Saturs
Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir ģenētisks traucējums, kas izraisa progresējošu nervu sistēmas deģenerāciju un dažiem smadzeņu bojājumus. Ģenētiskais defekts, kas rada MSUD, izraisa fermenta, ko sauc par sazarotās ķēdes alfa-keto skābes dehidrogenāzi (BCKD), defektu, kas nepieciešams leicīna, izoleicīna un valīna aminoskābju šķelšanai. Bez BCKD enzīma šīs aminoskābes organismā uzkrājas līdz toksiskam līmenim.MSUD nosaukumu ieguvis no tā, ka brīžos, kad aminoskābju līmenis asinīs ir augsts, urīns iegūst sīrupa raksturīgo smaržu.
Kļavu sīrupa urīna slimība rodas apmēram 1 no 185 000 dzīvi dzimušajiem un skar gan vīriešus, gan sievietes. MSUD ietekmē visu etnisko piederību cilvēkus, taču augstāks traucējumu līmenis rodas populācijās, kurās ir daudz savstarpēju laulību, piemēram, menonītu kopiena Pensilvānijā.
Simptomi
Ir vairāki kļavu sīrupa urīna slimības veidi. Visizplatītākā (klasiskā) forma pirmajās dzīves dienās parasti izraisa simptomus jaundzimušajiem. Šie simptomi var būt:
- Slikta barošana
- Vemšana
- Slikts svara pieaugums
- Pieaugoša letarģija (grūti pamosties)
- Raksturīga sadedzināta cukura smarža līdz urīnam
- Izmaiņas muskuļu tonuss, muskuļu spazmas un krampji
Ja neārstē, šie zīdaiņi mirst ar pirmajiem dzīves mēnešiem.
Indivīdi ar intermitējošu MSUD, kas ir otra visizplatītākā traucējumu forma, attīstās normāli, bet, saslimuši, viņiem ir klasiskas MSUD pazīmes.
Starpproduktu MSUD ir retāka forma. Indivīdiem ar šo tipu ir no 3 līdz 30% no normālā BCKD enzīma līmeņa, tāpēc simptomi var sākties jebkurā vecumā.
Tiamīnam reaģējošā MSUD gadījumā indivīdi, lietojot tiamīna piedevas, uzlabojas.
Ļoti reti sastopama traucējumu forma ir MSUD deficīts ar E3, kurā indivīdiem ir papildu metabolisma enzīmu deficīts.
Diagnoze
Ja ir aizdomas par kļavu sīrupa urīna slimību, pamatojoties uz fiziskiem simptomiem, īpaši raksturīgo saldo urīna smaku, var veikt aminoskābju asins analīzi. Ja tiek atklāts aloizoleicīns, diagnoze tiek apstiprināta. Parastā jaundzimušo MSUD pārbaude tiek veikta vairākos ASV štatos.
Ārstēšana
Galvenais kļavu sīrupa urīna slimības ārstēšanas veids ir trīs aminoskābju leicīna, izoleicīna un valīna uztura formu ierobežošana. Šiem uztura ierobežojumiem jābūt visu mūžu. Ir vairākas komerciālas formulas un pārtikas produkti indivīdiem ar MSUD.
Viena no bažām par MSUD ārstēšanu ir tāda, ka gadījumos, kad skartais indivīds ir slims, ievainots vai viņam ir operācija, traucējumi tiek saasināti. Lielākajai daļai cilvēku šajos laikos būs nepieciešama hospitalizācija medicīniskai pārvaldībai, lai novērstu nopietnas komplikācijas.
Par laimi, ievērojot uztura ierobežojumus un veicot regulāras medicīniskās pārbaudes, cilvēki ar kļavu sīrupa urīna slimību var dzīvot ilgi un samērā veselīgi.