Saturs
Phelan-McDermid sindroms (PMS) ir rets ģenētisks stāvoklis, ko dēvē arī par 22q13 delēcijas sindromu. Pašlaik nav skaidrs, cik daudziem cilvēkiem ir traucējumi. Sākot ar 2017. gadu, Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) Venēcijā, Floridā, bija reģistrējušies vairāk nekā 1500 personu, tomēr tas neuzskata PMS gadījumus visā pasaulē, jo ne visas ģimenes iekļūst reģistrā. PMS, iespējams, vienādi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1985. gadā medicīnas literatūrā. 1988. gadā ārstu grupa Cilvēku ģenētikas biedrības sanāksmē uzsvēra gadījumu, kuru viņi bija redzējuši, kad pacientam trūka 22. hromosomas garās rokas daļas. 2002. gadā vecāku grupa ierosināja, ka sindroma oficiālais nosaukums būtu jāsauc par Phelan-McDermid sindromu pēc Dr Katy Phelan un pētnieces Heather McDermid no Alberta universitātes. 2003. gadā 22q13 dzēšanas sindroms oficiāli kļuva pazīstams kā Phelan-McDermid sindroms.
Simptomi
Lielākā daļa bērnu ar PMS aug normāli dzemdē un tieši pēc dzemdībām. Bērniem ar PMS visbiežāk ir pazīmes un simptomi pirmajos sešos dzīves mēnešos.
Vecāki var pamanīt, ka viņu bērnam ir grūtības ar tādām prasmēm kā apgāšanās, sēdēšana vai staigāšana. Šie novērojamie simptomi bieži liek vecākiem lūgt ārsta padomu, kāpēc bērns nespēj sasniegt šos attīstības mērķus.
Simptomi un to smagums katram cilvēkam atšķiras, taču ir dažas kopīgas pazīmes, kas saistītas ar PMS:
- Zems muskuļu tonuss jaundzimušajiem, kas pazīstams arī kā jaundzimušo hipotonija
- Slikta galvas vadība
- Vājš kliedziens
- Runa kavējas vai tās nav
- Attīstības aizkavēšanās vairākās jomās, kuras dēvē par globālo attīstības kavēšanos (GDD)
- Sejas struktūras anomālijas, piemēram, garāka galvas forma, nekā paredzēts, dziļi novietotas acis, lielas ausis un daudz ko citu.
- Lielas, gaļīgas rokas
- Kāju nagu deformācijas
- Samazināta spēja svīst
- Retāk sirds vai nieru defekti
Kad bērns kļūst vecāks, var rasties citi simptomi, piemēram:
- Vidēji smagi vai smagi attīstības un intelekta traucējumi
- Autisma spektra traucējumu diagnoze
- Uzvedības izaicinājumi
- Miega traucējumi
- Grūtības ar tualetes apmācību
- Ēšanas un rīšanas problēmas
- Krampji
- Samazināta spēja uztvert sāpes
- DiGeorge sindroma simptomi.
Cēloņi
PMS ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa 22. hromosomas garās daļas dzēšana 22q13 zonā vai mutācijas gēnā, kas pazīstams kā SHANK3. Lai gan SHANK3 gēns ir nozīmīgs PMS veicinošs faktors, aspekti, kas kontrolē stāvokļa smagums ir slikti saprotams.
Lai paskaidrotu sīkāk, vairums PMS gadījumu notiek tāpēc, ka nav indivīda hromosomas daļas, procesu sauc par dzēšanu. Bieži vien dzēšana notiek kā jauns notikums (de novo) personas ķermenī, nevis vecāku nodošana.
Parasti svītrojumi notiek nejauši, tas nozīmē, ka nav iespēju paredzēt vai novērst to rašanos, un tas nav rezultāts tam, ko bērns vai vecāki izdarīja vai neizdarīja.
Aptuveni 20 procentos PMS gadījumu dzēšana notiek procesa dēļ, kas pazīstams kā hromosomu translokācija, kurā viena vai vairākas rokas no hromosomām atdalās un mainās.
Vēl viens veids, kā PMS var attīstīties, ir SHANK3 gēna mutācija. Tāpat kā dzēšana, arī mutācijas parasti ir jauni notikumi, nevis no vecākiem pārmantots variants.
Diagnoze
Ārstam var būt aizdomas par PMS diagnozi, pamatojoties uz tādiem simptomiem kā zems muskuļu tonuss jaundzimušajiem, runas kavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi. Tomēr pirms galīgas diagnozes noteikšanas indivīdam var veikt vairākus testus.
Sākumā veselības aprūpes speciālists veiks detalizētu vēsturi, veiks fizisku eksāmenu un var pasūtīt testus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).
Ģenētiskā pārbaude būs arī neatņemama diagnostikas procesa sastāvdaļa. Visizplatītākais ģenētiskais tests ir asins ņemšana, ko sauc par hromosomu mikroelementu. Šis testēšanas veids palīdz atklāt, vai 22. hromosomas segments ir izdzēsts. Turklāt, lai novērtētu SHANK3 gēna variācijas, var izmantot citu ģenētisko testu.
Ārstēšana
Pašlaik PMS ārstēšana ir vērsta uz tādu simptomu pārvaldību, kādus cilvēks var izjust - šim stāvoklim nav īpašas ārstēšanas.
Lai apmierinātu plašas vajadzības, kādas varētu būt personai ar PMS, pacientiem un viņu ģimenēm, iespējams, būs jāizveido profesionālu ārstu komanda, piemēram, pediatrs, neirologs, ģenētiskais konsultants un fiziskās, arodslimības un logopēdi, lai izveidotu plānu. aprūpi vairākās jomās, kas rada bažas.
Turklāt pētnieki izstrādā PMS klīniskos pētījumus, lai noteiktu jaunas ārstēšanas iespējas.
Tikt galā
Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta PMS, šim nosacījumam būs nozīme lielākajā daļā lēmumu, kurus jūs pieņemat savas ģimenes labklājības labā. Jums var būt jāpieņem lēmumi par bērna medicīnisko aprūpi, dzīves situāciju, finansiālajām problēmām un daudz ko citu. Turklāt šie lēmumi var atšķirties atkarībā no simptomu smaguma, ko izjūt jūsu bērns.
Jums var būt nepieciešams sazināties ar bērna ārstiem, terapeitiem, skolām un vietējām, štata un federālajām aģentūrām. Ziniet, ka ir pilnīgi saprātīgi laiku pa laikam pieprasīt padomus un atbalstu, iestājoties par bērna aprūpi.
Pašreizējo resursu sarakstu skatiet cilnē Resursi Phelan-McDermid Syndrome Foundation vietnē. Ja meklējat informāciju par klīniskajiem izmēģinājumiem, apmeklējiet ClinicalTials.gov, lai uzzinātu par pētījumiem, kas tiek veikti visā pasaulē.
Vārds no Verywell
PMS diagnoze ģimenēm var būt milzīga, un terminoloģija, kas saistīta ar ģenētisko stāvokli, reizēm var justies mulsinoša. Veidojot savu medicīnas komandu, pārliecinieties, ka jums ir veselības aprūpes sniedzēji, ar kuriem, jūsuprāt, varat efektīvi sazināties ar saviem jautājumiem un bažām. Lai gan par PMS vēl ir daudz jāmācās, ir piešķirti papildu līdzekļi, lai paātrinātu pētījumu par šo reto medicīnisko stāvokli. Pašlaik ārsti un pētnieki no visas pasaules strādā, lai labāk izprastu slimību un uzlabotu pacientu ārstēšanas iespējas.