Saturs
Dendija-Volkera sindroms, kas pazīstams arī kā Dandija-Volkera malformācija, ir reta, iedzimta hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās smadzenēs), kas ietekmē smadzenītes smadzenītes. Stāvoklis, kas katru gadu rodas 1 no katriem 25 000 līdz 35 000 dzimušajiem, izraisa dažādu smadzenītes daļu patoloģisku attīstību.Dažas malformācijas, kas saistītas ar Dandija-Volkera sindromu, ir:
- Smadzeņu centrālās daļas, vermiķa trūkums vai ierobežota attīstība
- Ierobežota smadzenītes kreisās un labās puses attīstība
- Ceturtā kambara palielināšanās, neliela telpa, kas ļauj šķidrumam plūst starp smadzeņu augšējo un apakšējo daļu un muguras smadzenēm
- Liela, cistai līdzīga veidojuma attīstība galvaskausa pamatnē, kur atrodas smadzeņu stumbrs un smadzenītes
Tā kā smadzenītes ir būtiska ķermeņa kustības, līdzsvara un koordinācijas sastāvdaļa, daudziem cilvēkiem ar Dandija-Volkera sindromu ir problēmas ar brīvprātīgām muskuļu kustībām un koordināciju. Viņiem var rasties arī grūtības ar motoriku, noskaņojumu un uzvedību, un viņiem var būt ierobežota intelektuālā attīstība. Apmēram pusei no tiem, kuriem ir Dendija-Volkera sindroms, ir intelektuālā invaliditāte.
Šī stāvokļa pakāpe un tā sekas katram cilvēkam ir atšķirīgas, taču tās var prasīt visu mūžu. Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par Dandija-Vokera sindromu, kā arī tā pazīmēm un simptomiem, kā arī pieejamajām ārstēšanas iespējām.
Cēloņi
Dendija-Volkera sindroma attīstība notiek ļoti agri dzemdē, kad smadzenītes un tās apkārtējās struktūras nespēj pilnībā attīstīties.
Lai gan daudziem cilvēkiem ar Dandija-Volkera sindromu ir hromosomu patoloģijas, kas saistītas ar stāvokli, pētnieki uzskata, ka lielāko daļu gadījumu izraisa ļoti sarežģīti ģenētiski komponenti vai atsevišķi vides faktori, piemēram, iedarbība uz vielām, kas izraisa iedzimtus defektus.
Tūlītējiem ģimenes locekļiem, piemēram, bērniem vai brāļiem vai māsām, ir paaugstināts Dendija-Volkera sindroma attīstības risks, taču tam nav atšķirīga mantojuma modeļa - brāļiem un māsām sastopamības līmenis svārstās aptuveni 5 procentos.
Daži pētījumi liecina, ka mātes veselība var arī veicināt Dandija-Volkera sindroma attīstību. Sievietes ar cukura diabētu biežāk dzemdē bērnu ar šo stāvokli.
Kā ģenētiskās novirzes rodas bērniem
Simptomi
Lielākajai daļai cilvēku Dandija-Volkera sindroma pazīmes un simptomi ir acīmredzami jau piedzimstot vai pirmā gada laikā, taču 10 līdz 20 procentiem cilvēku simptomi var parādīties tikai vēlīnā bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā.
Dandija-Volkera sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, bet attīstības problēmas bērnībā un palielināts galvas apkārtmērs hidrocefālijas dēļ var būt pirmās vai vienīgās pazīmes.
Daži citi bieži sastopamie Dandija-Walkera sindroma simptomi ir:
- Palēnināta motora attīstība: Bērniem ar Dendija-Volkera sindromu bieži rodas motorisko prasmju kavēšanās, piemēram, rāpošana, staigāšana, balansēšana un citas kustības, kurām nepieciešama ķermeņa daļu koordinācija.
- Pakāpeniska galvaskausa palielināšanās un izliekšanās tās pamatnē: Šķidrumu uzkrāšanās galvaskausā laika gaitā var palielināt galvaskausa izmēru un apkārtmēru vai izraisīt tā pamatnē lielu izliekumu.
- Intrakraniālā spiediena simptomi: Šķidrumu uzkrāšanās var arī veicināt paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Lai gan šos simptomus zīdaiņiem ir grūti noteikt, vecākiem bērniem rādītāji var būt aizkaitināmība, slikts garastāvoklis, redzes dubultošanās un vemšana.
- Saraustītas, nekoordinētas kustības, muskuļu stīvums un spazmas: Nespēja kontrolēt kustības, līdzsvarot vai veikt koordinētus uzdevumus var ieteikt problēmas ar smadzenītes attīstību.
- Krampji: Aptuveni 15 līdz 30 procentiem cilvēku ar Dandija-Volkera sindromu rodas krampji.
Ja bērnam sāk parādīties kāds no šiem simptomiem, nekavējoties sazinieties ar savu pediatru. Noteikti pierakstiet bērna simptomus, kad tie sākās, simptomu smagumu un jebkuru ievērojamu progresēšanu, kā arī pierakstiet savu pierakstu.
Diagnoze
Dendija-Volkera sindromu diagnosticē diagnostiskā attēlveidošana. Pēc fiziskas pārbaudes un anketas bērna ārsts izraksta ultraskaņu, datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai meklētu Dandija-Volkera sindroma pazīmes, tostarp smadzeņu malformācijas un šķidruma uzkrāšanos.
Ārstēšana
Kaut arī Dandija-Volkera sindroms var traucēt ikdienas dzīvi, vieglākos gadījumos ne vienmēr nepieciešama ārstēšana - tas ir atkarīgs no tā, cik nopietni ir personas attīstības un koordinācijas problēmas.
Daži bieži sastopamie Dandija-Walkera sindroma ārstēšanas veidi ir:
- Šunta ķirurģiska implantēšana galvaskausā: Ja jūsu bērnam ir paaugstināts intrakraniālais spiediens, ārsti var ieteikt ievietot šuntu (mazu cauruli) galvaskausā, lai palīdzētu mazināt spiedienu. Šī caurule iztukšos šķidrumu no galvaskausa un nogādās to citās ķermeņa vietās, kur to var droši absorbēt.
- Dažādas terapijas: Īpašā izglītība, ergoterapija, logopēdija un fizikālā terapija var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt ar Dendija-Volkera sindromu saistītos jautājumus. Konsultējieties ar savu pediatru par terapiju, kas būs visefektīvākā jūsu bērnam.
Izdzīvošana un prognoze ir atkarīga no malformācijas smaguma pakāpes un citu iedzimtu defektu klātbūtnes.
Paaugstināta intrakraniālā spiediena pārvaldīšanaVārds no Verywell
Tāpat kā jebkurš stāvoklis, kas ietekmē smadzenes, arī Dendija-Volkera sindroma diagnoze var būt biedējoša. Ir svarīgi atcerēties, ka lielākā daļa cilvēku ar Dandija-Volkera sindromu var dzīvot laimīgi, veselīgi, izmantojot izglītības, profesionālās un fiziskās terapijas.