Saturs
Linča sindroms, kas pazīstams arī kā iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis, ir iedzimta sindroma veids, kas paaugstina vēža attīstības risku. Kādam ar Linča sindromu ir ievērojams risks saslimt ar taisnās zarnas vēzi, ņemot vērā viņu ģenētisko sastāvu. Tomēr šīs personas ir uzņēmīgas arī pret jebkura cita veida vēža attīstību, piemēram, krūts, dzemdes, zarnu, aizkuņģa dziedzera un prostatas vēzi.Ja Linča sindroms neveidojas par vēzi, nav ietekmēta neviena ķermeņa sistēma. Ja kolorektālais vēzis rodas Linča sindroma rezultātā, indivīda resnajā un taisnās zarnās attīstīsies audzēji. Audzēji var būt vai nu labdabīgi (bez vēža), vai ļaundabīgi (vēža). Ja vēzis rodas Linča sindroma dēļ, vēža veids vispirms noteiks ietekmēto ķermeņa sistēmu.
Simptomi
Tā kā Linča sindroms nav slimība vai stāvoklis, drīzāk tā ir iezīme, kuru kāds ģenētiskā līmenī pārņem, fiziskajam ķermenim nav redzamu simptomu.
Tomēr kādam ar Linča sindromu var būt tādas pazīmes kā:
- Kolorektālā vai dzemdes vēža attīstība pirms 50 gadu vecuma
- Kolorektālā vēža vēsture vairāk nekā vienam no vecākiem, brāļiem vai māsām vai bērniem līdz 50 gadu vecumam
- Kolorektālā vēža vēsture vairāk nekā diviem pirmās vai otrās pakāpes radiniekiem (ieskaitot tantes, onkuļus, vecvecākus, mazbērnus, brāļadēlus un omītes)
- Vismaz divas paaudzes, kuras skārusi vēzis Linča sindroma dēļ
Cēloņi
Linča sindromu parasti izraisa viena MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM gēnu mutācija. Lai gan tas ir viens no galvenajiem Linča sindroma cēloņiem, šīs mutācijas nav visiem, kuriem ir Linča sindroms. Tāpēc ir svarīgi regulāri saņemt ģenētisko testēšanu un vēža skrīningu, lai saglabātu modrību par iespējamām vēža diagnozēm.
Ir arī citi iespējamie cēloņi, kas tieši saistīti ar kolorektālā vēža attīstību. Apsverot šos cēloņus un to potenciālu ietekmēt jūsu veselību, tas ir labākais veids, kā dzīvot ar Linča sindroma mutāciju.
Ir svarīgi saprast, ka šīs gēnu mutācijas glabāšanā kāds atrodas paaugstināts risks vēža attīstībai. Vēža diagnoze būs nē rezultātā visiem indivīdiem, kuriem ir Linča sindroms.
Tāpat kā jebkuram citam indivīdam, veselīgam dzīvesveidam jābūt galvenajam vēža profilakses pasākumā. Tas nodrošinās indivīdam vislabākās iespējas samazināt vēža attīstības risku, neskatoties uz mutācijas klātbūtni.
Diagnoze
Tiek lēsts, ka 1 no 300 cilvēkiem ir šo mutācijas gēnu nesēji, kas kādam liek noslieci uz vēža attīstību. Indivīdiem ieteicams oficiāli pārbaudīt Linča sindromu. Tomēr ir iespējams noteikt varbūtību, ka ģimene nes Linča sindroma gēnu vēža attīstības modeļu dēļ.
Piemēram, var paredzēt, ka ģimenē, kurā vairākiem cilvēkiem ir diagnosticēts kolorektālais vēzis un / vai dzemdes vēzis, ir Linča sindroms. Dzemdes vēzis vai endometrija vēzis parasti rodas sievietēm, kurām ir Linča sindroma gēns. No Linča sindroma katru gadu attīstās apmēram 4000 kolorektālā vēža gadījumu un 1800 dzemdes vēža gadījumu. Šie skaitļi veido 3–5% no visiem kolorektālā vēža gadījumiem un 2–3% no visiem dzemdes vēža gadījumiem gadā.
Linča sindroma diagnosticēšanai / pārbaudei izmantotie testi ietver:
- Asinsanalīze: Visprecīzākais veids, kā diagnosticēt Linča sindromu, ir asins analīze, kas var identificēt gēnu mutācijas potenciālu.
- Mikrosatelītu nestabilitātes pārbaude (MSI): Šis tests var noteikt, vai potenciālajam audzējam ir augsta vai zema mikrosatelītu nestabilitāte. Augsta nestabilitāte norāda, ka audzēju izraisīja mutācija, kas saistīta ar Linča sindromu.
- Imūnhistoķīmijas tests (IMH): Personas ar Linča sindromu var izmantot arī imūnhistoķīmijas testu, lai analizētu olbaltumvielas audzēja iekšienē. Šī analīze parādīs, vai trūkst olbaltumvielu, kas bieži norāda uz Linča sindroma klātbūtni.
Ģenētisko testēšanu ieteicams pabeigt pēc šiem diviem īpašajiem testiem, lai piešķirtu ticamību sākotnējiem rezultātiem, kuri var vai nevar norādīt uz Linča sindromu.
Ārstēšana
Pats Linča sindroms netiek ārstēts, jo nav fizisku simptomu un / vai vēža diagnozes. Netiek ārstēta arī ģenētiskās mutācijas, kuru dēļ kādam tiek diagnosticēts Linča sindroms.
Ārstēšana attiecas tikai uz vēža diagnozi, ja tā attīstās indivīdam ar Linča sindromu. Vēža specifiskā ārstēšana ietver radiāciju, ķīmijterapiju, ķirurģiju, imūnterapiju un citas metodes, kas mainās atkarībā no vēža smaguma pakāpes un ietekmētajām ķermeņa daļām.
Profilakse
Lai gan pašu Linča sindromu nevar ārstēt vai novērst, vēža profilakse ir labākais veids, kā pārvaldīt šo stāvokli no agrākās diagnozes noteikšanas.
Pastāv profilakses metodes, kas raksturīgas taisnās zarnas vēzim un dzemdes vēzim. Ir arī vispārējas profilakses un skrīninga metodes, kas var palīdzēt agrīnā diagnostikā un maksimizēt atveseļošanās un remisijas iespējas.
Kad indivīds ar Linča sindromu sasniedz 20 gadu vecumu, ir ieteicamas regulāras vēža skrīninga iespējas. Vēža skrīnings ietver:
- Ikgadējo kolonoskopiju saņemšana
- Ik pēc trim līdz pieciem gadiem endoskopijas kuņģa-zarnu trakta augšdaļā
- Pašu ādas pārbaudes un regulāras ādas pārbaudes
- Gada iegurņa izmeklējumi pēc nepieciešamības ar ultraskaņu un biopsijām
Daži speciālisti iesaka aspirīna dienas devu, lai īpaši palīdzētu samazināt personas kolorektālā vēža risku, kas ir viena no galvenajām bažām kādam ar Linča sindromu. Tas ir pierādīts kā nedaudz efektīvs, tāpēc katrs ārsts to vēl nav pieņēmis kā standarta praksi.
Daudzi indivīdi, kuri ir pietiekami centīgi, lai atrastu kolorektālo vēzi agrīnā stadijā, bieži izvēlas noņemt resnās zarnas daļas, lai novērstu vēža atkārtošanos.
Gada urīna analīzes ir ikdienas fizisko izmeklējumu daļas, un tās regulāri jāveic, lai uzraudzītu Linča sindroma klātbūtni.
Veselīgs dzīvesveids arī joprojām ir galvenā metode jebkura veida slimību, tostarp vēža, novēršanai. Tas ietver atturēšanos no pārmērīgas alkohola lietošanas, atpūtas narkotikām, smēķēšanas, fizisku vingrinājumu un veselīga uztura ievērošanas.
Vārds no Verywell
Lai gan var būt grūti pielāgoties vēža attīstības iespējamībai, vislabāk ir saglabāt veselīgu dzīvesveidu, lai novērstu hronisku slimību attīstību.
Ja jums šķiet, ka vēža diagnosticēšanas iespēju ir pārāk grūti apstrādāt, ieteicams konsultēties ar savu ārstu par garīgās veselības iespējām. Atbalsta grupas, stresa vadība, meditācija, joga, produktīvas brīvā laika pavadīšanas aktivitātes un sociālā mijiedarbība var palīdzēt saglabāt pozitīvu skatījumu uz savu dzīvesveidu. Konsultējieties ar savu ārstu, ja jums ir bažas par vēža novēršanu vai veselīgu dzīvesveidu.