Saturs
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir neiroloģisks stāvoklis, kam raksturīgs muskuļu vājums un atrofija (muskuļu saraušanās) un kas skar vienu no 8 000–10 000 cilvēku. Jūs varat arī attīstīt elpošanas problēmas vai gūt fiziskus ievainojumus muskuļu vājuma dēļ. SMA. Ir svarīgi apzināties iespējamās medicīniskās komplikācijas un nekavējoties meklēt palīdzību, ja jums ir ārkārtas medicīniskā palīdzība.Ir vairāki SMA veidi, sākot no 0 tipa līdz 4. Ietekme var sākties jau dzemdē (kad bērns joprojām aug mātes grūtniecības laikā), bērnībā vai pieaugušā vecumā. Kopumā, jo vēlāk simptomi sākas, jo slimība ir vieglāka. Ļoti agri sākusies SMA ir saistīta tikai ar pāris mēnešu izdzīvošanu. Cilvēkiem, kuriem attīstās vēlāk sākusies SMA, parasti nepieciešama palīdzība ar ratiņkrēslu vai staigātāju, taču viņi var izdzīvot parasto paredzamo dzīves ilgumu.
Bieži simptomi
Muskuļu spēka pasliktināšanās ir SMA galvenā iezīme. Visu veidu SMA ir saistīts ar proksimālo skeleta muskuļu vājumu un atrofiju - lieliem muskuļiem, kas atrodas tuvu ķermenim, piemēram, augšdelmiem, augšstilbiem un rumpim, kas laika gaitā pasliktinās. Šie efekti apgrūtina stāvēšanu, atbalsta ķermeni sēdus stāvoklī, turiet kaklu un izmantojiet rokas.
Mazāk muskuļu kontrole
SMA gadījumā muskuļu spēks un spēks samazinās. Ar vieglākām SMA formām spēks rokās un kājās var palikt normāls vai gandrīz normāls, savukārt plecu un augšstilbu vājums apgrūtina (vai neiespējami) kāpšanu pa kāpnēm vai lielu priekšmetu pacelšanu.
Hipotonija
Hipotonija vai samazināts muskuļu tonuss ir izplatīta SMA. Tā rezultātā rokas un kājas ir vaļīgas un ļenganas.Netonētiem muskuļiem var parādīties uzpūtīgs, tomēr plāns izskats.
Laika gaitā muskuļu atrofija var mainīt stāju vai izraisīt muskuļu kontraktūru attīstību. Muskuļu kontraktūras ir saspringti, stīvi muskuļi, kurus nevar viegli atslābināt un kas var palikt neērtā stāvoklī.
Elpošana
Elpošanas grūtības var rasties vāju elpošanas muskuļu dēļ. Kad tas sākas agrā vecumā, tas var izraisīt zvana formas krūtis, kā rezultātā vēdera muskuļi tiek izmantoti, lai ieelpotu un izelpotu.
Zems enerģijas daudzums un nogurums var attīstīties muskuļu vājuma un zema skābekļa kombinācijas dēļ (sākot no pūles elpot).
Reti simptomi
Retāk sastopamās SMA sekas ir:
- Sāpes no muskuļu kontraktūrām vai neērta ķermeņa stāvokļa
- Disfāgija (apgrūtināta rīšana), reti sastopama vieglās SMA formās, bet var rasties smagas slimības formas gadījumā
- Trīce
- Elpceļu infekcijas vājas elpošanas dēļ
- Smagos gadījumos roku, kāju, pirkstu vai pirkstu distālais muskuļu vājums
- Izgulējumi samazinātas fiziskās kustības un ilgstoša ādas spiediena dēļ
Zarnas un urīnpūslis
Zarnu un urīnpūšļa kontrole balstās uz brīvprātīgiem skeleta muskuļiem, kā arī uz iekšējo orgānu piespiedu gludajiem muskuļiem. Vieglās SMA formās zarnu un urīnpūšļa kontrole parasti netiek traucēta. Tomēr progresējošākajās slimības formās var būt grūti uzturēt zarnu un urīnpūšļa kontroli.
Aizcietējums ir izplatīts, īpaši, ja jums vai jūsu bērnam ir SMA veids, kas pasliktina staigāšanas spējas.
Uzvedība
Ja jūs vai jūsu bērnu ietekmē SMA, var rasties skumjas vai trauksmes periodi. Šīs sekas ir normālas reakcijas uz traucētu mobilitāti un stāvokļa nenoteiktību, taču slimības process tās neizraisa.
SMA nav saistīta ar kognitīvām (domāšanas) problēmām, personības problēmām, redzes izmaiņām, dzirdes zudumu vai fizisko sajūtu traucējumiem.
Piecas SMA apakšgrupas
Veidus, kas sākas agrāk dzīvē, raksturo plašāks vājums, ātrāka progresēšana, vairāk komplikāciju un īsāks paredzamais dzīves ilgums. SMA tipi, kas sākas vēlāk dzīvē, ietver fiziskus ierobežojumus, bet ne vienmēr ietekmē pašapkalpošanos vai rada veselības sarežģījumus.
SMA tipi tiek raksturoti kā 0 līdz 4. tips. Vairākiem tipiem ir arī citi medicīniskie nosaukumi, parasti saistīti ar pētniekiem, kuri tos aprakstīja. SMA tipus mēdza nosaukt, pamatojoties uz sākuma vecumu, piemēram, “zīdaiņa sākums” un “vēlīnā sākums”, taču šie termini netiek izmantoti tik bieži kā agrāk.
SMA ir slimības kontinuums, tāpēc, lai arī ir noteikti veidi, dažādās SMA kategorijās ir zināma pārklāšanās. Jums vai jūsu bērnam, visticamāk, tiks diagnosticēts noteikts SMA tips, taču, tā kā atšķirība ne vienmēr ir skaidra, jūs varat pamanīt vairāk nekā viena SMA veida iezīmes.
0 tips
Tas ir vissmagākais SMA veids, un tas var izraisīt mazinātu mazuļa kustību, kamēr viņš joprojām atrodas dzemdē. Jaundzimušajiem bērniem ar SMA ir hipotoniski muskuļi un tie nepārvietojas, kā paredzēts viņu vecumam, kas noved pie locītavu deformācijas. Viņi parasti nespēj ēst un sūkāt, kas var izraisīt smagu nepietiekamu uzturu.
Zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži ir smags elpošanas vājums, un viņiem var būt nepieciešams mehānisks elpošanas atbalsts. Sirds defekti ir saistīti ar šo SMA tipu.
Šāda veida SMA paredzamais dzīves ilgums parasti nepārsniedz zīdaiņu vecumu.
1. tips (Werdnig-Hoffmann slimība)
Šis ir visizplatītākais SMA veids. Tas sākas dažos pirmajos dzīves mēnešos. Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA ir samazināts muskuļu tonuss, un viņi nevar atbalstīt galvu uz augšu bez atbalsta. Viņiem var būt elpošanas vājums, kas var izraisīt zvana formas krūškurvja attīstību un smagos gadījumos dzīvībai bīstamas sekas.
Bērniem ar šāda veida SMA var būt problēmas ar ēšanu. Bez ārstēšanas zīdaiņi ar 1. tipa SMA neiegūst spēju stāvēt, staigāt vai atbalstīt ķermeni sēdus stāvoklī.
Bieži vien jaunie vecāki nav pārliecināti, ko sagaidīt mazuļa kustību un spēju ziņā. Kā vecākiem ir svarīgi uzticēties saviem instinktiem un meklēt medicīnisko palīdzību, ja jums ir kādas bažas. Ja pamanāt, ka jūsu bērns nepārvietojas, kā paredzēts, vai ja viņa motora vadība samazinās, noteikti nekavējoties konsultējieties ar sava bērna pediatru, jo tas var būt SMA vai cita neiromuskulārā stāvokļa pazīme.
2. tips (Dubovica slimība)
Šis SMA veids izraisa muskuļu vājumu, parasti sākas pēc četru mēnešu vecuma un pirms viena gada vecuma. Zīdaiņi, kuri iepriekš varēja izmantot muskuļus un kontrolēt tos, zaudē dažas spējas un nespēj sēdēt bez palīdzības un nevar stāvēt vai staigāt. Var attīstīties muskuļu trīce, piemēram, pirkstu muskuļi.
Tas var izraisīt arī elpošanas muskuļu vājumu, kas traucē elpot, var izraisīt smagu elpas trūkumu un tieksmi attīstīt elpošanas ceļu infekcijas.
Skoliosis, mugurkaula izliekums, ir izplatīts 2. tipa SMA. Skoliosis rodas tāpēc, ka mugura parasti ir sašļukusi, kā rezultātā mugurkauls izliekas. Neapstrādāta skolioze var ietekmēt muguras nervus un / vai muguras smadzenes, saasinot muskuļu vājumu un potenciāli izraisot maņu zudumu.
Pārskats par skoliozi3. tips (Kugelberg-Welander slimība)
Šāda veida SMA attīstās vēlīnā bērnībā, un to raksturo grūtības staigāt, motorikas samazināšanās visā bērnībā un potenciāls palīdzēt ratiņkrēslā vēlākos gados.
Izmantojot atbalstu un ārstēšanu, bērni var izdzīvot un piedalīties daudzās aktivitātēs, un viņiem paredzams normāls dzīves ilgums, bet viņiem var būt pastāvīgs proksimālais muskuļu vājums un atrofija.
4. tips
Tas ir visizplatītākais SMA veids, kura simptomi parasti sākas pieaugušā vecumā. Ja jums ir šāda veida SMA, jums būtu proksimāls muskuļu vājums un atrofija. Vājums var apgrūtināt kāpšanu pa kāpnēm, smagu priekšmetu pacelšanu vai piedalīšanos sportā.
Pārvietojot vājus muskuļus, var rasties viegli trīce. Var attīstīties arī elpošanas problēmas, kas parasti ir vieglas. Dzīves ilgumu šāda veida SMA var neietekmēt.
Kad jāapmeklē ārsts
Ja jums vai jūsu bērnam ir SMA, ir svarīgi, lai jūs būtu informēts par problēmām un ārkārtas situācijām, kurām nepieciešama medicīniska palīdzība.
Zvaniet savam ārstam, ja Jums rodas kāds no šiem gadījumiem:
- Drudzis: Var būt nepieciešama ārstēšana ar elpceļu infekcijām vai inficētām spiediena sāpēm.
- Nedzīstoša brūce: Ja jums ir brūce vai nedzīstoša vai sāpīga čūla vai čūla, ja to neārstē, tā var pasliktināties vai inficēties.
- Rokas vai kājas pietūkums: Tas var liecināt par dziļo vēnu trombozi (DVT), kas līdzīgi ķermenim varētu ceļot līdz plaušām, izraisot nopietnas problēmas.
- Problēmas ar ēšanu vai norīšanu: Grūtības turēt pārtiku var izraisīt svara zudumu un nepietiekamu uzturu. Jums var būt nepieciešams dietologa vai runas un rīšanas terapeita novērtējums.
- Krampji vai diskomforts vēderā: Tas var rasties aizcietējumu dēļ.
- Atkārtota klepus: Pastāvīgs klepus varētu būt pazīme, ka jums ir aspirācijas risks, potenciāli dzīvībai bīstama situācija, kad pārtika vai siekalas nonāk plaušās.
- Aspirācijas pneimonija: Tas var izraisīt arī aspirācijas pneimoniju, plaušu infekciju, kurai nepieciešama medicīniska ārstēšana.
- Muskuļu vājināšanās: Ja pamanāt, ka muskuļu spēks vājinās, jums jākonsultējas ar ārstu.
Nekavējoties sazinieties ar ārstu, ja rodas kāds no šiem gadījumiem:
- Augsts drudzis
- Stipras sāpes vēderā
- Elpošanas traucējumi vai elpas trūkums
- Smaga vai pastāvīga klepus
- Krīt, it īpaši, ja iesit galvu
Profilakse ir svarīga aprūpes sastāvdaļa, tāpēc svarīgs ir ciešs kontakts ar savu medicīnas komandu. Ārstējot, var mazināt daudzas komplikācijas un to nopietno ietekmi.
Uzziniet, kā attīstās mugurkaula muskuļu atrofija (SMA)