Saturs
Ja jums ir muskuļu distrofija vai jums ir aizdomas, ka tā ir, jums jāreģistrējas pie sava ārsta. Pareiza šīs slimības pareiza izpratne un ārstēšana ir vissvarīgākā, lai veiksmīgi pārvaldītu stāvokli. Un viena svarīga slimības izpratnes sastāvdaļa ir zināt, kas izraisa muskuļu distrofiju.
Veidi un ģenētika
Ir vairāk nekā 30 dažādi muskuļu distrofijas veidi un izpausmes. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, jūsu veids ir atkarīgs no tā, kura mutācija ir notikusi ar konkrētu gēnu. Var būt nozīme arī citiem faktoriem, un katram tipam var būt atšķirīga prognoze un ārstēšanas kurss.
Visizplatītākie muskuļu distrofijas veidi ir:
- Miotoniska (pazīstama arī kā Šteinerta slimība)
- Duchenne muskuļu distrofija
- Bekers
- Ekstremitātes josta
- Iedzimta
- Okulofaringeāls
- Facioscapulohumeral
- Distāls
- Emery-Dreifuss
Bieži cēloņi
Lai saprastu muskuļu distrofijas cēloni, jums jāsaprot, kā slimība ietekmē muskuļus. Muskuļu distrofiju raksturo progresējošs vājums un muskuļu šūnu izšķērdēšana.
Muskuļi sastāv no šķiedru saišķiem. Katrā muskuļu šķiedrā ir miofibrilu kopas - muskuļu celtniecības bloki, kas ļauj viņiem sarauties. Papildus miofibrilām muskuļu šķiedras satur dažāda veida olbaltumvielas, kas darbojas kopā, lai saraušanās un relaksācijas procesā stiprinātu un pasargātu muskuļus no traumām.
Šo olbaltumvielu novirzes, ko izraisa ģenētiski defekti, izraisa muskuļu vājumu un iztukšošanos, kas raksturo muskuļu distrofiju.
Kas ir distrofīns?
Distrofīns ir svarīgs proteīns, kas atrodas muskuļu šķiedrās. Distrofīna trūkums izraisa Duchenne muskuļu distrofijas attīstību. Kad distrofīna ražošanā ir kļūdas, rodas Becker muskuļu distrofija.
Tiek uzskatīts, ka citu olbaltumvielu patoloģijas muskuļu šķiedrās izraisa citas muskuļu distrofijas formas.
Ģenētika
Pacientiem ar muskuļu distrofiju ir trīs veidu mantojuma modeļi.
X-saistīts recesīvs: Šajā gadījumā ģenētiskā anomālija, kas izraisa muskuļu distrofiju, atrodas X hromosomā, tāpēc tiek ietekmēti tikai zēni. Viņi būtu saņēmuši kļūdainu X hromosomu no savām mātēm, kas pārnēsā gēnu, bet nav slimības. Duchenne, Becker un Emery-Dreifuss ir X saistītās recesīvās muskuļu distrofijas piemēri.
Autosomiski recesīvs: Šāda veida iedzimtas muskuļu distrofijas gadījumā kļūdains gēns tiek nodots abiem vecākiem, no kuriem nevienam nebūs slimības simptomu. Viņu bērniem (jebkura dzimuma) būs 25% iespēja saslimt ar muskuļu distrofiju. Autosomiskas recesīvas muskuļu distrofijas piemērs ir Limble-Girdle 2. distrofija.
Autosomiskais dominējošais: Šajā muskuļu distrofijas formā bojātais gēns nāk no viena no vecākiem un neatkarīgi no dzimuma var ietekmēt pusi viņu pēcnācēju. Skartajam vecākam bieži ir slimības klīniskās izpausmes, taču tās var būt tik vieglas, ka nav pamanāmas. Miotoniskās, facioscapulohumeral un oculopharyngeal distrofijas ir autosomisku dominējošo distrofiju piemēri.
Dažreiz pacientiem ar muskuļu distrofiju nav slimības ģimenes anamnēzē. Tas var būt saistīts ar pirmreizējas mutācijas (ko sauc arī par "de novo" mutāciju) attīstību, kas ietekmē viena no vecākiem olšūnu vai spermu vai apaugļota olšūna pati.
Dzīvesveida riska faktori
Tā kā muskuļu distrofijas iegūšanai ir ģenētisks faktors, jūs nevarat mainīt dzīvesveidu, lai samazinātu varbūtību to iegūt. Ja ģenētiskais sastāvs ir un ir aktīvs noteiktās ķermeņa hromosomās, var rasties muskuļu distrofija.
Tomēr pētnieki ir identificējuši komplikāciju un agrīnas nāves riska faktorus tiem, kuriem jau ir muskuļu distrofija. 2017. gada pētījumā, kas publicēts Amerikas Sirds asociācijas žurnāls, pētnieki identificēja trīs izplatītākos riska faktorus, kas bija cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju, kas saistīta ar kariomiopātiju un kuriem bija slikti rezultāti, tostarp agrīna nāve. Tie ietvēra:
- Nepietiekams svars, ko mēra pēc ķermeņa masas indeksa
- Slikta plaušu funkcija
- Augsta olbaltumvielu koncentrācija asinīs, kas saistīta ar sirds bojājumiem
Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Muskuļu distrofijas cēloņa izpratne var palīdzēt nomierināt jūsu prātu. Tā ir iedzimta slimība, ko nosaka ģenētika. Tas atstāj maz, ko varat darīt, lai novērstu tā rašanos, taču, ja Jums ir muskuļu distrofija, jums vajadzētu cieši sadarboties ar savu ārstu un medicīnas komandu, lai maksimāli palielinātu vispārējo funkciju un rezultātu.
Kā tiek diagnosticēta muskuļu distrofija?