var būt ieguvums pirms dzimšanas. Turklāt regulāri tiek atklāti jauni minimāli invazīvu ķirurģisko iekārtu izmantošanas veidi.
Ir arī cilmes šūnu terapija, genomiskās zāles un vesela virkne saistītu ārstniecības līdzekļu, kurus pašlaik lieto bērniem un pieaugušajiem. Kādu dienu tie var attiekties arī uz augli. "Lai gan ir grūti paredzēt nākotni, mēs šobrīd darām lietas, kuras pirms 10 gadiem nevarējām paredzēt, tāpēc mēs ļoti ceram uz turpmāku augļa aprūpes attīstību," saka Basčats.