Saturs
- Genoma mēroga asociācijas pētījumu (GWAS) pārskats
- Kā SNP var ietekmēt bioloģiju
- Kā viņi tiek veikti: metodes un rezultāti
- Ierobežojumi
- Potenciālā ietekme un klīniskie pielietojumi
- GWAS panākumu piemēri medicīnā
Nosakot slimības ģenētiskos riska faktorus, zināšanas var izraisīt agrīnu atklāšanu vai pat profilakses pasākumus. GWAS var arī uzlabot ārstēšanu, ļaujot pētniekiem izstrādāt ārstēšanu, pamatojoties uz konkrētā stāvokļa (precīzās medicīnas) specifisko bioloģiju, nevis ārstējot ar visiem piemērotu pieeju, kas raksturīga daudziem no šiem nosacījumiem.
Kā GWAS var mainīt mūsu izpratni par ģenētisko slimību
Pašlaik lielā mērā mūsu ģenētiskā izpratne par slimībām ir saistīta ar retāk apstākļi, kas saistīti ar atsevišķu specifisku gēnu mutācijām, piemēram, cistiskā fibroze.
Potenciālā GWAS ietekme ir ievērojama, jo šie pētījumi var atklāt iepriekš nezināmas vairāku gēnu variācijas genomā kopumā, kas saistītas ar plašu kopēju, sarežģītu hronisku slimību klāstu.
Ātrs piemērs tam ir tas, ka GWAS jau ir izmantoti, lai identificētu trīs gēnus, kas veido 74% no attiecīgā ar vecumu saistītās makulas deģenerācijas riska - stāvokļa, kas iepriekš netika uzskatīts par ģenētisku slimību.
Genoma mēroga asociācijas pētījumu (GWAS) pārskats
Pirms iedziļināšanās genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS) ir noderīgi definēt šos pētījumus no liela attēla viedokļa.
GWAS var definēt kā testus, kas galu galā var identificēt (bieži vien vairākus) gēnus, kas ir atbildīgi par vairākiem izplatītiem, hroniskiem medicīniskiem stāvokļiem, kas iepriekš tika uzskatīti par saistītiem tikai ar vidi vai dzīvesveida faktoriem. Ar gēniem, kas paaugstina stāvokļa risku, ārsti tādējādi varētu pārbaudīt riskam pakļautos cilvēkus (vai piedāvāt profilakses stratēģijas), vienlaikus pasargājot cilvēkus, kuri nav pakļauti riskam, no neizbēgamām blakusparādībām un viltus pozitīviem rezultātiem, kas saistīti ar skrīningu.
Uzzinot par ģenētiskajām asociācijām ar izplatītām slimībām, pētnieki var arī palīdzēt atklāt pamatā esošo bioloģiju. Vairumam slimību ārstēšana galvenokārt ir paredzēta simptomu ārstēšanai un visiem piemērotā veidā. Izprotot bioloģiju, ārstēšanu var izstrādāt tā, lai tā nonāktu pie problēmas saknes, un to var personalizēt.
Ģenētikas un slimību vēsture
Genoma mēroga asociācijas pētījumi pirmo reizi tika veikti 2002. gadā, cilvēku genoma projekta pabeigšanai 2003. gadā padarot šos pētījumus pilnībā iespējamus. Pirms GWAS izpratne par slimības ģenētisko pamatu galvenokārt aprobežojās ar "viena gēna" stāvokļiem, kuriem bija ļoti nozīmīga ietekme (piemēram, cistiskā fibroze vai Hantingtona slimība) un lielām ģenētiskām izmaiņām (piemēram, papildu 21. hromosomas klātbūtne ar Dauna sindroms). Atrast specifiskos gēnus, kas varētu būt saistīti ar slimību, bija liels izaicinājums, jo parasti tika pārbaudīti tikai specifiski gēni.
Atšķirībā no "viena gēna" apstākļiem, visticamāk, ir daudz gēnu no daudziem dažādiem reģioniem, kas saistīti ar vissarežģītākajām hroniskām slimībām.
Izpratne par gēnu, DNS un hromosomu pamatiemAtsevišķu nukleotīdu polimorfismi (SNP) un ģenētiskā variācija
Genoma mēroga asociācijas pētījumos visā genomā tiek meklēti specifiski lokusi (viena nukleotīda polimorfismi), kas var būt saistīti ar kādu pazīmi (piemēram, slimību). Aptuveni 99% plus cilvēka genoms ir identisks visiem cilvēkiem. Otra daļa, kas ir mazāka par 1% cilvēka genoma, satur atšķirības starp dažādiem cilvēkiem, kas var notikt jebkur genomā visā mūsu DNS.
Viena nukleotīda polimorfismi (SNP) ir tikai viena veida ģenētiskās variācijas, kas atrodamas genomā, bet ir visizplatītākās.
Genoma mēroga asociācijas pētījumos tiek meklēti šie specifiskie lokusi vai SNP (izteikti "fragmenti"), lai noskaidrotu, vai daži no tiem ir biežāk sastopami cilvēkiem ar noteiktu slimību.
SNP ir DNS zona, kas mainās vienā nukleotīda vai bāzes pārī. Nukleotīdi ir bāzes, kas veido ģenētiskā koda veidojošos elementus vai "burtus".
Ir tikai četras bāzes, A (adenīns), C (citozīns), G (guanīns) un T (timīns). Neskatoties uz to, ka tās ir tikai četru burtu "alfabēts", dažādu bāzu radītās variācijas ir gandrīz neierobežotas un izskaidro atšķirības starp dažādiem cilvēkiem.
Cik SNP eksistē cilvēka genomā?
Cilvēka genomā ir aptuveni 300 miljardi nukleotīdu, no kuriem aptuveni viens no 1000 ir SNP. Katra indivīda genomā ir no četriem miljoniem līdz pieciem miljoniem SNP.
Mazie un lielākie SNP
SNP tiek klasificēti kā galvenie vai mazie atkarībā no SNP biežuma konkrētā populācijā. Piemēram, ja 80% cilvēku vienā pozīcijā bija A (adenīns) un 20% T (timīns), SNP ar A tiktu uzskatīts par galveno vai parasto SNP un SNP ar T, nepilngadīgo SNP.
Kad SNP rodas gēnā, šie reģioni tiek saukti par alēlēm, un lielākajai daļai ir divas iespējamās variācijas. Termins "neliela alēles frekvence" vienkārši attiecas uz retāk sastopamās alēles vai mazsvarīgā SNP biežumu.
Dažām retām slimībām raksturīgs viens, rets SNP; Piemēram, Hantingtona slimība. Ar visizplatītākajām, sarežģītākajām slimībām, piemēram, II tipa diabētu vai sirds slimībām, tā vietā var būt daudz, salīdzinoši bieži sastopamu SNP.
SNP atrašanās vietas
SNP atrodas dažādos genoma funkcionālajos reģionos, un šim reģionam savukārt ir nozīme to iespējamajā ietekmē. SNP var atrasties:
- Gēna kodēšanas secība
- Nekodējošs reģions
- Starp gēniem (starpģēnu)
Ja SNP tiek atrasts ar gēna kodējošo secību, tas var ietekmēt šī gēna kodēto olbaltumvielu, mainot tā struktūru tā, lai tam būtu kaitīga iedarbība, labvēlīga ietekme vai tā vispār nebūtu.
Katrs trīs nukleotīdu (trīs SNP) segments kodē vienu aminoskābi. Ģenētiskajā kodā ir dublēšanās, tāpēc pat tad, ja viens nukleotīds mainās, proteīnā citāda aminoskābe var netikt ievietota.
Aminoskābes maiņa var mainīt olbaltumvielu struktūru un funkcijas vai nē, un, ja tā, tas var izraisīt dažādas olbaltumvielu disfunkcijas pakāpes. (Katra trīs bāzes kombinācija nosaka, kura no 21 iespējamām aminoskābēm tiks ievietota noteiktā proteīna reģionā.)
SNP, kas ietilpst nekodējošā reģionā vai starp gēniem, joprojām var ietekmēt bioloģisko funkciju, kur tiem var būt regulējoša loma blakus esošo gēnu izpausmē (tie var ietekmēt tādas funkcijas kā transkripcijas faktora saistīšanās utt.).
SNP veidi kodēšanas reģionos
Gēna kodēšanas reģionā ir arī dažāda veida SNP.
- Sinonīms: Sinonīms SNP nemainīs aminoskābi.
- Nesinonīms: Ar nesinonīmiem SNP būs izmaiņas aminoskābēs, taču tās var būt divu veidu.
Nesinonīmu SNP veidi ietver:
- Misensijas mutācijas: Šāda veida mutācijas rada olbaltumvielu, kas nedarbojas pareizi vai nedarbojas vispār.
- Nejēdzīgas mutācijas: Šīs mutācijas rada priekšlaicīgu apstāšanās kodonu, kas izraisa olbaltumvielu saīsināšanu.
SNP pret mutācijām
Terminus mutācija un SNP (variācija) dažreiz lieto savstarpēji aizstājami, lai gan mutācijas terminu biežāk lieto, lai aprakstītu retus ģenētiskos variantus; SNP parasti izmanto, lai aprakstītu kopīgas ģenētiskās variācijas.
Dzimumšūna pret somatiskajām mutācijām
Nesen pievienojot mērķtiecīgas vēža terapijas (zāles, kuru mērķis ir specifiskas ģenētiskas izmaiņas vai vēža šūnu mutācijas, kas veicina audzēja augšanu), gēnu mutāciju apspriešana var būt ļoti mulsinoša. Vēža šūnās sastopamo mutāciju veidi visbiežāk ir somatiskas vai iegūtas mutācijas.
Somatiskas vai iegūtas mutācijas rodas šūnā, kļūstot par vēža šūnu, un ir tikai šūnās, no kurām tās rodas (piemēram, vēža plaušu šūnas). Tā kā tie tiek iegūti pēc piedzimšanas, tie netiek mantoti vai nodoti no paaudzes paaudzē.
Kad šīs iegūtās izmaiņas vai mutācijas ietver izmaiņas vienā bāzē, tās parasti sauc par vienu nukleotīdu pārveidošana SNP vietā.
Dzimumšūnas vai iedzimtas mutācijas, gluži pretēji, ir mutācijas vai citas DNS ģenētiskas izmaiņas, kas ir sastopamas kopš dzimšanas (ieņemšanas) un var būt iedzimtas.
Iedzimtās vai iegūtās gēnu mutācijas: kādas ir atšķirības?Izmantojot GWAS, uzmanība tiek koncentrēta uz iedzimtām ģenētiskām variācijām un līdz ar to arī iespējamām dzimumšūnu mutācijām.
Kā SNP var ietekmēt bioloģiju
Daudziem SNP ir maza ietekme tieši uz bioloģiju, taču tie var kalpot kā ļoti noderīgi marķieri, lai atrastu genoma reģionu, kas to dara. Lai gan SNP var rasties gēnā, tie biežāk sastopami nekodētos reģionos.
Kad tiek konstatēts, ka daži SNP ir saistīti ar kādu iezīmi visā genoma asociācijas pētījumos, pētnieki pēc tam izmanto papildu testus, lai pārbaudītu DNS laukumu netālu no SNP. To darot, viņi pēc tam var identificēt gēnu vai gēnus, kas saistīti ar kādu pazīmi.
Asociācija vien nepierāda, ka SNP (vai konkrēts gēns SNP tuvumā) cēloņi iezīme; nepieciešama turpmāka novērtēšana. Zinātnieki var apskatīt proteīnu, ko ģenerē gēns, lai novērtētu tā darbību (vai disfunkciju). To darot, dažreiz ir iespējams noskaidrot pamata bioloģiju, kas noved pie šīs slimības.
Genotips un fenotips
Runājot par SNP un īpašībām, ir lietderīgi definēt vēl divus terminus. Zinātne ļoti sen zina, ka ģenētiskās variācijas ir saistītas ar fenotipiem.
- Genotipi attiecas uz ģenētiskām variācijām, piemēram, SNP variācijām.
- Fenotipi attiecas uz iezīmēm (piemēram, acu krāsu vai matu krāsu), bet var ietvert arī slimības, uzvedības īpašības un daudz ko citu.
Pēc analoģijas ar GWAS pētnieki varētu meklēt SNP (ģenētiskās variācijas), kas ir saistīti ar noslieci būt gaišmatai vai brunetei. Tāpat kā atklājumi visā genoma asociācijas pētījumā, saistība (korelācija) starp genotipu (šajā gadījumā SNP) un pazīmi (piemēram, matu krāsu) nenozīmē, ka ģenētiskie atklājumi ir cēlonis iezīmes.
SNP un cilvēku slimības
Ir svarīgi atzīmēt, ka ar izplatītām slimībām konkrēts SNP parasti nav tikai slimības cēlonis, bet parasti ir vairāku SNP (vai vismaz tuvumā esošā gēna) kombinācija, kas var veicināt slimību dažādās pakāpēs ( smaguma pakāpe) un dažādos veidos.
Turklāt SNP variācijas parasti tiek kombinētas ar citiem ģenētiskajiem faktoriem un vides / dzīvesveida riska faktoriem. Daži SNP var būt saistīti arī ar vairākām slimībām.
Ne visi SNP ir "slikti", un daži SNP (kā tas tika konstatēts ar iekaisīgu zarnu slimību) var mazināt slimības risku, nevis palielināt risku. Šādi atklājumi var likt pētniekiem atrast labāku slimību ārstēšanu, uzzinot par gēna kodēto proteīnu un mēģinot atdarināt darbības ar medikamentiem.
Kā viņi tiek veikti: metodes un rezultāti
Genoma mēroga asociācijas pētījumiem var būt atšķirīgs dizains atkarībā no jautājuma, uz kuru jāatbild. Apskatot kopīgus medicīniskos apstākļus (piemēram, 2. tipa cukura diabētu), pētnieki pulcē vienu cilvēku ar šo slimību un citu grupu, kurai šī slimība nav (fenotips). Pēc tam tiek veikti GWAS, lai noskaidrotu, vai pastāv saistība starp genotipu (SNP veidā) un fenotipu (slimību).
Paraugu ņemšana
Pirmais solis šo pētījumu veikšanā ir iegūt DNS paraugus no dalībniekiem. To var izdarīt, izmantojot asins paraugu vai vaigu tamponu. Paraugu attīra, lai izolētu DNS no šūnām un citām asinīs esošām sastāvdaļām. Pēc tam izolēto DNS ievieto mikroshēmā, kuru var skenēt automatizētā mašīnā.
Skenēšana un variāciju statistiskā analīze
Pēc tam tiek skenēts viss DNS paraugu genoms, lai meklētu ģenētiskās variācijas (SNP), kas saistītas ar slimību vai citu pazīmi, vai arī, ja specifiski SNP (variācijas) vairāk tiek novēroti slimības grupā. Ja tiek konstatētas variācijas, pēc tam tiek veikta statistiskā analīze, lai novērtētu, vai variācijas starp abām grupām ir statistiski nozīmīgas.
Citiem vārdiem sakot, rezultāti tiek analizēti, lai noteiktu varbūtību, ka slimība vai pazīme patiešām ir saistīta ar ģenētiskajām variācijām. Pēc tam šie rezultāti tiek parādīti Manhetenas sižetā.
Turpmāka analīze un pēcpārbaude
Izvērtējot secinājumus, pētnieki izmanto genotipa un fenotipa datubāzes (GWAS katalogs), lai salīdzinātu zināmās atsauces secības ar tām, kas atrodamas. Starptautiskais HapMap projekts (2005) bija pamats, kas līdz ar Cilvēka genoma projekta pabeigšanu ļāva veikt šos pētījumus.
Ja tiek konstatētas variācijas, tiek uzskatīts, ka tās ir saistītas ar slimību, bet ne vienmēr ir slimības cēlonis, un tiek veikti turpmāki testi, lai tuvāk aplūkotu genoma apgabalu reģionā, kurā tika atrasti SNP.
Tas bieži ietver sekvenēšanu noteiktam reģionam (aplūkojot bāzes pāru secību DNS), konkrēto apgabalu vai visa eksona sekvencēšanu.
Salīdzinājums ar citiem ģenētiskajiem testiem
Lielāko daļu reto ģenētisko slimību izraisa gēnu mutācija, taču tajā pašā gēnā var būt vairākas dažādas variācijas (mutācijas).
Piemēram, daži tūkstoši BRCA gēna variāciju ietilpst termins BRCA mutācija. Lai meklētu šīs variācijas, var izmantot sasaistes analīzi. Tomēr tas nav ļoti noderīgi, aplūkojot bieži sastopamas, sarežģītas slimības.
Ierobežojumi
Tāpat kā lielākajai daļai medicīnisko pārbaužu, arī visā genoma asociācijas pētījumos ir ierobežojumi. Daži no tiem ietver:
- Ģenētiskie ierobežojumi: Ne visu slimību risku (ģenētisko vai vides) izraisa kopējie varianti. Piemēram, dažus apstākļus izraisa ļoti reti sastopami varianti, bet citus - lielākas izmaiņas genomā.
- Viltus negatīvi: GWAS var neatrast visus variantus, kas saistīti ar konkrētu medicīnisko stāvokli, un tāpēc sniedz mazāk pilnīgu informāciju par visām asociācijām.
- Viltus pozitīvs: Protams, starp lokusiem un slimībām var atklāt asociācijas, kas saistītas ar nejaušību, nevis saistību starp abiem. Viena no lielākajām bažām dažiem cilvēkiem ir tā, ka GWAS atrastajai asociācijai var nebūt patiesas nozīmes slimībām.
- Kļūdas: Visā genoma asociācijas pētījumos vienmēr ir iespējama kļūda, vairākās vietās, kur tas varētu notikt, sākot ar sliktu paraugu ņemšanu, pie kļūdām, izolējot DNS un pielietojot to mikroshēmai, līdz mašīnām, kas varētu rasties ar automatizāciju. Kad dati būs pieejami, varētu rasties arī kļūdas interpretācijā. Rūpīga kvalitātes kontrole katrā procesa posmā ir obligāta.
Šos pētījumus ietekmē arī izlases lielums, un mazāka izlase, visticamāk, nesniegs būtisku informāciju.
Potenciālā ietekme un klīniskie pielietojumi
Visu genomu asociācijas pētījumi var ietekmēt slimības daudzos veidos, sākot no riska noteikšanas, līdz profilaksei, personalizētu ārstēšanas pasākumu izstrādei un daudz ko citu. Varbūt vislielākais šo pētījumu potenciāls ir viņu loma, palīdzot zinātniekiem noskaidrot kopīgo, sarežģīto medicīnisko apstākļu pamatā esošo bioloģiju.
Pašlaik daudzi, ja ne lielākā daļa slimību ārstēšanas līdzekļu ir paredzēti, lai palīdzētu simptomi no slimības.
Genoma mēroga asociācijas pētījumi (kopā ar sekojošiem pētījumiem, piemēram, retu variantu analīzi un visa genoma sekvencēšanu) ļauj pētniekiem vispirms izpētīt bioloģiskos mehānismus, kas izraisa šīs slimības, nosakot posmu ārstēšanas metodēm, kas novērš cēloni nevis vienkārši ārstēt simptomus.
Šāda ārstēšana teorētiski, visticamāk, būs efektīva, vienlaikus izraisot mazāk blakusparādību.
Uzņēmība un tādējādi agrīna slimības noteikšana
Pašlaik daudzi testi, kas tiek izmantoti medicīnisko stāvokļu pārbaudei, ir balstīti uz indivīdu vidējo risku. Ar dažiem nosacījumiem tas nav rentabls un faktiski var nodarīt vairāk ļauna nekā laba, lai ikviens tiktu pārbaudīts.
Uzzinot, vai cilvēks ir vairāk vai mazāk uzņēmīgs pret kādu stāvokli, skrīningu varētu pielāgot konkrētai personai, vai skrīningu var ieteikt biežāk, agrākā vecumā, ar citu testu, vai varbūt tas vispār nav jāpārbauda. .
Uzņēmība pret riska faktoriem
Ne visus cilvēkus vienādi ietekmē toksīni vidē. Piemēram, tiek uzskatīts, ka sievietes var būt vairāk uzņēmīgas pret tabakas kancerogēniem. Personas uzņēmības noteikšana pret iedarbību varētu ne tikai palīdzēt zinātniekiem apskatīt profilakses mehānismus, bet arī citādi virzīt sabiedrību.
Iespējamais piemērs ir kafija. Ir veikti daudzi pētījumi par kafiju un dažādu vēža un citu slimību risku, un rezultāti ir pretrunīgi. Var būt, ka atbilde ir atkarīga no konkrētā cilvēka un ka kafijas dzeršana var pozitīvi ietekmēt vienu cilvēku un kaitēt citiem, ņemot vērā viņu genoma variācijas.
Farmakogenomika
Farmakogenomikas jomā jau tiek izmantoti secinājumi, lai palīdzētu prognozēt indivīda reakciju uz konkrētu medikamentu. Personas ģenētiskā sastāva variācijas var ietekmēt zāļu efektivitāti, to, kā tās tiek metabolizētas organismā un kādas blakusparādības var rasties. Pārbaudes tagad dažiem cilvēkiem var palīdzēt paredzēt, kuri antidepresanti varētu būt efektīvāki.
Kumadīns (varfarīns) ir asins atšķaidītājs, kura izaicinājums var būt atbilstošs. Ja deva ir pārāk maza, tā var būt neefektīva, lai novērstu trombu veidošanos, kas potenciāli var izraisīt plaušu embolijas, sirdslēkmes vai išēmiskus insultus. Spektra otrā pusē, kad deva ir pārāk liela (pārāk daudz asiņu atšķaidītāju), rezultāts var būt vienlīdz katastrofāls, cilvēkiem asiņojot, piemēram, smadzenēs (hemorāģisks insults).
Pētnieki varēja izmantot GWAS, lai parādītu vairāku gēnu variācijas, kurām ir ļoti nozīmīga ietekme uz Coumadin devu. Šis atklājums noveda pie ģenētisko testu izstrādes, kurus klīnikā var izmantot, lai palīdzētu ārstiem izrakstīt pareizu zāļu devu.
Vīrusu slimību diagnostika un ārstēšana
Daži cilvēki ir vairāk uzņēmīgi pret noteiktām vīrusu infekcijām nekā citi, un ir zināms, ka cilvēki uz ārstēšanu reaģē atšķirīgi. GWAS un nākamās paaudzes secības kombinācija var palīdzēt rast atbildes uz abiem šiem jautājumiem.
Piemēram, ģenētiskās variācijas var palielināt uzņēmību pret HPV infekciju un dzemdes kakla vēzi. Zināt, kurš ir uzņēmīgāks, varētu palīdzēt ārstiem ieteikt gan profilaksi, gan skrīningu. Vēl viens piemērs, kurā GWAS varētu būt ļoti noderīgs, ir C hepatīta ārstēšana, jo cilvēki var ļoti atšķirīgi reaģēt uz pašlaik pieejamo ārstēšanu.
Prognozes novērtēšana
Pat ārstējot, dažiem cilvēkiem, kuriem šķiet ļoti līdzīga diagnoze, slimības rezultāti var būt ļoti atšķirīgi. GWAS var palīdzēt noteikt, kurš reaģēs labi un kurš nē. Pret kādu, kura prognoze ir slikta, var būt nepieciešams izturēties agresīvāk, savukārt personai ar ļoti labu prognozi var būt nepieciešama mazāka ārstēšana; to zinot pirms laika, šai personai varētu būt nevēlamas blakusparādības.
Ko genomiskā testēšana var jums pastāstīt par veselības apdraudējumiemGWAS panākumu piemēri medicīnā
Sākot ar 2018. gadu, tika identificēti vairāk nekā 10 000 lokus parastām slimībām (vai citām pazīmēm), un šis skaits turpina strauji pieaugt. Ir vairāki piemēri, kā šie pētījumi var mainīt medicīnas seju.
Daži no šiem atklājumiem jau maina mūsu izpratni par izplatītākajām slimībām.
Makulas deģenerācija
Viens no pirmajiem acij atvērtajiem atklājumiem visā genoma asociācijas pētījumos bija saistīts ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju, kas ir galvenais akluma cēlonis Amerikas Savienotajās Valstīs. Pirms GWAS makulas deģenerācija galvenokārt tika uzskatīta par vides / dzīvesveida slimību ar nelielu ģenētisko pamatu.
GWAS noteica, ka trīs gēni veido 74% no attiecināmā slimības riska. Tas bija pārsteidzoši ne tikai stāvoklī, kas iepriekš netika uzskatīts par ģenētisku slimību, bet šie pētījumi palīdzēja parādīt slimības bioloģisko pamatu, aplūkojot komplementa proteīna H gēna variācijas. Šis gēns kodē olbaltumvielu kas regulē iekaisumu.
Zinot to, zinātnieki, cerams, var izstrādāt ārstēšanu, kas vērsta nevis uz simptomiem, bet gan uz cēloni.
Iekaisīga zarnu slimība
GWAS ir identificējis lielu skaitu lokusu, kas saistīti ar iekaisīgu zarnu slimību (čūlainais kolīts un Krona slimība) attīstību, bet arī atrada mutāciju, kas, šķiet, aizsargā pret čūlaina kolīta attīstību. Pētot šī gēna radīto olbaltumvielu, zinātnieki, cerams, var izstrādāt zāles, kas tāpat varētu kontrolēt vai novērst slimību.
Daudzi citi medicīniskie apstākļi
Ir daudz biežāk sastopamu medicīnisko stāvokļu, kuros GWAS ir izdarījusi svarīgus atklājumus. Tikai daži no tiem ietver:
- Alcheimera slimība
- Osteoporoze
- Priekšlaicīga olnīcu mazspēja (agrīna menopauze)
- 2. tipa cukura diabēts
- Psoriāze
- Parkinsona slimība
- Daži sirds slimību veidi
- Aptaukošanās
- Šizofrēnija
Vārds no Verywell
Asociācijas pētījumi visā genomā jau ir uzlabojuši mūsu izpratni par daudzām izplatītākajām slimībām. Ievērojot šo pētījumu norādes, kas norāda uz slimības bioloģiskajiem mehānismiem, ir iespējams pārveidot ne tikai ārstēšanu, bet, iespējams, arī šo slimību profilaksi nākotnē.