Saturs
Dauna sindroms, kas pazīstams arī kā 21. trisomija, ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja personai ir pilnīga vai daļēja 21. hromosomas papildu kopija. To raksturo dažādas atšķirīgas fiziskās pazīmes, paaugstināts noteiktu medicīnisku problēmu risks un dažāda pakāpe. attīstības un intelektuālā kavēšanās. Saskaņā ar Nacionālās Dauna sindroma biedrības (NDSS) datiem katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst aptuveni 6000 mazuļu.Ja jūs tikko uzzinājāt, ka jūsu pašu mazulim ir Dauna sindroms, jums, iespējams, ir neskaitāmi jautājumi un bažas. Jūs pat varat mazliet nobīties, kā jūs rūpēsieties par bērnu, kuram, iespējams, visa mūža garumā būs daudz fizisku un intelektuālu izaicinājumu.
Tomēr, tā kā šo traucējumu 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja britu ārsts Džons Langdons Dons, medicīnas pētnieki ir daudz iemācījušies par Dauna sindromu, sākot ar dažādu simptomu un pazīmju izpratni, ko tas rada, līdz terapiju un izglītības pieeju izstrādei, lai palīdzētu tiem, kuriem tas ir .
Lai bērns ar Dauna sindromu varētu pilnībā izmantot savu potenciālu, galvenā ir agrīna iejaukšanās. Kā vecāks, jo vairāk jūs uzzināsiet par Dauna sindromu un jo agrāk to iemācīsities, jo labāk būsit gatavs panākt, lai jūsu bērns (un arī jūs pats) būtu veiksmīgs.
Ģenētika
Katra cilvēka ķermeņa šūna nāk no vienas apaugļotas olšūnas vai zigotas, kas atkal un atkal dublējas, lai izveidotu dažādas ķermeņa šūnas un audus. Lai saprastu Dauna sindromu, tas palīdz iegūt dažas pamatzināšanas par hromosomām un gēniem.
Hromosomas, kā arī uz tām izvietotie gēni nāk pa pāriem. Katrā hromosomā ir gēni, kas sniedz specifisku informāciju par ķermeni - sākot ar acu krāsu un iespējamo augstumu līdz tādām pazīmēm kā bedrītes un noteiktu slimību risks.
Kas izraisa Down sindromu?
Parasti cilvēki no abiem vecākiem manto 23 hromosomu pārus, kopā no tiem 46. Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu izbeidzas ar 47 hromosomām, jo viņi iegūst papildu 21. hromosomas kopiju. Tas notiek, kad 21. hromosomu pāris vai nu no olšūna vai sperma nespēj atdalīties.
Dauna sindroma veidi
Neskatoties uz to, ka Dauna sindroma klīniskais termins ir 21. trisomija, šis termins faktiski attiecas uz vienu no trim 21. hromosomas anomāliju veidiem. Visi trīs Dauna sindroma veidi ir ģenētiski apstākļi, taču tikai 1 procents Dauna sindroma gadījumu no vecākiem tiek nodots bērnam ar gēnu starpniecību.
Trīs Dauna sindroma veidi ir:
- Pilnīga 21. trisomija: Šī ir visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija, kas novērota bērniem. Tas veido 95 procentus Dauna sindroma gadījumu.Papildu hromosoma nāk no mātes 88 procentos gadījumu un no tēva 12 procentos.
- Translokācijas trisomija 21: Tas notiek, kad divas hromosomas, no kurām viena ir skaitlis 21, galos savienojas kopā, izveidojot divas neatkarīgas 21. hromosomas, kā arī citas hromosomas piestiprinātas 21. hromosomas. Aptuveni divas trešdaļas procentuālo translokāciju notiek nejauši. Pārējie ir mantoti no vecākiem, kas pazīstami kā "līdzsvarots nesējs". Lai gan translokācijas Dauna sindroms notiek, izmantojot citu mehānismu nekā 21. trisomija, fiziskais un pazīmes, kas iezīmē stāvokli, ir vienādas.
- Mozaīkas trisomija 21:Šajā retajā Dauna sindroma formā, kas veido tikai 2 procentus līdz 3 procentiem gadījumu, tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija. Personām ar mozaīkas Dauna sindromu var būt visas pilnīgas 21 trisomijas pazīmes, nevienai no vai nokrīt kaut kur pa vidu.
Dauna sindroma simptomi
Dauna sindroms ir saistīts ar virkni simptomu un īpašību. Ne visiem ar šo slimību būs visi no tiem, taču ir daži, kas ietekmēs lielāko daļu cilvēku, kuriem ir traucējumi.
Fiziskās īpašības
Visredzamākās Dauna sindroma īpašības ir fiziskas pazīmes, kuras parasti ir diezgan viegli atpazīt, ieskaitot mazas, apgrieztas, mandeļu formas acis, mazas sejas iezīmes, lielu mēli, kas var nedaudz izvirzīties, un īsu druknu uzbūvi. Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss vai hipotonija, kas var palēnināt noteiktu fizisko pagrieziena punktu sasniegšanu.Hipotonija var arī veicināt ortopēdiskas problēmas, piemēram, nestabilas locītavas un augšējā kakla anomāliju, ko sauc par atlantoaksiālo nestabilitāti.
Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu visu mūžu risina daudzus medicīniskus jautājumus. Parasti tās ir no dzirdes un redzes problēmām līdz sirds defektiem. Citi ietver kuņģa-zarnu trakta defektus un vairogdziedzera slimības. Bērniem ar Dauna sindromu ir aptuveni 2-3% leikēmijas (vēža veida, kas ietekmē leikocītus) risks.
Attīstības un mācīšanās kavēšanās
Visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir zināma intelektuālās attīstības traucējumu vai attīstības kavēšanās pakāpe, kas nozīmē, ka viņi mēdz mācīties lēnām un var cīnīties ar sarežģītu pamatojumu un spriedumiem. Pastāv izplatīts nepareizs uzskats, ka bērniem ar Dauna sindromu ir iepriekš noteiktas iespējas mācīties, taču tas ir pilnīgi maldīgs. Nav iespējams paredzēt intelekta traucējumu pakāpi zīdainim ar Dauna sindromu.
Personības, uzvedības un psiholoģiskās iezīmes
Kopējais stereotips par Dauna sindromu ir tāds, ka cilvēki, kuriem ir traucējumi, vienmēr ir laimīgi un sabiedriski. Patiesībā viņi piedzīvo to pašu emociju spektru, ko citi. Nosacījums ir saistīts arī ar augstu trauksmes traucējumu, depresijas un obsesīvi kompulsīvo traucējumu līmeni.
Cilvēki ar Dauna sindromu dažreiz tiek uzskatīti par spītīgiem iedzimtas nepieciešamības dēļ pēc rutīnas un vienādības, lai izprastu ikdienas dzīves sarežģītību, un viņiem tiek dota pašruna kā informācijas apstrādes veids.
Dauna sindroma kopīgās pazīmesCēloņi
Dauna sindromu izraisa hromosomu anomālija. Tiek lēsts, ka 21. hromosomā ir 400 gēnu, kas būtībā nozīmē, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 400 "papildu instrukcijas". Lai gan tas izklausās kā laba lieta, tas faktiski ir tāds pats kā papildu un nevajadzīgu sastāvdaļu pievienošana receptei: jūs joprojām saņemsiet to pašu pamata ēdienu, bet ar ievērojamām izmaiņām.
Parasti tas notiek diezgan nejauši. Tomēr ir trīs zināmi Dauna sindroma riska faktori.
Mātes vecums ir viens. Izredzes iegūt bērnu ar Dauna sindromu palielinās, sievietei kļūstot vecākai.
Mātes vecuma un Dauna sindroma risks:
- 35 gadu vecums: risks ir 1 no 385
- 40 gadu vecums: risks ir 1 no 106
- 45 gadu vecums: risks ir 1 no 30
Turklāt sievietei, kurai ir viens bērns ar Dauna sindromu, visticamāk ir vēl viens bērns ar traucējumiem.Visbeidzot, Dauna sindroma ģimenes anamnēzi var saistīt ar paaugstinātu traucējumu risku.
Dauna sindroma cēloņi un riska faktoriDiagnoze
Zīdaini ar Dauna sindromu var identificēt jau piedzimstot vai neilgi pēc tam, ņemot vērā atšķirīgas fiziskās īpašības, piemēram, mazāku galvu nekā parasti, acis uz augšu slīpi, mazu muti ar izvirzītu mēli un vienu kroku (nevis divas) ) pāri plaukstai un liela atstarpe starp lielo un otro pirkstu.
Arī zīdaiņi ar Dauna sindromu mēdz būt "disketi", kas nozīmē, ka viņiem ir zems muskuļu tonuss (hipotonija). Un daži ir dzimuši ar noteiktām nopietnām veselības problēmām, kas saistītas ar Dauna sindromu, piemēram, sirds defektiem un kuņģa-zarnu trakta defektiem.
Lai apstiprinātu, ka bērnam ar šādām pazīmēm ir Dauna sindroms, jāveic hromosomu analīze, ko sauc par a kariotips, var izdarīt, izmantojot mazuļa asins paraugu.
Bet testēšana ir tāda, ka Dauna sindromu var identificēt (vai vismaz aizdomas) arī pirms dzimšanas. Pirmsdzemdību skrīnings un testi kas var palīdzēt prognozēt, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu, ietver:
- Ultraskaņa:Saukta arī par sonogrammu, šis augļa attīstības attēlveidošanas tests dažreiz uzņem smalkas fiziskas pazīmes, kas norāda uz paaugstinātu Dauna sindroma risku.
- Mātes seruma skrīnings:Nākamās mātes asiņu pārbaude laikā no 13. līdz 28. grūtniecības nedēļai, četrkāršais ekrāns var liecināt, ka auglim ir Dauna sindroma risks. Tomēr tā nav noteikta diagnoze.
- Amniocentēze:Šis tests ietver amnija šķidruma parauga izmantošanu kariotipa izveidošanai. Ja ir papildu skaitlis 21, tiek diagnosticēts Dauna sindroms. Amnio tiek veikts no 15 līdz 20 nedēļām.
- Chorionic villi paraugu ņemšana (CVS): Tāpat kā ar amnio, arī CVS testā Dauna sindroma diagnosticēšanai izmanto kariotipēšanu. Tomēr pārbaudītās šūnas tiek ņemtas no placentas, nevis no augļa maisa. CVS tiek veikts 9. līdz 11. grūtniecības nedēļā.
Ārstēšana
Dauna sindromu nevar izārstēt. Kopš zīdaiņa vecuma katram cilvēkam ar šo stāvokli būs dažādi fiziski, intelektuāli un emocionāli jautājumi, kas būs jārisina individuāli, parasti ar ārstu, terapeitu un sociālo darbinieku komandas palīdzību.
Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Lejupielādēt PDFCilvēkus ar Dauna sindromu, kuri ir dzimuši vai kuriem ir tādas veselības problēmas kā hipotireoze, sirds defekti vai kuņģa-zarnu trakta patoloģijas, var ārstēt šajos apstākļos tāpat kā ikviens, lietojot vairogdziedzera zāles, lai vairogdziedzera hormona līmenis normalizētos, piemēram, vai ar operāciju, lai labotu caurumu sirdī. Tāpat bērniem, kuriem ir redzes problēmas, redzi var koriģēt ar brillēm, bet bērniem ar dzirdes traucējumiem var uzstādīt dzirdes aparātus.
Papildus medicīniskajai terapijai cilvēkiem ar Dauna sindromu var noderēt fizikālā terapija, logopēdija, ergoterapija vai citas iejaukšanās, kuru mērķis ir specifiskas problēmas.
Dažiem bērniem ir nepieciešama palīdzība emocionālo un uzvedības problēmu risināšanā, piemēram, rīkojoties, kad viņiem ir grūtības sazināties, un viņiem var palīdzēt psihologs vai cits garīgās veselības eksperts.
Visbeidzot, saskaņā ar NIH ir arvien vairāk palīgierīču, kas var būt noderīgas cilvēkiem ar Dauna sindromu. Piemēri: ierīces, kas pastiprina skaņu, datori ar skārienekrāniem vai lielo burtu tastatūras un pat īpaši zīmuļi, lai to atvieglotu. rakstīt.
Dauna sindroma izraisītu apstākļu ārstēšanaTikt galā
Uzzinot, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, var rasties emociju plūdi, un nav šaubu, ka jūs un jūsu ģimene stāsies pretī smagām problēmām. Lai rūpētos par savu bērnu pēc iespējas labāk, jums būs jārūpējas arī par savu veselību, lai jums būtu pietiekami daudz spēka un izturības. Iekļūšana jaunajā realitātē var aizņemt laiku, ļaujot sev pielāgoties un mācīties.
Viens no labākajiem veidiem, kā tikt galā ar Dauna sindromu, ir meklēt citus vecākus bērniem ar traucējumiem. Jūs varētu pievienoties vietējai atbalsta grupai, kas tiekas klātienē, vai atrast to tiešsaistē.
Citas stratēģijas, kā tikt galā ar Dauna sindromu, ir iemācīties “dzīvot brīdī”, kā to iesaka NDSS, un koncentrēties uz visām brīnišķīgajām lietām, ko jūs un jūsu bērns varat darīt un izbaudīt kopā.
Tikt galā ar Dauna sindromuVārds no Verywell
Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu dzīvo laimīgu un mērķtiecīgu dzīvi. Daudzi spēj atrast darbu, dzīvot patstāvīgi un veidot attiecības. 1983. gadā cilvēku ar Dauna sindromu paredzamais dzīves ilgums bija 25 gadi. Šodien cilvēki ar traucējumiem dzīvo vidēji līdz 60 gadu vecumam. Daļa no jūsu kā vecāka darba būs sagatavot bērnu ar Dauna sindromu būt tikpat neatkarīgam pēc iespējas. Atkarībā no viņa invaliditātes līmeņa tas varētu nozīmēt viņa uzstādīšanu dzīvot vienam vai ar draugiem vai grupas mājās, kas sniegs nepārtrauktu atbalstu.
Bet, ja jūs tikai sākat šo ceļojumu, atcerieties, ka priekšā esošo ceļu nevar precīzi kartēt. Uzziniet pēc iespējas vairāk, ņemiet no bērna mājienus un pats galvenais - ņemiet to dienu no dienas.
Dauna sindroma kopīgās pazīmes