Saturs
- Kas ir hemofilija?
- Kas izraisa hemofiliju bērniem?
- Kādi ir hemofilijas simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta hemofilija bērniem?
- Kā ārstē hemofiliju?
- Kādas ir hemofilijas komplikācijas?
- Kā tiek kontrolēta hemofilija?
- Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
- Galvenie punkti par bērnu hemofiliju
- Nākamie soļi
Kas ir hemofilija?
Hemofilija ir iedzimta asiņošanas slimība. Bērni ar hemofiliju nevar apturēt asiņošanu, jo viņu asinīs nav pietiekami daudz asinsreces faktoru. Asins sarecēšanai ir nepieciešami asinsreces faktori. Asins recekļi, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu.
Lai apturētu asiņošanu, trombu veidošanā ir iesaistīti daudzi asins recēšanas faktori. Divi bieži faktori, kas ietekmē asins recēšanu, ir VIII un IX faktori.
Cik smaga ir jūsu bērna hemofilija, ir atkarīgs no asins recēšanas faktoru līmeņa viņa asinīs.
Trīs galvenās hemofilijas formas ir:
Hemofilija A. To izraisa asinsreces faktora VIII trūkums. Apmēram 9 no 10 cilvēkiem ar hemofiliju ir A tipa slimība. To sauc arī par klasisko hemofiliju vai VIII faktora deficītu.
B hemofilija. To izraisa IX faktora deficīts. To sauc arī par Ziemassvētku slimību vai IX faktora deficītu.
Hemofilija C. Daži ārsti lieto šo terminu, lai apzīmētu XI asinsreces faktora trūkumu.
#TomorrowsDiscoveries: Cilmes šūnu izmantošana asins traucējumu ārstēšanā - Dr Elias Zambidis
Dr Eliass Zambidis rūpējas par bērniem, kas cieš no leikēmijas un citiem asins traucējumiem. Viņa laboratorija pēta cilvēka pluripotentās cilmes šūnas, kuras kādreiz var izmantot ne tikai asins slimību, bet arī sirds slimību, asinsvadu slimību, vēža un autoimūno slimību ārstēšanai.
Kas izraisa hemofiliju bērniem?
A un B tipa hemofilija ir iedzimtas slimības. Tie tiek nodoti vecākiem no vecākiem, izmantojot gēnu X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma.
Sievietes nesējai vienā no viņas X hromosomām ir hemofilijas gēns. Kad hemofilijas nesēja sieviete ir stāvoklī, pastāv iespēja, ka hemofilijas gēns tiks nodots mazulim.
Ja gēns tiks nodots dēlam, viņam būs šī slimība.
Ja gēns tiks nodots meitai, viņa būs nesēja.
Ja tēvam ir hemofilija, bet mātei nav hemofilijas gēna, tad nevienam no dēliem nebūs hemofilijas slimības, bet visas meitas būs nesējas.
Apmēram trešdaļai bērnu ar hemofiliju nav ģimenes anamnēzē. Šajos gadījumos tiek uzskatīts, ka traucējumi varētu būt saistīti ar jaunu gēnu trūkumu.
Hemofilijas gēna nesējiem bieži ir normāls asinsreces faktoru līmenis, taču tie var:
Viegli sasitumi
Vairāk asiņojiet ar operācijām un zobārstniecības darbu
Ir biežas deguna asiņošanas
Ir stipra menstruālā asiņošana
Hemofilija C parasti nerada problēmas, bet cilvēkiem pēc operācijas var būt palielināta asiņošana.
Kādi ir hemofilijas simptomi?
Visbiežākais šo traucējumu simptoms ir smaga, nekontrolējama asiņošana.
Hemofilijas smagums ir atkarīgs no asinsreces faktoru daudzuma asinīs. Tiem, kas slimo ar hemofiliju un kuru līmenis pārsniedz 5% (100% ir vidēji neietekmētiem bērniem), parasti ir asiņošana tikai ar lielām operācijām vai zobu izraušanu. Šos bērnus var pat diagnosticēt tikai tad, kad rodas asiņošanas komplikācijas pēc operācijas.
Smaga hemofilija ir tad, kad VIII vai IX faktors ir mazāks par 1%. Šiem bērniem var rasties asiņošana, pat veicot minimālas ikdienas aktivitātes. Asiņošana var rasties arī bez zināmiem ievainojumiem. Asiņošana visbiežāk notiek locītavās un galvā.
Jūsu bērna simptomi var būt arī:
Zilumi. Zilumi var rasties pat nelielu nelaimes gadījumu gadījumā. Tas var izraisīt lielu asiņu uzkrāšanos zem ādas, izraisot pietūkumu (hematomu). Šī iemesla dēļ lielākajai daļai bērnu tiek diagnosticēta 12 līdz 18 mēnešu vecums. Tas ir tad, kad bērns ir aktīvāks.
Viegli asiņo. Nosliece uz asiņošanu no deguna, mutes un smaganām ar nelielu ievainojumu. Asiņošana zobu tīrīšanas laikā vai zobu darbs bieži liecina par hemofiliju.
Asiņošana locītavā. Hemartroze (asiņošana locītavā), ja to neārstē, var izraisīt sāpes, nekustīgumu un deformāciju. Šī ir visizplatītākā komplikāciju vieta hemofilijas asiņošanas dēļ. Šīs locītavu asiņošanas var izraisīt hroniskas, sāpīgas, artrīta, deformācijas un atkārtotas parādīšanās.
Asiņošana muskuļos. Asiņošana muskuļos var izraisīt pietūkumu, sāpes un apsārtumu. Pietūkums no pārmērīgas asinis šajās vietās var palielināt spiedienu uz audiem un nerviem šajā zonā. Tas var izraisīt neatgriezeniskus bojājumus un deformācijas.
Asiņošana smadzenēs no traumas vai spontāni. Asiņošana no traumām vai spontāna smadzenēs ir visbiežākais nāves cēlonis bērniem ar hemofiliju un visnopietnākajām asiņošanas komplikācijām. Asiņošana smadzenēs vai ap tām var rasties pat no nelielas bumbas uz galvas vai kritiena. Neliela asiņošana smadzenēs var izraisīt aklumu, intelektuālo invaliditāti, dažādus neiroloģiskus deficītus. Tas var izraisīt nāvi, ja tas netiks pamanīts un ārstēts uzreiz.
Citi asiņošanas avoti. Asinis, kas atrodamas urīnā vai izkārnījumos, var arī signalizēt par hemofiliju.
Hemofilijas simptomi var izskatīties kā citas problēmas. Vienmēr konsultējieties ar bērna ārstu par diagnozi.
Kā tiek diagnosticēta hemofilija bērniem?
hemofilijas diagnoze ir balstīta uz jūsu ģimenes vēsturi, bērna medicīnisko vēsturi un fizisko eksāmenu. Asins analīzes ietver:
Pilnīga asins aina (CBC). Pilnīga asins analīze pārbauda sarkanās un baltās asins šūnas, asins recēšanas šūnas (trombocītus) un dažreiz jaunos sarkanos asinsķermenīšus (retikulocītus). Tas ietver hemoglobīnu un hematokrītu, kā arī sīkāku informāciju par sarkanajām asins šūnām.
Asinsreces faktori. Lai pārbaudītu katra asinsreces faktora līmeni.
Asiņošanas reizes. Lai pārbaudītu asins recēšanas ātrumu.
Ģenētiskā vai DNS pārbaude. Lai pārbaudītu, vai nav patoloģisku gēnu.
Kā ārstē hemofiliju?
Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs jūs nosūtīs pie hematologa, asins slimību eksperta. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs noskaidros labāko ārstēšanu, pamatojoties uz:
Cik vecs ir tavs bērns
Viņa vispārējā veselības un slimības vēsture
Cik viņš vai viņa ir slims
Cik labi jūsu bērns var tikt galā ar noteiktiem medikamentiem, procedūrām vai terapiju
Paredzams, cik ilgi stāvoklis turpināsies
Jūsu viedoklis vai priekšroka
Ārstēšana ir atkarīga no hemofilijas veida un smaguma pakāpes. Hemofilijas ārstēšana ir vērsta uz asiņošanas komplikāciju (galvenokārt galvas un locītavu asiņošanas) novēršanu. Ārstēšana var ietvert:
Asiņošanai locītavā var būt nepieciešama operācija vai imobilizācija. Jūsu bērnam var būt nepieciešama skartās locītavas rehabilitācija. Tas var ietvert fizikālo terapiju un vingrinājumus, lai stiprinātu muskuļus apkārtnē.
Asins pārliešana var būt nepieciešama, ja ir noticis liels asins zudums. Tas ir tad, kad jūsu bērns saņem ziedotas asinis.
Pašu ievadīts VIII vai IX faktors var ļaut bērnam ar hemofiliju vadīt gandrīz normālu dzīvesveidu.
Kādas ir hemofilijas komplikācijas?
Hemofilijas komplikācijas ir:
Asiņošana locītavās vai muskuļos
Locītavas gļotādas iekaisums
Ilgtermiņa locītavu problēmas
Ļoti nopietni audzējiem līdzīgi muskuļu un kaulu palielinājumi
Antivielu attīstība pret asinsreces faktoriem
Transfūzijas infekcijas (HIV un B un C hepatīts vairs netiek pārnestas ziedotās asinīs)
Kā tiek kontrolēta hemofilija?
Rūpīgi pārvaldot, daudzi bērni ar hemofiliju var dzīvot samērā veselīgi un ar normālu dzīves ilgumu.
Bērna hemofilijas pārvaldība var ietvert:
Piedalīšanās aktivitātēs un vingrošanā, bet izvairoties no tām, kas var izraisīt traumas. Tie ietver futbolu, regbiju, cīņas, motokrosu un slēpošanu.
Īpaša aprūpe pirms operācijas, ieskaitot zobārstniecību. Jūsu bērna ārsts var ieteikt faktoru aizstājēju infūzijas. Tie palielina bērna sarecēšanas līmeni pirms procedūrām. Jūsu bērns procedūras laikā un pēc tā var saņemt arī specifisko faktoru aizstājēju infūzijas. Tie uztur asinsreces faktora līmeni un uzlabo asiņošanu un novērš asiņošanu pēc procedūras.
Zobu un smaganu problēmu novēršana ar pareizu zobu higiēnu.
Imunizācijas veikšana zem ādas, nevis muskuļos, lai novērstu asiņošanu muskuļos.
Izvairīšanās no aspirīna un citiem nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL).
Valkājot medicīnisko identifikāciju (ID) ārkārtas gadījumā.
Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
Kad jums vajadzētu piezvanīt, tas mainīsies atkarībā no tā, cik smags ir jūsu bērna stāvoklis un kādu ārstēšanu viņš vai viņa saņem. Tā kā hemofilija ir ilgstošs stāvoklis, konsultējieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju par to, kad jums vajadzētu piezvanīt vai ārstēties savam bērnam.
Zvaniet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērns:
Ir ievainots
Ir sāpes
Ir asiņošana, kuru jūs nevarat kontrolēt
Tiek plānota operācija vai cita procedūra
Galvenie punkti par bērnu hemofiliju
Hemofilija ir iedzimta asiņošanas slimība. Tas izraisa skarto bērnu zemu asinsreces faktoru līmeni.
Visizplatītākais hemofilijas simptoms ir palielināta, nekontrolējama asiņošana.
VIII vai IX faktora piešķiršana var ļaut bērnam ar hemofiliju vadīt gandrīz normālu dzīvesveidu.
Nākamie soļi
Padomi, kas palīdzēs jums maksimāli izmantot bērna veselības aprūpes sniedzēja apmeklējumu:
Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
Vizītes laikā pierakstiet jauno zāļu, ārstēšanas vai testu nosaukumus un visas jaunās instrukcijas, kuras jūsu pakalpojumu sniedzējs jums sniedz jūsu bērnam.
Ja jūsu bērnam ir paredzēta papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
Ziniet, kā jūs varat sazināties ar bērna pakalpojumu sniedzēju pēc darba laika. Tas ir svarīgi, ja jūsu bērns saslimst un jums ir jautājumi vai nepieciešama padoma.