Saturs
Hiperekpleksija (HPX), kā definējusi Nacionālā reto slimību organizācija (NORD), ir iedzimts neiroloģisks traucējums. Stāvoklis tiek uzskatīts par retu. HPX var rasties dzemdē, jaundzimušajos un zīdaiņos. Arī traucējumi var ietekmēt gan bērnus, gan pieaugušos. HPX var saukt par citiem nosaukumiem, tostarp:- Ģimenes satricinājuma slimība
- Iedzimta hiperpleksija
- Pārsteiguma sindroms
- Stīvs-mazuļa sindroms
Cilvēki ar HPX demonstrē palielinātu izbrīna reakciju uz skaļām skaņām vai citiem pārsteidzošiem stimuliem. Zīdaiņiem ir paaugstināts muskuļu tonuss, ko sauc arī par hipertoniju. Pēc tam, kad ir notikusi pārsteidzoša reakcija, zīdaiņi pārdzīvo stingrības periodu (ārkārtēju muskuļu sasprindzinājumu) un nespēj kustēties. Daži zīdaiņi stīvuma epizodes laikā var pārtraukt elpošanu, kas potenciāli var izraisīt dzīvībai bīstamu situāciju.
Turklāt stingrības periodi var izraisīt atsevišķu cilvēku krišanos bez samaņas zuduma. Cilvēkiem ar HPX var parādīties arī gaitas anomālijas, pārmērīgi aktīvi refleksi un citas pazīmes un simptomi.
Simptomi
Kopējais stāvokļa smagums indivīdiem var būt ļoti atšķirīgs. Kaut arī simptomi var turpināties visu pieaugušo gadu laikā, tie ir visizplatītākie zīdaiņiem un bērniem.
Raksturīgākais HPX simptoms ir pārspīlēta pārsteiguma reakcija pēc pēkšņa stimula.
Stimuli var ietvert skaņas, negaidītu pieskārienu, pārsteiguma kustību kā sitienu un neparedzētus cilvēku vai citu priekšmetu novērojumus. Kad ir aktivizēta pārsteiguma reakcija, indivīds piedzīvo stīvumu vai muskuļu stīvumu un, visticamāk, kritīs. Pastāv traumu risks, jo viņi nespēj izmantot rokas, lai noķertu sevi un salauztu kritienu.
Citi simptomi, kas var būt HPX, ir:
- Galvas izliekšana kopā ar pārsteiguma reakciju
- Saraustītas kustības pēc izbrīna reakcijas vai mēģinot aizmigt
- Smaga muskuļu sasprindzinājums, kas var būt visvairāk pamanāms zīdaiņiem
- Zīdaiņu kustību trūkums vai lēnākas kustības nekā parasti
- Pāraktīvi refleksi
- Intermitējoša apnoja
- Nepastāvīga gaita
- Izmežģījies gūžs piedzimstot
- Cirkšņa trūce
Daudziem cilvēkiem HPX simptomi atkāpsies līdz gada vecumam, ziņo Genetics Home Reference, ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas filiāle. Bet tas tā nav visiem, un daži vecāki cilvēki turpinās izstādīt hiperreaktīva pārsteiguma reakcija, stīvuma epizodes, kritieni un kustības miega laikā. Viņi var arī pārmērīgi stimulēt pūļus vai vietās ar skaļu troksni.
Cēloņi
HPX ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Lai gan visbiežāk to novēro zīdaiņiem piedzimstot, tas var parādīties vēlāk dzīvē, piemēram, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā.
Lielāko daļu HPX gadījumu izraisa autosomāli dominējošās pazīmes mantošana, kas nozīmē, ka, lai attīstītu šo stāvokli, no vecākiem ir jāsaņem tikai viens mutēts gēns.
Šiem gēniem ir nozīme organisma glicīna ražošanā - inhibējošā aminoskābe, kas mazina reakciju uz stimuliem smadzenēs un nervu sistēmā. Ja glicīna ražošana ir samazināta vai receptori uztur bojājumus, nervu šūnas nespēj regulēt to reaktivitāti un līdz ar to pārspīlēti reaģē uz stimuliem.
Citi iespējamie HPX cēloņi ir autosomāli recesīvs modelis un jauna mutācija. Izmantojot autosomāli recesīvu modeli, jūs mantojat divus mutētus gēnus - vienu no vecākiem - un jūsu vecākiem var nebūt nekādu traucējumu pazīmju vai simptomu. Ar jaunām mutācijām ģenētiskais variants spontāni rodas indivīda attīstības sākumposmā.
Diagnoze
Ja zīdainim ir pārmērīga izbrīna reakcija, palielināts stīvums, samazināta spēja iesaistīties brīvprātīgās kustībās, veselības aprūpes sniedzējs var apsvērt HPX diagnozi. Šī diagnoze bieži tiek apsvērta arī zīdaiņu diferenciālā izteiksmē, kas liecina par krampjiem. Tā kā HPX visbiežāk tiek pārmantota, ārsts detalizēti ņems vērā ģimenes veselības vēsturi, meklējot norādījumus par iespējamām ģenētiskām slimībām. Sākotnējā HPX diagnoze var būt balstīta uz stāvokļa klīnisko izpausmi.
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var pasūtīt tādus testus kā elektromiogrāfija (EMG), kurā pārbauda, cik labi ķermeņa nervi kontrolē muskuļus, un elektroencefalogrāfija (EEG), kurā tiek novērtēta elektriskā aktivitāte, kas notiek dažādās ķermeņa daļās. smadzenes.
Turklāt ģenētiskā testēšana ir iespēja nostiprināt diagnozi un palīdzēt atrast cēloni.Ģenētisko testu joma vienmēr attīstās, tāpēc vēlāk dzīvē var parādīties jauna pārbaude, kas var palīdzēt atbildēt uz visiem jums vai jūsu ģimenes jautājumiem.
Ārstēšana
Ārstēšana bieži ir vērsta uz HPX simptomu, īpaši pārmērīgas pārsteidzošās reakcijas un muskuļu sistēmu, pārvaldību. Pašlaik traucējumus nevar izārstēt. Zāles, kuras var lietot, ir pret trauksmi un anti-spastiskas zāles, piemēram, klonazepāms un diazepāms, kā arī karbamazepīns, fenobarbitāls un citi.
Fizikālo vai darba terapiju var izmantot kā papildu terapiju, lai atvieglotu simptomus, novērtētu nepieciešamību pēc palīgierīcēm un adaptīvām iekārtām (ratiņi, staigulīši, sēdvietas un pozicionēšanas ierīces), lai uzlabotu dzīves kvalitāti. Kognitīvās uzvedības terapija (CBT) var būt arī noderīga terapija trauksmes mazināšanai.
Kad zīdainim ir ievērojamas elpošanas problēmas, ārsts var ieteikt elpošanas vai sirdsdarbības monitoru, lai uzmanīgi sekotu bērnam. Vecāki var arī nolemt apgūt zīdaiņu CPR, lai viņi varētu palīdzēt savam bērnam, ja rodas tāda nepieciešamība.
Tikt galā
Jebkura veida negaidīta diagnoze var būt milzīga, taču tā, kas saistīta ar retu neiroloģisku slimību, var būt pilnīgi biedējoša. Atbalsta meklēšana no citiem, kuri pārdzīvo tādas pašas lietas kā jūs un jūsu ģimene, var būt milzīga palīdzība.
Tiešsaistes HPX atbalsta forumos varat mēģināt apmeklēt Hyperekplexia Society Facebook, piemēram.
Vēl viens veids, kā tikt galā un atrast atbalstu, ir sazināties ar cilvēkiem ar saistītiem traucējumiem un līdzīgiem simptomiem. Šie apstākļi ietver epilepsiju, ģeneralizētu trauksmi un TIC traucējumus (piemēram, Tourette sindromu).
Galu galā, jo vairāk jūs zināt par stāvokli un pieejamajām ārstēšanas iespējām, jo vairāk jūs kontrolēsieties par savu bērnu un ģimenes veselību.
Jaundzimušo ģenētiskie traucējumi- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts