Saturs
- Kas ir Loeys-Dietz sindroms?
- Ar ko Leiša-Dītza sindroms atšķiras no Marfana sindroma?
- Vai aortas sakņu aizvietošanas operācija ir nepieciešama ārstēšana?
- Kāda ir Loeys-Dietz sindroma ilgtermiņa pārvaldība?
Kas ir Loeys-Dietz sindroms?
Loeys-Dietz sindroms ir saistaudu slimība, kas pirmo reizi tika aprakstīta 2005. gadā. Lielākajai daļai cilvēku ar šo traucējumu ir craniofacial pazīmes, kas ietver hipertelorismu (plaši izvietotas acis) un bifīdu vai plašu uvulu. Mazākā cilvēku īpatsvarā tiek atzīmēta craniosynostosis (priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana), aukslēju šķeltne un / vai nūjas pēda. Gandrīz 100% pacientu parādās kāda veida patoloģiski ādas atklājumi, tostarp caurspīdīga āda, maiga vai samtaina āda, viegla asiņošana, viegli sasitumi, atkārtotas trūces un rētu problēmas. Radioloģiskajā attēlveidošanā daudziem cilvēkiem ir redzami līkumoti trauki, īpaši kakla traukos. Loeys-Dietz sindromā līkumainie trauki nav “slikti trauki” vai trauki, kuriem ir nosliece uz aneirismu / plīsumiem, taču tie sniedz diagnostikas pazīmes, lai aizdomas par diagnozi. Visnozīmīgāk Loeys-Dietz sindromā ir aprakstītas aneirismas visā artērijas kokā. Visizplatītākā paplašināšanās vieta ir aortas sakne.
Ar ko Leiša-Dītza sindroms atšķiras no Marfana sindroma?
Agrāk daudziem cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu kļūdaini tika diagnosticēts Marfana sindroms. Ir svarīgi nošķirt Marfana sindromu no Loeys-Dietz sindroma, jo pastāv dažas pārvaldības atšķirības. Pirmkārt, personām ar Loeys-Dietz sindromu nav objektīvs dislokācijas risks. Arī aortas saknes palielināšanās ķirurģiskā vadība ir atšķirīga. Parasti Marfana sindroma gadījumā ķirurģija tiek apsvērta, ja aorta ir aptuveni 5 cm; tomēr Loeys-Dietz sindromā ir atzīts, ka indivīdi ar aortas saknes izmēru 4 cm ir parādījuši aortas saknes disekciju (pusaudžiem / pieaugušajiem). Tāpēc operācija ir ieteicama, kad aorta tuvojas šai dimensijai. Vārstu saudzējoša aortas saknes aizstāšana ir parasti droša un labi panesama procedūra personām ar Loeys-Dietz sindromu. Bērniem ar lielāku craniofacial iesaisti operācija ir ieteicama, ja aortas saknes palielināšanās ir progresējoša un vārsts ir virs 1,8-2,0 cm. Šāda mērījuma aortas vārsti parasti var apstrādāt pieauguša cilvēka izmēra transplantātu, tāpēc atkārtota operācija nav nepieciešama.
Vai aortas sakņu aizvietošanas operācija ir nepieciešama ārstēšana?
Aortas sakņu aizstāšanas operācijas mērķis ir vāju audu aizstāšana, pirms rodas asara. Indivīdiem, kuriem rodas asaras (disekcijas), var būt lielāka nosliece uz asaru vai asaru pagarināšanos zaru traukos kā sekundāras problēmas. Indivīdiem ar Lojaisa-Decca sindromu ļoti labi veic asinsvadu operācijas, jo audi nav īpaši trausli vai grūti šūti.
Kāda ir Loeys-Dietz sindroma ilgtermiņa pārvaldība?
Personām ar Loeys-Dietz sindromu jāpaliek aktīvām tādām aktivitātēm kā pārgājieni, riteņbraukšana, peldēšana, teniss, skriešana un citas aktivitātes. Labs noteikums ir tāds, ka, spēlējot šīs darbības, jums vajadzētu būt iespējai sarunāties. Jāizvairās no sacensību un kontaktu sporta veidiem, izometriskiem vingrinājumiem un vingrinājumiem, kas tiek veikti līdz spēku izsīkumam. Tas ietver spiedienus, sēdus un pievilkšanās. Aptuveni 15 procentiem cilvēku ar Loeys-Dietz sindromu ir mugurkaula kakla daļas nestabilitāte, un viņiem ir jānovērtē mugurkaula kakla locīšanas-pagarināšanas rentgenstari.
Personu ar Loeys-Dietz sindromu vadība ietver ehokardiogrammas no 6 mēnešiem līdz gadam un ikgadēju galvas līdz iegurņa CTA / MRA attēlveidošanu, lai novērtētu aortas saknes un sirds vārstuļu darbību, kā arī citur artērijas kokā atrodamo aneirismu klātbūtni vai progresēšanu. Ja MRA turpina palikt stabils, laiku, iespējams, var noteikt vairāk. Pacientiem jāievēro viņu individuālajā plānā un novērtējumā aprakstītās vadlīnijas.
Aptuveni 1 / 4-1 / 3 personām ar Loeys-Dietz sindromu var būt arī kuņģa-zarnu trakta komplikācijas un smagas pārtikas alerģijas. Vajadzības gadījumā jāizmeklē ortopēdiskā aprūpe kāju, plakano pēdu, skoliozes, c-mugurkaula nestabilitātes, pektusa anomāliju, locītavu hipermobilitātes gadījumā. Daži piesardzības pasākumi attiecībā uz migrēnas un galvassāpju ārstēšanu (kas ir raksturīgi saistaudu traucējumiem) ietver izvairīšanos no Imitrex, kas darbojas kā vazokonstriktors. Jāizvairās arī no dekongestantiem un citiem stimulatoriem.