Krūts un olnīcu vēža risks ir palielināts, izmantojot Peutz-Jeghers sindromu (PJS), kas ir reti agri sākušies autosomāli dominējošie traucējumi. Papildus paaugstinātajam vēža riskam tas ir saistīts ar īpašām fiziskām īpašībām. Ar PJS saistītās funkcijas var būt šādas:
Tumši zili vai brūni moli. Šie dzimumzīmes var atrasties ap un / vai mutē (ieskaitot lūpas) un ap acīm, nāsīm un tūpļa. Uz pirkstiem var parādīties arī tumši moli. Šie bojājumi var izzust līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Vairāki polipi kuņģa-zarnu traktā
Paaugstināts labdabīgu (bezvēža) olnīcu un sēklinieku audzēju risks
Palielināts kuņģa, barības vada, krūts, resnās zarnas, aizkuņģa dziedzera, dzemdes kakla un olnīcu vēža risks
Peutz-Jeghers sindromu izraisa mutācijas gēnā 19. hromosomā, kas pazīstams kā STK11. Ir pieejama ģenētiskā pārbaude. Pozitīva ģimenes vēsture ir aptuveni pusei cilvēku, kuriem diagnosticēta PJS. Otrajai pusei nav iepriekšējas ģimenes vēstures. Gandrīz visiem cilvēkiem ar PJS dzīves laikā tiks diagnosticēts viens vai vairāki saistītie vēži.
STK11 gēns ir audzēju nomācošs gēns. Šis gēns parasti kontrolē šūnu augšanu un šūnu nāvi. Pirms cilvēkam attīstīsies vēzis, abas audzēja nomācošā gēna kopijas ir jāmaina vai mutācijas. Ar PJS pirmā mutācija tiek mantota vai nu no mātes, vai no tēva, un tā kopš dzimšanas ir sastopama visās ķermeņa šūnās. To sauc par a dzimumšūnu mutācija. Tas, vai cilvēkam, kuram ir cilmes līnijas mutācija, attīstīs vēzi un kur (-os) attīstīsies vēzis, ir atkarīgs no tā, kur (kura veida šūnā) notiek otrā mutācija. Piemēram, ja otrā mutācija ir krūtīs, tad var attīstīties krūts vēzis. Ja tas ir resnās zarnās, tad var attīstīties resnās zarnas vēzis. Audzēja attīstības procesam faktiski ir vajadzīgas vairāku augšanas kontroles gēnu mutācijas. Abu STK11 eksemplāru zaudēšana ir tikai pirmais procesa solis. Kas izraisa šīs papildu mutācijas, nav zināms. Iespējamie cēloņi ir ķīmiskā, fizikālā vai bioloģiskā ietekme uz vidi vai nejaušas kļūdas šūnu replikācijā.
Daži cilvēki, kuriem ir iedzimta cilmes līnijas STK11 mutācija, nekad neizveido vēzi. Tas ir tāpēc, ka viņi nekad nesaņem otro mutāciju, kas nepieciešama gēna funkcijas izskaušanai un audzēja veidošanās procesa sākšanai. Tas var likt vēzim izlaist paaudzes ģimenē, kad patiesībā ir mutācija. Cilvēkiem ar mutāciju, neatkarīgi no tā, vai viņiem attīstās vēzis, ir 50/50 iespēja nodot mutāciju katram bērnam.
Ir arī svarīgi atcerēties, ka STK11 gēns neatrodas dzimuma hromosomās. Tādēļ mutācijas var tikt pārmantotas no mātes vai tēva puses.