Hantingtona slimība

Posted on
Autors: Clyde Lopez
Radīšanas Datums: 24 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 10 Maijs 2024
Anonim
Болезнь Гентингтона - короткая лекция
Video: Болезнь Гентингтона - короткая лекция

Saturs

Kas ir Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība ir smadzeņu slimība, kurā smadzeņu šūnas vai neironi dažās jūsu smadzeņu zonās sāk sadalīties. Neironiem deģenerējoties, slimība var izraisīt emocionālus traucējumus, intelektuālo spēju zaudēšanu un nekontrolētas kustības.

Hantingtonas slimībai ir 2 apakštipi:

  • Hantingtona slimība pieaugušajiem. Šī ir visizplatītākā Hantingtonas slimības forma. Cilvēkiem simptomi parasti attīstās 30–40 gadu vidū.
  • Agri sākusies Hantingtona slimība. Retos gadījumos slimība attīstīsies bērniem vai pusaudžiem. Bērni ar šo slimību mēdz piedzīvot pēkšņas grūtības skolas darbā, un viņiem bieži ir simptomi, kas ir diezgan līdzīgi Parkinsona slimībai.

Kas izraisa Hantingtona slimību?

Hantingtona slimība ir ģenētiski traucējumi. Tas tiek nodots vecākiem no bērniem. Ja vecākiem ir Hantingtona slimība, bērnam ir 50% iespēju to saslimt. Ja bērnam nav slimības, viņš vai viņa to nenodos tālāk saviem bērniem. 1% līdz 3% cilvēku ar Hantingtonas slimību nekad nav identificēti traucējumi ģimenes anamnēzē.


Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?

Agrie Huntingtonas slimības simptomi bieži ir vispārīgi:
  • Uzbudināmība
  • Depresija
  • Garastāvokļa maiņas
  • Braukšanas grūtības
  • Problēmas ar jaunu lietu apgūšanu
  • Faktu aizmiršana
  • Problēmas ar lēmumu pieņemšanu

Slimībai progresējot, šādi simptomi kļūst biežāki:

  • Problēmas ar sevis barošanu
  • Rīšanas grūtības
  • Dīvainas un nekontrolētas kustības, kas ir lēnas vai savvaļas un saraustītas (horeja)
  • Atmiņas un sprieduma zudums
  • Izmaiņas runā
  • Personība mainās
  • Dezorientācija un apjukums
  • Halucinācijas, paranoja un psihoze

Bērniem simptomi bieži ietver Parkinsona slimību, piemēram, šādas pazīmes:

  • Lēnas kustības
  • Stingrība
  • Trīce

Kā tiek diagnosticēta Hantingtona slimība?

Tā kā daudzus no šiem simptomiem var izraisīt citas slimības, parasti ir nepieciešams detalizēts fiziskais un neiroloģiskais eksāmens. Nav pārsteidzoši, ka traucējumu ģimenes anamnēze bieži vien ir lielākais pavediens, ka jums varētu būt Hantingtona slimība.


Īpaši asins testi var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam noteikt jūsu varbūtību saslimt ar Hantingtonas slimību. Ar galvas datortomogrāfijas (CT) skenēšanu var novērtēt smadzeņu šūnu bojājumu un smadzeņu audu zuduma apjomu un mērogu. Var izmantot arī magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) vai pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) skenēšanu.

Kādi ir Hantingtonas slimības riska faktori?

Ja jums ir Hantingtonas slimības gēns, slimība attīstīsies kādā dzīves posmā. Hantingtonas slimības sākuma vecums ir ļoti atšķirīgs, taču lielākajai daļai cilvēku tas attīstās 30–40 gadu vecumā.

Hantingtona slimība ir reta slimība. Pašlaik šī slimība ir vairāk nekā 15 000 amerikāņu, taču daudziem citiem ir risks to saslimt.

Hantingtona slimība | Aprūpes un ārstniecības paaudžu paaudzes

Džona Hopkinsa Hantingtona izcilības centra centrs ir pagodināts, ka pēdējo četrdesmit gadu laikā HD vēsturē kalpojis vairākām ģimeņu paaudzēm. Pievienojieties neirologam Džijam Bangam, Džona Hopkinsa Hantingtonas slimības izcilības centra klīniskajam direktoram, lai uzzinātu vairāk par Hantingtona slimību un notiekošajiem centieniem ģimenes skartajās slimībās tagad un nākotnē.

Kā tiek ārstēta Hantingtona slimība?

Jūs nevarat izārstēt vai palēnināt Hantingtonas slimības progresēšanu, taču veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēji var piedāvāt medikamentus, lai palīdzētu ar noteiktiem simptomiem.


Narkotikas, piemēram, haloperidols, tetrabenazīns un amantadīns, ir īpaši noderīgas, lai kontrolētu neparastas kustības, ko izraisa Hantingtona slimība. Haloperidols un tetrabenazīns var arī palīdzēt kompensēt halucinācijas un maldinošas domas. Depresija un pašnāvība ir izplatīta starp cilvēkiem ar Hantingtona slimību. Šo simptomu ārstēšanai var ordinēt antidepresantus un zāles pret trauksmi.

Dzīve ar Hantingtona slimību

Progresējot Hantingtonas slimībai, slimības novājinošā rakstura dēļ jums būs nepieciešama pastāvīga palīdzība un uzraudzība. Cilvēki parasti mirst no slimības 15 līdz 20 gadu laikā pēc simptomu attīstības.

Ja jums ir diagnosticēta Hantingtonas slimība vai jums ir risks, ir svarīgi saglabāt savu fizisko sagatavotību pēc iespējas labāk. Cilvēkiem, kuri regulāri vingro un paliek aktīvi, parasti ir labāk nekā tiem, kuri to nedara.

Pašlaik tiek veikti vairāki pētījumi, lai pārbaudītu iespējamo Hantingtona slimības terapiju. Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai kāda no šīm terapijām var būt noderīga jums vai mīļotajam ar traucējumiem.

Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja Jums ir Hantingtonas slimība, ir svarīgi rūpīgi uzraudzīt jūsu stāvokli un sazināties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt kādu no šiem simptomiem:

  • Palielinās grūtības ar motoriskiem uzdevumiem, piemēram, staigāšanu
  • Rīšanas problēmas
  • Garastāvokļa izmaiņas, piemēram, pieaugoši depresijas simptomi vai pašnāvības sajūta

Galvenie punkti

  • Hantingtona slimība ir ģenētiski smadzeņu traucējumi.
  • Pašlaik nav iespējams izārstēt.
  • Ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus, lai jūs varētu darboties pēc iespējas ilgāk.
  • Ja jums ir Hantingtona slimība, jūsu bērnam ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību.
  • Hantingtona slimība ietekmē jūsu emocionālās, fiziskās un intelektuālās spējas.
  • Slimībai progresējot, jums būs nepieciešama papildu palīdzība un uzraudzība; galu galā jums būs nepieciešama palīdzība 24 stundas diennaktī.

Nākamie soļi

Padomi, lai palīdzētu jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:

  • Ziniet savas vizītes iemeslu un to, kam vēlaties notikt.
  • Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
  • Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
  • Vizītes laikā pierakstiet jaunās diagnozes nosaukumu un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visus jaunos norādījumus, ko sniedzis jūsu pakalpojumu sniedzējs.
  • Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana, un kā tas jums palīdzēs. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.
  • Jautājiet, vai jūsu stāvokli var ārstēt citādi.
  • Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.
  • Ziniet, ko sagaidīt, ja nelietojat zāles vai veicat pārbaudi vai procedūru.
  • Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
  • Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.