Saturs
Trauslā X sindroms ir veselības stāvoklis, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus un citas medicīniskas problēmas. Tas ir visizplatītākais ģenētiski mantotās intelektuālās invaliditātes veids un otrais visizplatītākais intelektuālās invaliditātes veids (pēc Dauna sindroma). Tiek lēsts, ka trauslā X sindroms rodas apmēram vienam vīrietim no 5000 līdz 7000 un apmēram vienai sievietei no 4000 līdz 6000. Tas ir nosaukts par neparastu X hromosomas izskatu cilvēkiem ar trauslu X sindromu (novērots noteiktos laboratorijas testos) ).Simptomi
Cilvēkiem ar trauslu X sindromu var būt dažādi simptomi, kas var atšķirties pēc smaguma pakāpes. Ne visi ar trauslo X sindromu piedzīvos visus šos iespējamos jautājumus. Pašreizējās problēmas un to smagums var mainīties arī indivīda dzīves laikā. Viena laba ziņa ir tā, ka cilvēkiem ar trauslu X sindromu šķiet, ka viņu dzīves ilgums ir normāls vai gandrīz normāls.
Ģenētiskās problēmas, kas izraisa trauslo X sindromu, rakstura dēļ meitenes parasti tiek skartas mazāk smagi nekā zēni.
Smadzeņu un nervu sistēma
Attīstības kavēšanās un intelektuālā invaliditāte ir galvenie trauslā X sindroma jautājumi. Piemēram, bērns vispirms var iemācīties runāt vai staigāt daudz vēlāk, nekā parasti.
Dažiem cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir normāla intelektuālā darbība. Otrā galējībā dažiem cilvēkiem ir smaga intelektuālā invaliditāte. Saskaņā ar aplēsēm intelektuālā invaliditāte rodas apmēram 85% vīriešu un aptuveni 25% sieviešu.
Uzvedības jautājumi ir vēl viena liela kategorija. Daži no iespējamiem jautājumiem ir:
- Uzmanības problēmas
- Hiperaktivitāte
- Trauksme
- Sociāla izvairīšanās
- Paškaitējoša un / vai agresīva uzvedība
Pētnieki lēš, ka aptuveni 50% vīriešu un 20% sieviešu ar trauslu X sindromu ir arī autisma spektra traucējumi. Patiesībā, lai arī autismam ir daudz dažādu daudzfaktoru cēloņu, trauslais X sindroms ir visizplatītākais zināmais cēlonis nosacījums. Tas veido apmēram 2-3% no visiem autisma gadījumiem.
Vispārējās medicīnas problēmas
Daži no medicīniskiem jautājumiem, kas var rasties cilvēkiem ar trauslu X sindromu, ir šādi:
- Krampji
- Atkārtotas ausu infekcijas
- Šķielēšana (sakrustotas acis)
- Brīvas, pārmērīgi izstieptas locītavas
- Skolioze
- Gastroezofageālais reflukss
- Miega traucējumi
- Plakanās kājas
- Nenormāli lieli sēklinieki
- Sirds problēmas, piemēram, mitrālā vārstuļa prolapss
Dažiem cilvēkiem ar trauslu X sindromu piemīt arī noteiktas raksturīgas sejas īpašības, piemēram, gara seja ar plašu pieri, lielām ausīm un ievērojamu žokli. Tomēr ne visiem cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir šādas funkcijas, un šīs fiziskās īpašības ne vienmēr ir acīmredzamas jau piedzimstot.
Cēloņi
Trauslā X sindromu izraisa gēna problēma, kas pazīstama kā trausla X garīgā atpalicība 1 (FMR1). Šis gēns satur ģenētisko informāciju, lai padarītu olbaltumvielu pazīstamu kā trauslu X garīgās atpalicības proteīnu (FMRP).
Ģenētiskas kļūdas dēļ FMR1 gēns nevar padarīt FMRP tādu, kā tas būtu parasti. Visbiežāk ģenētiskās kļūdas dēļ normālā DNS secībā tiek ievietota patoloģiska atkārtota nukleotīdu (DNS sastāvdaļu) sērija. Šo specifisko mutāciju sauc par CGG atkārtojumu. Cilvēkiem ar trauslo X sindromu šī secība tiek atkārtota vairāk nekā 200 reizes (salīdzinot ar parasto atkārtojumu skaitu no 5 līdz 44).
Tādēļ FMR1 gēns nevar padarīt FMRP olbaltumvielu, kā tas būtu cilvēkam bez trausla X sindroma. Cilvēkiem ar trauslu X sindromu FRMR1 gēns vispār nerada FMR1 olbaltumvielu vai arī tas padara to mazāku par normālu daudzumu. Personām, kuras var veikt dažus FMRP, parasti ir mazāk izteikti simptomi nekā tiem, kuri nespēj izveidot nevienu funkcionālu olbaltumvielu.
FMRP ir svarīgs proteīns, īpaši smadzenēs. Tam ir galvenā loma, regulējot citu olbaltumvielu ražošanu smadzeņu šūnās. FMRP ir kritiska sinaptiskajai plastiskumam - procesam, kurā neironi laika gaitā mācās un saglabā informāciju.Zinātnieki joprojām uzzina vairāk par to, kā tieši FRMP ietekmē smadzeņu attīstību un smadzeņu darbību.
FMRP ir arī dažu citu veidu šūnās, piemēram, sēkliniekos, un olbaltumvielu trūkums šajās citās ķermeņa daļās var izraisīt citus simptomus.
Vairāk ģenētikas
FMR1 gēns ir atrodams X hromosomā. Tā ir dzimuma hromosoma, no kuras sievietēm ir divas kopijas, bet vīriešiem - viena kopija. Vīriešiem ar trauslo X sindromu ir pieejams tikai viens FRMP gēns. Tomēr sievietēm parasti ir dažas FRMP gēna kopijas, kas darbojas normāli, jo viņas no viena no vecākiem saņem neietekmētu X hromosomu. Tāpēc viņiem parasti ir mazāk un mazāk izteikti simptomi.
Vēl viens faktors sarežģī trausla X sindroma izpratni. Dažiem cilvēkiem ir tā sauktā FMR1 gēna “premutācija”. Šī nav pilnvērtīga mutācija, kas izraisa trauslu X sindromu, taču tā nav gluži normāli. (Cilvēkiem, kuriem FMG1 gēnā CGG atkārtojas no 55 līdz 200, ir šāda “premutācija”.) Šie cilvēki var nodot trauslo X bērniem, un viņiem ir zināmi veselības apstākļi.
Diagnoze
Iespējams, ka pirms diagnozes noteikšanas jūsu ārstam būs jāizpēta plašas iespējas. Tas ir tāpēc, ka intelektuālo invaliditāti un attīstības kavēšanos var izraisīt daudz dažādu problēmu. Daži no tiem ir ģenētiski, bet citi ir vides (piemēram, noteikta veida pirmsdzemdību infekcijas). Tāpēc var paiet zināms laiks, līdz tiek sašaurināta trausla X sindroma diagnoze.
Trauslā X sindroma diagnostika sākas ar rūpīgu slimības vēsturi un klīnisko eksāmenu. Daži trausla X sindroma simptomi un īpašības var būt acīmredzamas jau piedzimstot. Tomēr tas var nebūt acīmredzams uzreiz. Tas var apgrūtināt trauslā X sindroma diagnosticēšanu jaundzimušā periodā. Var paiet ilgāks laiks, līdz simptomi parādās un sākas diagnostikas process.
Ģimenes vēsture ir svarīga diagnostikas procesa sastāvdaļa, ieskaitot ģimenes intelektuālās attīstības traucējumus. Tomēr citas ģimenes problēmas var norādīt arī uz trauslo X sindromu kā iespēju. Piemēram, vecāka radinieka trīce anamnēzē var norādīt uz problēmu ar FMR1 gēnu, kas var padarīt trauslu X sindromu ticamāku. Radinieks ar agrīnu menopauzi vai auglības problēmām varētu būt vēl viens pavediens.
Ir svarīgi, lai ārsts saņemtu skaidru priekšstatu par visām saistītajām problēmām. Tas ir kritiski, jo ne visiem ar trauslo X sindromu ir vienādi simptomi. Dažreiz šīs medicīniskās problēmas var sniegt norādes par problēmas cēloni. Citreiz smalkas fiziskas atšķirības var dot priekšstatu par trausla X sindroma klātbūtni.
Dažreiz tiek izmantoti dažādi testi, kas palīdz sašaurināt diagnozi. Tie būs atkarīgi no konkrētajiem simptomiem. Šādi testi dažkārt var izslēgt citus iespējamos cēloņus. Piemēram, bērns var saņemt šādus testus:
- Smadzeņu attēlveidošana
- Vairogdziedzera funkcijas testi
- Asins analīzes attiecībā uz vielmaiņas slimībām
- Elektroencefalogrāfija (EEG)
- Sirds ehokardiogramma
Ģenētiskā pārbaude ir būtiska, lai noteiktu diagnozi. To veic, izmantojot specializētu gēna FMR1 ģenētisko testu, kas nosaka CGG nukleotīdu atkārtošanos gēna iekšienē. Ir svarīgi, lai ārstiem būtu jādomā par trausla X sindroma iespējamību, lai viņi varētu izmantot šo testu slimības apstiprināšanai. Dažos gadījumos diagnozes noteikšanai var būt nepieciešami vēl specializētāki ģenētiskie testi.
Ir svarīgi, lai bērna aprūpētāji sniegtu ieskatu par attīstības un uzvedības jautājumiem. Ir arī svarīgi meklēt simptomus, kas varētu liecināt par autismu. Ieskatu var sniegt arī sīki izstrādāti intelektuālās darbības testi un dažādi psihiatriskie testi (piemēram, IQ testi). Tie var sniegt priekšstatu par indivīda vajadzībām un potenciālu, kā arī par iejaukšanās veidiem, kas varētu palīdzēt. Bieži vien speciālisti var palīdzēt šajos novērtējumos.
Ārstēšana
Pašlaik nav pieejama īpaša ārstēšana, lai novērstu trauslā X sindroma pamatcēloņus. Tomēr medicīnas speciālistu komanda palīdzēs jūsu mīļotajam saņemt vislabāko iespējamo atbalstu un aprūpi. Darbs ar cilvēkiem, kuri ir specializējušies bērnu ģenētisko slimību, piemēram, trausla X sindroma, apmācībā, var būt ļoti izdevīgs. Ir svarīgi, lai zīdaiņi ar trauslo X sindromu saņemtu atsauces uz agrīnās iejaukšanās programmām, kas var sniegt atbalstu bērna attīstībā.
Trauslā X sindroma ārstēšanai nepieciešams dažādu speciālistu darbs. Piemēram, daži no šiem bieži ir noderīgi:
- Fizioterapija
- Darba terapija
- Runas valodas terapija
- Uzvedības vadības terapija
Šīs terapijas var palīdzēt indivīdam ar trauslu X pārvaldīt dažus simptomus un palielināt viņu dzīves kvalitāti.
Kad bērni ar trauslo X kļūst pietiekami veci, lai ieietu pirmsskolā un skolā, viņiem būs nepieciešama oficiāla novērtēšana, lai iegūtu īpaši pielāgotas terapijas un pakalpojumus. Tas ir ierakstīts tā sauktajā individualizētajā izglītības plānā (IEP). Tas nodrošina plānu, lai bērni ar trausla x sindromu varētu saņemt vislabāko atbalstu, vienlaikus iekļaujoties vispārējā izglītībā, ciktāl tas ir iespējams.
Dažreiz zāles ir noderīgas dažām trauslā X sindroma problēmām. Piemēram, atkarībā no apstākļiem tas var ietvert:
- Psihostimulatori (piemēram, metilfenidāts) ADHD līdzīgiem simptomiem
- Serotonīna atpakaļsaistes inhibitori agresijas, pašsavainošanās vai trauksmes gadījumā
- Pretkrampju zāles
- Antibiotikas atkārtotām ausu infekcijām
- Protonu sūkņa inhibitori kuņģa un zarnu trakta problēmu novēršanai
Regulāra uzraudzība ir arī būtiska nepārtrauktas aprūpes sastāvdaļa. Piemēram, jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jāuzrauga iespējamo sirds problēmu, piemēram, mitrālā vārstuļa prolapss, attīstība.
Turklāt ir noderīgi sazināties ar citām ģimenēm. Nacionālais trauslā X fonds sniedz daudz noderīga atbalsta, aizstāvības un informācijas ģimenēm, kas nodarbojas ar trauslu X sindroma diagnozi.
Mantošana, trausli ar X saistītie apstākļi un skrīnings
Mantojums
Trauslā X sindroma ģenētiskā mantošana ir diezgan sarežģīta un neparasta. Ir ļoti noderīgi sarunāties ar ģenētisko konsultantu par jūsu konkrēto situāciju un noskaidrot, vai jums pašiem varētu būt nepieciešams veikt ģenētisko testēšanu. Tas ir īpaši svarīgi, jo, ja ģimenē ir persona ar trauslu X sindromu, tas var nozīmēt, ka esat pakļauts noteiktiem veselības apstākļiem. Tāpēc jums var būt nepieciešams veikt pārbaudi, pat ja jūs neplānojat bērnu.
Trauslā X sindroms seko lielākajai daļai modeļu, ko sauc par X-saistītu dominējošo traucējumu. Tas nozīmē, ka skartās X hromosomas mantošana no jebkura no vecākiem var izraisīt trausla X sindroma simptomus. Tomēr sievietei, kura mantojusi skarto gēnu, var nebūt trausla X sindroma vai arī tai var būt tikai ļoti viegli simptomi. Vīrieši var mantot X hromosomu tikai no savas mātes. Cilvēkam, kurš pārmanto skarto X hromosomu, gandrīz noteikti būs simptomi.
Trauslie ar X saistītie apstākļi
Kaut kas cits sarežģī trauslo X sindroma-premutāciju pārmantošanu. Cilvēkiem ar premutācijām nav trausla X sindroma, un viņiem, iespējams, vispār nav medicīnisku problēmu.
Tomēr cilvēkiem ar premutācijām ir risks, ka viņiem būs noteiktas citas medicīniskas problēmas. Piemēram, viņiem var būt risks saslimt ar trauslu ar X saistītu trīces / ataksijas sindromu (FXTAS), kas vēlāk izraisa trīci un grūtības ar līdzsvaru vēlāk dzīvē. Sievietēm ar premutācijām ir risks saslimt ar citu medicīnisku stāvokli, ko sauc par trauslu ar X saistītu primāru olnīcu mazspēju (FXPOI). Tas var izraisīt priekšlaicīgu menopauzi vai agrīnu olnīcu mazspēju.
Turklāt bažas var radīt premutācija, jo dažreiz tā tiks nodota bērniem kā pilna mutācija. Tādā gadījumā bērns no vecākiem var iegūt trauslu X sindromu, kaut arī nevienam no vecākiem nav trausla X sindroma.
Skrīnings un pirmsdzemdību konsultācijas
Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress iesaka ģenētiskas konsultācijas un trauslā X skrīningu visām sievietēm, kurām personīgi vai ģimenē ir bijusi šī slimība. Viņi to iesaka arī sievietēm, kurām pirms 40 gadu vecuma personīgā vai ģimenes anamnēzē ir neizskaidrojama intelektuālā invaliditāte, autisms vai olnīcu mazspēja. Ir svarīgi pārbaudīties, lai izprastu gan savus, gan iespējamo pēcnācēju medicīniskos riskus. .
Pirmsdzemdību diagnoze var būt iespējama sievietēm, kuras ir zināmas kā FMR1 gēna mutācijas nesējas. Var būt arī iespējams izmantot apaugļošanu in vitro un preimplantācijas pakalpojumus, lai nodrošinātu bērnu koncepciju bez stāvokļa.
Vārds no Verywell
Var būt sirdi plosoši uzzināt par trausla X sindroma diagnozi jūsu ģimenē. Bet ir grūti uzreiz zināt, cik tas ietekmēs cilvēka dzīvi. Uzzinot, ko varat par stāvokli un tā ārstēšanu, jūs varat justies vairāk pilnvarots, aizstāvot savu bērnu.