Saturs
- Kas ir osteogenesis imperfecta bērniem?
- Kas bērnam izraisa osteogenesis imperfecta?
- Kādi ir bērna osteogenesis imperfecta simptomi?
- Kā bērnam diagnosticē osteogenesis imperfecta?
- Kā bērnam ārstē osteogenesis imperfecta?
- Kādas ir iespējamās osteogenesis imperfecta komplikācijas bērnam?
- Kā es varu palīdzēt savam bērnam sadzīvot ar osteogenesis imperfecta?
- Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
Kas ir osteogenesis imperfecta bērniem?
Osteogenesis imperfecta (OI) ir iedzimts (ģenētisks) kaulu traucējums, kas rodas jau piedzimstot. To sauc arī par trauslām kaulu slimībām. Bērnam, kas dzimis ar OI, var būt mīksti kauli, kas viegli saplīst (lūzumi), kauli, kas nav izveidoti normāli, un citas problēmas. Pazīmes un simptomi var būt no vieglas līdz smagas.
Pastāv vismaz 8 dažādi slimības veidi. Veidi ļoti atšķiras gan to iekšienē, gan starp tiem. To pamatā ir mantojuma veids (skatīt zemāk), pazīmes un simptomi. Tie ietver rentgenstaru un citu attēlu testu rezultātus. OI veidi ir šādi:
I tips. Vieglākais un visizplatītākais veids. Aptuveni 50% no visiem skartajiem bērniem ir šāda veida. Lūzumu un deformāciju ir maz
II tips. Vissmagākais veids. Zīdainim ir ļoti īsas rokas un kājas, maza krūtis un mīksts galvaskauss. Viņš vai viņa var piedzimt ar kaulu lūzumiem. Viņam var būt arī zems dzimšanas svars un plaušas, kas nav labi attīstītas. Zīdainis ar II tipa OI parasti mirst dažu nedēļu laikā pēc dzimšanas
III tips. Vissmagākais veids zīdaiņiem, kuri nemirst kā jaundzimušie. Dzimšanas brīdī bērnam var būt nedaudz īsākas rokas un kājas nekā parasti, kā arī roku, kāju un ribu lūzumi.Zīdainim var būt arī lielāka par parasto galvu, trīsstūra formas seja, deformēta krūtis un mugurkauls, elpošanas un rīšanas problēmas. Šie simptomi katram bērnam ir atšķirīgi.
IV tips. Simptomi ir starp vieglu un smagu. Bērnam ar IV tipu var diagnosticēt dzimšanas brīdī. Viņam vai viņai var nebūt lūzumu līdz rāpošanai vai staigāšanai. Roku un kāju kauli var nebūt taisni. Viņš vai viņa var neaugt normāli.
V tips. Līdzīgs IV tipam. Simptomi var būt vidēji līdz smagi. Parasti ir palielināti sabiezējušie laukumi (hipertrofiski kalusi) vietās, kur ir salauzti lieli kauli
VI tips. Ļoti rets. Simptomi ir vidēji. Līdzīgs IV tipam.
VII tips. Var būt kā IV vai II tips. Parasti ir augstāks nekā parasti augstums. Arī parasti augšdelms un augšstilbi ir īsāki nekā parasti.
VIII tips. Līdzīgi II un III tipam. Ļoti mīksti kauli un smagas augšanas problēmas.
Kas bērnam izraisa osteogenesis imperfecta?
OI tiek nodota caur gēniem. Dažādie veidi tiek nodoti dažādos veidos. Gēns var būt mantots no viena vai abiem vecākiem. Vai arī gēnu var nodot no neizskaidrojamām gēna izmaiņām (spontānām mutācijām).
Lielākajai daļai mazuļu ar OI ir viena no diviem gēniem defekts. Šie gēni palīdz kolagēna veidošanā. Kolagēns ir galvenā saistaudu daļa, kas savieno un atbalsta visu ķermeni, ieskaitot kaulus. Defekta dēļ kolagēna nav pietiekami daudz. Vai arī kolagēns ir patoloģisks.
Kādi ir bērna osteogenesis imperfecta simptomi?
OI simptomi gan tipos, gan starp tiem ir ļoti atšķirīgi. OI simptomi ir:
Viegli salauzti kauli
Kaulu deformācijas, piemēram, kāju locīšana
Acs baltuma (sclera) krāsa var būt zila vai pelēka
Mucas formas lāde
Izliekts mugurkauls
Trijstūra formas seja
Loose locītavas
Muskuļu vājums
Āda, kas viegli sasitusi
Dzirdes zudums agrā pieaugušā vecumā
Mīksti, krāsas zobi
Osteogenesis imperfecta simptomi var izskatīties kā citi medicīniski apstākļi. Lai uzzinātu diagnozi, vienmēr apmeklējiet bērna veselības aprūpes sniedzēju.
Kā bērnam diagnosticē osteogenesis imperfecta?
Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs uzdos jautājumus par mazuļa medicīnisko vēsturi, ģimenes un grūtniecības vēsturi, kā arī pašreizējiem mazuļa simptomiem. Viņš vai viņa pārbaudīs jūsu bērnu, meklējot OI pazīmes un simptomus. Vieglākas OI formas zīdainim var būt grūti diagnosticējamas.
Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var novirzīt jūs pie speciālistiem, kuriem ir pieredze OI diagnosticēšanā un ārstēšanā. Piemēram, jūsu mazulis var tikt nosūtīts pie speciālista ģenētisko apstākļu (ģenētiķis) vai kaulu slimību (ortopēds) gadījumā.
Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs vai speciālisti var ieteikt šādus diagnostikas testus:
Rentgens. Tās var parādīt daudzas izmaiņas, piemēram, vājus vai deformētus kaulus un lūzumus.
Laboratorijas testi. Var pārbaudīt asinis, siekalas un ādu. Pārbaudes var ietvert gēnu testēšanu.
Dual enerģijas rentgenstaru absorbcijas skenēšana (DXA vai DEXA skenēšana). Kaulu skenēšana, lai pārbaudītu to mīkstināšanu.
Kaulu biopsija. Pārbauda gūžas kaula paraugu. Šim testam nepieciešamas miega zāles (vispārēja anestēzija).
Kā bērnam ārstē osteogenesis imperfecta?
Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs noskaidros labāko ārstēšanu, pamatojoties uz:
Cik vecs ir tavs bērns
Jūsu bērna vispārējā veselības un slimības vēsture
Cik slims ir tavs bērns
Cik labi jūsu bērns rīkojas ar noteiktām zālēm, ārstēšanu vai terapiju
Ja paredzams, ka jūsu bērna stāvoklis pasliktināsies
Jūsu viedoklis un priekšroka
Galvenais ārstēšanas mērķis ir novērst deformācijas un lūzumus. Un, kad jūsu bērns kļūst vecāks, ļaujiet viņam vai viņai darboties pēc iespējas patstāvīgāk. Simptomu novēršanas vai korekcijas terapija var ietvert:
Bifosfonātu grupas zāles. Tās ir zāles, kas palīdz stiprināt kaulus un novērst lūzumus. Tos var izmantot lielākajā daļā OI veidu. Tos var ievadīt iekšķīgi vai intravenozi (intravenozi) vēnā.
Lūzumu kopšana. Lūzušo kaulu liešanai izmanto pēc iespējas vieglākus materiālus. Lai novērstu turpmākas problēmas, ieteicams bērnam pēc iespējas ātrāk sākt pārvietoties vai izmantot skarto zonu.
Ortopēdiskā ārstēšana. Var ietvert stiprinājumus un šinas. Var būt nepieciešama arī operācija.
Roddings. Metāla stieņi tiek ievietoti, lai palīdzētu noturēties vietā (stabilizēties) un novērst garo kaulu deformācijas.
Zobārstniecības procedūras. Var būt nepieciešamas procedūras, tostarp zobu, breketes un ķirurģiskas operācijas.
Fiziskā un darba terapija. Abi ir ļoti svarīgi zīdaiņiem un bērniem ar OI.
Palīgierīces. Zīdaiņiem kļūstot vecākiem, var būt nepieciešami ratiņkrēsli un cits aprīkojums, kas izgatavots pēc pasūtījuma.
Kādas ir iespējamās osteogenesis imperfecta komplikācijas bērnam?
Komplikācijas var ietekmēt lielāko daļu ķermeņa sistēmu zīdainim vai bērnam ar OI. Komplikāciju attīstības risks ir atkarīgs no mazuļa OI veida un smaguma pakāpes. Komplikācijas var būt šādas:
Elpošanas ceļu infekcijas, piemēram, pneimonija
Sirds problēmas, piemēram, slikta sirds vārstuļu darbība
Nierakmeņi
Locītavu problēmas
Dzirdes zaudēšana
Acu stāvokļi un redzes zudums
Kā es varu palīdzēt savam bērnam sadzīvot ar osteogenesis imperfecta?
OI ir stāvoklis mūža garumā. Tā pārvaldīšana var ietvert sekojošo:
Izvairīšanās no lūzumiem. Ja jūsu mazulim ir vidēji smaga vai smaga OI, viņš vai viņa ir jāuzņem, jāuztur autiņos un jāģērbj ļoti uzmanīgi. Viņa vai viņas stāvoklis būtu jāmaina visas dienas garumā. Kad jūsu mazulis kļūst vecāks, būs svarīgi palīdzēt viņam izvairīties no traumām. Fiziskais vai ergoterapeits, kā arī citi veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt.
Izvairīšanās no infekcijas. Jūsu mazulim, visticamāk, būs saaukstēšanās un citas elpošanas ceļu infekcijas. Un viņš vai viņa var saslimt ar infekciju. Pārliecinieties, ka mazulim ir visas vakcīnas (imunizācijas). Aukstuma un gripas sezonā turieties prom no pūļiem. Pārliecinieties, ka labi mazgājat rokas. Kad jūsu bērns kļūst vecāks, iemāciet viņam to darīt.
Tiek galā ar sāpēm. Lūzumi un deformācijas var būt ļoti sāpīgas. Runājiet ar mazuļa veselības aprūpes sniedzēju par sāpju zālēm vai citiem veidiem, kā mazināt sāpes.
Darbs ar izaicinājumiem. Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņam var rasties emocionāli un fiziski izaicinājumi.
Regulāras medicīniskās un zobārstniecības pārbaudes. Jūsu mazulim būs jāveic regulāras pārbaudes un testi. Tie ietver acu un zobu eksāmenus.
Svara regulēšana. Kad jūsu bērns kļūst vecāks, fiziskās aktivitātes samazināšanās dēļ viņš vai viņa var iegūt svaru.
Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
Zvaniet mazuļa veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērns:
Ir ievainots
Ir izmaiņas viņa vai viņas uzvedībā, kas var nozīmēt traumu vai citu problēmu. Piemēram, jūsu mazulis var būt nervozs vai aizkaitināms.
Ir saaukstēšanās vai gripas pazīmes, piemēram, drudzis vai klepus
Dzīve ar trauslām kaulu slimībām
Līdz 10 gadu vecumam Natālija Broša jau bija salauzusi 19 kaulus un pārcietusi septiņas operācijas. Natālijas kauli, kas dzimuši ar osteogenesis imperfecta, ir vājāki nekā parasti un ir vairāk pakļauti lūzumiem. Bet novatoriskas, kvalitatīvas aprūpes saņemšana no ortopēdijas speciālistiem Džona Hopkinsa bērnu centrā palīdz Natālijai nodzīvot parasto 10 gadu vecumu. Noskatieties, kā Natāliju un viņas ģimeni ir ietekmējusi viņas saņemtā aprūpe.