Saturs
Multiplā skleroze (MS) nav tieši iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka MS netiek galīgi nodota ģimenes paaudzēs (piemēram, jūs automātiski neattīstīsit MS, jo tas ir jūsu mātei, tētim vai brālim).Tas nozīmē, ka MS ir iedzimta sastāvdaļa. Daži cilvēki, visticamāk, attīstīs MS nekā citi, pamatojoties uz viņu ģenētisko sastāvu.
Statistika un dalībvalstis
Statistikas apskats, cerams, var palīdzēt labāk izprast gēnu lomu, palielinot jūsu vai jūsu mīļotā risku saslimt ar MS.
Apsveriet sekojošo:
- Vispārējā populācijā cilvēkam ir a 0,1% līdz 0,2% iespēja saslimt ar MS. Tas nozīmē, ka aptuveni 1 no 500 līdz 750 cilvēkiem dzīves laikā saslimst ar MS.
- Personas risks palielinās līdz 2% līdz 4% ja viņiem ir brālis vai māsa ar MS.
- Bērniem ar MS ir vēl lielāks risks saslimt ar MS 3% līdz 5%.
- Vislielākais MS attīstības risks ir identisks personas ar MS dvīnis. Šajos gadījumos risks ir aptuveni 30%.
Galvenais punkts
Fakts, ka identisks dvīņi kādam ar MS ne vienmēr attīstīs arī MS (kaut arī viņiem ir viena un tā pati DNS), liek domāt, ka bez gēniem ir jāspēlē arī citiem faktoriem.
Ģenētiskie pētījumi un MS
Papildus ģimenes pētījumiem un statistikai eksperti rūpīgi izskata specifiskos gēnus, kas saistīti ar MS patoģenēzi.
Lielā pētījumā, kurā piedalījās vairāk nekā 47 000 cilvēku ar MS, pētnieki identificēja vairāk nekā 230 gēnu variantus, kas saistīti ar palielinātu MS attīstības iespēju.
Ģenētiskais variants ir vēl viens mutācijas gēna vārds, kas nozīmē, ka gēna DNS sekvencē ir izmaiņas.
Konkrētāk, šajā pētījumā tika atrasti 32 ģenētiskie varianti galvenajā histokompatibilitātes kompleksā (MHC), kā arī viens ģenētiskais variants X hromosomā (pirmais "MS gēns", kas atrasts dzimuma hromosomā). Tika atrasti divi simti ģenētisko variantu ārpus MHC.
Galvenais histosaderības komplekss (MHC)
Jau kādu laiku eksperti ir saistījuši MS ar gēniem MHC reģionā. MHC ir izsmalcināts gēnu kopums, kas kodē olbaltumvielas, kas palīdz imūnsistēmai atpazīt ķermeņa svešķermeņus.
Ja viens vai vairāki no šiem gēniem ir mutēti, imūnsistēma var kļūdaini saistīties (un veicināt uzbrukumu) pret normālām, veselīgām vielām (piemēram, olbaltumvielām, kas veido mielīna apvalku, tāpat kā MS gadījumā).
Papildus neatbilstošai olbaltumvielu saistīšanai MS, pētījumi liecina, ka gēni MHC reģionā var ietekmēt personas MS smagumu un mijiedarboties ar iespējamiem vides faktoriem, īpaši ar D vitamīnu.
B šūnas
Iepriekš minētais pētījums arī atklāja šo MS saistīto ģenētisko variantu pārsniegumu B šūnās. Šis atklājums liek domāt, ka B šūnas (imūnsistēmas šūnu veids), iespējams, ir iesaistītas MS agrīnākajos attīstības posmos.
Interesanti, ka jaunas MS terapijas, jo īpaši Ocrevus (okrelizumabs), ir vērstas uz B šūnām.
Kā tiek ārstēta multiplā sklerozeĀrpus taviem gēniem
Kaut arī jūsu gēni var predisponēt jūs vai padarīt jūs neaizsargātāku pret MS attīstību, jūsu vidē ir jābūt noteiktiem faktoriem, lai izraisītu slimības galīgo izpausmi.
Lai arī precīzie faktori vēl nav sakārtoti, pētniekiem ir aizdomas, ka varētu būt iesaistīti šādi vainīgie:
- D vitamīns
- Zarnu baktērijas
- Smēķēšana
- Vīrusu infekcijas, piemēram, Epšteina-Barra vīruss
Apakšējā līnija
Iespējams, ka unikālā un sarežģītā mijiedarbība starp jūsu gēniem un vidi nosaka, vai attīstīsit MS.
Vārds no Verywell
Šeit paņemamais ziņojums ir tāds, ka, lai gan ģenētika nav virzīta mantojumā, tai ir nozīme MS attīstībā, un to atbalsta gan ģenētiskie, gan ģimenes pētījumi.
Pašlaik MS nav standarta ģenētiskā testa. Pat ja tā bija, ir svarīgi paturēt prātā, ka noteiktu "ar MS saistītu gēnu" nēsāšana tikai padara jūs uzņēmīgāku pret slimības attīstību. Arī citiem faktoriem ir nozīme.