Saturs
Cutis Laxa ir reta slimība, kas izraisa ķermeņa saistaudu defektu vai nepietiekamību, ietekmējot normālu ādas, muskuļu, locītavu un dažreiz arī iekšējo orgānu struktūru. Parasti kutis laxa raksturo saggy, vaļīga, grumbaina un neelastīga āda, īpaši ap seju, kaklu, rokām, kājām un rumpi.Arī šos ādas simptomus dažkārt dēvē arī par “cutis laxa”. Kutis laxa ir daudz dažādu veidu, un tas nosaka citas ķermeņa daļas un orgānus, kurus tā ietekmē papildus ādai. Tas var ietekmēt saistaudus orgānos, piemēram, sirdī, asinsvados, plaušās un zarnās. Dažos gadījumos mīksto saišu un cīpslu rezultātā locītavas var būt brīvākas nekā parasti.
Cutis Laxa ir ļoti reti sastopams un ietekmē apmēram 200 līdz 400 ģimenes visā pasaulē. To var mantot vai iegūt, kaut arī parasti tas tiek mantots.
Simptomi
Simptomi, kā arī to smaguma pakāpe, patiešām ir atkarīgi no indivīda cutis laxa veida vai apakštipa. Tomēr nokarena, neelastīga āda ir sastopama visu veidu cutis laxa. Cutis laxa ir daudz dažādu veidu, apakštipu un klasifikāciju, taču tie ir galvenie:
Autosomāli dominējošais Cutis Laxa (ADCL)
Tas ir viegls kutis laxa veids, un dažreiz ADCL gadījumā tiek novēroti tikai ādas simptomi. Var būt arī atšķirīgas sejas iezīmes, piemēram, augsta piere, lielas ausis, knābim līdzīgs deguns, un vidējā atkāpe virs augšlūpas var būt garāka nekā parasti. Citi simptomi, kaut arī šāda veida cutis laxa nav īpaši bieži sastopami, ir trūces, emfizēma un sirds problēmas. Dažos gadījumos šie simptomi netiek novēroti līdz pilngadībai.
Autosomāli recesīvs Cutis Laxa (ARCL)
Autosomāli recesīvais Cutis Laxa ir sadalīts sešos apakšveidos:
- ARCL1A: Šī apakštipa simptomi ir trūces, plaušu problēmas, piemēram, emfizēma, un parastie cutis laxa ādas simptomi.
- ARCL1B: Šim apakštipam ir tādi simptomi kā patoloģiski gari un plāni pirksti un pirksti, vaļīgas locītavas, trausli kauli, trūces un sirds un asinsvadu sistēmas problēmas. Citi ARCL1B bieži sastopamie simptomi ir atšķirīgas sejas īpašības, piemēram, plaši izvietotas acis, mazs žoklis un nenormālas formas ausis, kā arī vaļīga un grumbaina āda.
- ARCL1C: Ādas simptomi un nopietnas plaušu, kuņģa, zarnu un urīna problēmas ir šī apakštipa galvenie rādītāji. Citi simptomi ir zems muskuļu tonuss, augšanas kavēšanās un vaļīgas locītavas.
- ARCL2A: Trūces, tuvredzība, krampji un attīstības kavēšanās ir daži no galvenajiem šī apakštipa simptomiem. Arī grumbu āda ar vecumu mēdz uzlaboties.
- ARCL2B: Šajā gadījumā ir sastopami parastie ādas simptomi, taču tie ir izteiktāki rokās un kājās. Pastāv arī attīstības kavēšanās, intelektuālās attīstības traucējumi, locītavu vaļīgums, mazs galvas izmērs un skeleta patoloģijas.
- ARCL3: Pazīstams arī kā De Barsy sindroms, šī cutis laxa apakštipa simptomi ir augšanas kavēšanās, garīgās attīstības kavēšanās, katarakta, vaļīgas locītavas un grumbaina āda. Turklāt var būt arī citas ādas problēmas, izņemot parasto cutis laxa.
Pakauša raga sindroms
Kaulaino izaugumu attīstība uz pakauša kaula (galvaskausa pamatnē), kas ir redzami ar rentgena palīdzību, ir viens no tā identificējošajiem simptomiem. Skeleta anomālijas, attīstības kavēšanās, muskuļu vājums, kā arī kardiovaskulāri, ar plaušām saistīti, urīna un kuņģa-zarnu trakta traucējumi ir raksturīgi šim apakštipam.
MACS sindroms
MACS apzīmē (M) akrocefāliju, (A) lopēciju, (C) utis laxa, (S) koliozi. Šis apakštips ir ļoti reti sastopams, un tā galvenie simptomi ir ārkārtīgi liela galva (makrocefālija), daļējs vai pilnīgs matu izkrišana (alopēcija), cutis laxa parastais ādas vaļīgums un deformēta mugurkaula līkne (skolioze).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Tās simptomi ir trūces, osteoporoze un izteiktas sejas īpašības, piemēram, nepietiekami attīstīti vaigi un žoklis. Parastie ādas simptomi ir labāk redzami uz sejas, vēdera, rokām un kājām.
Iegādājies Cutis Laxa
Šāda veida cutis laxa grumbaina, vaļīga āda var būt ierobežota vienā zonā vai arī tā var izplatīties visā ķermenī. Dažos gadījumos ir identificējamas problēmas ar plaušām, asinsvadiem un zarnām.
Izņemot tos, kas saistīti ar iegūto cutis laxa, visi iepriekš aplūkotie simptomi parasti ir novērojami un novērojami jau kopš dzimšanas un agras bērnības.
Cēloņi
Mantoto Cutis laxa izraisa noteiktu gēnu mutācijas, kas galvenokārt ir atbildīgas par saistaudu veidošanos.
Autosomāli dominējošo Cutis Laxa (ADCL) izraisa mutācijas Elastin (ELN) gēnā. MACS sindromu izraisa RIN2 gēna mutācijas. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) izraisa GORAB (SCYL1BP1) gēna mutācijas. Pakauša raga sindromu izraisa ATP7A gēna mutācijas.
Izmaiņas / mutācijas šādos gēnos izraisa katru autosomāli recesīvā Cutis Laxa (ARCL) apakštipu:
- ARCL1A: Izraisa FBLN5 gēna mutācija
- ARCL1B: Izraisa FBLN4 (EFEMP2) gēna mutācija
- ARCL1C: Izraisa LTBP4 gēna mutācija
- ARCL2A: Izraisa ATP6V0A2 gēna mutācija
- ARCL2B: Izraisa PYCR1 gēna mutācija
- ARCL3: Izraisa ALDH18A1 gēna mutācija. Cilvēkiem ar šiem apakštipiem ir konstatētas arī PYCR1 un ATP6V0A2 gēnu mutācijas.
Lai gan iegūtās cutis laxa cēlonis pašlaik nav zināms, medicīniskais novērojums to saista ar noteiktu vides faktoru iedarbību, piemēram, autoimūnas slimības, noteiktas zāles, piemēram, izoniazīds un penicilīns, infekcijas, smagas slimības un iekaisuma slimības, piemēram, celiakija.
Kā mutācijas bojā DNSDiagnoze
Cutis laxa parasti tiek diagnosticēts ar fizisku pārbaudi. Ārsts (vēlams dermatologs vai ģenētiķis) pārbaudīs jūsu ādu un arī noteiks konkrēto jums raksturīgo cutis laxa veidu, nosakot ar katru saistītās pazīmes.
Ārsts izmantos arī ģimenes anamnēzi un dažreiz arī specializētu pārbaudi / pārbaudi, lai uzzinātu, kāds konkrēts kutisa laxa veids jums ir. Divi galvenie testi, ko izmanto kutis laxa diagnosticēšanai, ir:
- Ģenētiskā pārbaude: Šis tests tiek saukts arī par molekulāro ģenētisko testēšanu, lai diagnosticētu iedzimto cutis laxa un dažreiz identificētu arī konkrēto apakštipu.
- Ādas biopsija: Ārsts var ķirurģiski noņemt mazu skartās ādas daļu un mikroskopiski to pārbaudīt, lai redzētu, vai tās elastīgajās šķiedrās ir kādi izmaiņu marķieri.
Ārstēšana
Cutis laxa ārstēšana ir ļoti atkarīga no jūsu cutis laxa veida. Stāvokļa pārvaldība ir ierobežota tikai ar simptomu ārstēšanu. Kad kutis laxa ir diagnosticēts, jums tiks veikti daudzi novērtējumi - sirds un asinsvadu testi, piemēram, elektrokardiogramma (EKG) un rentgenstari krūtīs, un plaušu testi, piemēram, plaušu funkcijas testi. Šie testi tiek veikti, lai identificētu, kurus (ja vispār) jūsu orgānus skar cutis laxa un cik lielā mērā.
Pēc šiem testiem jūs tiksiet ārstēts par atklātajiem jautājumiem. Piemēram, ja jums ir trūce, var veikt operāciju, lai to labotu. Jums var nākties arī veikt operāciju, lai labotu jebkādas skeleta malformācijas.
Ādas simptomus per se ārstēt nevar, bet jūs varat izvēlēties veikt plastisko operāciju, lai uzlabotu ādas izskatu. Šīs operācijas parasti ir veiksmīgas, un to rezultāti ir labi, taču ilgtermiņā vaļīgā un nogurušā āda var atkal parādīties.
Jūsu ārsts var arī izrakstīt tādas zāles kā beta blokatori, lai novērstu aortas aneirisma parādīšanos. Turklāt jums, iespējams, būs regulāri jāatgriežas slimnīcā, lai veiktu nepārtrauktu uzraudzību.
Dzīvesveida izmaiņas
Ja jums ir cutis laxa, ieteicams zināt, kādas ir dzīvesveida izvēles iespējas, kas var pasliktināt jūsu stāvokli un tā simptomus.Galvenais ir smēķēšana, jo tas pasliktina emfizēmu - vienu no galvenajiem cutis laxa simptomiem, kam raksturīgi bojāti plaušu audi un izraisa elpas trūkumu. Arī sauļošanās vai sauļošanās var sabojāt ādu.
Vārds no Verywell
Ir dabiski justies nomāktam, ja jums ir diagnosticēta cutis laxa, it īpaši, ja simptomi nav saistīti tikai ar ādu. Attiecīgi jums vajadzētu apsvērt iespēju apmeklēt terapeitu, jo jūs varat gūt lielu labumu no psihosociālā atbalsta. Turklāt ir ieteicams, lai jums un jūsu ģimenes locekļiem tiktu veikta ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, it īpaši, ja jūs vai kāds no viņiem tuvākajā nākotnē apsver bērnus.