Vairāku endokrīno neoplāziju pārskats

Saturs

• Cēlonis
• Veidi un simptomi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN) ir nosaukums iedzimtu slimību grupai, kurai raksturīgs vairāk nekā viens endokrīno orgānu audzējs vienlaikus. Ir vairākas dažādas endokrīno audzēju kombinācijas, kas, kā zināms, notiek kopā, un katrs no šiem modeļiem tiek klasificēts kā viens no vairākiem dažādiem MEN sindromiem.

Vairāki endokrīno jaunveidojumu sindromi var ietekmēt šos galvenos endokrīnos dziedzerus:

• Hipofīzes
• Vairogdziedzeris
• Parathormons
• Virsnieru dziedzeris
• Aizkuņģa dziedzeris

Audzēji, kas attīstās kā daļa no katra MEN sindroma, var būt labdabīgi vai ļaundabīgi. Labdabīgi audzēji ir pašierobežoti audzēji, kas var izraisīt medicīniskus simptomus, bet aug lēni, neizplatās uz citām ķermeņa daļām un nav letāli. Ļaundabīgi audzēji ir vēža audzēji, kas var strauji augt, var izplatīties uz citām ķermeņa daļām un var būt letāli, ja tos neārstē.

Cēlonis

Katru no trim sindromiem, kas tiek uzskatīti par visbiežāk sastopamajiem MEN izpausmēm, izraisa specifiska ģenētiska novirze, kas nozīmē, ka audzēju kombinācija ģimenēs darbojas kā iedzimta slimība.

Visas vairāku endokrīno jaunveidojumu izpausmes izraisa ģenētiskie faktori. Apmēram 50 procentiem bērnu ar MEN sindromu attīstīsies šī slimība.

Veidi un simptomi

MEN sindromus sauc par MEN 1, MEN 2A un MEN 2B. Katram no tiem jāņem vērā unikāls simptomu kopums.

Audzēja atrašanās vieta ir atkarīga no MEN sindroma veida.

VĪRIEŠI 1

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts MEN 1, ir hipofīzes, parathormona un aizkuņģa dziedzera audzēji. Parasti šie audzēji ir labdabīgi, lai arī nav neiespējami kļūt par ļaundabīgiem.

MEN 1 simptomi var sākties bērnībā vai pieaugušā vecumā. Paši simptomi ir mainīgi, jo audzēji ietver endokrīnos orgānus, kas var radīt plašu iedarbību uz ķermeni. Katrs no audzējiem izraisa patoloģiskas izmaiņas, kas saistītas ar hormonālo pārmērīgu aktivitāti. Iespējamie MEN 1 simptomi ir:

• Hiperparatireoidisms, kurā parathormons rada pārāk daudz hormona, var izraisīt nogurumu, vājumu, muskuļu vai kaulu sāpes, aizcietējumus, nierakmeņus vai kaulu retināšanu. Hiperparatireoidisms parasti ir pirmā MEN1 pazīme, un tā parasti rodas no 20 līdz 25 gadu vecumam. Gandrīz visiem, kam ir MEN1, hiperparatireoze attīstīsies līdz 50 gadu vecumam.
• Čūlas, barības vada iekaisums, caureja, vemšana un sāpes vēderā
• Galvassāpes un redzes izmaiņas
• Problēmas ar dzimumfunkciju un auglību
• Akromegālija (kaulu aizaugšana)
• Kušinga sindroms
• Neauglība
• Pārmērīga mātes piena ražošana

VĪRIEŠI 2A

Cilvēkiem ar MEN 2 ir vairogdziedzera audzēji, virsnieru dziedzeru audzēji un parathormona audzēji.

MEN 2A simptomi sākas pieaugušā vecumā, parasti, kad cilvēkam ir 30 gadi. Tāpat kā citu MEN sindromu gadījumā, simptomi rodas no endokrīno audzēju pārmērīgas aktivitātes.

• Tūska vai spiediens kakla rajonā vairogdziedzera audzēju dēļ
• Augsts asinsspiediens, ātra sirdsdarbība un svīšana, ko izraisa virsnieru dziedzeru audzēji (feohromocitoma), kas īpaši attiecas uz virsnieru dziedzera daļu, ko sauc par virsnieru dziedzeri
• Pārmērīgas slāpes un bieža urinēšana, ko izraisa augsts kalcija līmenis parathormona audzēju dēļ
• Neiromas, kas ir izaugumi ap gļotādu nerviem, piemēram, lūpām un mēli
• Plakstiņu un lūpu sabiezēšana
• Kāju un augšstilbu kaulu anomālijas
• Mugurkaula izliekums
• Garās ekstremitātes un vaļīgas locītavas
• Nelieli labdabīgi audzēji uz lūpām un mēles
• Resnās zarnas palielināšanās un kairinājums

Cilvēkiem ar vairākām 2. tipa endokrīno neoplāziju (MEN2) ir 95 procentu iespēja attīstīt medulāru vairogdziedzera vēzi, dažreiz bērnībā.

VĪRIEŠI 2B

Tas ir visizplatītākais no šiem retajiem audzēju modeļiem, un to raksturo vairogdziedzera audzēji, virsnieru dziedzeru audzēji, neiromas visā mutē un gremošanas sistēmā, kaulu struktūras novirzes un neparasti augsts un izdilis augums, norādot to, kas pazīstams kā marfanoīdu pazīmes.

Simptomi var sākties bērnībā, bieži pirms 10 gadu vecuma, un ietver:

• Ļoti garš, izliekts izskats
• Neiromas mutē un ap to
• Kuņģa un gremošanas problēmas
• Vairogdziedzera vēža un feohromocitomas simptomi

Kā darbojas endokrīnā sistēma

Diagnoze

Jūsu ārsts var būt nobažījies, ka Jums var būt MEN sindroms, ja Jums ir vairāk nekā viens endokrīnais audzējs un jūsu ģimenes anamnēzē ir cilvēki ar sindromu. Lai ārsts apsvērtu slimību, jums nav nepieciešami visi paraksta audzēji vienā no MEN sindromiem. Ja jums ir vairāki audzēji vai pazīmes, vai pat ja jums ir viens endokrīnais audzējs, kas saistīts ar MEN, ārsts var novērtēt jūs par citiem audzējiem, pirms tie kļūst simptomātiski.

Tāpat ģimenes anamnēze nav nepieciešama MEN diagnostikai, jo cilvēks var būt pirmais ģimenē, kuram ir šī slimība. Ir identificēti specifiskie gēni, kas izraisa MEN, un ģenētiskā pārbaude var būt iespēja apstiprināt diagnozi.

Diagnostikas testi var ietvert:

• Asins analīzes
• Urīna testi
• Attēlu testi, kas var ietvert skaitļotu aksiālās tomogrāfijas (CT vai CAT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšanu

Vairogdziedzera slimību ārstu diskusiju ceļvedis

Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.

Lejupielādēt PDF

Ārstēšana

MEN sindromu ārstēšana ir atkarīga no dažiem dažādiem faktoriem. Ne visi, kuriem diagnosticēta MEN 1, MEN 2A vai MEN 2B, piedzīvo tādu pašu precīzu slimības gaitu. Parasti ārstēšana ir vērsta uz trim galvenajiem mērķiem, kas ietver simptomu mazināšanu, audzēju savlaicīgu atklāšanu un ļaundabīgu audzēju seku novēršanu.

Ja jums tiek diagnosticēta daudzkārtēja endokrīnā neoplāzija, ārstēšana ar MEN tiks pielāgota jūsu īpašajām vajadzībām. Lai ārstētu slimību vai palīdzētu mazināt simptomus, var ieteikt vienu vai vairākas no šīm terapijām.

• Zāles, kas palīdz līdzsvarot hormonu līmeni vai ārstēt simptomus
• Operācija: Dažreiz skarto dziedzeru var ķirurģiski noņemt, lai ārstētu simptomus. (MEN1 izraisītu hiperparatireozi parasti ārstē ar ķirurģisku trīsarpus četru paratireoidālo dziedzeru noņemšanu, lai gan dažreiz tiek noņemti visi četri dziedzeri.)
• Radiācija un / vai ķīmijterapija ļaundabīga audzēja gadījumā

Var ieteikt arī aktīvu uzraudzību un uzraudzību, lai identificētu jaunus audzējus un pēc iespējas ātrāk pamanītu visus ļaundabīgos audzējus.

Hipofīzes audzēja operācija: pirms, tās laikā un pēc tam

Vārds no Verywell

Uzzināt, ka jums ir audzējs, ir satraucoši, un vairāk nekā viena audzēja klātbūtne ir vēl biedējošāka. Ja jums ir teicis, ka jums ir vai varētu būt vairākas endokrīnās neoplāzijas, jūs, iespējams, esat diezgan noraizējies par to, kuri simptomi varētu parādīties nākamie un vai jūsu vispārējā veselība ir apdraudēta.

Fakts, ka MEN sindromi tiek atpazīti un klasificēti, padara jūsu situāciju paredzamāku, nekā var šķist. Neskatoties uz to, ka tie ir reti sastopami sindromi, tie ir definēti ļoti detalizēti, un ir labi izveidotas šo slimību pārvaldīšanas metodes. Lai gan jums noteikti būs nepieciešama konsekventa medicīniskā uzraudzība, ir efektīvi veidi, kā kontrolēt jūsu stāvokli, un ar ātru diagnozi un atbilstošu ārstēšanu jūs varat dzīvot veselīgi.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts
• Teksts