Kearns-Sayre sindroma (KSS) pārskats

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Mantojums

Kearns-Sayre sindroms (KSS) ir rets ģenētisks stāvoklis, ko izraisa problēmas ar cilvēka mitohondrijiem, komponentiem, kas atrodami visās ķermeņa šūnās. Kearns-Sayre izraisa acu un redzes problēmas, un tas var izraisīt citus simptomus, piemēram, sirds ritma problēmas. Parasti šīs problēmas sākas bērnībā vai pusaudža gados. KSS var plašāk kategorizēt ar cita veida retiem mitohondriju traucējumiem. Tiem var būt izteikti, bet KSS simptomi, kas pārklājas.

Sindroms ir nosaukts Tomass Kērnss un Džordžs Sejrs, kuri pirmo reizi aprakstīja sindromu 1958. gadā. Sindroms ir ļoti reti sastopams, vienā pētījumā konstatējot, ka rādītājs ir 1,6 uz 100 000 cilvēkiem.

Simptomi

Cilvēki ar KSS parasti ir veseli pēc piedzimšanas. Simptomi sākas pakāpeniski. Acu problēmas parasti parādās pirmās.

KSS galvenā iezīme ir kaut kas pazīstams kā hroniska progresējoša ārēja oftalmoplēģija (CPEO). KSS ir tikai viens no ģenētisko problēmu veidiem, kas var izraisīt CPEO. Tas izraisa dažu muskuļu vājumu vai pat paralīzi, kas pārvieto vai nu pašu aci, vai plakstiņus. Laika gaitā tas pakāpeniski pasliktinās.

Šo muskuļu vājums izraisa šādus simptomus:

• Plecošie plakstiņi (parasti sākas vispirms)
• Grūtības kustināt acis

Vēl viena KSS galvenā iezīme ir vēl viens nosacījums: pigmentārā retinopātija. Tas rodas no acs aizmugures daļas (tīklenes) sadalīšanās, kas darbojas gaismas uztverē. Tas var izraisīt redzes asuma samazināšanos, kas laika gaitā pasliktinās.

Cilvēkiem ar Kērnsa-Sajra sindromu var būt arī papildu simptomi. Daži no tiem var ietvert:

• Sirds ritma vadīšanas problēmas (kas var izraisīt pēkšņu nāvi)
• Problēmas ar koordināciju un līdzsvaru
• Muskuļu vājums rokās, kājās un plecos
• Rīšanas grūtības (no muskuļu vājuma)
• Dzirdes zudums (var izraisīt kurlu)
• Intelektuālās funkcijas samazināšanās
• Sāpes vai tirpšana ekstremitātēs (no neiropātijas)
• Cukura diabēts
• Īss augums (no zema augšanas hormona)
• Endokrīnās problēmas (piemēram, virsnieru mazspēja vai hipoparatireoze)

Tomēr ne visi ar KSS saņems visus šos simptomus. Šo problēmu skaits un smagums ir plašs. Kearns-Sayre sindroma simptomi parasti sākas pirms 20 gadu vecuma.

Cēloņi

DNS ir pārmantojams ģenētiskais materiāls, ko saņemat no vecākiem. Kērnsa-Sajra sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācijas noteiktā DNS tipā: mitohondriju DNS. Turpretī lielākā daļa jūsu ķermeņa DNS glabājas jūsu šūnu kodolā, hromosomās.

Mitohondriji ir šūnas mazie organoļi, kas veic noteiktas funkcijas. Šie mitohondriji veic vairākas svarīgas lomas, jo īpaši ar enerģijas metabolismu jūsu ķermeņa šūnās. Tie palīdz jūsu ķermenim pārtikā iegūto enerģiju pārvērst formā, kuru jūsu šūnas var izmantot. Zinātnieki apgalvo, ka mitohondriji rodas no sākotnēji neatkarīgām baktēriju šūnām, kurām bija savs DNS. Līdz šai dienai mitohondriji satur kādu neatkarīgu DNS. Šķiet, ka lielai daļai šīs DNS ir nozīme enerģijas metabolisma lomā.

KSS gadījumā daļa no mitohondriju DNS ir izdzēsta-zaudēta no jaunajiem mitohondriem. Tas rada problēmas, jo olbaltumvielas, kuras parasti ražo, izmantojot DNS kodu, nevar izgatavot. Citi mitohondriju traucējumu veidi rodas citu specifisku mitohondriju DNS mutāciju dēļ, un tās var izraisīt papildu simptomu kopas. Lielākajai daļai cilvēku ar mitohondriju traucējumiem ir daži ietekmētie mitohondriji, bet citi - normāli.

Zinātnieki nav pārliecināti, kāpēc KSS konstatētā konkrētā mitohondriju DNS dzēšana izraisa specifiskus slimības simptomus. Problēmas, iespējams, netieši rodas no šūnām pieejamās enerģijas samazināšanās. Tā kā mitohondriji atrodas lielākajā daļā cilvēka ķermeņa šūnu, ir jēga, ka mitohondriju slimības var ietekmēt daudzas dažādas orgānu sistēmas. Daži zinātnieki apgalvo, ka acis un acu muskuļi var būt īpaši uzņēmīgi pret mitohondriju problēmām, jo ​​tie ir tik ļoti atkarīgi no enerģijas.

Diagnoze

KSS diagnostika balstās uz fizisko eksāmenu, slimības vēsturi un laboratorijas testiem. Acu eksāmens ir īpaši svarīgs. Piemēram, pigmentārās retinopātijas gadījumā acs eksāmenā tīklenei ir svītrains un plankumains izskats. Eksāmenam un slimības vēsturei bieži pietiek, lai klīnicists varētu aizdomas par KSS, taču diagnozes apstiprināšanai var būt nepieciešami ģenētiskie testi.

Lai KSS varētu uzskatīt par iespēju, abiem jābūt CPEO un pigmentārajai retinopātijai. Turklāt jābūt vismaz vēl vienam simptomam (piemēram, sirds vadīšanas problēmām). Ir svarīgi, lai ārsti izslēgtu citas problēmas, kas var izraisīt CPEO. Piemēram, CPEO var rasties ar citiem mitohondriju traucējumu veidiem, noteiktiem muskuļu distrofijas veidiem vai Greivsa slimību.

Noteikti medicīniski testi var palīdzēt diagnosticēt un novērtēt stāvokli. Citi testi var izslēgt citus iespējamos cēloņus. Daži no tiem varētu ietvert:

• Ģenētiskie testi (ņemti no asins vai audu paraugiem)
• Muskuļu biopsija
• Elektroretinogrāfija (ERG; lai tālāk novērtētu aci)
• Mugurkaula pieskāriens (lai novērtētu cerebrospinālo šķidrumu)
• Asins analīzes (dažādu hormonu līmeņa novērtēšanai)
• Sirds testi, piemēram, EKG un ehokardiogramma
• Smadzeņu MRI (lai novērtētu iespējamo centrālās nervu sistēmas iesaisti)
• Vairogdziedzera testi (lai izslēgtu Greivsa slimību)

Dažreiz diagnoze tiek aizkavēta, daļēji tāpēc, ka KSS ir reta slimība, un daudziem vispārējiem ārstiem ir ierobežota pieredze ar to.

Ārstēšana

Mitohondriju traucējumu ārstēšanā ir svarīgi saņemt ārstēšanu no speciālista. Diemžēl pašlaik mums nav ārstēšanas, kas palīdzētu apturēt Kērna-Sajra sindroma progresēšanu vai ārstēt pamatproblēmu. Tomēr ir daži ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt ar dažiem simptomiem. Atbilstoša ārstēšana tiek pielāgota konkrētajām problēmām, ar kurām cilvēks saskaras. Piemēram, daži ārstēšanas veidi var ietvert:

• Elektrokardiostimulators sirdsdarbības traucējumu gadījumā
• Kohleārais implants dzirdes problēmu novēršanai
• Folijskābe (cilvēkiem ar zemu 5-metil-tetrahidrofolāta daudzumu cerebrospinālajā šķidrumā)
• Ķirurģija (noteiktu acu problēmu vai plakstiņu noslīdēšanas problēmu labošanai)
• Hormonu aizstājēji (piemēram, augšanas hormons mazam augumam vai insulīns diabēta gadījumā)

Vitamīnu terapiju dažreiz lieto arī cilvēkiem ar KSS, lai gan mums nav plašu pētījumu par to efektivitāti. Piemēram, vitamīna koenzīmu Q10 var ievadīt kopā ar citiem vitamīniem, piemēram, B grupas vitamīniem un C vitamīnu.

Cilvēkiem ar KSS nepieciešama regulāra pārbaude pie speciālista, lai pārbaudītu stāvokļa komplikācijas. Piemēram, viņiem var būt nepieciešami regulāri novērtējumi, piemēram:

• EKG un Holtera monitorēšana (lai kontrolētu sirds ritmu)
• Ehokardiogrāfs
• Dzirdes testi
• Endokrīnās funkcijas asins analīzes

Īpaši svarīgi ir sadarboties ar savu ārstu, lai uzraudzītu KSS sirds problēmu pazīmes, jo tās dažkārt var izraisīt pēkšņu nāvi.

Pētnieki arī strādā, lai izstrādātu jaunus potenciālos KSS un citu mitohondriju traucējumu ārstēšanas veidus. Piemēram, vienas pieejas centrā ir mēģinājums selektīvi noārdīt skarto mitohondriju DNS, vienlaikus atstājot neskartus cilvēka normālos mitohondrijus. Teorētiski tas varētu mazināt vai novērst KSS un citu mitohondriju traucējumu simptomus.

Mitohondriju slimības ārstēšana

Mantojums

KSS ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to izraisa ģenētiska mutācija, kas pastāv jau kopš dzimšanas. Tomēr lielākoties cilvēks ar KSS to nesaņēma no vecākiem. Lielākā daļa KSS gadījumu ir “sporādiski”. Tas nozīmē, ka personai ar šo stāvokli ir jauna ģenētiska mutācija, kuru viņš nav saņēmis no neviena no vecākiem. Bērnam ir trūkst mitohondriju DNS, kaut arī viņu vecāku mitohondrijos bija viss kārtībā.

Retāk KSS var nodot ģimenēs. Tā kā to izraisa mitohondrijās atrodama gēna mutācija, tā seko atšķirīgam mantojuma modelim nekā citas nemitohondriālās slimības. Bērni no mātēm saņem visu mitohondriju un mitohondriju DNS.

Atšķirībā no cita veida gēniem, mitohondriju gēni tiek nodoti tikai no mātēm bērniem - nekad no tēviem saviem bērniem. Tātad māte ar KSS varētu to nodot saviem bērniem. Tomēr, tā kā mitohondriju DNS nāk no mātes, viņas bērnus var nemaz neietekmēt, tos var skart tikai nedaudz vai nopietni. Gan zēni, gan meitenes var mantot šo stāvokli.

Sarunas ar ģenētisko konsultantu var palīdzēt izprast konkrētos riskus. Sievietes ar KSS, iespējams, var izmantot apaugļošanu in vitro, lai novērstu slimības pārnešanu potenciālajiem bērniem. Tas var izmantot tikai donoru vai donoru mitohondriju olšūnas.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Vārds no Verywell

Tas var būt postoši, uzzinot, ka jums vai kādam, kuru jūs mīlat, ir mitohondriju traucējumi, piemēram, KSS. Par šo reto stāvokli ir daudz jāmācās, un sākumā tas var likties milzīgs. Bet ir pieejamas daudzas pacientu grupas, lai palīdzētu jums sazināties ar citiem, kuriem ir pieredze ar šo vai saistīto stāvokli. Šīs grupas var palīdzēt sniegt praktisku un emocionālu vadību un atbalstu. Par laimi, ar pastāvīgu medicīniskās komandas palīdzību daudzi cilvēki ar KSS var dzīvot ilgi un piepildīti.