Saturs
MTHFR mutācijas izmaiņas gēnā, kas saistītas ar arvien vairāk medicīnisko apstākļu, tostarp vairogdziedzera slimību, ir kļuvušas par pretrunīgu tēmu zinātnieku vidū. Kamēr Nacionālie veselības institūti uzskaita piecus nosacījumus, kas tieši saistīti ar ģenētisko mutāciju, arvien vairāk pierādījumu ir tieši vai netieši saistījuši to ar daudziem traucējumiem, kas ietekmē sirdi, acis, smadzenes, vairogdziedzeri un citas orgānu sistēmas. Tiek uzskatīts, ka MTHFR mutācija arī predisponē cilvēku noteiktiem vēža veidiem, iedzimtiem defektiem un autoimūnām slimībām.Iemesls, kāpēc tēma joprojām ir tik strīdīga, ir tas, ka liela daļa pašreizējo pierādījumu ir vai nu nekonsekventi, nepārliecinoši vai pretrunīgi. Kaut arī vairāki mazāki pētījumi ir saistījuši noteiktus MTHFR variantus (pazīstamus kā polimorfismus) ar zemu vairogdziedzera darbību (hipotireoze), joprojām ir daudz, par ko mēs nezinām, kā un cik daudz mutācijas veicina slimības attīstību un / vai smagumu.
Izpratne par MTHFR
Metilenetetrahidrofolāta reduktāze (MTHFR) ir ferments, ko ražo MTHFR gēns. MTHFR mijiedarbojas ar folātu (B9 vitamīns), lai noārdītu aminoskābi, ko sauc par homocisteīnu, lai to varētu pārveidot par citu aminoskābi, kas pazīstama kā metionīns. Savukārt organisms izmanto metionīnu olbaltumvielu un citu svarīgu savienojumu veidošanai.
MTHFR mutācija ir vienkārši kļūda MTHFR gēnā, kas izraisa tā nepareizu darbību. Ja tas notiks, gēns, iespējams, nespēj sadalīt homocisteīnu, izraisot fermenta uzkrāšanos asinīs. Atkarībā no ģenētiskā varianta cilvēka asinīs vai urīnā var būt normāls vai paaugstināts homocisteīna līmenis.
Nenormāli augsts homocisteīna līmenis, ko dēvē par hiperhomocisteinēmiju, ir saistīts ar virkni veselības traucējumu, daļēji tāpēc, ka tas iztukšo folāta daudzumu, kas organismam nepieciešams normālai darbībai. Tas jo īpaši attiecas uz sirdi, smadzenēm un citiem ķermeņa audiem, kas paļaujas uz folātu, lai atjaunotu bojāto DNS un nodrošinātu veselīgu sarkano asins šūnu veidošanos.
Ar hiperhomocisteinēmiju saistītie apstākļi ietver:
- Tromboze (asins recekļi)
- Mikroalbuminūrija (palielināts albumīna daudzums urīnā, kas saistīts ar nieru un sirds slimībām)
- Ateroskleroze (artēriju sacietēšana)
- Alcheimera slimība
- Ectopia lentis (acs lēcas pārvietojums)
- Kaulu lūzumi gados vecākiem cilvēkiem
Neskatoties uz to saistību ar noteiktām slimībām, kopējais risks, ko rada lielākā daļa MTHFR variantu, šķiet diezgan mazs. Lielākajā daļā pētījumu, kas atklāj saistību starp MTHFR variantiem un slimībām, nav pierādījumu par cēloņu un seku saistību.
Slimības, kas saistītas ar MTHFR
Pieci nosacījumi, kas tiek uzskatīti par cieši saistītiem ar MTHFR mutācijām, saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu publicētajiem secinājumiem ir:
- Alopēcija areata, autoimūns traucējums, kurā imūnsistēma uzbrūk matu folikulu saknēm, izraisot nevienmērīgu matu izkrišanu
- Anencefalija, viens no vairākiem nervu caurules defektiem, kas saistīti ar MTHFR mutāciju, kurā trūkst lielu smadzeņu daļu un / vai cilvēkam trūkst vai ir nepilnīgi galvaskausa kauli.
- Homocisteinūrija, nespēja normāli apstrādāt homocisteīnu un metionīnu, veicinot hiperhomocisteinēmijas rašanos un ar to saistīto traucējumu risku
- Presbikūzija (ar novecošanu saistīts dzirdes zudums), kurā noteikti MTHFR polimorfismi ietekmē folātu līmeni, kas nepieciešams auss orgānu šūnu integritātes uzturēšanai
- Spina bifida, iedzimts defekts, kurā mugurkaula kauli pilnībā neaizveras ap muguras smadzeņu nerviem
Citi nosacījumi, kas tangenciāli saistīti ar MTHFR mutācijām, ietver:
- Sirds slimība
- Insults
- Hipertensija (augsts asinsspiediens)
- Preeklampsija (augsts asinsspiediens grūtniecības laikā)
- Glaukoma
- Aukslēju šķeltne
Ņemot vērā visu to, ir svarīgi atcerēties, ka MTHFR mutācija nenozīmē, ka jūs attīstīsit slimību vai nodosiet to mazulim. Īpaši attiecībā uz nervu caurules defektiem, ar MTHFR saistītās slimības tiek nodotas autosomālā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāsniedz ģenētiskās mutācijas kopija. Pat tad nervu caurules defekta attīstība nav droša.
Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu datiem risks, ka vecākiem ar zināmām MTHFR mutācijām būs bērns ar nervu caurules defektu, ir ārkārtīgi zems, aptuveni 0,14 procenti.
MTHFR un hipotireoze
Ir apspriesta saistība starp MTHFR mutāciju un hipotireozi, taču tā joprojām ir lielā mērā spekulatīva. Ir bijuši vairāki mazāki pētījumi, kas liecina par saikni, tostarp viens no Tbilisi universitātes, kurā noteikti MTHFR polimorfismi tika atklāti cilvēkiem ar subklīnisku hipotireozi (hipotireoze bez novērojamiem simptomiem), bet citos - ne.
Kaut arī hiperhomocisteinēmijas klātbūtne cilvēkiem ar hipotireozi var liecināt par saistību ar MTHFR mutāciju - saiti, kas populāri izplatīta daudzos vairogdziedzera slimību emuāros, ir svarīgi atzīmēt, ka hipotireoze var izraisīt augstu homocisteīna līmeni neatkarīgi no tā, vai MTHFR mutācija ir vai nav . Tāpat var smēķēt, paaugstināts vecums un tādas zāles kā metotreksāts, Lipitor (atorvastatīns), Tricor (fenofibrāts) un niacīns (B3 vitamīns).
Testēšanas ieteikumi
MTHFR mutācijas vērtība joprojām ir neskaidra, ņemot vērā pozitīvā rezultāta lielās atšķirības. Ir gadījumi, kad testēšana ir piemērota.
Pārbaudi, ko sauc par MTHFR genotipu, var pasūtīt, ja jums ir pārāk augsts homocisteīna līmenis bez zināma cēloņa. To var lietot arī tad, ja jums vai ģimenes loceklim agrīnā vecumā ir bijuši asins recekļi vai sirds slimības.
Testa mērķis nav pārbaudīt slimības, bet drīzāk noteikt, vai MTHFR mutācija ietekmē to, kā jūsu ķermenis apstrādā folātu. Šāda rīcība var palīdzēt izvēlēties pareizos medikamentus un piedevas sirds un asinsvadu slimību un citu slimību ārstēšanai.
MTHFR genotipu var ieteikt, ja jūs nevarat kontrolēt homocisteīna līmeni ar levotiroksīnu vai folijskābi. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad Jums ir paaugstināts sirds un asinsvadu slimību risks, un citus homocisteīna līmeņa paaugstināšanās cēloņus nevar atrast.
MTHFR genotips netiek izmantots skrīninga vajadzībām. Ne Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG), Amerikas Medicīniskās ģenētikas koledža, Amerikas Sirds asociācija, ne Amerikas Patologu koledža neiesaka pārbaudīt slimības pārbaudi vai noteikt jūsu nesēja statusu.
Ko genomiskā pārbaude var atklāt par jūsu veselību