Motoru neironu slimību veidi

Saturs

• Pārskats
• Vispārējas pazīmes un simptomi
• Motoru neironu slimību veidi
• Diagnostika un ārstēšana
• Tikt galā

Ja lielākā daļa cilvēku, dzirdot vārdus “motoro neironu slimība”, kaut ko domā, viņi domā par amiotrofo laterālo sklerozi (ALS). Tomēr ir arī vairāki citi motoro neironu slimību veidi. Par laimi, visas motoro neironu slimības ir neparastas.

Pārskats

Kad jūs pārvietojaties, elektriskie signāli tiek nosūtīti no smadzenēm uz muguras smadzenēm gar augšējiem motoriskajiem neironiem. Nervu šūnas sinapsē muguras smadzeņu priekšējā ragā un pēc tam tiek izsūtītas pa apakšējo motoro neironiem perifēros nervos. Elektriskie signāli, kas pārvietojas pa šiem neironiem, norāda uz muskuļa saraušanos, kā rezultātā rodas kustība.

Apstākļi, kas ietekmē šo normālo signālu, tiek saukti par motoro neironu slimībām. Muguras smadzeņu aizmugurējais rags satur informāciju, kas attiecas uz sensāciju, bet priekšējais rags - informāciju, kas attiecas uz kustību. Motorālo neironu slimības šī iemesla dēļ galvenokārt ietekmē kustību.

Atkarībā no noteiktiem fizisko eksāmenu rezultātiem neirologi var noteikt nervu sistēmas problēmu un, pamatojoties uz to, iespējamo diagnozi.

Vispārējas pazīmes un simptomi

Motora neironu slimības var iedalīt divās galvenajās kategorijās atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējos motoros vai apakšējos motoros neironos. Dažas motoro neironu slimības ietekmē tikai augšējos motoros neironus, turpretī citi galvenokārt ietekmē apakšējos motoros neironus. Daži, piemēram, ALS, ietekmē abus.

Augšējo neironu slimību simptomi ir:

• Spastiskums: muskuļu stīvuma, sasprindzinājuma, stingrības un neelastības kombinācija. Ar smagu spastiskumu jūsu muskuļi var justies "iestrēguši". Ar vieglu spastiskumu jūs, iespējams, varēsit izkustināt muskuļus, taču tie reaģē negaidīti vai saraustīti.
• Stingrība: muskuļu piespiedu "stīvums".
• Palielināti dziļi cīpslu refleksi: piemēram, jūsu ceļa locītava var būt izteiktāka nekā parasti.

Zemāko motoro neironu slimības simptomi ir:

• Atrofija: muskuļu spēka un masas zudums.
• Fascikulācijas: spontāna un piespiedu muskuļu kontrakcija, kas var būt redzama kā raustīšanās zem ādas.

Motoru neironu slimību veidi

Ir vairākas dažādas motoro neironu slimības, kas atšķiras atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējos vai apakšējos motoros neironus, sākotnējos simptomus, vecuma grupu, uz kuru tie attiecas, un prognozi. Daži no tiem ietver:

Amiotrofiskā laterālā skleroze

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lū Gēriga slimība, ir progresējoša motoro neironu slimība, kas skar aptuveni 16 000 amerikāņu. Tas sākas ar muskuļu vājumu, parasti tikai vienā ķermeņa pusē. Stāvoklis sākas rokās biežāk nekā pēdas. Sākotnēji primārā pazīme var būt fascikulācijas, bet galu galā tā progresē gan ar augšējo, gan motorisko neironu pazīmēm un simptomiem. Kad tiek ietekmēta diafragma, var būt nepieciešama mehāniska ventilācija.

Slimība parasti neietekmē izziņu, un lielākā daļa cilvēku ir modri (bez jebkādas demences) pat tad, ja slimība ir ļoti progresējusi. Vidējais paredzamais dzīves ilgums, lietojot ALS, ir aptuveni divi līdz pieci gadi, taču tas var ievērojami atšķirties - pēc 10 gadiem dzīvs ir 10% cilvēku.

ALS pārskats

Primārā laterālā skleroze

Primārā laterālā skleroze (PLS) ir augšējo motoro neironu slimība, kas izjauc smadzeņu signālus uz muguras smadzenēm. Smadzeņu garozas šūnas, kas atbild par kustību, lēnām iet bojā. Rezultāts ir lēnām progresējošs vājums, kas saistīts ar augšējo motoro neironu pazīmēm, piemēram, spastiskumu, stingrību un palielinātu dziļo cīpslu refleksu. Atšķirībā no amiotrofās laterālās sklerozes, zemāko motoro neironu atradumi, piemēram, atrofija un fascikulācijas, nav tik izteikti. Nav skaidrs, cik PLS ir izplatīts, taču mēs uzskatām, ka tas ir retāk sastopams nekā ALS.

Slimības sākumā primāro laterālo sklerozi var sajaukt ar ALS. Tā kā ALS var sākties tikai ar augšējo motoro neironu pazīmēm, var paiet gadi, līdz kļūst acīmredzama PLS diagnoze. Pat tajā laikā var būt grūti pateikt, kurš no apstākļiem izraisa simptomus, jo dažiem cilvēkiem ar domājamu PLS attīstīsies zemāku motoro neironu atklājumi, kas pierāda, ka slimība faktiski ir ALS. Tas viss ir diezgan mulsinošs veids, kā pateikt, ka vairākus gadus pēc simptomu parādīšanās var būt neiespējami uzzināt, vai stāvoklis patiešām ir ALS vai PLS.

Būs jāizslēdz arī citi apstākļi, piemēram, iedzimta spastiska paraparēze. PLS mēdz progresēt lēnāk nekā ALS, pacientiem ar simptomiem parasti ir apmēram desmit gadu.

Pārskats par primāro laterālo sklerozi

Progresējoša muskuļu atrofija

Dažos veidos progresējoša muskuļu atrofija (PMA) ir pretēja primārajai sānu sklerozei. PMA ietekmē tikai apakšējos motoros neironus, savukārt PLS ir ievainoti tikai augšējie motoriskie neironi. Tā kā tiek ietekmēti apakšējo motoro neironi, progresējošs vājums ir izplatīts simptoms. Tā kā augšējo motoro neironu darbība netiek ietekmēta, augšējo motoro neironu pazīmes, piemēram, stingrība, nenotiek. Progresējoša muskuļu atrofija ir retāk sastopama nekā ALS, taču tai ir labāka prognoze.

Tas var būt rūpīgs process, lai noteiktu progresējošu muskuļu atrofiju, jo simptomi ir līdzīgi citiem apstākļiem. Pirms pārliecinošas diagnozes noteikšanas vispirms ir jāizslēdz tādas slimības kā ALS, multifokāla motora neiropātija (perifērās neiropātijas forma) un mugurkaula muskuļu atrofija.

Progresīvā bulbaru paralīze

Progresējoša bulbarā trieka ietver lēnu smadzeņu stumbra deģenerāciju, kas satur nervus (galvaskausa nervus), kas kontrolē seju, mēli un rīkli. Tā rezultātā kādam ar progresējošu bulbaru paralīzi sāk rasties grūtības runāt, norīt un košļāt. Arī ekstremitāšu vājums, slimības progresēšanas laikā, var kļūt acīmredzamāks ar augšējo un apakšējo motoro neironu pazīmēm. Cilvēkiem ar progresējošu bulbālu paralīzi var būt arī nekontrolējami un dažreiz nepiemēroti smieklu vai raudu uzliesmojumi. Nereti cilvēki ar progresējošu bulbaru paralīzi turpina attīstīt ALS. Myasthenia gravis ir autoimūna neiromuskulāra slimība, kas var izpausties arī līdzīgā veidā.

Post-poliomielīta sindroms

Poliomielīts ir vīruss, kas uzbrūk muguras smadzeņu priekšējā raga motorajiem neironiem, kā rezultātā rodas paralīze. Par laimi, agresīvo vakcināciju dēļ šis vīruss lielā mērā ir izskausts. Daži no tiem, kuriem ir bijusi šī slimība, tomēr var sūdzēties par vājumu, kas pazīstams kā postpolio sindroms. Tas var būt saistīts ar novecošanos vai ievainojumiem, kuru dēļ nomirst salīdzinoši maz izdzīvojušo motoro neironu, kas kontrolē iepriekš ietekmētās ekstremitātes kustību. Šis traucējums skar tikai vecākus cilvēkus, kuriem agrāk ir bijis poliomielīts. Parasti tas nav dzīvībai bīstams.

Kenedija slimība

Kenedija slimība ir saistīta ar X saistītu ģenētisku mutāciju, kas ietekmē androgēnu receptoru. Traucējums izraisa lēni progresējošu muskuļu vājumu un sāpes, kas atrodas vistuvāk ķermenim. Ir iesaistīta arī seja, žoklis un mēle. Tā kā tā ir saistīta ar X, Kenedija slimība parasti ietekmē vīriešus. Sievietes ar ģenētisko mutāciju ir nesējas, ar 50 procentu iespēju nodot gēnu saviem bērniem. Sievietes ar mutāciju var arī ciest no nelieliem simptomiem, piemēram, pirkstu krampjiem, nevis dziļāka vājuma dēļ.

Tā kā šī slimība ietekmē androgēnu receptoru (receptoru, kuram pievienojas estrogēns un testosterons), vīrieši ar traucējumiem var ciest arī no tādiem simptomiem kā ginekomastija (krūšu palielināšanās), sēklinieku atrofija un erektilās disfunkcijas. Cilvēku, kuri slimo ar Kenedija slimību, dzīves ilgums parasti ir normāls, lai gan vājināšanās laikā viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls.

Kenedija slimības pārskats

Mugurkaula muskuļu atrofija

Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar bērnus. To izraisa SMN1 gēna defekti un tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Šī defektīvā gēna dēļ netiek izveidots pietiekami daudz SMN proteīna, un tas noved pie apakšējo motoro neironu deģenerācijas. Tas noved pie vājuma un muskuļu iztukšošanās.

Ir trīs galvenie SMA veidi, katrā no tiem iesaistot bērnus citā vecumā.

• 1. tipa SMA, ko dēvē arī par Verdniga-Hofmana slimību, kļūst acīmredzama līdz brīdim, kad bērnam ir seši mēneši. Bērnam būs hipotonija (disketes muskuļi), un viņš bieži nepārvietosies spontāni. Paredzētajā laikā viņi paši nevarēs sēdēt. Sakarā ar grūtībām ar elpceļiem un pietiekami daudz spēka elpošanai, lielākā daļa šo bērnu mirst līdz divu gadu vecumam.
• SMA II tips sākas nedaudz vēlāk, kļūstot acīmredzams vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Šie bērni nevarēs stāvēt vai staigāt bez palīdzības, turklāt viņiem būs grūtības ar elpošanu. Tomēr bērni ar II tipa SMA parasti dzīvo ilgāk nekā tie, kuriem ir Werdnig-Hoffman, dažreiz dzīvojot jau pilngadībā.
• SMI IIII tips, ko sauc arī par Kugelberg-Welander slimību, kļūst acīmredzama vecumā no 2 līdz 17 gadiem. Bērniem ar šo traucējumu var būt dažas grūtības skriet vai kāpt pa pakāpieniem. Viņiem var būt arī muguras problēmas, piemēram, skolioze. Tomēr bērniem ar šo traucējumu var būt normāls dzīves ilgums.

Pārskats par mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)

Diagnostika un ārstēšana

Nevienai no motoro neironu slimībām nav ļoti efektīvas ārstēšanas. Medicīniskā terapija ir vērsta uz slimības simptomu kontrolēšanu pēc iespējas labāk. Tomēr, lai uzzinātu, kādus simptomus paredzēt, kā arī izslēgtu citas vairāk ārstējamas slimības, ir svarīgi iegūt pareizo diagnozi.

Izmantojot fizisko eksāmenu un citas metodes, piemēram, elektromiogrāfiju, nervu vadīšanas pētījumus un ģenētisko testēšanu, ja nepieciešams, neirologi var palīdzēt noteikt pareizo diagnozi. Pareiza diagnoze ļauj neirologam pēc iespējas vairāk pārvaldīt simptomus, kā arī paredzēt un sagatavoties iespējamām komplikācijām.

Tikt galā

Sākumā mēs komentējām, ka "par laimi" motoro neironu slimības ir reti sastopamas. Tas var būt labi, ja vien jums vai tuviniekam neizveidojas viens no šiem apstākļiem. Tad papildus šo slimību simptomu ciešanām jūs varat atrast, ka ir mazāk pētījumu un mazāk atbalsta, nekā jūs varētu cerēt. Kaut arī šīs slimības ir reti sastopamas, tādi pasākumi kā likums par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai pievērš lielāku uzmanību šiem retāk sastopamajiem, bet ne mazāk svarīgiem apstākļiem.

Jūs varat justies viens pats, ja jums ir diagnosticēta motoro neironu slimība. Atšķirībā no lielajām "krūts vēža aizstāvju" grupām, kas tur atrodas, mēs neredzam milzīgas grupas, piemēram, progresējošus bulbarās triekas aizstāvjus. Tomēr izpratne pieaug, un vismaz ALS - atbalsts.

Cilvēkiem ar motoro neironu slimībām ir nepieciešams atbalsts tāpat kā cilvēkiem ar biežākiem stāvokļiem. Kaut arī jūsu kopienā jums, iespējams, nav atbalsta grupas, tur ir atbalstīt kopienas tiešsaistē, kur cilvēki ar specifiskiem motoro neironu stāvokļiem var "satikties" un sazināties ar citiem, kas saskaras ar vienām un tām pašām problēmām. Lai gan mums nav "tabletes" vai operācijas slimības ārstēšanai, ir daudz ko darīt, lai palīdzētu cilvēkiem labi dzīvotar slimība, un pašreizējie pētījumi piedāvā cerību, ka sasniegumi tiks sasniegti ne tik tālā nākotnē.