Saturs
Norrie slimība ir reta iedzimta slimība, kas izraisa aklumu, visbiežāk zīdaiņiem vīriešiem, piedzimstot vai drīz pēc tam. Tas izraisa tīklenes patoloģisku attīstību, acs daļu, kas nosaka gaismu un krāsu, nenobriedušām tīklenes šūnām, kas uzkrājas acs aizmugurē. Nav precīzi zināms, cik bieži Norrie slimība notiek.Simptomi
Norrie slimības simptomi var būt:
- Aklums abās acīs piedzimstot vai drīz pēc tam
- Leikorija, kurā skolēni parādās balti, kad viņiem uzspīd gaisma
- Krāsainās acu daļas (varavīksnenes) pēc dzimšanas sarūk
- Acs āboli, kas samazinās pēc piedzimšanas
- Mākoņainība acu lēcās (katarakta)
Apmēram trešdaļai cilvēku ar Norrie slimību attīstās progresējošs dzirdes zudums, un vairāk nekā pusei attīstība kavējas ar motoriku, piemēram, sēžot un staigājot. Citas problēmas var būt viegla vai mērena intelekta invaliditāte, uzvedības traucējumi un fiziskas patoloģijas, kas var ietekmēt cirkulāciju, elpošanu, gremošanu, izdalīšanos un reprodukciju.
Cēloņi
NDP gēna mutācijas X hromosomā izraisa Norrie slimību. Tas tiek mantots ar X saistītu recesīvu modeli.
NDP gēns ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par norrīnu, ražošanu. Ģenētiskā mutācija traucē norrīna lomu tā sauktajā Wnt kaskādē - soļu secībā, kas ietekmē šūnu un audu attīstību. It īpaši šķiet, ka norrīnam ir izšķiroša loma tīklenes šūnu specializācijā to unikālo maņu iespēju dēļ. Tas ir iesaistīts arī tīklenes un iekšējās auss audu asins piegādes izveidē un citu ķermeņa sistēmu attīstībā.
Diagnoze
Lai diagnosticētu Norrie slimību, ārsts vispirms apskatīs jūsu bērna slimības vēsturi, simptomus un visus laboratorijas testu rezultātus. Ja bērna simptomi liecina par stāvokli, oftalmologs (acu ārsts) pārbaudīs viņa acis. Ja ir Norrie slimība, oftalmologs redzēs patoloģisku tīkleni acs aizmugurē.
Diagnozi var apstiprināt arī ar NDP gēna mutācijas ģenētisko pārbaudi X hromosomā.
Ārstēšana
Tā kā Norrie ir sistēmiska ģenētiska slimība, ārstu komanda, tostarp oftalmologi, audiologi, ģenētiķi, neirologi un citi, tiks iesaistīti Norrie skartās personas aprūpē.
Lai gan lielākajai daļai zīdaiņu dzimšanas brīdī ir pilnīga vai smaga tīklenes atdalīšanās, tiem, kuriem nav pilnīgas tīklenes atdalīšanās, var būt noderīga ķirurģiska iejaukšanās vai lāzerterapija. Reti var būt nepieciešams noņemt vienu vai abas acis - procesu, kas pazīstams kā enukleācija. Dažiem var būt nepieciešama audiologu novērtēšana ar iespējamiem dzirdes aparātiem vai kohleārajiem implantiem.
Ārstēšana var būt nepieciešama citām problēmām, kuras slimība var izraisīt, piemēram, elpošana vai gremošana. Bērnam ar Norrie slimību var būt nepieciešami īpaši izglītības pakalpojumi, kā arī terapija, lai risinātu jebkādas uzvedības problēmas.
Vārds no Verywell
Lai gan Norrie slimību nevar izārstēt, dažus simptomus var efektīvi pārvaldīt. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs var palīdzēt atrast speciālistu, kurš pārzina šo slimību.