Osteopetrozes simptomi un ārstēšana

Saturs

• Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADO)
• Autosomāli recesīva osteopetroze (ARO)
• Starpposma autosomālā osteopetroze (IAO)
• OL-EDA-ID
• Ārstēšanas iespējas

Osteopetroze ir kaulu slimība, kuras dēļ kauli ir pārāk blīvi, un šī anomālija var izraisīt viegli salauztus kaulus. Osteopetroze izraisa īpašu kaulu šūnu, ko sauc par osteoklastiem, patoloģisku darbību. Parasti osteoklasti noārda vecos kaulu audus, augot jauniem kaulu audiem. Cilvēkiem ar osteopetrozi osteoklasti nesadalās vecajos kaulu audos. Šī kaulu uzkrāšanās izraisa kaulu aizaugšanu. Galvā un mugurkaulā šis aizaugums rada spiedienu uz nerviem un rada neiroloģiskas problēmas. Kaulos, kur parasti veidojas kaulu smadzenes, aizaugums var izstumt kaulu smadzenes.

Ir vairāki osteopetrozes veidi, kurus apraksta, pamatojoties uz ģenētiskā mantojuma veidu. Tajos ietilpst autosomāli dominējošā osteopetroze, autosomāli recesīvā osteopetroze un starpposma autosomālā osteopetroze. Katrs veids var atšķirties pēc stāvokļa smaguma.

Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADO)

Sākotnēji pēc vācu radiologa, kurš to vispirms aprakstīja, sauca par Albersa-Šonberga slimību, šī osteopetrozes forma ir visvieglākais veids, un to parasti diagnosticē pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Dažiem cilvēkiem var nebūt pamanāmu simptomu. Pieaugušajiem ar osteopetrozi, kuriem rodas simptomi, var būt bieži kaulu lūzumi, kas neārstojas labi. Var rasties arī kaulu infekcijas (osteomielīts), sāpes, deģeneratīvs artrīts un galvassāpes.

ADO ir visizplatītākā osteopetrozes forma. Aptuveni vienam no 20 000 cilvēkiem ir šāda veida slimība. Cilvēki ar ADO pārmanto tikai vienu gēna eksemplāru, tas nozīmē, ka tas nāk tikai no viena no vecākiem (pazīstams kā autosomāli dominējošais mantojums). Tiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, ir 50% iespēja nodot šo stāvokli bērniem.

Autosomāli recesīva osteopetroze (ARO)

ARO, kas pazīstams arī kā ļaundabīga zīdaiņu osteopetroze, ir vissmagākā osteopetrozes forma. Zīdaiņiem ar ARO ir ārkārtīgi trausli kauli (kuru konsistence salīdzināta ar krīta nūjām), kas viegli saplīst. Dzimšanas procesā bērna plecu kauli var salūzt.

Ļaundabīga zīdaiņu osteopetroze parasti izpaužas dzimšanas brīdī. Bērniem ar ļaundabīgu zīdaiņu osteopetrozi var attīstīties asins problēmas, piemēram, anēmija (zems sarkano asins šūnu skaits) un trombocitopēnija (zems trombocītu skaits asinīs). Citi simptomi ir:

• Zems kalcija līmenis (kas var izraisīt krampjus)
• Spiediens uz redzes nervu smadzenēs (noved pie redzes traucējumiem vai akluma)
• Dzirdes zaudēšana
• Sejas paralīze
• Bieži kaulu lūzumi

Šī osteopetrozes forma ir reta, un tā skar 1 no 250 000 cilvēku. Stāvoklis rodas, ja abiem vecākiem ir patoloģisks gēns, kas tiek nodots bērnam (to sauc par autosomāli recesīvu mantojumu). Vecākiem nav traucējumu, pat ja viņi pārnēsā gēnu. Katram bērnam, kas viņiem ir, ir 1 iespēja piedzimt ar ARO. Ja to neārstē, vidējais dzīves ilgums bērniem ar ARO ir mazāks par desmit gadiem.

Starpposma autosomālā osteopetroze (IAO)

Starpposma autosomālā osteopetroze ir vēl viena reta osteopetrozes forma. Ir ziņots tikai par dažiem saslimšanas gadījumiem. IAO var mantot no viena vai abiem vecākiem, un tas parasti kļūst redzams bērnībā. Bērniem ar IAO var būt paaugstināts kaulu lūzumu, kā arī anēmijas risks. Bērniem ar IAO parasti nav dzīvībai bīstamu kaulu smadzeņu patoloģiju, kāda ir bērniem ar ARO. Tomēr dažiem bērniem smadzenēs var rasties patoloģiskas kalcija nogulsnes, kas noved pie intelektuālās attīstības traucējumiem. Stāvoklis ir saistīts arī ar nieru tubulāro acidozi, nieru slimību veidu.

OL-EDA-ID

Ārkārtīgi retos gadījumos osteopetrozi var pārmantot caur X hromosomu. Tas ir pazīstams kā OL-EDA-ID, simptomu saīsinājums, ko izraisa stāvoklis - osteopetroze, limfedēma (patoloģiska pietūkums), anhidrotiska ektodermāla displāzija (stāvoklis, kas ietekmē ādu, matus, zobus un sviedru dziedzerus) un imūndeficīts. Cilvēki ar OL-EDA-ID ir pakļauti smagām, atkārtotām infekcijām.

Ārstēšanas iespējas

Gan pieaugušo, gan bērnības osteopetrozes formas var gūt labumu no Actimmune injekcijām. Actimmune (gamma-1b interferons) aizkavē ļaundabīgas zīdaiņu osteopetrozes progresēšanu, jo tas palielina kaulu rezorbciju (veco kaulu audu noārdīšanos) un sarkano asins šūnu produkciju.

Kaulu smadzeņu transplantācija var palīdzēt izārstēt atsevišķus ļaundabīgas infantilas osteopetrozes gadījumus. Kaulu smadzeņu transplantācijai ir daudz risku, taču ilgtermiņa izdzīvošanas uzlabošanas lielākais ieguvums atsevišķos gadījumos var atsvērt riskus.

Citas ārstēšanas metodes ietver uzturu, prednizonu (palīdz uzlabot asins šūnu skaitu), kā arī fizisko un darba terapiju.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts
• Teksts