Saturs
- Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība?
- Kas izraisa Charcot-Marie-Tooth slimību?
- Kādi ir Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta Charcot-Marie-Tooth slimība?
- Kā tiek ārstēta Charcot-Marie-Tooth slimība?
- Kādas ir Charcot-Marie-Tooth slimības komplikācijas?
- Dzīvo ar Charcot-Marie-Tooth slimību
- Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
- Galvenie punkti
Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība?
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimts nervu defekts, kas izraisa novirzes nervos, kas piegādā jūsu pēdas, kājas, rokas un rokas. Tas ietekmē gan jūsu motoros, gan maņu nervus. Motora nervi pārraida signālus no jūsu smadzenēm uz muskuļiem, liekot viņiem pārvietoties. Sensorie nervi atgriežas jūsu smadzenēs, piemēram, siltumā, aukstumā un sāpēs. Charcot-Marie-Tooth tiek uzskatīta par perifēro neiropātiju, jo tā ietekmē nervus ārpus jūsu smadzenēm un muguras smadzenēm.
Šī slimība ir nosaukta pēc 3 ārstiem, kuri pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1886. gadā. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimto nervu slimību veidiem.
Kas izraisa Charcot-Marie-Tooth slimību?
Charcot-Marie-Tooth gandrīz vienmēr izraisa gēnu defekts, ko mantojis viens vai abi vecāki. Ģenētiskā informācija, kuru viens vai abi vecāki nodod jums, nosaka jūsu gēnu mutācijas veidu. Šī gēnu mutācija nosaka, kādi simptomi jums ir un cik vecs jūs esat, kad tie sākas.
Daži ģenētiski defekti ietekmē aksonu, nervu daļu, kas nosūta signālus citiem nerviem. Citi ģenētiski defekti ietekmē aizsargpārklājumu ap aksonu, ko sauc par mielīna apvalku. Jebkurš defekta veids var izraisīt nervu ilgstošu bojājumu un ietekmēt tā spēju nosūtīt signālus.
Kādi ir Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi?
Charcot-Marie-Tooth simptomi katram cilvēkam var atšķirties, lai gan tie parasti sākas jūsu kājās. Laika gaitā slimība var ietekmēt arī jūsu rokas un rokas. Simptomi parasti parādās pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem.
Bieži sastopamie simptomi ir:
Pēdas un apakšstilba muskuļu vājums
Pēdu deformācijas, ieskaitot augstu arku un saliektus pirkstus (āmura pirksti)
Grūtības pacelt kāju ejot (pēdas kritiens)
Muskuļu zudums ap rokām un kājām
Roku un kāju nejutīgums, tirpšana, dedzināšana vai temperatūras sajūtas zudums
Diskomforts vai sāpes rokās un kājās
Kā tiek diagnosticēta Charcot-Marie-Tooth slimība?
Speciālists, ko sauc par neirologu, var diagnosticēt Charcot-Marie-Tooth pēc pilnīga neiroloģiskā eksāmena veikšanas un jautājuma par jūsu ģimenes vēsturi. Testi, kas palīdz noteikt diagnozi, ietver:
Asins analīze, lai meklētu ģenētiskos defektus
Nervu vadīšanas pētījumi, lai izmērītu elektrisko signālu stiprumu un ātrumu, kas iet caur jūsu nerviem
Elektromiogrāfija, lai noteiktu, cik labi muskuļi reaģē uz elektrisko stimulāciju
Nervu biopsija, kas ietver nelielu nerva gabala ņemšanu un pārbaudi mikroskopā
Ja jums nav šīs slimības ģimenes anamnēzes, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apsvērt iespēju meklēt citus jūsu simptomu cēloņus.
Kā tiek ārstēta Charcot-Marie-Tooth slimība?
Charcot-Marie-Tooth nav iespējams izārstēt, taču šīs ārstēšanas iespējas var palīdzēt:
Fizioterapija lai stiprinātu un izstieptu muskuļus. Tas var palīdzēt novērst vai aizkavēt nespēju, ko izraisa vājums un deformācija.
Darba terapija palīdzēt ikdienas aktivitātēs. Tas ietver tādu īpašu ierīču kā gumijas rokturi izmantošanu vai pāreju no pogām un rāvējslēdzējiem uz Velcro.
Ortopēdiskās ierīces piemēram, potīšu stiprinājumi, zābaki ar augstiem galiem un īkšķu šinas.
Sāpju zāles ja nepieciešams.
Kādas ir Charcot-Marie-Tooth slimības komplikācijas?
Charcot-Marie-Tooth nav nāvējoša slimība, un lielākā daļa cilvēku dzīvo normālā vecumā un paliek aktīvi. Retos gadījumos tas var ietekmēt elpojošos muskuļus. Tā kā tas var būt īpaši bīstams naktī, jums var būt nepieciešama nakts elpošanas palīgierīce.
Biežākas komplikācijas ir:
Traumas no kritieniem
Slimības saasināšanās, ko var izraisīt dažas recepšu zāles
Pēdu traumas vai infekcijas, kas netiek pamanītas sāpju trūkuma un temperatūras sajūtu trūkuma dēļ
Dzīvo ar Charcot-Marie-Tooth slimību
Ir ļoti svarīgi uzzināt pēc iespējas vairāk par savu slimību un cieši sadarboties ar savu neirologu. Ģenētiskās konsultācijas var būt svarīgas ģimenes plānošanā. Citi slimības pārvaldīšanas veidi ir šādi:
Regulāru aerobo vingrinājumu veikšana ar zemu ietekmi
Izvairīšanās no alkohola, izņemot mēru
Ēst veselīgu uzturu un uzturēt veselīgu svaru
Regulāri pārbaudiet kājas, vai nav traumu vai infekciju
Atsevišķas recepšu zāles var pasliktināt simptomus, tāpēc, pirmo reizi lietojot jaunu recepšu medikamentu, sazinieties ar savu veselības aprūpes speciālistu par iespējamo ietekmi uz jūsu stāvokli.
Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
Ja jums ir diagnosticēta Charcot-Marie-Tooth slimība, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kad jums varētu būt nepieciešams viņiem piezvanīt. Viņi, visticamāk, ieteiks zvanīt, ja Jums ir: kādi jauni vai pasliktinoši simptomi
Pēdas traumas vai infekcijas pazīmes
Elpošanas traucējumi
Galvenie punkti
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta slimība, kas ietekmē nervus, kas piegādā pēdas, kājas, rokas un rokas. To izraisa gēnu defekti, kas gandrīz vienmēr tiek mantoti no personas vecākiem.
Simptomi bieži sākas pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā, un tie var ietvert pēdu un kāju vājumu un pēdu deformācijas. Laika gaitā var tikt ietekmētas arī rokas un rokas.
Šarko-Mariju-Zobu šobrīd nevar izārstēt, taču tādas ārstēšanas metodes kā fiziskā un darba terapija bieži var būt ļoti noderīgas. Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli dzīvo normālā vecumā un paliek aktīvi.