Saturs
Vidējas ķēdes Acyl-CoA dehidrogenāzes deficīts (MCADD vai MCAD deficīts) ir rets iedzimts vielmaiņas stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa spēju pārveidot noteikta veida taukus enerģijā. Mūsdienās MCADD pārbaude ir daļa no standarta jaundzimušo skrīninga daudzās vietās. Ja to nekavējoties diagnosticē, stāvokli var pārvaldīt. Tomēr kavēšanās ar diagnozi var būt letāla.
Simptomi
Ķermenis enerģijai izmanto vairākus tauku veidus. Ķermeņa spēja piesaistīt tauku krājumus enerģijas iegūšanai ir īpaši noderīga neēšanas (gavēņa) periodos vai laikā, kad ķermenis ir stresa stāvoklī, piemēram, slimības laikā. Cilvēkiem ar MCADD ir ģenētiska mutācija, kas neļauj viņu ķermenim pārveidot noteiktu tauku un vidējas ķēdes taukskābju veidu enerģijā.
Badošanās laikā ķermenis parasti mēģina izmantot vidējas ķēdes taukskābes. MCADD simptomi bieži parādās pēc tam, kad kāds ir aizgājis pārāk ilgi, neēdot. Jaundzimušajiem simptomus var turēt līcī, regulāri barojot. Tomēr, tiklīdz viņi sāk iet garākus posmus starp barošanu vai ja viņiem rodas grūtības ar zīdīšanu, var parādīties MCADD simptomi.
Pirmais MCADD simptomu biežums parasti notiek vecumā no 3 līdz 24 mēnešiem.
MCADD simptomi var būt ļoti nopietni un pat letāli. Daži pētnieki uzskata, ka nediagnosticēta MCADD pēdējās desmitgadēs ir izraisījusi lielu skaitu neizskaidrojamu zīdaiņu nāves gadījumu. Citi ir ierosinājuši, ka tas var būt stāvoklis, kas veicina zīdaiņu pēkšņas nāves sindroma (SIDS) sastopamību.
MCADD simptomi parasti parādās pēc badošanās vai slimības periodiem, īpaši slimībām, kas izraisa vemšanu. Simptomi var būt:
- Vemšana
- Zema enerģijas patēriņš (letarģija) vai pārmērīga miegainība (miegainība)
- Vājums vai zems muskuļu tonuss (hipotonija)
- Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
- Apgrūtināta elpošana vai ātra elpošana (tahpnoja)
- Aknu patoloģijas (palielināšanās, paaugstināts aknu enzīmu līmenis)
- Krampji
MCADD simptomi var būt ļoti nopietni. Ja neārstē, komplikācijas var izraisīt smadzeņu bojājumus, komu un nāvi. Dažos gadījumos pēkšņa un neizskaidrojama zīdaiņa nāve ir vienīgais MCADD simptoms. Tikai vēlāk var konstatēt, ka nāve ir saistīta ar nediagnosticētu MCADD.
Kamēr pirmie MCADD simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai agrā bērnībā, ir bijuši gadījumi, kad cilvēkiem simptomi nebija līdz pilngadībai. Kā tas ir zīdaiņiem un bērniem, šos gadījumus parasti izraisīja slimība vai badošanās.
Ja neizjūt akūtu vielmaiņas krīzi, kas saistīta ar slimību vai badošanos, cilvēkiem ar MCADD parasti nav simptomu (asimptomātiski).
Cēloņi
MCADD rodas tāpēc, ka cilvēka ķermenis nespēj noārdīt vidējas ķēdes taukskābes un pārvērst tās enerģijā. Tas ir tāpēc, ka viņu ķermenis neražo fermentu, kas nepieciešams šīs funkcijas veikšanai, ko sauc par vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzi (ACADM). ACADM gēna mutācijas, kas pastāv jau no ieņemšanas brīža, nozīmē, ka ķermenim nepietiks fermenta, lai metabolizētu vidējas ķēdes taukskābes kā enerģijas avotu.
Ja persona ar MCADD apgādā savu ķermeni ar pietiekamu enerģiju (caur to, ko un kad ēd), viņiem var nebūt simptomu, jo viņu ķermenis nemēģinās piesaistīt tauku krājumus.
Ja cilvēks iet bez ēšanas vai saslimst, viņa vai viņas ķermenis var nespēt pārvērst taukskābes enerģijā - tieši tad parādīsies MCADD simptomi. Simptomi var attīstīties arī tad, ja ķermeņa audos, īpaši aknās un smadzenēs, veidojas slikti metabolizētas taukskābes.
Kad diviem cilvēkiem, kuriem katram ir mutēts gēns (cilvēkiem, kurus sauc par "nesējiem"), ir kopīgs bērns, gēnu var nodot tālāk. Ja bērns mantos tikai vienu mutācijas gēnu, viņa kļūs par nesēju tāpat kā vecāki. Pārnēsātājiem visbiežāk nav slimības simptomu, taču viņi var nodot mutāciju tālāk. Iespējams arī, ka bērns nemantos mutēto gēnu. Tomēr, kad bērns saņem mutētu gēnu no abiem vecākiem, viņa attīstīs MCADD. Tas ir tā saucamais autosomāli recesīvais mantojuma modelis.
Kā tas bieži notiek ar ģenētiskiem apstākļiem, ir vairākas iespējamas mutācijas, kas var izraisīt MCADD. Tomēr pētnieki nav pārliecināti, vai pastāv īpaša saistība starp cilvēka mutāciju un to, kā attīstās MCADD, to sauc arī par genotipa un fenotipa saistību.
Mutāciju pārbaude, kas, kā zināms, noved pie MCADD, ir svarīga diagnozes noteikšanas sastāvdaļa, lai gan tas var būt vai var nebūt noderīgs, lai prognozētu cilvēka simptomu smagumu.
Diagnoze
MCADD ir reta slimība. Amerikas Savienotajās Valstīs tas skar aptuveni vienu no 17 000 cilvēku.Šķiet, ka baltajiem cilvēkiem no Ziemeļeiropas senčiem ir lielāks MCADD risks nekā citām rasēm. Šis stāvoklis visbiežāk sastopams zīdaiņiem vai ļoti maziem bērniem, lai gan tas ir diagnosticēts pieaugušajiem. Šķiet, ka vīrieši un sievietes tiek ietekmēti vienādi.
MCADD testēšana tagad ir daļa no standarta jaundzimušo skrīninga daudzviet pasaulē. Tomēr tas netiek regulāri pārbaudīts katrā slimnīcā. Tāpēc, ja zīdainim vai mazam bērnam sāk parādīties simptomi, kas norāda uz stāvokli, ļoti svarīga ir ātra pārbaude, diagnostika un ārstēšana.
Neārstēts stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp pēkšņu nāvi.
Galvenais ieguvums, iekļaujot MCADD testēšanu jaundzimušo skrīningā, ir tas, ka zīdaini var diagnosticēt pirms simptomu parādīšanās. Tas samazina iespēju, ka stāvoklis netiks diagnosticēts un neārstēts, kam var būt nopietnas (ja ne letālas) sekas.
Ja zīdaiņu jaundzimušo skrīnings norāda, ka viņiem varētu būt MCADD, papildu pārbaudes var sniegt vairāk informācijas. Var pārbaudīt arī bērna, kuram diagnosticēta MCADD, vecākus, kā arī bērna brāļus un māsas.
Citi testi, kurus var izmantot, lai apstiprinātu MCADD diagnozi, ir šādi:
- Ģenētiskā pārbaude, lai meklētu ACADM gēna mutācijas.
- Asins analīzes glikozes, amonjaka un citu līmeņu noteikšanai.
- Urīna testi, lai izslēgtu citus apstākļus, kas izraisa zemu cukura līmeni asinīs.
Ja parādās MCADD simptomi un cilvēkam ir akūta vielmaiņas krīze, viņiem var būt nepieciešama arī cita medicīniska iejaukšanās. Tas var ietvert elektrolītu papildināšanu ar intravenoziem (IV) šķidrumiem vai papildu uzturu.
Ja cilvēkam simptomi nav līdz pilngadībai, MCADD var nebūt pirmā diagnoze, par kuru ir aizdomas par medicīnas speciālistu. Apsverot personas medicīnisko vēsturi (ieskaitot ģimenes vēsturi), pašreizējos simptomus, to, ko persona darīja pirms slimības (piemēram, ja viņam bija vīrusu slimība, kas izraisīja vemšanu vai bija tukšā dūšā), kopā ar jebkādiem laboratorijas rezultātiem, MCADD var jāpārbauda.
Dažos gadījumos, īpaši maziem bērniem, MCADD tiek sajaukts ar citu stāvokli, kas pazīstams kā Reye sindroms.
Kaut arī abiem nosacījumiem var būt līdzīgi simptomi, un tie abi var attīstīties pēc slimības perioda (īpaši bērnu slimības, piemēram, vējbakas), Reja sindroms rodas bērniem, kuri slimības laikā tika ārstēti ar aspirīnu. Kaut arī Reja sindroms ir īpaši saistīts ar aspirīna lietošanu bērniem, MCADD nav saistīts ar kādu īpašu zāļu lietošanu.
Ārstēšana
Galvenais veids, kā ārstēt MCADD, ir novērst stāvokļa simptomu attīstību, jo tie var būt diezgan nopietni. Vecākiem jaundzimušajiem, kuriem diagnosticēta MCADD, tiks doti stingri norādījumi par barošanu, lai novērstu ilgstošu badošanās periodu.
Papildus tam, lai pārliecinātos, ka viņi neēd pārāk ilgi bez ēšanas, cilvēkiem ar MCADD parasti ir jāievēro īpaša diēta, kas satur lielāku daudzumu ogļhidrātu un mazāku tauku daudzumu, nekā parasti var ieteikt. Ja persona saslimst un nevar ēst, viņai parasti jāsaņem uzturs un šķidrumi caur IV vai cauruli (enterālu) slimnīcā, lai novērstu MCADD simptomu un komplikāciju attīstību.
Jaundzimušie ar MCADD, kuri cīnās ar zīdīšanu, visticamāk nonāk metabolisma dekompensācijas stāvoklī, jo viņi nespēj uzturēt vielmaiņas vajadzības konsekventi, izmantojot uzturu. Papildus regulārai barošanai ar pudelēm daži ārsti var ieteikt zīdaiņus jāsaņem vienkāršu ogļhidrātu (piemēram, termiski neapstrādātas kukurūzas cietes) maisījumi, lai palīdzētu novērst MCADD simptomu rašanos.
Papildus tam, lai nodrošinātu, ka uzturs ir pietiekams uzturā, stingra regulāras barošanas grafika ievērošana būs jāsāk no brīža, kad bērns ar MCADD ir dzimis, vai no brīža, kad viņiem tiek diagnosticēta. Zīdaiņiem tas parasti nozīmē ne ilgāk kā četras līdz piecas stundas starp barošanu. Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem jāizvairās no gavēņa ilgāk par 10 stundām, un nevienai personai ar MCADD neatkarīgi no vecuma nevajadzētu badoties ilgāk par 12 stundām. Ja ir nepieciešami ilgāki badošanās periodi, piemēram, medicīniskai pārbaudei, būs nepieciešama rūpīga medicīniskā vadība.
Agrāk papildu karnitīns (savienojums, kas palīdz šūnām radīt enerģiju) tika pētīts kā potenciālā MCADD pārvaldības stratēģija, taču pētījums, kurā pētīts tā ieguvums, nav pārliecinošs.
Turklāt, ja persona ar MCADD saslimst, īpaši, ja vemj, viņiem, iespējams, būs jāmeklē medicīniskā palīdzība, lai novērstu ar MCADD saistītu simptomu un komplikāciju attīstību.
Bērniem ar MCADD var būt nepieciešams nēsāt medicīniskās trauksmes aproci. Vecākiem var būt arī tas, ka viņu pediatrs nosūta vēstuli bērna skolai un skolotājiem, lai informētu viņus par bērna stāvokli un norādītu, cik svarīgi ir ievērot uztura vajadzības un ēšanas grafikus.
Jebkurai personai, kas mijiedarbojas ar bērnu, kuram ir MCADD, būtu jāzina par simptomiem, kā arī situācijām, kas tos var izraisīt - kādam ap bērnu ar MCADD vajadzētu zināt, kā rīkoties, ja ir aizdomas par vielmaiņas krīzi.
Kamēr persona ar MCADD ievēro to, kas nepieciešams, lai pārvaldītu stāvokli, viņi parasti var dzīvot citādi veselīgi. Tomēr nav nekas neparasts, ka MCADD diagnoze tiek noteikta pēc nāves; pirmais simptomu parādīšanās un vielmaiņas krīze, kas rodas, var strauji progresēt. Tāpēc agrīna diagnostika un ārstēšana joprojām ir izšķiroša cilvēka ar MCADD ilgtermiņa perspektīvā.
Vārds no Verywell
Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (MCADD vai MCAD deficīts) ir rets iedzimts vielmaiņas stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa spēju pārveidot noteikta veida taukus enerģijā. Ja stāvoklis paliek nediagnosticēts un neārstēts, tas var būt letāls. Daudzi jaundzimušo skrīningi ietver MCADD testēšanu, taču tie vēl nav vispārēji. Ja ārstam ir aizdomas, ka zīdainim ir MCADD, būs nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Cilvēkiem ar MCADD parasti jāievēro diēta, kurā ir daudz ogļhidrātu un maz tauku. Viņiem ir arī jānodrošina, ka viņi ilgstoši neēd bez ēšanas (badošanās). Bērniem ar MCADD var būt nepieciešams nēsāt medicīniskās trauksmes aproci, lai pārliecinātos, ka apkārtējie var atpazīt vielmaiņas krīzes simptomus. Kaut arī neārstētas vai slikti pārvaldītas MCADD sekas var būt postošas, kad stāvoklis ir precīzi diagnosticēts un ir izstrādāts ārstēšanas plāns, lielākā daļa cilvēku ar MCADD var dzīvot citādi veselīgi.
Kādas ir iedzimtas metabolisma kļūdas?