Saturs
Opsoklonusa-mioklonusa sindroms (OMS) ir iekaisuma neiroloģisks traucējums. Tas rada ievērojamas problēmas ar motoriku, acu kustībām, uzvedību, valodas traucējumiem un miega problēmām. Tas bieži notiek ļoti pēkšņi un parasti ir hronisks; ja jums ir diagnosticēts opslonus-mioklonusa sindroms, tas, visticamāk, ilgs visu jūsu dzīvi. Tās nosaukums apraksta tā simptomus: opsoklonuss ir žonglēšana ar acu kustībām un mioklonuss nozīmē piespiedu muskuļu raustīšanos. Tas ir arī pazīstams kā "Kinsbourne sindroms" vai "dejas-acis-dejas-kājas".Kurš ir pakļauts riskam
Autoimūno traucējumu gadījumā ķermenis uzbrūk savām veselīgajām šūnām. Opsoklonusa-mioklonusa sindroms rodas no autoimūna traucējuma, kurā ķermeņa antivielas reaģē vai nu uz vīrusu infekciju, vai uz audzēju, ko sauc par neiroblastomu. Jebkurā gadījumā antivielas nonāk uzbrukumā arī smadzeņu šūnām, un tas izraisa bojājumus, kas rada simptomus.
Opsoklonusa-mioklonusa sindroms visbiežāk rodas bērniem. Mazi bērni ir vecuma grupa, kurā visbiežāk attīstās neiroblastoma; apmēram 4% no šiem bērniem attīstīsies OMS. Jebkurš bērns, kuram ir OMS, tiks pārbaudīts, vai viņam vai viņai ir audzējs, pat ja viņš ir slims ar vīrusu infekciju, jo abi tik bieži iet kopā.
Ārstēšana
Galvenās opsoklonusa-mioklonusa sindroma problēmas ir agrīna diagnostika un ārstēšana, lai panāktu neiroloģisko remisiju un atveseļošanos. Ja bērnam ir opslonus-mioklonusa sindroms un viņam ir audzējs, audzējs parasti tiek ķirurģiski noņemts. Parasti audzēji ir agrīnā stadijā, un ķīmijterapija vai staru terapija nav nepieciešama. Dažreiz tas uzlabo vai novērš simptomus. Pieaugušajiem audzēja noņemšana bieži nepalīdz, un simptomi var pat pasliktināties.
Citas procedūras ietver:
- Adrenokortikotrofiskā hormona (AKTH) injekcijas
- Intravenozi imūnglobulīni, komerciāli antivielu preparāti no veseliem asins donoriem
- Azatioprīns (Imuran) nomāc imūnsistēmu, kas palēnina antivielu ražošanu
- Perorāli un intravenozi steroīdi, piemēram, prednizons, deksametazons un hidrokortizons
- Ķīmijterapija, piemēram, ciklofosfamīds un metotreksāts, bērniem ar neiroblastomu
- Terapeitiskā aferēze, asins plazmas apmaiņa
- Imūnabsorbcija, antivielu attīrīšana no asinīm ir izmēģināta pieaugušajiem ar OMS.
Bieži nepieciešama ārstēšana, lai nepārtraukti pārvaldītu simptomus un samazinātu audzēja atgriešanās risku.
Prognoze
Cilvēki, kuriem ir vislielākās izredzes pēc ārstēšanas atgriezties normālā stāvoklī, ir tie, kuriem ir maigākie simptomi. Tiem, kuriem ir smagāki simptomi, var atvieglot muskuļu raustīšanos (mioklonuss), bet viņiem ir grūtības ar koordināciju. Var rasties citas problēmas, kas rodas smadzeņu traumas dēļ, piemēram, mācīšanās un uzvedības problēmas, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un obsesīvi kompulsīvi traucējumi, un tiem var būt nepieciešama sava ārstēšana. Bērniem ar smagākajiem OMS simptomiem var būt pastāvīgi smadzeņu bojājumi, kas var izraisīt fiziskus un garīgus traucējumus.
Izplatība
Opsoklonusa-mioklonusa sindroms ir ļoti reti; tiek uzskatīts, ka problēma ir tikai 1 miljonam cilvēku. To parasti novēro bērniem un pieaugušajiem, bet tas var ietekmēt arī pieaugušos. Meitenēm tas notiek nedaudz biežāk nekā zēniem, un to parasti diagnosticē tikai pēc 6 mēnešu vecuma.