Saturs
Termins epidermolysis bullosa (EB) attiecas uz retu ādas slimību grupu, kuras dēļ āda veido liekus pūslīšus, jo tā ir tik trausla. Tas parasti notiek ģenētisku mutāciju dēļ, kuru dēļ āda nav tik stipra kā vajadzētu. Lai arī EB tiek uzskatīta par retu slimību, šīs grupas slimības visā pasaulē ietekmē gandrīz pusmiljonu cilvēku.
Simptomi
Blisteri ir galvenais EB simptoms. Tie bieži parādās zīdaiņa vecumā. Atšķirībā no tā, kam nav EB, šie pūslīši var veidoties tikai ar minimālu spiedienu uz ādu. Tās var kļūt par hroniskām, sāpīgām brūcēm. Dažiem cilvēkiem ar EB skar tikai ādu, bet ir iespējami citi simptomi. Dažādi EB apakštipi var izraisīt nedaudz atšķirīgus simptomus.
Arī šo simptomu smagums var būt diezgan atšķirīgs. Dažreiz EB izraisa smagu invaliditāti, izraisot smagas tulznas visā ķermenī. Bet citreiz tas var izraisīt tikai vieglus simptomus, kuriem nepieciešamas profilakses metodes, un pūslīši parādās tikai uz rokām un kājām. Daļēji tas pamatojas uz ģenētiskās mutācijas specifisko tipu un smagumu.
Dažas iespējamās problēmas ir šādas:
- Ādas tulznas (īpaši uz rokām un kājām)
- Blisteri mutes vai rīkles iekšpusē
- Galvas ādas pūslīšu veidošanās, rētas un matu izkrišana
- Āda, kas šķiet pārāk plāna
- Niezoša un sāpīga āda
- Sīkas pumpiņas uz ādas (ko sauc par miliju)
- Problēmas ar nagu veidošanos vai augšanu
- Zobu problēmas no nepareizi veidotiem zobiem
- Rīšanas grūtības
- Blisteri gremošanas trakta un anālās zonas iekšpusē
- Tumši plankumi uz ādas
- Pīlora atresija (kuņģa apakšējās daļas aizsprostojums)
Komplikācijas
Šīs problēmas var izraisīt papildu medicīniskas komplikācijas. Piemēram, pūslīši ir pakļauti atvēršanai, kas var izraisīt infekciju. Dažos gadījumos tie var būt bīstami dzīvībai. Īpaši apdraudēti ir zīdaiņi ar smagām EB formām.
Blisteri mutē un kaklā var izraisīt uztura trūkumu. Tas savukārt var izraisīt sliktu augšanu vai citas medicīniskas problēmas, piemēram, anēmiju vai sliktu brūču sadzīšanu. Blisteri tūpļa rajonā var izraisīt aizcietējumus. Pūslīši kaklā dažiem zīdaiņiem var izraisīt elpošanas grūtības.
Dažiem cilvēkiem ar smagu EB rodas arī kontraktūras, kas var izraisīt patoloģisku dažu locītavu saīsināšanu vai locīšanos. Tas var notikt no atkārtotas pūslīšu veidošanās un rētu veidošanās. Tas var izraisīt ierobežotu mobilitāti.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar pīlora atrēziju (mazāka daļa cilvēku ar EB), būs tādi simptomi kā vemšana, vēdera uzpūšanās un izkārnījumu trūkums. Tā ir ārkārtas medicīniskā palīdzība, kurai nepieciešama operācija drīz pēc piedzimšanas.
Cilvēkiem ar noteiktiem EB veidiem pusaudžiem vai pieaugušajiem ir palielināts plakanšūnu ādas vēža risks.
Ārkārtas ārstēšanas meklēšana
Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja bērnam ir grūti elpot vai norīt. Apmeklējiet ārstu arī par jebkādām infekcijas pazīmēm, piemēram, drebuļiem, drudzi vai sarkanu, sāpīgu, nepatīkami smaržojošu ādu.
Smagos gadījumos bērnam var būt nepieciešama tūlītēja, dzīvību glābjoša ārstēšana.
Cēloņi
Lielāko daļu EB izraisa ģenētiskas mutācijas, kas ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kuru jūs mantojat no vecākiem. Lai saprastu, kāpēc šīs mutācijas izraisa EB simptomus, ir noderīgi mazliet uzzināt par jūsu ādas darbību.
Normāla āda
Dažādas šūnas, kas veido jūsu ādu, ir cieši saistītas, izmantojot īpašas olbaltumvielas. Tas ir tas, kas uztur šūnas savienotas ar tuvumā esošajām šūnām un zem dziļākiem audu slāņiem. Tas arī ļauj šūnām saglabāt savu struktūru pat tad, ja āda tiek pakļauta ārējam spiedienam. Parasti mūsu āda labi izturas pret dažāda veida ārējās vides spiedienu.
EB āda
Līdz šim ir identificēti vairāk nekā 20 dažādi gēni, kas var izraisīt EB. Šie gēni veido dažādus proteīnus, kas ir svarīgi, lai palīdzētu jūsu ādai saglabāt izturību. Ja kādā no šiem proteīniem ir ģenētiska mutācija, tas var izraisīt ādas šūnu nesaistīšanos tik cieši viena ar otru. Tas var izraisīt ādas trauslumu, izraisot šūnu sadalīšanos viena no otras ar tikai minimālu spiedienu.
Tas ir tas, kas izraisa pūslīšu veidošanos tik viegli. Piemēram, mutācijas gēnos, kas veido noteiktus kolagēna veidus, var izraisīt EB.
EB veidi
Epidermolysis bullosa var iedalīt apakštipos, daļēji pamatojoties uz konkrēto ādas daļu, kuru tie ietekmē.
Epidermolīze Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ir visizplatītākā EB forma. Šis EB veids ietekmē tikai ārējo ādas slāni - epidermu. Parasti tam ir mazāk izteikti simptomi nekā citām EB formām. Ir īpašs EBS apakštips, kas nāk ar muskuļu distrofijas simptomiem, taču ne visiem cilvēkiem ar EBS ir šī problēma.
Kopīgā epidermolīze Bullosa
Junkcionālā epidermolīze bullosa (JEB) ietekmē ādas daļu visvairāk epidermas iekšējā slānī. Šis EB veids var būt smags, un simptomi sākas zīdaiņa vecumā.
Distrofiskā epidermolīze Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) ietekmē ādas daļu, ko sauc par dermu, kas atrodas dziļākā slānī nekā epiderma.
Īpašs distrofiskas EB veids, ko sauc par recesīvu distrofisku EB (RDEB), parasti ir vissmagākā slimības forma.
RDEB ir vislielākā iespēja ietekmēt iekšējos orgānus un izraisīt ievērojamu invaliditāti vai pat nāvi.
Kindlera sindroms
Šī ir ļoti reta EB forma, kas izraisa viegli pūslīšu veidošanos un ārkārtīgu saules jutīgumu. Uz ādas var parādīties tumši plankumi, un tie var būt sausi un plāni.
Epidermolīze Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita atšķiras no citiem EB veidiem. To neizraisa tieša ģenētiskā mutācija. Tā vietā tiek uzskatīts, ka to izraisa autoimūnas slimības forma. Atšķirībā no citām EB formām simptomi bieži parādās tikai tad, kad cilvēki ir vecumā no 30 līdz 40 gadiem.
Diagnoze
Sākotnējā diagnozes daļa ir rūpīga slimības vēsture, kurā jāiekļauj indivīda personīgā slimības vēsture un ģimenes vēsture. Tas ietver jautājumus par simptomiem un kad tie sākās.
Rūpīga medicīniskā pārbaude ir arī svarīga diagnozes sastāvdaļa. Ārstam jāveic visa ķermeņa medicīniskā pārbaude, ieskaitot rūpīgu ādas pārbaudi. Kopā ar medicīnisko vēsturi un klīnisko eksāmenu bieži vien ir pietiekami, lai ārsts varētu veikt sākotnēju EB diagnozi.
Nākamais solis bieži ir ādas biopsija. Lai to izdarītu, kāds noņem nelielu skartās ādas daļu, pēc tam, kad to vispirms notīra un sastindzina ar anestēzijas līdzekli. Tad paraugu var analizēt laboratorijā. Tas var palīdzēt identificēt EB apakštipu.
Ģenētiskā analīze arī bieži ir diagnozes daļa. Šim nolūkam tiek ņemts neliels asins paraugs. Tad tiek izmantoti īpaši ģenētiskie testi, lai identificētu konkrēto ģenētisko mutāciju, kas izraisa šo slimību. Tas var sniegt informāciju par stāvokļa smagumu, kā arī par specifiskiem simptomiem, kas varētu rasties. Tas arī sniedz informāciju par to, kā varētu sagaidīt gēna iedzimšanu ģimenē.
Ārstēšana
Diemžēl EB ārstēšana joprojām ir diezgan ierobežota. Ārstēšana ir vērsta uz bojājumu novēršanu, simptomu ietekmes mazināšanu un komplikāciju novēršanu un ārstēšanu. Pašlaik nav tādas ārstēšanas, kas iedarbotos uz paša slimības procesa ārstēšanu.
Ādas bojājumu novēršana
Viena no vissvarīgākajām lietām, kas jādara, pārvaldot EB, ir pēc iespējas novērst pūslīšu veidošanos. Pat neliela trauma var izraisīt pūslīšu veidošanos. Daži profilakses paņēmieni ir šādi:
- rīkojieties ļoti maigi, rīkojoties ar kāda cilvēka ar EB ādu
- izmantojiet brīvi pieguļošas, mīkstas drēbes un polsterētas kurpes
- bērniem autiņbiksītēs var būt nepieciešams papildu polsterējums kājās un jostasvietā (noņemiet elastīgās saites)
- izvairieties no adhezīviem vai puslīmējošiem pārsējiem uz ādas virsmas
- regulāri sagrieziet bērna nagus, lai novērstu skrāpējumus
- mēģiniet uzturēt ādu vēsu - uz ādas nav jāpieliek nekas karsts
- uzturiet ādu mitru, izmantojot maigas smērvielas, piemēram, vazelīnu
- pārklājiet cietas virsmas, lai izvairītos no ādas traumām
Mazinoši simptomi
Cilvēkiem ar EB var būt nepieciešami pretsāpju medikamenti, lai mazinātu viņu diskomfortu. Dažādi medikamenti var arī palīdzēt mazināt niezi.
Komplikāciju ārstēšana un novēršana
Brūču aprūpe ir ļoti svarīgs EB ārstēšanas aspekts. Tas palīdzēs novērst nopietnu infekciju un ļaus ātrāk dziedēt. Daudziem cilvēkiem ar EB būs brūču pārsēji, kas jāmaina katru dienu vai divas. Medmāsa, iespējams, varēs sniegt jums īpašu izglītību un palīdzību šīs problēmas risināšanā.
Citi aprūpes aspekti varētu ietvert:
- antibiotikas, ja āda inficējas
- barošanas caurule, ja nepieciešams, lai palīdzētu apmierināt uztura vajadzības
- ādas transplantāts, ja rētas ir ietekmējušas roku darbību
- rehabilitācijas terapija vai operācija locītavu kontraktūru ārstēšanai
Ir arī svarīgi, lai cilvēkiem ar EB regulāri tiktu veikta ādas pārbaude, lai vismaz reizi gadā pārbaudītu agrīnas ādas vēža pazīmes.
Izmeklēšanas procedūras
Pētnieki meklē jaunas ārstēšanas metodes, kuras kādu dienu varētu izmantot, lai ārstētu EB tiešāk. Dažas iespējamās turpmākās ārstēšanas metodes var ietvert kaulu smadzeņu transplantāciju, gēnu terapiju vai citus sasniegumus. Dažām no šīm terapijām var veikt klīniskos pētījumus. Konsultējieties ar savu ārstu, ja jūs interesē iespēja piedalīties klīniskajā pētījumā. Vai arī pārbaudiet Amerikas Savienoto Valstu datu bāzi par klīniskajiem pētījumiem.
Mantojums
Lielāko daļu EB gadījumu izraisa specifiska ģenētiska mutācija. Dažus EB veidus izraisa dominējoša mutācija. Tas nozīmē, ka personai ir nepieciešams mantot tikai vienu skartā gēna eksemplāru, lai iegūtu šo stāvokli. Citus EB veidus izraisa recesīva mutācija. Šiem tipiem personai ir jāsaņem skartā gēna kopija no abiem vecākiem.
Ja EB darbojas jūsu ģimenē vai ja jums jau ir bijis bērns ar EB, jums var būt noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu. Šī persona var sniegt jums priekšstatu par riskiem, ka nākotnē ar EB var iegūt vēl vienu bērnu. Dažu veidu EB var būt iespējama pirmsdzemdību pārbaude.
Tikt galā
Daži cilvēki cieš no pašnovērtējuma problēmām EB dēļ. Viņus var samulsināt viņu bojājumu redzamība vai viņi var justies atstumti, ja viņi nevar piedalīties noteiktos pasākumos. Dažiem cilvēkiem tas var izraisīt sociālo izolāciju, trauksmi un depresiju. Hroniska, redzama slimības daba cilvēkiem var būt ļoti sarežģīta. Dažiem cilvēkiem tas var būt vissarežģītākais EB aspekts. Tāpēc, ja jūtaties tā, ziniet, ka neesat viens. Dažreiz cilvēki pat ar vieglākām slimības formām var justies šādi.
Hroniskas slimības ārstēšana nekad nav tik vienkārša. Nevilcinieties lūgt profesionāļa psiholoģisko atbalstu. Daudziem cilvēkiem, kas nodarbojas ar EB, ir noderīgi sazināties ar citiem ar šo stāvokli. Piemēram, pacientu tīkli, piemēram, Amerikas distrofiskās epidermolīzes bullozas pētījumu asociācija, ir ļāvuši vieglāk sazināties ar citiem, kas saprot, ko jūs piedzīvojat.
Vārds no Verywell
Tikt galā ar tādu hronisku slimību kā bullermas epidermolīze ir izaicinājums. Daudziem cilvēkiem tas prasīs ikdienas aprūpi un uzmanību. Jaunie vecāki var būt saprotami noraizējušies par mācīšanos, kā pārvaldīt bērna stāvokli. Bet, cik vien iespējams uzzinot par EB un kā novērst tās komplikācijas, tas var palīdzēt justies vairāk pilnvarotam un kontrolētam. Jūsu medicīnas komanda būs pieejama arī, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei pieņemt labākos iespējamos medicīniskos lēmumus.
Zinot, kuras antibiotikas lietot