Saturs
Hromosomu anomālijas ir atbildīgas par abortiem un nedzīvi dzimušajiem. Anomālijas var izraisīt būtiskas problēmas, tostarp Dauna sindromu un citus attīstības kavējumus vai veselības problēmas. Trisomijā indivīdiem ir trīs hromosomu kopijas, nevis parastās divas.Patau sindroms jeb 13. trisomija ir visizplatītākā no autosomālajām trisomijām un vissmagākā pēc Dauna sindroma (Trisomy 21) un Edwards sindroma (Trisomy 18). 13. hromosomas papildu kopija Patau sindromā izraisa smagus neiroloģiskus un sirds defektus, kas apgrūtina zīdaiņu izdzīvošanu.
Precīzs Patau sindroma cēlonis nav zināms; tas pats attiecas uz VATER sindromu. Šķiet, ka Patau vairāk ietekmē sievietes nekā vīriešus, visticamāk, tāpēc, ka vīriešu dzimuma augļi neizdzīvo līdz dzimšanai. Patau sindroms, tāpat kā Dauna sindroms, ir saistīts ar paaugstinātu mātes vecumu. Tas var ietekmēt visu etnisko izcelsmi.
Ģenētiskie traucējumiSimptomi
Jaundzimušajiem, kas dzimuši ar Patau sindromu, bieži ir fiziskas patoloģijas vai intelektuālas problēmas. Daudzi bērni neizdzīvo ne pirmā mēneša laikā, ne pirmā gada laikā. Citi simptomi ir:
- Papildu pirksti vai pirksti (polidaktilija)
- Deformētas kājas, kas pazīstamas kā roktura apakšējās kājas
- Neiroloģiskas problēmas, piemēram, maza galva (mikrocefālija), smadzeņu nespēja sadalīties uz pusēm grūtniecības laikā (holoprosencefalija), smags garīgs deficīts
- Sejas defekti, piemēram, mazas acis (mikroftalmija), deguna trūkums vai nepareiza forma, lūpu un / vai aukslēju šķeltne
- Sirds defekti (80 procenti cilvēku)
- Nieru defekti
Patau sindroms nav ļoti izplatīts: tikai vienam no 12 000 zīdaiņiem ir hromosomu traucējumi, un 95% zīdaiņu ar to mirst pirms dzimšanas.
Diagnoze
Patau sindromu bieži diagnosticē rutīnas un pēc izvēles pirmsdzemdību skrīninga laikā, ieskaitot mātes asins skrīningu, augļa ultraskaņu, koriona villus paraugu ņemšanu un amniocentēzi.
Ja grūtniecības laikā tas netiek atklāts un bērns piedzimst, Patau sindroma simptomi ir acīmredzami jau piedzimstot. Patau sindromu var sajaukt ar Edvardsa sindromu, tāpēc diagnozes apstiprināšanai jāveic ģenētiskā pārbaude.
Lai meklētu smadzeņu, sirds un nieru defektus, jāveic tādi attēlveidošanas pētījumi kā datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Ņemot vērā sirds defektu biežumu, kas saistīts ar Patau sindromu, jāveic sirds ultraskaņa (ehokardiogramma).
Ārstēšana
Patau sindroma ārstēšana ir vērsta uz konkrētām fiziskām problēmām, ar kurām piedzimst katrs bērns. Daudziem zīdaiņiem ir grūti izdzīvot pirmajās dienās vai nedēļās nopietnu neiroloģisku problēmu vai sarežģītu sirds defektu dēļ.
Operācija var būt nepieciešama, lai labotu sirds defektus vai lūpu un aukslēju plaisas. Fiziskā, darba un logopēdiskā terapija palīdzēs indivīdiem ar Patau sindromu sasniegt pilnīgu attīstības potenciālu.
Tikt galā
Ja jūsu bērnam pirms dzimšanas ir diagnosticēts Patau sindroms, ārsts kopā ar jums izskatīs iespējas. Daži vecāki izvēlas intensīvu iejaukšanos, bet citi - grūtniecības pārtraukšanu. Citi turpinās grūtniecību un nepārtraukti rūpēsies par bērna dzīvi.
Kaut arī izdzīvošanas iespējas ir ārkārtīgi zemas, daži cilvēki tomēr nolemj izmēģināt intensīvu aprūpi, lai pagarinātu bērna dzīvi. Šie lēmumi ir ļoti personiski, un tos var pieņemt tikai jūs, jūsu partneris un ārsts.
Atbalsts
Ar Patau sindromu dzimuša bērna vecāki saņems ģenētiskas konsultācijas, lai noteiktu, kāds ir viņu risks iegūt citu bērnu ar šo sindromu. Labs informācijas un atbalsta resurss ir Atbalsta organizācija attiecībā uz 18., 13. un 3. saslimšanu un citām saistītām slimībām (S.O.F.T.).
Tomēr 95% gadījumu bērns nedzimst dzīvs. Pāri, kuri zaudē bērnu ar Patau sindromu pirms vai pēc dzimšanas, var gūt labumu no bēdu atbalsta konsultācijām.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts