Saturs
Meckel-Gruber sindroms, kas pazīstams arī kā dysencephalia splanchnocystica, Meckel sindroms un Gruber sindroms, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa dažādus smagus fiziskus defektus. Šo nopietno defektu dēļ tie, kuriem ir Mekela sindroms, parasti mirst pirms vai neilgi pēc piedzimšanas.Ģenētiskās mutācijas
Mekela sindroms ir saistīts ar vismaz viena no astoņiem gēniem mutāciju. Šo astoņu gēnu mutācijas veido apmēram 75 procentus Meckel-Gruber gadījumu. Pārējos 25 procentus izraisa mutācijas, kuras vēl nav atklātas.
Lai bērnam būtu Mekela-Grūbera sindroms, abiem vecākiem ir jānēsā bojātā gēna kopijas. Ja abiem vecākiem ir bojāts gēns, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērnam būs šāds stāvoklis. Pastāv 50 procentu iespēja, ka viņu bērns mantos vienu gēna eksemplāru. Ja bērns mantos vienu gēna eksemplāru, viņi būs šī stāvokļa nesējs. Viņiem pašiem nebūs šī stāvokļa.
Izplatība
Mekela-Grūbera sindroma biežums svārstās no 1 no 13 250 līdz 1 no 140 000 dzimušajiem. Pētījumi atklāja, ka, visticamāk, tiks skartas dažas populācijas, piemēram, somu izcelsmes (1 no 9 000 cilvēkiem) un Beļģijas senči (apmēram 1 no 3000 cilvēkiem). Citi augsti saslimstības rādītāji ir atrasti starp beduīniem Kuveitā (1 no 3500) un gudžaratu indiešu vidū (1 no 1300).
Šīm populācijām ir arī augsts nesēju ātrums - no 1 līdz 50 cilvēkiem līdz 1 no 18 cilvēkiem ir bojātu gēnu kopija. Neskatoties uz šiem izplatības rādītājiem, stāvoklis var ietekmēt jebkuru etnisko izcelsmi, kā arī abus dzimumus.
Simptomi
Meckel-Gruber sindroms ir zināms, ka tas izraisa īpašas fiziskas deformācijas, tostarp:
- Liela priekšējā mīkstā vieta (fontanel), kas ļauj daļai smadzeņu un muguras šķidruma izspiesties (encefalocele)
- Sirds defekti
- Lielas nieres, pilnas ar cistām (policistiskas nieres)
- Papildu pirksti vai pirksti (polidaktilija)
- Aknu rētas (aknu fibroze)
- Nepilnīga plaušu attīstība (plaušu hipoplāzija)
- Lūpu un aukslēju šķeltne
- Dzimumorgānu anomālijas
Cistiskās nieres ir visizplatītākais simptoms, kam seko polidaktilija. Lielākā daļa Meckel-Gruber nāves gadījumu ir saistīti ar plaušu hipoplāziju, nepilnīgu plaušu attīstību.
Diagnoze
Zīdaiņus ar Meckel-Gruber sindromu var diagnosticēt, ņemot vērā viņu izskatu pēc piedzimšanas vai ar ultraskaņu pirms dzimšanas. Lielākā daļa ultraskaņas diagnosticēto gadījumu tiek diagnosticēti otrajā trimestrī. Tomēr kvalificēts tehniķis var noteikt stāvokli pirmajā trimestrī. Lai izslēgtu 13. Trisomy, gandrīz vienlīdz nāvējošu stāvokli ar līdzīgiem simptomiem, var veikt hromosomu analīzi, izmantojot koriona villus paraugus vai amniocentēzi.
Ārstēšana
Diemžēl Meckel-Gruber sindromu nevar ārstēt, jo bērna nepietiekami attīstītās plaušas un patoloģiskas nieres nevar atbalstīt dzīvi. Nosacījumam ir 100 procentu mirstība dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Ja grūtniecības laikā tiek atklāts Meckel-Gruber sindroms, dažas ģimenes var izvēlēties pārtraukt grūtniecību.