Saturs
- Slimību vadība
- Mājas aizsardzības līdzekļi un dzīvesveids
- Operācijas un speciālistu vadītas procedūras
- Papildu un alternatīvā medicīna (CAM)
Papildus šīm slimību modificējošajām terapijām citi svarīgi SMA pārvaldības aspekti ietver pieejas mājās, piemēram, elpošanas aprūpi, motora vadības optimizāciju ar fizikālo terapiju, kā arī ierīču izmantošanu mugurkaula un muskuļu atbalstam. Dažreiz, lai pārvaldītu nopietnas SMA komplikācijas, var būt nepieciešama operācija.
Slimību vadība
SMA slimību modificējošā ārstēšana ir ievērojami pavirzījusies uz priekšu, apstiprinot divas ārstēšanas metodes: Spinraza 2016. gadā un Zolgensma 2019. gadā. Ar šīm ārstēšanas metodēm SMA prognozi un slimības progresēšanu var uzlabot. Paturiet prātā, ka, tā kā šie medikamenti ir salīdzinoši jauni, ilgtermiņa rezultāts vēl nav zināms.
Ja jums vai jūsu bērnam ir SMA, slimību modificējošu ārstēšanu ārsts saņem uzraudzītā vidē.
Spinraza
Spinraza apstiprināja ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) 2016. gadā. Šīs zāles lieto intratekālas injekcijas veidā, kuras laikā zāles ar adatu injicē tieši mugurkaula šķidrumā. Šī procedūra jāveic apmācītam ārstam.
Ārstēšanu injicē kā trīs piesātinošās devas ik pēc divām nedēļām, kam seko ceturtā piesātinošā deva pēc mēneša. Pēc četrām sākotnējām piesātinošām devām jūs ik pēc četriem mēnešiem saņemsiet Spinraza injekciju.
Pēc ražotāja domām, ieteicamā Spinraza deva ir 12 miligrami (mg) vai 5 mililitri (ml) vienā devā.
Spinraza darbojas, stimulējot SMN olbaltumvielu - olbaltumvielu, kurai trūkst SMA, ražošanu. SMN olbaltumvielu aizstāšana ar šo procedūru palīdz pareizi darboties ķermeņa motoriskajiem neironiem, novēršot slimības progresēšanu.
Zolgensma
Zolgensma FDA apstiprināja 2019. gadā lietošanai zīdaiņiem līdz divu gadu vecumam, kuriem ir zīdaiņa vecuma SMA.
To lieto kā vienreizēju intravenozu (intravenozi injicētu vēnā) ārstēšanu. Pēc ražotāja domām, ieteicamā Zolgensma deva ir 1,1 × 1014 vektoru genomi (vg) uz kilogramu (kg) ķermeņa svara.
Šīs zāles ir gēnu terapijas veids. Tas darbojas, piegādājot normālu SMN gēna (kas ir izmainīts SMA) kopiju asinīs, izmantojot neinfekciozu vīrusu. Normālais gēns aizstāj izmainīto SMA gēnu, lai organisms varētu ražot SMN olbaltumvielu.
Abas šīs terapijas ir pētītas SMA, ar daudzsološiem rezultātiem. Jums vajadzētu apspriest savu ārstu ar savu konkrēto situāciju, lai izlemtu, kurš terapeitiskais plāns jums vai jūsu bērnam ir piemērots.
SMA ārstēšanai tiek izstrādāti citi medikamenti, tostarp Risdiplam, gēnu terapijas veids.
Stratēģijas SMA komplikāciju novēršanai ar pieeju mājās, fizikālo terapiju un receptēm var būt nepieciešamas, pat ja izmantojat slimību modificējošu terapiju. Ir svarīgi rūpīgi sekot savam ārstam, lai visus iespējamos jautājumus, piemēram, elpošanas problēmas vai infekcijas, varētu ātri pārvaldīt.
Mājas aizsardzības līdzekļi un dzīvesveids
Dzīvei ar SMA nepieciešama dzīvesveida pielāgošana, kas ietekmē visu ģimeni. Bieži vien ģimenes locekļiem ir jāapgūst, kā palīdzēt ar mobilitāti.
Turklāt ģimenes locekļiem, iespējams, būs jāpalīdz izmantot terapiju mājās. Elpošanas aparāti ir vissvarīgākie un visbiežāk izmantotie mājas instrumenti SMA.
Elpošanas ierīces
SMA pārvaldībā tiek izmantoti dažādi elpošanas aprūpes veidi. Dažas ierīces nodrošina skābekli vai minimālu elpceļu spiedienu, un tās var viegli izmantot mājās. Daudziem cilvēkiem, kuriem ir vieglas elpošanas problēmas ar SMA, jālieto elpošanas palīdzība tikai gulēšanas laikā vai laikā, kad elpošana ir īpaši sarežģīta, piemēram, infekcijas laikā.
Ja slimības progresēšanas laikā elpošana kļūst arvien traucētāka, var būt nepieciešams virzīties uz arvien atbalstošāku un konsekventāku elpošanas aprūpi. Mašīnas, kas nodrošina pilnīgu elpošanas palīdzību, var palīdzēt iedvesmot (ieelpot) un izelpot (izelpot), ja elpošanas muskuļi ir ļoti vāji. Dažreiz skābekli nodrošina arī caur elpošanas aparātu.
Ventilators nodrošina elpošanuAtbalstoša saite vai stiprinājums
Ja jums vai jūsu bērnam ir attīstījušās muskuļu un skeleta sistēmas komplikācijas, piemēram, skolioze vai kontraktūras, ķermeņa turēšanai ērtā un drošā stāvoklī var būt nepieciešama stiprinājums vai cita atbalsta ierīce.
Jums var būt nepieciešams stiprinājums vai šina, lai atbalstītu rokas, plaukstu, kāju vai potīti. Tiem jābūt pielāgotiem atbilstoši jūsu lielumam un vajadzībām. Atbalsta ierīču izmantošana var palīdzēt optimizēt spēju droši pārvietoties un izmantot ekstremitātes (rokas un kājas).
Ja jums ir attīstījusies skolioze, jums var būt nepieciešama ārēja muguras stiprinājums, lai jūs atbalstītu un novērstu mugurkaula izliekšanos. Izmantojot uzlaboto SMA, jums, iespējams, būs jānostiprina sava atrašanās vieta ratiņkrēslā, lai novērstu muguras noliekšanos uz vienu pusi, kas var saasināt skoliozi.
Labākā muguras stiprinājuma izvēleRatiņkrēsls vai gājējs
Jums var būt nepieciešama palīgierīce, kas palīdzēs jums pārvietoties. Atkarībā no muskuļu kontroles jūs varat izmantot virkni atbalstu. Iespējas ietver niedru, gājēju, ratiņkrēslu vai mobilizētu ratiņkrēslu.
6 soļi, lai noteiktu pareizu piemērotību ratiņkrēslamFiziskā un ergoterapija
Bieži vien SMA kustību ierobežojumu sekas var uzlabot, izmantojot interaktīvus fiziskus vingrinājumus un rehabilitācijas terapijas pieejas.
Kaut arī fizikālās terapijas paņēmieni nevar atjaunot nervus vai muskuļus vai mainīt muskuļu atrofiju, jūs varat iemācīties optimizēt savu kustību spēku, kontroli un koordināciju.
Jūs varat arī iemācīties izvairīties no traumām, iemācoties pēc iespējas labāk kontrolēt svaru un ekstremitātes. Terapija bieži var palīdzēt novērst muskuļu kontraktūras.
SMA izmantotie mērķi un terapijas veidi ietver:
- Muskuļu stiprināšana un koordinācija: Konsekventa fizikālā terapija ar terapeitu bieži tiek kombinēta ar vingrinājumiem, kurus jūs varat iemācīties veikt mājās. Konsekventi pārvietojot muskuļus, var samazināt muskuļu atrofiju un palielināt muskuļu kontroli.
- Norīšanas drošība: Dažreiz aizrīšanās var būt risks, lietojot SMA. Darbs ar speciālistu, lai iemācītos kontrolēt rīšanas muskuļus, var novērst tādas komplikācijas kā aspirācijas pneimonija un aizrīšanās.
- Elpošanas vadība: Tā kā muskuļi, kas kontrolē elpošanu, SMA bieži ir novājināti, vingrinājumi, kas palīdz jums nostiprināt un kontrolēt šos muskuļus, var būt svarīga jūsu stāvokļa pārvaldības sastāvdaļa.
Elpošanas vingrinājumi var ietvert ierīces lietošanu mājās. Jums var būt norādīts katru dienu veikt noteiktu dziļu elpu ar ierīci, kas mēra ieelpošanas un izelpas tilpumu (cik dziļi jūs elpojat un izelpojat). Jūsu ārsts vai terapeits var sadarboties ar jums, lai izveidotu mērķus un mērķus, kurus varat izmērīt ar elpošanas ierīci.
Pasīvās muskuļu kustības: Ja jums vai jūsu bērnam ir stipri samazinājies muskuļu spēks, var būt nepieciešamas pasīvas kustības. Ģimenes loceklis vai terapeits regulāri kustina muskuļus, lai novērstu kontraktūru un spiediena čūlu attīstību.
Kā ergoterapeits var palīdzēt ar sāpēm gultāOperācijas un speciālistu vadītas procedūras
Dažos gadījumos ķirurģija var būt noderīga SMA komplikāciju ārstēšanā. Ir vairākas procedūras, kas var palīdzēt pārvaldīt šī stāvokļa sekas.
Procedūras, kas var būt nepieciešamas, lai pārvaldītu SMA komplikācijas, ietver:
Botulīna toksīns: Situācijās, kad muskuļu stīvums traucē kustīgumu, var palīdzēt spēcīga muskuļu relaksanta botulīna toksīna injekcijas. Bieži vien perorālie muskuļu relaksanti izraisa nepanesamas blakusparādības, savukārt injekcijas var koncentrēt zāļu iedarbību uz tām vietām, kurām tas visvairāk vajadzīgs, ar mazākām blakusparādībām.
Kontraktūru izlaišana: Kad muskuļu kontraktūras ir sāpīgas vai traucē kustīgumu, dažās situācijās var būt noderīga ķirurģiska procedūra, lai atbrīvotu kontraktūras.
Mugurkaula operācija: Skolioze SMA var būt ļoti smaga, un kaulainās strukturālās izmaiņas var ietekmēt krūškurvja zonu, potenciāli pasliktinot elpošanu. Dažos gadījumos mugurkaula operācija, lai ķirurģiski labotu skoliozi, var būt nepieciešama. Dažreiz mugurkaula tuvumā ķirurģiski tiek ievietota atbalsta ierīce, piemēram, stienis, lai to atbalstītu un palīdzētu noturēt taisni.
Traheostomija: Dažās situācijās visefektīvākais veids, kā pārvaldīt elpošanas problēmas SMA, ir traheostomijas izmantošana. Šī ir ķirurģiska procedūra, kas ietver elpošanas caurules ievietošanu tieši kaklā. Cauruli var piestiprināt pie mehāniskas ierīces, kas atvieglo elpošanu.
Papildu un alternatīvā medicīna (CAM)
Alternatīvā medicīna netiek uzskatīta par efektīvu pieeju slimību modificēšanai vai SMA komplikāciju novēršanai. Ir svarīgi apspriest jebkuru ārstēšanu, kas jūs interesē, ar savu ārstu, lai pārliecinātos, ka jūs nepakļaujat sevi nevienam, kas nav izdevīgs vai varētu kaitēt jūsu vispārējai veselībai.