Saturs
- Linča sindroms (HNPCC), ģenētika un ģimenes resnās zarnas vēzis
- Kā tiek pārmantots Linča sindroms
- Jūsu labākā aizsardzība
- Ģenētiskā konsultēšana
- Vēža skrīnings
- Ir dažas Labas Ziņas
Linča sindroms (HNPCC), ģenētika un ģimenes resnās zarnas vēzis
Apmēram 75% resnās zarnas vēža gadījumu ir gadījuma rakstura gadījumi. Tas nozīmē, ka viņiem nav zināms ģenētiskais cēlonis vai dokumentēta ģimenes vēsture personai, kurai diagnosticēta slimība. Starp citiem resnās zarnas vēža cēloņiem ir Linča sindroms vai iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC).
Linča sindroms veido 2-7% no kolorektālā vēža gadījumiem diagnosticēta ASV. Ņemot vērā to, ka katru gadu resnās zarnas vēzis tiek diagnosticēts apmēram 160 000 cilvēku, tas nozīmē, ka no 3200 līdz 11 200 no šiem resnās zarnas vēža gadījumiem ir attiecināmi uz Linča sindromu.
Līdztekus paaugstinātam resnās zarnas vēža riskam cilvēkiem ar Linča sindromu var būt paaugstināts citu vēža attīstības risks, ieskaitot taisnās zarnas, kuņģa, tievās zarnas, aknu žultspūšļa kanālu, augšējo urīnceļu, smadzeņu, ādas, prostatas, dzemdes ( endometrijs) un olnīcas. Ģimenēm, kurās ir Linča sindroms, parasti ir spēcīga vēža ģimenes anamnēze. Tā kā ģenētiskā pārbaude kļūst arvien plašāka, daudzas no šīm ģimenēm zina, ka tām ir ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Linča sindromu.
Tas ir arī iemesls, kāpēc ir svarīgi izrakstīt ģimenes vēsturi. Cilvēki bieži neuzskata, ka daži vēži ir iedzimti, bet, tos saskaitot, parādās saite.
Kā tiek pārmantots Linča sindroms
Linča sindroms vecākiem tiek nodots bērniem, mainoties četriem gēniem: MLH1, MSH2, MSH6 un PMS2. Gēni ir cilvēka ķermeņa veidošanas un darbības instrukcija. Gandrīz katrā mūsu ķermeņa šūnā ir divas katra gēna kopijas. Viens eksemplārs nāk no jūsu mātes un viens eksemplārs - no jūsu tēva. Tādā veidā, ja mātei vai tēvam ir vienas vai vairāku gēnu izmaiņas, kas izraisa Linča sindromu, viņi var nodot šīs izmaiņas saviem bērniem, kad viņi nodod gar gēniem.
Attiecībā uz dažām slimībām, ja viena no divām gēnu kopijām ir bojāta vai tās nav, otra, laba kopija, darbosies normāli, un nebūs slimības vai paaugstināts slimību risks. To sauc par autosomāli recesīvu modeli.
Attiecībā uz citām slimībām, ieskaitot Linča sindromu, ja ir bojāta vai trūkst pat viena gēnu pāra kopijas, tas ir pietiekami, lai palielinātu risku vai izraisītu slimības. To sauc par autosomāli dominējošu modeli. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka cilvēkiem ar Linča sindromu tiek mantots tikai lielāks vēža risks. Vēzis pats par sevi nav iedzimts, un ne visiem, kam ir Linča sindroms, attīstīsies vēzis.
Papildus Linča sindromam ir arī citas ģenētiskās saites ar resnās zarnas vēzi, kas ir svarīgas izpratnei, un, iespējams, tuvākajā nākotnē tiks atklāti vēl vairāk savienojumu.
Jūsu labākā aizsardzība
Par laimi mēs dzīvojam laikmetā, kurā jums nav tikai jāgaida un jāredz. Ir veidi, kā novērtēt ģenētiku, un pat tad, ja kādam ir ģenētisks risks, mēs uzzinām vairāk par citiem veidiem, kā samazināt šo risku. Tas, ka ģimenes anamnēzē ir vēzis, ne vienmēr ir slikta lieta, kad tā dod cilvēkiem iespēju rūpēties par savu veselību. Piemērs tam ir krūts vēzis, kuram aptuveni 10% ir ģenētiska saikne. Sievietes ar ģimenes anamnēzi bieži pārliecinās, ka viņus pārbauda, un negaida, kad tiks pārbaudīta vienreizēja summa. Ja viņiem patiešām attīstās vēzis, to var konstatēt agrāk nekā kādam no 90%, kurš ir mazāk noraizējies ģimenes vēstures trūkuma dēļ. Šāda domāšana par noslieci dažiem cilvēkiem ir palīdzējusi labāk tikt galā ar savu risku.
Ģenētiskā konsultēšana
Ja uzzināt, ka jums ir Linča sindroms, konsultējieties ar savu ārstu par nosūtījuma saņemšanu pie ģenētiskā konsultanta. Jūsu ārsts var palīdzēt atrast kvalificētu ģenētisko konsultantu jūsu reģionā vai arī varat meklēt Nacionālās ģenētisko konsultantu biedrības vietni, lai atrastu ģenētisko konsultāciju resursus. Apmeklēt ģenētisko konsultantu ir svarīgi, jo ne visas izmaiņas ietekmētajos gēnos rada vienādu vēža risku. Dažas izmaiņas var tikai nedaudz palielināt risku, savukārt citas izmaiņas var ievērojami palielināt vēža risku. Ir svarīgi zināt savu personīgo risku, lai jūs varētu izstrādāt plānu tā pārvaldībai.
Vēža skrīnings
Otrais svarīgais solis, ko varat spert, ir saruna ar ārstu par vēža skrīninga plānu. Daudziem vēža veidiem, ieskaitot resnās zarnas vēzi, ir pieejami viegli pieejami skrīninga testi. Pat vēža tipiem, kuriem nav noteikta skrīninga testa, var izmantot tādus rīkus kā CT skenēšana un MRI testi, lai atrastu vēzi agrīnākajos posmos, kad tas ir visvairāk izārstējams.
Kā norāda nosaukums iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis, šis stāvoklis palielina resnās zarnas vēža risku, ne vienmēr palielinot polipu risku. Polipi ir resnās zarnas izaugumi, kas, ja neārstē, var attīstīties resnās zarnas vēzī. Tas nenozīmē, ka cilvēki ar Linča sindromu nekad nesaņem polipus. Tas vienkārši norāda, ka viņiem biežāk attīstās resnās zarnas vēzis, vispirms neizstrādājot polipus. Šī iemesla dēļ šīs slimības kolonoskopijas skrīnings var būt sarežģītāks, taču pētījumi apstiprina, ka kolonoskopija patiešām atklāj resnās zarnas vēzi, kas saistīta ar Linča sindromu. Kolonoskopija ir svarīga Linča sindroma pārvaldības sastāvdaļa.
Iespējams, ka jums būs jāveic skrīnings, sākot no jaunāka vecuma un biežāk nekā cilvēkiem bez Linča sindroma. Lai gan tas var šķist ļoti nopietnas neērtības, tas ir viens no labākajiem veidiem, kā pārvaldīt paaugstinātu vēža risku, ieskaitot resnās zarnas vēzi.
Ir dažas Labas Ziņas
Kaut arī neviens nevēlas būt Linča sindroms, ir viena laba ziņa par šo ģenētisko stāvokli. 2008. gadā itāļu pētnieki publicēja pētījumu, kas parādīja, ka kolorektālā vēža slimniekiem ar Linča sindromu klājas daudz labāk nekā citiem resnās zarnas vēža slimniekiem. Cilvēkiem ar Linča sindromu ir ievērojami labāka izdzīvošana, un 94% no šiem pacientiem joprojām ir dzīvi piecus gadus pēc diagnozes, salīdzinot ar 5 gadu izdzīvošanas līmeni 75% tiem, kuriem ir sporādisks resnās zarnas vēzis. Tam ir vairāki iespējamie iemesli, sākot no agrākas atklāšanas cilvēkiem ar Linča sindromu, jo viņiem labāk ir veikt resnās zarnas vēža skrīningu līdz dažādu resnās zarnas vēža veidu bioloģijas atšķirībām. Katrā ziņā šīs ir nomierinošas ziņas.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts