Saturs
- Kā ģenētika spēlē lomu celiakijā
- Gēni, kas iesaistīti jutībā pret lipekli
- Citi gēni, kas potenciāli iesaistīti lipekļa nepanesībā
- Apakšējā līnija
Tiem, kuriem ir celiakija, vislabāk saprotams no pieciem dažādiem lipekļa "alerģijas" veidiem, gandrīz vienmēr ir viens no diviem ļoti specifiskiem gēniem. Faktiski ārsti parasti izmanto gēnu testēšanu, lai izslēgtu celiakiju - ja viņiem nav celiakijas attīstībai nepieciešamā gēna, viņi saka, ka jums gandrīz noteikti nav šī stāvokļa.
Ne celiakijas lipekļa jutīguma ģenētika ir daudz mazāk skaidra.
Kā ģenētika spēlē lomu celiakijā
"Celiakijas gēni" parādās apmēram 35 līdz 40% no kopējā iedzīvotāju skaita, un tas, ka jums ir gēni, nenozīmē, ka jums obligāti attīstīsies celiakija - tas vienkārši nozīmē, ka jums ir ģenētiskais potenciāls to darīt.
Gēni, kas jūs predisponē celiakijai, ir pazīstami kā HLA-DQ gēni, un tie ir atrodami mūsu DNS HLA II klases kompleksā. Katrs cilvēks iegūst vienu HLA-DQ gēna eksemplāru no savas mātes un otru HLA-DQ gēna kopiju no sava tēva.
Ir četri vispārēji HLA-DQ gēnu veidi, kas pazīstami kā HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 un HLA-DQ4. HLA-DQ1 tālāk tiek sadalīts HLA-DQ5 un HLA-DQ6, savukārt HLA-DQ3 tiek sadalīts HLA-DQ7, HLA-DQ8 un HLA-DQ9.
Tā kā visi iegūst divus HLA-DQ gēnus (vienu no mātes un otru no tēva), cilvēkam var būt jebkura no daudzām, daudzām dažādām gēnu kombinācijām. Daži no šiem gēniem jūs predisponē celiakijai, savukārt sākotnējie pētījumi liecina, ka citi gēni var predisponēt jūs uz lipekļa jutīgumu.
Mēs zinām, ka lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir biopsijā pierādīta celiakija, ir vai nu HLA-DQ2, vai HLA-DQ8 (HLA-DQ3 apakškopa). Tomēr, tā kā apmēram 35% vai 40% iedzīvotāju ir viens vai abi no šiem celiakijas gēniem, gēnu klātbūtne nenozīmē, ka jūs noteikti saņemsiet celiakiju - ir arī citi (galvenokārt neatklāti) faktori.
Gēni, kas iesaistīti jutībā pret lipekli
Runājot par lipekļa jutīgumu, šķiet, ka celiakijas gēni nav daudz spēlē, saskaņā ar dažiem provizoriskiem pētījumiem.
Merilendas Universitātes celiakijas pētnieka Dr. Alessio Fasano 2011. gada sākumā izdotajā pētījumā par lipekļa jutīgumu autori analizēja to cilvēku gēnus, kuriem diagnosticēta lipekļa jutība, un salīdzināja tos ar citu cilvēku grupu, kuriem visiem bija tā sauktais "zelta standarts" "celiakijas diagnoze, izmantojot asins analīzes un biopsiju.
Pētnieki atklāja, ka tikai 56% no tiem, kuriem diagnosticēta jutība pret lipekli, satur DQ2 vai DQ8, kas norāda, ka šie gēni lipekļa jutīguma attīstībā ir iesaistīti daudz mazāk nekā celiakijas attīstībā. Tomēr gēni parādījās biežāk tiem, kuriem ir jutība pret lipekli, nekā vispārējā populācijā, tāpēc, iespējams, viņiem var būt kāda loma jutībā pret lipekli - vienkārši nav skaidrs, kādu lomu viņi var spēlēt.
Protams, daudzi ārsti vēlas redzēt, ka Dr Fasano secinājumi tiek atkārtoti, pirms viņi piekrīt, ka pastāv jutība pret lipekli. Dr Fasano pašlaik strādā, lai identificētu biomarķierus, kas varētu novest pie lipekļa jutīguma testa.
Citi gēni, kas potenciāli iesaistīti lipekļa nepanesībā
Dr Kenneth Fine, kurš izstrādāja EnteroLab lipekļa jutības testēšanas procesu, saka, ka viņš tic, ka visi, kuriem ir gēni HLA-DQ2 un HLA-DQ8, "parādīs lipekli imūnsistēmai reakcijai - t.i., būs jutīgi pret lipekli".
Bet tie, kuriem ir HLA-DQ2 un HLA-DQ8, nav vieni paši jutībā pret lipekli, saka Dr Fine. Viņš uzskata, ka ikvienam, kam ir HLA-DQ1 un HLA-DQ3, ir arī nosliece uz jutīgumu pret lipekli. Tas nozīmē, ka tikai cilvēki ar divām HLA-DQ4 kopijām (mazāk nekā 1% no ASV iedzīvotājiem) ir imūni no ģenētiski izraisītās lipekļa jutības, norāda Dr. Fine. Pēc viņa domām, pārējiem ir ģenētiskais potenciāls, lai attīstītu stāvokli.
Cilvēkiem, kuriem ir divas specifisku gēnu kopijas, piemēram, HLA-DQ7 (HLA-DQ3 forma, kas ir līdzīga HLA-DQ8), ir ļoti spēcīgas reakcijas uz lipekli, tāpat kā cilvēkiem ar divām HLA-DQ2 kopijām var attīstīties ļoti smaga celiakija slimība, viņš saka.
Atcerieties, ka Dr Fine pētījumus nav atkārtojuši citi, pētot celiakijas un lipekļa jutīguma ģenētiku, tāpēc nav skaidrs, vai tas tiks apstiprināts vai nē. Tomēr, ja viņa prognozes izrādīsies precīzas, tas nozīmētu, ka gandrīz visiem ASV ir daži pamata gēni, kas nepieciešami, lai attīstītu jutīgumu pret lipekli. Tomēr, tā kā ne visiem ir šāds stāvoklis (skatiet manu rakstu Cik cilvēkiem ir jutība pret lipekli?), Ir jābūt iesaistītiem citiem faktoriem un gēniem.
Apakšējā līnija
Citiem pētniekiem joprojām ir jāapstiprina šie provizoriskie rezultāti un hipotēzes, lai tos plaši pieņemtu medicīnas aprindās, un ārstu vidū ir daudz skepses par to, vai lipekļa jutība vispār pastāv. Pamatojoties uz visu to, visticamāk, ka gēnu pārbaude jutīgumam pret lipekli, visticamāk, patlaban nekļūs noderīga vai praktiska reālajā pasaulē.
Tomēr gan Dr. Fasano, gan Dr. Fine, cita starpā, turpina pētīt lipekļa jutīguma ģenētikas jautājumu. Viņu pētījumi norāda, ka pat tad, ja celiakijas gēnu tests bija negatīvs, jums joprojām varētu būt problēmas ar lipekli.
EnteroLab faktu lapa: bieži uzdotie jautājumi par rezultātu interpretāciju.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts