Saturs
Ķermeņa šūnās ir mazas mazas daļas, ko sauc par mitohondrijiem (pat 1000 vienā šūnā). Mitohondriji ražo enerģiju, kas mūsu šūnām nepieciešama augšanai un funkcionēšanai. Ja mitohondriji ir bojāti vai nedarbojas pareizi, šūnas nevar veikt savas funkcijas un var ievainoties vai mirt. Šīs ievainotās vai slikti darbojošās šūnas galu galā izraisa mitohondriju slimību.Mitohondriju slimību var būt grūti diagnosticēt, jo slimība var izpausties ar ļoti dažādiem simptomiem, sākot no viegliem līdz smagiem. Ir simtiem dažādu mitohondriju slimību veidu. Jūsu veids ir atkarīgs no tā, kuras šūnas tiek ietekmētas. Problēmas var sākties dzimšanas brīdī vai rasties vēlāk. Lielākā daļa gadījumu tiek diagnosticēti bērnībā, lai gan pieaugušie sāk parādīties arvien biežāk. Mitohondriju slimība skar no 40 000 līdz 70 000 amerikāņu, kas notiek vienā no 2500 līdz 4000 dzimušajiem.
Mitohondriju slimība ir ģenētisks stāvoklis. Slimība var būt iedzimta no jūsu vecākiem vai arī nejaušas DNS mutācijas rezultāts. Mitohondrijus var ievainot arī narkotiku lietošana vai brīvo radikāļu (destruktīvu molekulu) radītie bojājumi. Liels skaits ģenētisko mutāciju var izraisīt šo slimību. Tomēr viena un tā pati mutācija diviem dažādiem cilvēkiem var neizraisīt vienādus simptomus.
Pazīmes un simptomi
Tā kā mitohondriji atrodas 90% mūsu šūnu, var tikt ietekmēti dažādi orgāni, tostarp smadzenes un muskuļi. Visvairāk skartās sistēmas ir smadzenes, sirds, aknas, skeleta muskuļi, nieres un endokrīnās un elpošanas sistēmas. Jūsu simptomi ir atkarīgi no tā, kuras šūnas un orgānus skar, tie var būt:
- Smadzenes: attīstības kavēšanās, garīgā atpalicība, krampji, demence
- Nervi: vājums, sāpes
- Muskuļi: vājums, zems tonis, krampji, sāpes
- Sirds slimība
- Acis: raustīšanās, redzes zudums
- Nieru slimība
- Elpošanas problēmas
- Dzirdes zaudēšana
Citi simptomi ir kuņģa-zarnu trakta traucējumi, apgrūtināta rīšana, sirds slimības, aknu slimības, diabēts, pienskābes acidoze un palielināta infekciju iespējamība. Bērniem šī slimība var izraisīt arī sliktu augšanu un attīstības kavēšanos. Mitohondriju slimības diagnosticēšana bieži ir sarežģīta, jo simptomi atšķiras un var atdarināt citus apstākļus. Vairāku orgānu sistēmas iesaistīšana, trīs vai vairāk zonas, bieži norāda uz mitohondriju slimību.
Ārstēšana
Lielāko daļu mitohondriju slimību var diagnosticēt, izmantojot muskuļu biopsiju. Citas pārbaudes iespējas ietver asins analīzes, ģenētisko testēšanu un enzīmu testēšanu. Muskuļu biopsijas un citi testi var būt ļoti dārgi, atstājot gadījumus diagnosticēt tikai klīniski.
Mitohondriju slimību nevar izārstēt. Daži papildinājumi - tiamīns (B1), riboflavīns (B12), C vitamīns, E vitamīns, lipoīnskābe un koenzīms Q10 - var palīdzēt ārstēt noteiktus slimības aspektus. Izvairīšanās no stresa var arī palīdzēt mazināt simptomus.
Pētnieki pašlaik meklē zāles, kas bloķētu pienskābes uzkrāšanos, kas saistīta ar mitohondriju slimību. Citi mēģina uzturēt ļoti zemu ogļhidrātu diētu, lai samazinātu mitohondriju slodzi.
Mitohondriju disfunkcijas saistīšana ar citām slimībām
Pētnieki pēta mitohondriju slimību, lai atrastu norādes uz citiem apstākļiem, piemēram, vēzi, Parkinsona slimību, Alcheimera slimību un sirds slimībām. Tiek uzskatīts, ka mitohondriju bojājumi ir saistīti ar visiem šiem apstākļiem. Mitohondriju bojājuma mūžs var būt novecošanās procesa sastāvdaļa.