Miokloniskās epilepsijas pārskats

Saturs

• Simptomi
• Veidi un cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Miokloniskā epilepsija ietver miokloniskas lēkmes. Viņus raksturo miokloniski raustīšanās - pēkšņas, neparedzētas muskuļu kontrakcijas. Ir vairāki miokloniskās epilepsijas veidi, kuri visi parasti sākas bērnībā, tos parasti izraisa ģenētiski faktori, un tie var izraisīt arī kognitīvas un attīstības problēmas. Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija (JME) ir visizplatītākā šī stāvokļa forma.

Mioklonisko krampju diagnoze balstās uz krampju aprakstu, kā arī ar tiem saistītajiem elektroencefalogrammas (EEG) modeļiem. Šos epilepsijas veidus var ārstēt ar recepšu medikamentiem pret krampjiem un ar iejaukšanās procedūrām, taču tie, visticamāk, netiek pilnībā kontrolēti nekā citi krampju veidi.

Simptomi

Miokloniskās lēkmes parasti sākas agrā bērnībā, un tās visbiežāk rodas īsi pirms aizmigšanas vai pamošanās, lai gan tās var rasties arī citā diennakts laikā. Ja Jums ir miokloniskas lēkmes, visticamāk, ka Jums būs arī vismaz viens cits krampju veids.

Kaut arī šādi ir visu miokloniskās epilepsijas veidu klasiskie simptomi, ir arī citi, kas saistīti ar īpašām formām un cēloņiem.

Miokloniskie Jerks

Mioklonuss, kas aprakstīts arī kā miokloniski raustīšanās, ir ātra, piespiedu muskuļu kontrakcija. Daži cilvēki aizmigšanas laikā regulāri piedzīvo vienu vai divus miokloniskos rāvienus, nekontrolējot krampjus.

Mioklonuss var rasties arī vairāku mugurkaula vai nervu slimību dēļ. Dažreiz mioklonuss var rasties elektrolītu vai hormonālo izmaiņu rezultātā. Dažās situācijās miokloniski trūkumi var rasties tikai dažas reizes visā cilvēka dzīvē.

Kas ir miega mioklonuss?

Miokloniski krampji

Miokloniskās lēkmes mēdz atkārtoties gadiem ilgi. Tie ir biežāk sastopami bērnībā un jaunībā un bieži uzlabojas pieaugušo gados.

Miokloniska lēkme parasti ilgst dažas sekundes un izskatās kā pēkšņa, atkārtota saraustīta kustība, kas var ietvert roku, kāju vai seju. Dažreiz miokloniskās lēkmes var ietvert abas ķermeņa puses vai vairākas ķermeņa daļas, piemēram, roku un kāju.

Mioklonisko krampju muskuļu kustībām raksturīga ātra, atkārtota stīvums un relaksācija. Miokloniskas lēkmes laikā jums var būt samazinājušās ķermeņa brīvprātīgās kustības un samazināts apziņas līmenis.

Miokloniskās lēkmes parasti neizraisa pilnīgu samaņas zudumu vai smagu kratīšanu vai saraustīšanu, kā to dara vispārināta toniski-kloniska lēkme.

Pirms miokloniskām lēkmēm var būt aura vai sajūta, ka notiks krampji. Pēc miokloniskas lēkmes jūs varat justies noguris vai miegains, bet tas ne vienmēr notiek.

Veidi un cēloņi

Miokloniskos krampjus izraisa patoloģiska elektriskā aktivitāte smadzenēs, kas izraisa mioklonisko muskuļu kustības. Bieži vien tos pastiprina nogurums, alkohols, drudzis, infekcijas, fotiska (gaismas) stimulācija vai stress.

JME ir visizplatītākais miokloniskās epilepsijas veids, un ir arī vairākas progresējošas miokloniskās epilepsijas, kas ir reti sastopami neiroloģiski apstākļi. Turklāt vairāki epilepsijas sindromi rada vairāk nekā vienu krampju veidu, ieskaitot miokloniskus krampjus.

Katrai no miokloniskajām epilepsijām ir atšķirīgs cēlonis, un ir identificēti daudzi ģenētiskie faktori, kas ir atbildīgi par miokloniskajām epilepsijām.

Nepilngadīgo miokloniskā epilepsija (JME)

JME parasti ir iedzimts stāvoklis, lai gan dažiem cilvēkiem ar to vispār nav identificētu ģenētisku mutāciju. Tas ir visspēcīgāk saistīts ar GABRA1 gēna defektu, kas kodē α1 apakšvienību, kas ir svarīga GABA receptora daļa smadzenēs.

GABA ir dabiski ražots inhibējošs neirotransmiteris, kas regulē smadzeņu darbību. Šis defekts noved pie izmaiņām un GABA receptoru skaita samazināšanās, kas padara smadzenes pārāk uzbudināmas, izraisot krampjus.

Tiek uzskatīts, ka GABRA1 gēna defekta mantojums ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka bērnam, kurš defektu manto no viena no vecākiem, iespējams, attīstīsies JME.

JME var izraisīt arī mutācijas EFHC1 gēnā, kas sniedz norādījumus proteīna ražošanai, kas regulē neironu darbību smadzenēs. Ar JME ir saistītas dažas citas mutācijas, taču saites nav tik konsekventas kā ar GABRA1 un EFHC1 gēniem.

Kopumā cilvēkiem ar JME biežāk nekā vidēji ir ģimenes locekļi ar epilepsiju.

Maziem bērniem agrā bērnībā bieži rodas prombūtnes lēkmes, kuras var palikt nepamanītas. Faktiski miokloniskās lēkmes var arī neatzīt gadiem ilgi to laika un ilguma dēļ.

Kad krampji sāk parādīties dienas laikā, tos sākotnēji var sajaukt ar tikiem vai Tourette sindromu, bet galu galā tie tiek atzīti par krampjiem kustību ritmiskās atkārtotības dēļ. Daudziem cilvēkiem, kuriem ir JME, rodas arī vispārēji toniski-kloniski krampji (agrāk saukti par grand mal krampjiem).

Krampju biežums JME pieaugušā vecumā var uzlaboties, taču krampji mēdz notikt visa mūža garumā, tāpēc nepieciešama mūža ārstēšana.

Progresējoša miokloniskā epilepsija

Vairāki epilepsijas sindromi izraisa miokloniskas lēkmes, un tos bieži klasificē kā progresējošu mioklonisko epilepsiju. Katrs no šiem progresējošajiem miokloniskās epilepsijas sindromiem rada pazīmju un simptomu kopumu, kā arī raksturīgu progresēšanu un prognozi.

Viņiem visiem ir vairākas kopīgas iezīmes, tostarp vairāki krampju veidi, grūti kontrolējami krampji un mūžizglītība, attīstības un fiziski traucējumi. Miokloniskie krampji parasti uzlabojas pieauguša cilvēka vecumā, savukārt citi krampju veidi, piemēram, vispārēji toniski-kloniski krampji, kopumā pieaugušā vecumā pasliktinās.

Epilepsijas sindromi, kas ietilpst progresējošu mioklonisko epilepsiju kategorijā, ietver:

Epilepsija, 1. progresējošais mioklonuss (EPM1), Unverricht – Lundborg slimība

Tas ir rets iedzimts attīstības stāvoklis, kam raksturīgas smagas bērnības miokloniskas lēkmes, vispārēji toniski-kloniski krampji, līdzsvara problēmas un mācīšanās grūtības. To izraisa mutācijas, kas pagarina CSTB gēnu. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt normāls dzīves ilgums.

Epilepsija, progresējošs mioklonuss 2 (EPM2A), Laforas slimība

Tas ir rets iedzimts vielmaiņas stāvoklis, kam raksturīgi miokloniski krampji, vispārēji toniski-kloniski krampji, spēcīga tieksme uz krampjiem, reaģējot uz mirgojošām gaismām. To parasti izraisa mutācija EPM2A vai NHLRC1 gēnos. parasti palīdz izdzīvot neironos smadzenēs. Var rasties redzes zudums un nopietni mācīšanās traucējumi, un sagaidāms, ka cilvēki ar šo stāvokli izdzīvos apmēram 10 gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Mitohondriju encefalomijopātija

Vairāki reti iedzimti apstākļi, mitohondriju slimības, pasliktina ķermeņa spēju ražot enerģiju. Šie apstākļi parasti sākas ar zemas enerģijas un miopātijas (muskuļu slimības) simptomiem, bet tie var izraisīt arī encefalopātiju vai smadzeņu disfunkciju.

Simptomi ir smags muskuļu vājums, koordinācijas un līdzsvara problēmas un vairāki krampju veidi, īpaši miokloniski krampji.

Diagnozi bieži var apstiprināt ar muskuļu biopsiju un vielmaiņas traucējumiem asinīs, piemēram, paaugstinātu pienskābes līmeni. Dažreiz ģenētiskā pārbaude var būt noderīga arī atkarībā no tā, vai ir identificēts ģenētiskais defekts.

Batten slimība, neironu keroidālā lipofuscinoze

Šī ir iedzimtu slimību grupa, kurai raksturīgas smagas līdzsvara problēmas, mācīšanās deficīts, redzes zudums un vairāku veidu krampji. Tas var notikt zīdaiņiem, bērniem, pusaudžiem vai pieaugušajiem. Bērni, kuriem šī slimība attīstās agrā bērnībā, pēc diagnozes parasti neizdzīvo ilgāk par 10 gadiem, savukārt pieaugušajiem, kuriem attīstās šī slimība, var būt normāls dzīves ilgums.

Tiek uzskatīts, ka tas ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka bērnam ir jāpārmanto defektīvais gēns no abiem vecākiem, lai attīstītu šo stāvokli. Šis autosomāli recesīvais mantojuma modelis nozīmē arī to, ka vecāki, kuri pārnēsā šo slimību, var nezināt, ka viņi ir nesēji. Šis ģenētiskais defekts izraisa lizosomu darbības traucējumus, kas ir struktūras, kas no organisma izvada atkritumu materiālus. Šis atkritumu materiāls traucē normālu smadzeņu darbību, kā rezultātā rodas simptomi.

Epilepsijas sindromi

Vairākiem epilepsijas sindromiem ir raksturīgas attīstības problēmas un krampji, ieskaitot mioklonisko epilepsiju.

Lenoksa-Gastauta sindroms (LGS)

LGS ir neiroloģiski traucējumi, kam raksturīgi daudzu veidu krampji, smagi mācīšanās traucējumi un būtiski fiziski ierobežojumi. LGS krampjus ir ārkārtīgi grūti ārstēt, un LGS parasti tiek apsvērtas daudzas stratēģijas, tostarp ketogēnā diēta un epilepsijas ķirurģija.

Rett sindroms

Rett sindroms, kas ir reti sastopams ģenētisks traucējums, ir neiroloģiski attīstīts stāvoklis, kas ietekmē jaunas meitenes. To raksturo komunikācijas un autistiski līdzīgas uzvedības problēmas, kā arī vairāki krampju veidi, ieskaitot miokloniskas lēkmes. Apzināta elpas aizture bieži izraisa krampjus.

Dravetas sindroms

Dravet sindroms ir smags neiroloģiskās attīstības traucējums, kam raksturīgi vairāki krampju veidi, tostarp miokloniski krampji, līdzsvara problēmas un mācīšanās deficīts. Krampjus bieži saasina drudzis un infekcijas, taču tie var notikt, ja nav ierosinātāju.

Diagnoze

Mioklonisko krampju diagnoze sākas ar krampju aprakstu. Ja jūs pastāstāt savam ārstam vai bērna ārstam, ka jums ir īsas atkārtotas saraustītas kustības ar samaņas zudumu vai bez tā, visticamāk, jums tiks veikti vairāki testi, kas vērsti uz epilepsijas diagnosticēšanu.

Citi diagnostikas apsvērumi bez miokloniskām lēkmēm ietver tikus, kustību traucējumus, neiromuskulāras slimības vai neiroloģiskus apstākļus, piemēram, multiplo sklerozi.

Ja ārsts nosaka, ka Jums ir miokloniskas lēkmes, jums var būt nepieciešami papildu testi, lai noteiktu cēloni. Konkrēta epilepsijas sindroma diagnoze, kas varētu izraisīt miokloniskas lēkmes, bieži ir atkarīga no citiem simptomiem, kā arī no asins analīzēm un ģenētiskajiem testiem.

• Asins analīzes un jostas punkcija: Epilepsija netiek īpaši diagnosticēta, pamatojoties uz asins analīzēm vai jostas punkciju, taču šie testi bieži tiek veikti, lai noteiktu, vai Jums ir infekcija vai elektrolītu traucējumi, kas varētu izraisīt krampjus un kas jāārstē.
• Smadzeņu attēlveidošana: Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) vai smadzeņu datortomogrāfijas (CT) skenēšana var identificēt anatomiskas novirzes, kas raksturīgas epilepsijas sindromiem. Turklāt var identificēt un ārstēt traumatiskus ievainojumus, audzējus, infekcijas un insultus, kas var izraisīt krampjus.
• EEG un bezmiega EEG: EEG ir smadzeņu viļņu tests, kas nosaka krampju aktivitāti smadzenēs. Mioklonuss tiek uzskatīts par krampju lēkmi, ja to papildina EEG izmaiņas. Miega traucēta EEG ir īpaši noderīga miokloniskām lēkmēm, jo ​​lēkmes bieži rodas tieši pirms vai pēc miega. EEG JME var parādīties raksturīgs modelis krampju laikā (ictal EEG) un starp krampjiem (interictal EEG). Etiālais EEG modelis tiek raksturots kā 10 līdz 16 hercu (Hz) polispīķi, savukārt interiktālais EEG ir vispārināts (visā smadzenēs) 3 līdz 6 Hz smaile un viļņu modelis. EEG modeļi citiem miokloniskās epilepsijas veidiem atbilst katram sindromam raksturīgajam EEG modelim. Piemēram, izmantojot LGS, pastāv interiktāls lēna smaile un viļņu modelis.
• Ģenētiskā pārbaude: JMA un vairāki progresējošas epilepsijas sindromi, kam raksturīgas miokloniskas lēkmes, ir saistīti ar zināmām ģenētiskām mutācijām.

Tā kā epilepsijas sindromi reaģē uz konkrētiem medikamentiem un ārstēšanas stratēģijām, ģenētiskā pārbaude var palīdzēt plānot ārstēšanu. Šo sindromu noteikšana palīdz ģimenēm izprast prognozi un var palīdzēt arī ģimenes plānošanā.

Ārstēšana

Miokloniskām lēkmēm ir vairākas ārstēšanas iespējas. Ārstēšanas plāns vairāku iemeslu dēļ parasti ir diezgan sarežģīts.

Miokloniskās lēkmes bieži ir grūti ārstējamas, un bieža citu krampju veidu klātbūtne, kas arī jārisina, vēl vairāk sarežģī lietas. Ideālā gadījumā tiek uzskatīts, ka labāk ir lietot vienu pretkrampju medikamentu pieļaujamā devā, lai ierobežotu blakusparādības, taču krampju mazināšanai dažreiz ir nepieciešami vairāki pretkrampju līdzekļi.

Mioklonisko krampju novēršanai visbiežāk tiek izmantoti pretkrampju līdzekļi:

• Depakote (valproiskābe)
• Topamax (topiramāts)
• Zonegran (zonisamīds)
• Keppra (levetiracetāms)

Mioklonisko krampju ilgums parasti ir īss, un tikai reti tie pāriet uz konvulsīvo epileptisko stāvokli, kam nepieciešama ārkārtas iejaukšanās.

Dažas citas ārstēšanas metodes ietver ketogēnu diētu, epilepsijas ķirurģiju un pretkrampju līdzekļus, piemēram, vagālā nerva stimulatoru. Parasti grūti ārstējamas epilepsijas gadījumā ir nepieciešama ārstēšanas stratēģiju kombinācija.

Kā tiek ārstēta epilepsija

Vārds no Verywell

Lai cik īss tas būtu, miokloniskās lēkmes var būt biedējošas. Veicot pasākumus, lai tos novērstu un lai būtu drošībā, ja tādi notiktu, var gūt lielu ieguldījumu, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei justies labāk kontrolētiem. Vislabāk ir izvairīties no paaugstinātām gulēšanas situācijām, piemēram, divstāvu gultām. Iestatiet trauksmi savam bērnam (vai sev), lai atgādinātu viņiem lietot medikamentus un brīdinātu, kad ir pienācis laiks doties gulēt, lai viņi varētu pienācīgi atpūsties.

Dzīvo savu labāko dzīvi ar epilepsiju