Saturs
- Sviedru hlorīda tests
- Ģenētiskā pārbaude
- Pirmsdzemdību / pirmskoncepcijas pārbaude
- Jaundzimušo skrīnings
- Diferenciāldiagnozes
Sviedru hlorīda tests
Sviedru tests, precīzāk saukts par sviedru hlorīda testu, tiek uzskatīts par izvēles testu, jo tas pirmo reizi tika ieviests 1959. gadā. Pārbaude ir ļoti precīza un ar pareizu pozitīvu rādītāju 98 procenti.
Kā darbojas tests
Viens no galvenajiem CF simptomiem ir sāļa garša.
Tas rodas, ja bojāta olbaltumvielu forma, kas pazīstama kā cistiskās fibrozes transmembrānas regulators (CTFR), kavē normālu ūdens un minerālu jonu plūsmu šūnās un no tām.
Kad tas notiek sviedru dziedzeros, tas novērš nātrija atkārtotu uzsūkšanos šūnās un liek hlorīdam uzkrāties sviedru kanālos. Kad pārmērīgais nātrija un hlorīda daudzums nonāk tuvu ādas virsmai, tie apvienojas, veidojot sāli. Uzkrāšanās līmeni uz ādas, hlorīdu saturu, var diagnosticēt, lai apstiprinātu CF.
Kā tiek veikts tests
Sviedru tests ir ātrs, nesāpīgs un neinvazīvs. To var izmantot jebkura vecuma cilvēku diagnosticēšanai, lai gan zīdaiņi, kas jaunāki par divām nedēļām vai septiņām mārciņām, var nespēt radīt pietiekami daudz sviedru, lai iegūtu precīzu rezultātu.
Līdzīgi parastais stāvoklis, kas pazīstams kā tūska, kam raksturīga šķidruma aizture, var atšķaidīt sviedru paraugu un izraisīt kļūdaini negatīvu rezultātu.
Sviedru pārbaudi parasti veic apakšdelmā, bet to var izdarīt zīdaiņu un mazāku bērnu augšstilbā. Procedūra ilgst apmēram stundu.
Lai veiktu sviedru testu:
- Laboratorijas tehniķis uz ādas novieto divus elektrodus, no kuriem vienā ir disks ar sviedru izraisošu gēlu, ko sauc par pilokarpīnu.
- Pēc tam caur elektrodiem tiek piegādāta neliela elektriskā strāva, lai stimulētu zāļu aktivitāti. Tas rada vieglu tirpšanas sajūtu, bet maz vai vispār neērtības.
- Pēc apmēram 10 minūtēm strāva tiek izslēgta un elektrodi tiek noņemti. Āda tiek notīrīta, un zonai tiek uzklāts filtrpapīra gabals.
- Kad ir savākts pietiekams daudzums sviedru, parasti pēc 30 līdz 45 minūtēm, plāksteris tiek noņemts un nosūtīts uz laboratoriju novērtēšanai.
Procedūrai ir dažādas variācijas, no kurām dažas izmanto vienu ierīci, ko sauc par Macroduct spoli, lai veiktu elektrisko stimulāciju un savāktu sviedrus.
Pārbaudes rezultāti parasti tiek atgriezti aptuveni vienas dienas laikā. Lai nodrošinātu precizitāti, sviedru tests jāveic klīnikā, ko sertificējis bezpeļņas cistiskās fibrozes fonds (CFF).
Rezultātu interpretēšana
Sviedru tests spēj diagnosticēt CF pēc hlorīda koncentrācijas savāktajā paraugā.
Bērniem un pieaugušajiem diagnostikas diapazoni ir:
- Negatīvs: mazāk nekā 30 mmol / l
- Robeža: starp 30 un 59 mmol / l
- Pozitīvs: 60 mmol / l vai vairāk
Ja tiek atgriezts pozitīvs rezultāts, CFF iesaka veikt otro sviedru testu vai neatkarīgu ģenētisko testu, lai apstiprinātu rezultātus.
Ģenētiskajam testam var dot priekšroku, ja sviedru tests ir ļoti pozitīvs, taču simptomi nav pilnībā saskanīgi ar CF. Tas ir tāpēc, ka ir citi ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar augstu hlorīda līmeni, kas var izraisīt kļūdaini pozitīvu rezultātu.
Ja tiek atgriezts robežas rezultāts, jāveic otra sviedru pārbaude, ja ir vai nu laboratorijas kļūda, vai nepietiekams sviedru savākšanas paraugs. Var apsvērt arī ģenētisko testēšanu.
Ģenētiskā pārbaude
Ģenētisko testēšanu var izmantot arī cistiskās fibrozes diagnosticēšanai, nosakot specifiskas ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar šo slimību. Līdz šim zinātnieki ir identificējuši krietni vairāk nekā 2000 mutācijas, kas var izraisīt CF, ražojot defektīvas CFTR olbaltumvielu formas.
Kā darbojas tests
Cistiskā fibroze ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka jums ir jāpārmanto CFTR mutācija no abiem vecākiem, lai iegūtu šo slimību. Ja jūs mantojat tikai vienu mutāciju, jums nebūs CF, bet esat nesējs, kurš spēj nodot mutāciju saviem bērniem.
Tā kā ir tik daudz dažādu CTFR mutāciju, nav viena testa, kas spētu atklāt visas variācijas. Standarta ģenētiskais tests, ko sauc par ACMG / AGOG paneli, ir paredzēts 23 visbiežāk sastopamo CFTR mutāciju noteikšanai. Mutācijas tika atlasītas, pamatojoties uz Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas koledžas (ACMG) un Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledžas (ACOG) kopīgo ieteikumu.
Kā tiek veikts tests
Ģenētisko CF pārbaudi parasti veic ar asins paraugu, bet to var arī veikt, paņemot šūnu tamponu no vaiga iekšpuses. Rezultāti parasti tiek saņemti trīs līdz piecu darba dienu laikā.
Rezultātu interpretēšana
Ja testu izmanto CF diagnosticēšanai, pozitīvs rezultāts nozīmē, ka jums ir divas CFTR mutācijas kopijas un rezultātā jums ir cistiskā fibroze.
Pamatojoties uz jūsu mutāciju veidiem, testu var izmantot arī, lai prognozētu slimības nopietnību. Piemēram, no 2000 plus CTFR mutācijām deltaf508 mutācija tiks atrasta aptuveni 70 procentos gadījumu. Ja divus no šiem mantojat no vecākiem, visticamāk, jums būs lielāka elpceļu obstrukcija, biezāka gļotu izdalīšanās un sliktāk funkcionējoša aizkuņģa dziedzeris.
Pamatojoties uz jūsu ģenētisko profilu, ģenētiskais konsultants var sniegt jums vairāk informācijas par jūsu specifiskajām mutācijām un sadarboties ar savu ārstu, lai noteiktu turpmāko ceļu.
Cistiskās fibrozes ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Pirmsdzemdību / pirmskoncepcijas pārbaude
Papildus cistiskās fibrozes diagnosticēšanai var izmantot ģenētisko testēšanu, lai palīdzētu vecākiem uzzināt, kādas ir viņu iespējas iegūt bērnu ar CF. Ja to izmanto šim nolūkam, testu sauc par nesēja skrīningu.
Pārnēsātāja skrīningu var izmantot pāriem, kuri plāno grūtniecību, vai tiem, kuri šobrīd ir stāvoklī. Šajā nolūkā gan ACMG, gan ACOG apstiprina pārvadātāja skrīningu kā ikdienas pirmsdzemdību aprūpes daļu. Pārbaudi var veikt vai nu atsevišķi (it īpaši, ja personai ir CF vēsture ģimenē), vai arī kā daļu no paplašināta vairāku ģenētisko testu paneļa.
Kā tiek veikts tests
Tests var noteikt, vai vienam vai abiem no jums ir CFTR mutācija. Mutācijas iegūšana nav tik neparasta parādība, kā jūs domājat, un dažām rasu grupām ir daudz lielāks risks nekā citiem.
Statistiski runājot, cilvēku skaits, kuriem ir CFTR mutācija, Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni:
- 1 no 29 kaukāziešu-amerikāņiem (tulkojumā - 1 no 3500 riska)
- 1 no 46 amerikāņu Hispanic (1 no 10 000 riska)
- 1 no 65 afroamerikāņiem (1 no 20 000 riska)
- 1 no 90 Āzijas amerikāņiem (1 no 100 000 riska)
Sākotnēji testēšanu veic vienam partnerim, parasti sievietei, ja viņa ir stāvoklī.
Tā kā CF rašanās prasa divas mutāciju kopijas, negatīvs rezultāts nozīmē, ka jums kā pārim nav riska saņemt bērnu ar CF. Tomēr, ja esat pozitīvs, partneris ir jāpārbauda.
Ja jums abiem galu galā ir CFTR mutācija, tas nozīmē, ka jūsu mazulim ir 25 procentu iespēja saslimt ar cistisko fibrozi (divas mutācijas); 50 procentu iespēja būt nesējam (viena mutācija; un 25 procentu iespēja tikt neietekmētai (bez mutācijām).
Diemžēl jūs neko nevarat darīt kā vecāki, lai vienā vai otrā veidā ietekmētu izredzes.
Pirmsdzemdību diagnostiskā pārbaude
Ja ģenētiskā pārbaude tiek veikta grūtniecības laikā un jums abiem ir pozitīva CFTR mutācija, ir nepieciešami papildu testi, lai noteiktu, vai auglim ir cistiskā fibroze.
Pirmsdzemdību diagnostiskā pārbaude ar lielu pārliecību var pateikt, vai auglim ir slimība vai tas vienkārši ir nesējs. Ir divas procedūras, kuras var izmantot, lai savāktu paraugu testēšanai:
- Amniocentēze ir procedūra, kuras laikā no augļa apkārtējā maisiņa tiek iegūts neliels daudzums šķidruma. To parasti veic no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām, bet to var veikt līdz pat dzemdību brīdim.
- Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) ir vēl viena procedūra, kurā novērtēšanai tiek iegūtas šūnas no placentam līdzīgajām projekcijām. CVS var veikt no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai.
Ja izmeklēšana apstiprina, ka jūsu mazulim ir CF, jūs tiksies ar ģenētisko konsultantu un OB-GYN, lai apspriestu savas iespējas.
Jaundzimušo skrīnings
Jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīnings tiek regulāri veikts, lai ārstēšanu varētu sākt laicīgi, lai novērstu daudzas nopietnākas slimības izpausmes.
Kaut arī visās 50 štatos un Kolumbijas apgabalā tagad ir likumi, kas nosaka kārtējo CF pārbaudi jaundzimušajiem, testēšanas protokoli katrā valstī atšķiras.
Kopš universālās skrīninga ieviešanas 2010. gadā CF diagnozes līmenis jaundzimušajiem ir pieaudzis no 10 procentiem 2006. gadā līdz krietni virs 60 procentiem līdz 2013. gadam.
Kā tiek veikts tests
Jaundzimušos parasti pārbauda pirmajā vai otrajā dzīves dienā. Asins paraugs tiek ņemts no adatas piespraudes uz mazuļa papēža, novietots uz kartes (saukta par Guthrie karti) un nosūtīta uz valsts laboratoriju analīzei.
Skrīnings tiek veikts trīs posmos:
- Pirmajā pārbaudē tiek meklēts aizkuņģa dziedzera enzīms, kas pazīstams kā imūnreaktīvs tripsinogēns (IRT), kas ir slimības marķieris. Lai gan paaugstināts IRT ir ļoti domājams par CF, citi apstākļi var izraisīt pieaugumu, ieskaitot priekšlaicīgas dzemdības. Kā tāds tas nav tik daudz CF diagnostika kā slimības sarkanais karogs.
- Ja IRT ir augsts, pēc tam tiek veikts ģenētiskais tests. Ja tests ir pozitīvs, tas nozīmē, ka zīdainim ir vai nu CF, vai arī viņš ir nēsātājs.
- Lai galīgi apstiprinātu diagnozi, tiek veikts sviedru tests.
Lai gan šī ir ideāla skrīninga metode, ne visas valstis nosaka ģenētisko testēšanu kā daļu no ikdienas novērtēšanas. Dažās valstīs nepieciešama tikai IRT. Šajā gadījumā tā vietā, lai pārietu uz ģenētisko testēšanu, bērns tiek atkārtoti pārbaudīts, kad tam ir divas nedēļas vecs. Ja otrais IRT ir augsts, bērns tiek pakļauts tieši sviedru pārbaudei.
Citas valstis nosaka gan IRT, gan ģenētisko testu izmantošanu, novēršot nepieciešamību pēc otrās vizītes (un potenciāli nokavētas diagnozes).
Diferenciāldiagnozes
Kaut arī testi, kas tiek izmantoti cistiskās fibrozes diagnosticēšanai, ir ļoti precīzi, var būt gadījumi, kad rezultāti nav pārliecinoši. Var gadīties, ka laboratorijā ir bijusi kļūda vai ka simptomi, kaut arī liecina par cistisko fibrozi, patiesībā ir kaut kas cits.
Šādos gadījumos ārsts var vēlēties izpētīt citus iespējamos cēloņus. Starp viņiem:
- Astma var atdarināt un dažkārt pastāvēt kopā ar CF elpošanas simptomiem. Tā kā astmai nav diagnostikas testu, to var atšķirt tikai ar pirkstu nūjošanas neesamību (bieži sastopama cilvēkiem ar CF) vai gļotu trūkumu akūts elpošanas uzbrukums.
- Bronhektāzes ir stāvoklis, kad plaušu bojājuma dēļ ir grūti notīrīt gļotas. Kamēr CF var izraisīt bronhektāzi, tāpat var izraisīt pneimoniju un tuberkulozi.Lai atšķirtu cēloņus, ārsts var veikt krēpu pārbaudi, lai pārbaudītu vīrusus, sēnītes vai baktērijas, vai pasūtīt asins vai ādas testu pret tuberkulozi.
- Celiakija ir līdzīgi kuņģa un zarnu trakta simptomi ar CF. Parasti to var atšķirt ar zarnu biopsiju. Turklāt cilvēki ar celiakiju parasti novēro simptomu uzlabošanos, kad lipeklis tiek noņemts no viņu uztura.
- Nespēja zelt nozīmē, ka jūsu mazulis nepieņem svaru, kā varētu gaidīt. Dažos gadījumos nepietiekams uzturs var izraisīt kļūdaini pozitīvu sviedru testa rezultātu. Elpošanas simptomu neesamība parasti ir norāde, ka tas nav CF.
- Primārā ciliārā diskinēzija (PCD) ir reta ģenētiska patoloģija, kurā nedarbojas elpošanas sistēmas mikroskopiskās šūnas, ko sauc par blakstiņām. To var atšķirt no CF ar zemu IRT līmeni.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts