Saturs
Fenilketonūrija (fen-ul-keetone-YU-ree-ah vai PKU) ir iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā organisms nespēj pilnībā noārdīt olbaltumvielu (aminoskābju) fenilalanīnu. Tas notiek tāpēc, ka trūkst nepieciešamā enzīma - fenilalanīna hidroksilāzes. Tādēļ fenilalanīns uzkrājas ķermeņa šūnās un izraisa nervu sistēmas bojājumus.Fenilketonūrija ir ārstējama slimība, kuru var viegli noteikt, veicot vienkāršu asins analīzi. Amerikas Savienotajās Valstīs visiem jaundzimušajiem ir jāpārbauda PKU, veicot vielmaiņas un ģenētisko skrīningu visiem jaundzimušajiem.Tiek pārbaudīti arī visi jaundzimušie Apvienotajā Karalistē, Kanādā, Austrālijā, Jaunzēlandē, Japānā, Rietumeiropas un Austrumeiropas valstīs, kā arī daudzās citās pasaules valstīs.
(PKU pārbaude priekšlaicīgi dzimušiem bērniem ir atšķirīga un sarežģītāka vairāku iemeslu dēļ.)
Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību piedzimst 10 000 līdz 15 000 mazuļu, un fenilketonūrija rodas gan vīriešiem, gan sievietēm ar visu etnisko izcelsmi (lai gan tā ir biežāk sastopama Ziemeļeiropas un Amerikas pamatiedzīvotāju mantojumā).
Simptomi
Zīdainis, kas dzimis ar fenilketonūriju, pirmos mēnešus attīstīsies normāli. Ja to neārstē, simptomi sāk attīstīties trīs līdz sešu mēnešu vecumā, un tie var ietvert:
- Novēlota attīstība
- Garīga atpalicība
- Krampji
- Ļoti sausa āda, ekzēma un izsitumi
- Atšķirīga urīna, elpas un sviedru “putojoša” vai “appelējusi” smaka
- Viegla sejas krāsa, gaiši vai blondi mati
- Uzbudināmība, nemiers, hiperaktivitāte
- Uzvedības vai psihiski traucējumi, īpaši vēlāk dzīvē
Diagnoze
Fenilketonūrija tiek diagnosticēta ar asins analīzi, parasti kā daļu no ikdienas skrīninga testiem, kas jaundzimušajiem tiek doti pirmajās dzīves dienās. Ja ir PKU, fenilalanīna līmenis asinīs būs augstāks nekā parasti.
Pārbaude ir ļoti precīza, ja to veic, kad zīdainis ir vecāks par 24 stundām, bet ir mazāks par septiņām dienām. Ja zīdaini testē jaunākam par 24 stundām, testu ieteicams atkārtot, kad zīdainim ir viena nedēļa. Kā minēts iepriekš, priekšlaicīgi dzimušie bērni jāpārbauda citādi vairāku iemeslu dēļ, tostarp barošanas kavēšanās dēļ.
Ārstēšana
Tā kā fenilketonūrija ir fenilalanīna sadalīšanās problēma, zīdainim tiek piešķirta īpaša diēta, kurā ir ārkārtīgi maz fenilalanīna.
Sākumā tiek izmantota īpaša zīdaiņu formula ar zemu fenilalanīna saturu (Lofenalac).
Bērnam kļūstot vecākam, uzturā tiek pievienoti ēdieni ar zemu fenilalanīna saturu, taču nav atļauts lietot tādus pārtikas produktus ar augstu olbaltumvielu saturu kā piens, olas, gaļa vai zivis. Mākslīgais saldinātājs aspartāms (NutraSweet, Equal) satur fenilalanīnu, tāpēc izvairās arī no diētiskiem dzērieniem un pārtikas produktiem, kas satur aspartāmu. Jūs, iespējams, esat atzīmējis vietu bezalkoholiskajiem dzērieniem, piemēram, diētisko koksu, kas norāda, ka šo produktu nedrīkst lietot cilvēki ar PKU.
Indivīdiem bērnībā un pusaudža gados jāievēro diēta ar ierobežotu fenilalanīna daudzumu.
Daži cilvēki var samazināt uztura ierobežojumus, pieaugot vecumam. Fenilalanīna līmeņa noteikšanai ir nepieciešamas regulāras asins analīzes, un, ja līmenis ir pārāk augsts, iespējams, būs jāpielāgo diēta. Papildus ierobežotai diētai daži cilvēki var lietot zāles Kuvan (sapropterīns), lai palīdzētu samazināt fenilalanīna līmeni asinīs.
Uzraudzība
Kā atzīmēts, asins analīzes tiek izmantotas, lai uzraudzītu cilvēkus ar PKU. Pašlaik vadlīnijas iesaka fenilalanīna mērķa koncentrācijai asinīs būt starp 120 un 360 uM cilvēkiem ar visu vecumu PKU. Dažreiz vecākiem pieaugušajiem ir atļauta robeža, kas ir 600 uM. Grūtniecēm tomēr stingrāk jāievēro diēta, un ieteicamais maksimālais līmenis ir 240 uM.
Pētījumi par atbilstību (to cilvēku skaits, kuri ievēro diētu un atbilst šīm vadlīnijām) ir 88 procenti bērniem no dzimšanas līdz četru gadu vecumam, bet tikai 33 procenti tiem, kuri ir vecāki par 30 gadiem.
Ģenētikas loma
PKU ir ģenētisks traucējums, ko vecāki nodod bērniem. Lai iegūtu PKU, zīdainim ir jāpārmanto īpaša PKU gēnu mutācija no katrs vecāks. Ja zīdainis gēnu pārmanto tikai vienam no vecākiem, zīdainim ir arī PKU gēnu mutācija, bet patiesībā viņam nav PKU.
Tiem, kuri pārmanto tikai vienu gēnu mutāciju, PKU neattīstās, bet var nodot nosacījumu saviem bērniem (būt par nesēju.) Ja gēnu pārnēsā divi vecāki, viņiem ir aptuveni 25 procentu iespēja iegūt bērnu ar PKU, 25 procenti iespēja, ka viņu bērns neizveidos PKU vai nebūs nesējs, un 50% iespēja, ka arī viņu bērns būs slimības nesējs.
Kad zīdainim ir diagnosticēta PKU, tam ir jāievēro PKU ēdienreižu plāns visa mūža garumā.
PKU grūtniecības laikā
Jaunām sievietēm ar fenilketonūriju, kuras neēd diētu ar ierobežotu fenilalanīna diētu, grūtniecības laikā būs augsts fenilalanīna līmenis. Tas bērnam var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas, kas pazīstamas kā PKU sindroms, ieskaitot garīgu atpalicību, mazu dzimšanas svaru, sirds iedzimtus defektus vai citus iedzimtus defektus. Tomēr, ja jaunā sieviete vismaz 3 mēnešus pirms grūtniecības atsāk diētu ar zemu fenilalanīna saturu un turpina uzturēties visas grūtniecības laikā, PKU sindromu var novērst. Citiem vārdiem sakot, veselīga grūtniecība ir iespējama sievietēm ar PKU, ja vien viņas plāno uz priekšu un visu grūtniecības laiku rūpīgi uzrauga diētu.
Pētījumi
Pētnieki meklē fenilketonūrijas korekcijas veidus, piemēram, defektīvā gēna, kas ir atbildīgs par traucējumu, aizstāšanu vai ģenētiski modificēta enzīma izveidošanu, lai aizstātu nepietiekamo. Zinātnieki pēta arī tādus ķīmiskos savienojumus kā tetrahidrobiopterīns (BH4) un lielas neitrālas aminoskābes kā veidus PKU ārstēšanai, samazinot fenilalanīna līmeni asinīs.
Tikt galā
Tikt galā ar PKU ir grūti un prasa lielu apņemšanos, jo tas ir mūža darbs. Atbalsts var būt noderīgs, un ir pieejamas daudzas atbalsta grupas un atbalsta kopienas, kurās cilvēki var mijiedarboties ar citiem, kas tiek galā ar PKU gan emocionāla atbalsta dēļ, gan arī tāpēc, lai būtu informēti par jaunākajiem pētījumiem.
Ir arī vairākas organizācijas, kas strādā, lai atbalstītu cilvēkus ar PKU un finansētu labākas ārstēšanas pētījumus. Daži no tiem ir Nacionālā fenilketonūrijas biedrība, Nacionālā PKU alianse (daļa no organizācijas NORD, Nacionālās reto slimību organizācijas un PKU fonds. Papildus pētījumu finansēšanai šīs organizācijas sniedz palīdzību, kas var būt no palīdzības sniegšanas īpašas formulas iegāde, kas nepieciešama zīdaiņiem ar PKU, lai sniegtu informāciju, kas palīdzētu cilvēkiem uzzināt un virzīties uz izpratni par PKU un to, ko tas nozīmē viņu dzīvē.