Saturs
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir samērā izplatīts sirds ģenētiskais traucējums (skar gandrīz vienu no 500 cilvēkiem), kas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp sirds mazspēju un pēkšņu nāvi. Tomēr HCM smagums katram cilvēkam ir diezgan atšķirīgs, un daudzi cilvēki ar HCM var dzīvot praktiski normālu dzīvi.Cēloņi
HCM izraisa viena vai otra no vairākām ģenētiskām mutācijām, kas izraisa sirds muskuļa šķiedru augšanas traucējumus. HCM tiek nodota kā “autosomāli dominējošā” iezīme, kas nozīmē, ka, ja patoloģiskais gēns tiek mantots no viena vecāka, bērnam būs šī slimība.
Tomēr gandrīz pusei pacientu ar HCM ģenētiskais traucējums vispār nav iedzimts, bet notiek kā spontāna gēnu mutācija - tādā gadījumā pacienta vecākiem un brāļiem un māsām nebūs paaugstināts risks saslimt ar HCM. Tomēr šo “jauno” mutāciju var nodot nākamajai paaudzei.
Ietekme uz sirdi
HCM gadījumā sirds kambaru muskuļu sienas (sirds apakšējās kameras) kļūst patoloģiski sabiezētas - stāvokli sauc par hipertrofiju. Šī sabiezēšana liek sirds muskuļiem zināmā mērā darboties patoloģiski.Ja hipertrofija ir smaga, tā var izraisīt sirds mazspēju un sirds aritmiju.
Turklāt, ja tas kļūst ārkārtējs, hipertrofija var izraisīt sirds kambaru traucējumus, kas var traucēt mitrālā vārsta darbību un var izraisīt obstrukciju zem aortas vārsta, traucējot asins plūsmu caur sirdi.
HCM var izraisīt vismaz piecu veidu nopietnas sirds problēmas:
Diastoliskā disfunkcija
Diastoliskā disfunkcija attiecas uz sirds kambaru muskuļa patoloģisku stīvumu, kas sirds kambariem apgrūtina asins piepildīšanu starp katru sirdsdarbību. HCM gadījumā hipertrofija pati par sevi rada vismaz dažas diastoliskās disfunkcijas.
Ja šī diastoliskā disfunkcija ir pietiekami smaga, tā var izraisīt sirds mazspēju, kā arī smagus aizdusa (elpas trūkuma) un noguruma simptomus. Pat salīdzinoši viegla diastoliskā disfunkcija pacientiem ar HCM apgrūtina sirds aritmijas, īpaši priekškambaru mirdzēšanas, panesamību.
Kreisā kambara aizplūšanas obstrukcija (LVOT)
LVOT ir daļēja obstrukcija, kas apgrūtina kreisā kambara izdalīšanos asinīs ar katru sirdsdarbību. Šī problēma rodas arī ar aortas vārstuļa stenozi, kad aortas vārsts sabiezē un normāli neatveras.
Tomēr, kamēr aortas stenozi izraisa pašas sirds vārstuļa slimības, LVOT ar HCM izraisa sirds muskuļa sabiezējums tieši zem aortas vārsta. Šo stāvokli sauc par subvalvulāru stenozi. Tāpat kā ar aortas stenozi, arī LVM, ko izraisa HCM, var izraisīt sirds mazspēju.
Mitrālā regurgitācija
Mitrālā regurgitācijā mitrālais vārsts neizdodas normāli aizvērt, kad kreisā kambara sitiens ļauj asinīm plūst atpakaļ (“regurgitēt”) kreisajā atriumā. Mitrālā regurgitācija, ko novēro ar HCM, nav saistīta ar iekšēju sirds vārstuļu problēmu, bet drīzāk to izraisa kambara saraušanās traucējumi, ko izraisa kambara muskuļa sabiezējums. Mitrālā regurgitācija ir vēl viens mehānisms, ar kura palīdzību cilvēki ar HCM var attīstīt sirds mazspēju.
Sirds muskuļa išēmija
Išēmiju jeb skābekļa trūkumu visbiežāk novēro pacientiem ar koronāro artēriju slimību (CAD), kad koronāro artēriju aizsprostojums ierobežo asins plūsmu uz sirds muskuļa daļu. Ar HCM sirds muskuļi var kļūt tik sabiezējuši, ka dažas muskuļa daļas vienkārši nesaņem pietiekamu asins plūsmu, pat ja pašas koronārās artērijas ir pilnīgi normālas. Kad tas notiek, var rasties stenokardija (īpaši ar piepūli), un pat ir iespējams miokarda infarkts (sirds muskuļa nāve).
Pēkšņa nāve
Pēkšņa nāve HCM parasti notiek kambaru tahikardijas vai sirds kambaru fibrilācijas dēļ.
Lielākā daļa aritmiju, kas izraisa pēkšņu nāvi, nav saistītas ar išēmiju - tās parasti ir saistītas ar patoloģiskiem sirds muskuļiem šūnu nesakārtotības un fibrozes rezultātā. Išēmija tomēr var saasināt situāciju.
Simptomi
Simptomi, ar kuriem saskaras cilvēki ar HCM, ir diezgan mainīgi. Pacientiem ar vieglu slimību parasti nav simptomu. Tomēr, ja ir kāda no tikko minētajām sirds problēmām, vismaz daži simptomi ir iespējami.
Visizplatītākie simptomi, ar kuriem saskaras pacienti ar HCM, ir:
- Aizdusa ar vingrošanu
- Ortopnea
- Paroksizmāla nakts aizdusa
- Sirdsklauves
- Vieglajām epizodēm
- Sāpes krūtīs
- Potīšu nogurums vai pietūkums
- Sinkope (samaņas zudums)
Sinkope ikvienam, kam ir HCM, it īpaši, ja tas ir saistīts ar fizisko slodzi, ir ļoti nopietna lieta, un tas var norādīt uz ļoti lielu pēkšņas nāves risku. Jebkura sinkopes epizode ir nekavējoties jānovērtē ārstam.
Diagnoze
Parasti sirds magnētiskās rezonanses attēlveidošanas skenēšana (MRI) ir labākā metode HCM diagnosticēšanai, tomēr ehokardiogramma ir arī ļoti noderīga, un pieejamības un izmaksu dēļ tā bieži ir viena no pirmajām pārbaudēm. Abi testi var ļaut precīzi noteikt kambara sieniņu biezumu un var noteikt arī LVOT un mitrālā regurgitāciju.
Elektrokardiogramma (EKG) var atklāt kreisā kambara hipertrofiju, un tā ir izmantota kā skrīninga instruments, lai meklētu HCM jaunajiem sportistiem.
Gan EKG, gan ehokardiogramma jāveic tuviem radiniekiem ikvienam, kam diagnosticēta HCM, un ehokardiogramma jāveic jebkurai personai, kurai EKG vai fiziskā pārbaude liecina par kambaru hipertrofiju.
Ārstēšana
HCM nevar izārstēt, bet vairumā gadījumu medicīniskā vadība var kontrolēt simptomus un uzlabot klīniskos rezultātus. Tomēr HCM pārvaldība var kļūt diezgan sarežģīta, un ikvienam, kam ir simptomi HCM dēļ, vajadzētu sekot kardiologam.
Beta blokatorus un kalcija blokatorus bieži lieto HCM, lai palīdzētu mazināt simptomus. Pacientiem ar HCM ir svarīgi izvairīties no dehidratācijas, lai mazinātu ar LVOT saistītos simptomus. Dažiem pacientiem LVOT atvieglošanai ir nepieciešama ķirurģiska operācija, lai noņemtu sabiezējušās sirds muskuļa daļas.
Priekškambaru mirdzēšana, ja tā notiek, bieži izraisa smagus simptomus, un pacientiem ar HCM tā ir jāpārvar agresīvāk nekā vispārējā populācijā.
Pēkšņas nāves novēršana
Tika uzskatīts, ka HCM ir visbiežākais jauno sportistu pēkšņas nāves cēlonis; tomēr jaunāki pētījumi var ieteikt citādi.Neskatoties uz to, tas joprojām ir izplatīts cēlonis. Kaut arī pēkšņa nāve vienmēr ir postoša problēma, tā tas ir īpaši tad, ja tā notiek jauniešiem. Šī iemesla dēļ ikvienam, kam ir HCM, pirms jebkādas ārkārtas slodzes vai konkurences vingrinājumu jāsazinās ar savu ārstu, jo pastāv lielāks pēkšņas sirds nāves risks.
Ir izmēģinātas daudzas metodes, lai samazinātu pēkšņas nāves risku pacientiem ar HCM, tostarp izmantojot beta blokatorus un kalcija blokatorus, kā arī antiaritmiskus līdzekļus. Tomēr šīs metodes nav izrādījušās pietiekami efektīvas. Tagad šķiet skaidrs, ka pacientiem ar HCM, kuru pēkšņas nāves risks šķiet augsts, stingri jāapsver implantējamais defibrilators.